Neurofibromatose Type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) er en genetisk tilstand, der forårsager ændringer i hudpigmentering og tumorer på nervevæv. Hudforandringer omfatter flade, lysebrune pletter og fregner i armhulerne og lysken. Tumorer kan vokse overalt i nervesystemet, inklusive hjernen, rygmarven og nerverne. NF1 er sjælden. Omkring 1 ud af 2.500 er ramt af NF1. Tumorerne er ofte ikke kræftfremkaldende, kendt som godartede tumorer. Men sommetider kan de blive kræftfremkaldende. Symptomerne er ofte milde. Men der kan opstå komplikationer, som kan omfatte indlæringsvanskeligheder, hjerte- og karlidelser, synsnedsættelse og smerter. Behandlingen fokuserer på at støtte sund vækst og udvikling hos børn og tidlig håndtering af komplikationer. Hvis NF1 forårsager store tumorer eller tumorer, der trykker på en nerve, kan kirurgi reducere symptomerne. En nyere medicin er tilgængelig til behandling af tumorer hos børn, og andre nye behandlinger er under udvikling.

Neurofibromatose type 1 (NF1) diagnosticeres sædvanligvis i barndommen. Symptomer ses ved fødslen eller kort tid derefter og næsten altid inden 10 års alderen. Symptomerne er typisk milde til moderate, men de kan variere fra person til person. Symptomerne omfatter:

• Flade, lysebrune pletter på huden, kendt som café-au-lait-pletter. Disse harmløse pletter er almindelige hos mange mennesker. Men at have mere end seks café-au-lait-pletter tyder på NF1. De er ofte til stede ved fødslen eller optræder i de første leveår. Efter barndommen stopper nye pletter med at dukke op.
• Frækner i armhulerne eller lysken. Frækner optræder ofte i alderen 3 til 5 år. Frækner er mindre end café-au-lait-pletter og har tendens til at forekomme i klynger i hudfolder.
• Bittesmå knopper på iris i øjet, kendt som Lisch-knuder. Disse knuder kan ikke let ses og påvirker ikke synet.
• Bløde, ærtestørrelse knopper på eller under huden kaldet neurofibromer. Disse godartede tumorer vokser sædvanligvis i eller under huden, men kan også vokse inde i kroppen. En vækst, der involverer mange nerver, kaldes et pleksiform neurofibrom. Pleksiforme neurofibromer, når de er placeret i ansigtet, kan forårsage misdannelser. Neurofibromer kan øges i antal med alderen.
• Knogleforandringer. Ændringer i knogleudvikling og lav knoglemineraltæthed kan få knogler til at danne sig på en uregelmæssig måde. Personer med NF1 kan have en krum rygsøjle, kendt som skoliose, eller et buet underben.
• Tumor på nerven, der forbinder øjet til hjernen, kaldet en optisk pathway gliom. Denne tumor optræder sædvanligvis inden 3 års alderen. Tumoren optræder sjældent i den sene barndom og blandt teenagere og næsten aldrig hos voksne.
• Læringsvanskeligheder. Det er almindeligt for børn med NF1 at have nogle problemer med læring. Ofte er der en specifik læringsvanskelighed, såsom problemer med læsning eller matematik. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) og taleforsinkelser er også almindelige.
• Større end gennemsnitlig hovedstørrelse. Børn med NF1 har tendens til at have en større end gennemsnitlig hovedstørrelse på grund af øget hjernevolumen.
• Lav højde. Børn, der har NF1, er ofte under gennemsnittet i højde. Kontakt en sundhedsperson, hvis dit barn har symptomer på neurofibromatose type 1. Tumorerne er ofte ikke kræftfremkaldende og vokser langsomt, men komplikationer kan behandles. Hvis dit barn har et pleksiform neurofibrom, er der en medicin til rådighed til at behandle det.

Kontakt en sundhedsperson, hvis dit barn har symptomer på neurofibromatosis type 1. Tumorerne er ofte ikke kræftfremkaldende og vokser langsomt, men komplikationer kan behandles. Hvis dit barn har et pleksiform neurofibrom, er der medicin tilgængelig til at behandle det.

Neurofibromatose type 1 skyldes et ændret gen, der enten nedarves fra en forælder eller opstår ved undfangelsen.

NF1-genet er placeret på kromosom 17. Dette gen producerer et protein kaldet neurofibromin, som hjælper med at regulere cellevækst. Når genet er ændret, forårsager det et tab af neurofibromin. Dette gør det muligt for celler at vokse ukontrolleret.

