Polycystisk Nyresygdom
Oversigt
En sund nyre (venstre) fjerner affald fra blodet og opretholder kroppens kemiske balance. Ved polycystisk nyresygdom (højre) udvikles væskefyldte sække, kaldet cyster, i nyrerne. Nyrerne vokser sig større og mister langsomt deres evne til at fungere, som de skal.
Polycystisk nyresygdom (PKD) er en tilstand, hvor cyster vokser i kroppen, hovedsageligt i nyrerne. Over tid kan cysterne få nyrerne til at blive større og holde op med at fungere. PKD nedarves oftest i familier. Dette kaldes en arvelig tilstand.
Cyster er runde sække med væske i. De er ikke kræft. Ved PKD varierer cysterne