Ved en autosomal dominant lidelse er det ændrede gen et dominant gen. Det er placeret på et af de ikke-kønsbestemte kromosomer, kaldet autosomer. Der behøves kun ét ændret gen for, at en person kan blive påvirket af denne type tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksempel faderen – har en 50% chance for at få et påvirket barn med ét ændret gen og en 50% chance for at få et upåvirket barn.

Den største risikofaktor for neurofibromatose type 1 (NF1) er en familiehistorie. For omkring halvdelen af de personer, der har NF1, blev sygdommen nedarvet fra en forælder. Personer, der har NF1, og hvis slægtninge ikke er påvirket, har sandsynligvis en ny ændring i et gen.

NF1 har et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyder, at ethvert barn af en forælder, der er påvirket af sygdommen, har en 50% chance for at have det ændrede gen.

Komplikationer ved neurofibromatose type 1 (NF1) varierer, selv inden for samme familie. Generelt opstår komplikationer, når tumorer påvirker nervevæv eller trykker på indre organer. Komplikationer ved NF1 omfatter: Neurologiske symptomer. Lærings- og tankebesvær er de mest almindelige neurologiske symptomer forbundet med NF1. Mindre almindelige komplikationer omfatter epilepsi og ophobning af overskydende væske i hjernen. Koncerner vedrørende udseende. Synlige tegn på NF1 kan omfatte udbredte café-au-lait pletter, mange neurofibromer i ansigtsområdet eller store neurofibromer. Hos nogle mennesker kan dette forårsage angst og følelsesmæssig nød, selvom de ikke er medicinsk alvorlige. Skeletsymptomer. Nogle børn har knogler, der ikke er dannet som normalt. Dette kan forårsage bukning af benene og frakturer, der undertiden ikke heler. NF1 kan forårsage krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose, der kan kræve skinner eller kirurgi. NF1 er også forbundet med lavere knoglemineraltæthed, hvilket øger risikoen for svage knogler, kendt som osteoporose. Ændringer i synet. Undertiden udvikles en tumor kaldet en optisk pathway gliom på synsnerven. Når dette sker, kan det påvirke synet. Forøgelse af symptomer i perioder med hormonelle ændringer. Hormonelle ændringer forbundet med puberteten eller graviditeten kan forårsage en stigning i neurofibromer. De fleste mennesker, der har NF1, har sunde graviditeter, men vil sandsynligvis have brug for overvågning af en obstetriker, der er bekendt med NF1. Kardiovaskulære symptomer. Personer, der har NF1, har en øget risiko for højt blodtryk og kan udvikle blodkarlidelser. Besvær med at trække vejret. Sjældent kan plexiforme neurofibromer lægge pres på luftvejene. Kræft. Nogle mennesker, der har NF1, udvikler kræfttumorer. Disse opstår normalt fra neurofibromer under huden eller fra plexiforme neurofibromer. Personer, der har NF1, har også en højere risiko for andre former for kræft. De omfatter brystkræft, leukæmi, kolorektal kræft, hjernesvulster og nogle typer bløddelskræft. Screening for brystkræft bør begynde tidligere, ved 30 års alderen, for kvinder med NF1 sammenlignet med den generelle befolkning. Godartet binyretumor, kendt som et fækromocytom. Denne ikke-kræftfremkaldende tumor producerer hormoner, der hæver dit blodtryk. Kirurgi er ofte nødvendig for at fjerne den.

For at diagnosticere neurofibromatose type 1 (NF1), begynder en sundhedsprofessionel med at gennemgå din personlige og familiemæssige sygehistorie og en fysisk undersøgelse.

Dit barns hud undersøges for café-au-lait pletter, som kan hjælpe med at diagnosticere NF1.

Hvis der er behov for andre tests for at diagnosticere NF1, kan dit barn have brug for:

• Øjenundersøgelse. En øjenundersøgelse kan afsløre Lisch-knuder, grå stær og synsnedsættelse.
• Billeddiagnostiske undersøgelser. Røntgenbilleder, CT-scanninger eller MR-scanninger kan hjælpe med at identificere knogleforandringer, tumorer i hjernen eller rygmarven og meget små tumorer. En MR-scanning kan bruges til at diagnosticere optiske gliomer.
• Genetiske tests. Genetisk testning for NF1 kan hjælpe med at understøtte diagnosen. Genetiske tests kan også udføres under graviditeten, før barnet fødes. Spørg et medlem af dit sundhedshold om genetisk rådgivning.

For at stille en diagnose af NF1 skal der være mindst to symptomer på tilstanden til stede. Et barn, der kun har ét symptom og ingen familiehistorie med NF1, vil sandsynligvis blive overvåget for andre symptomer. En diagnose af NF1 stilles normalt inden 4 års alderen.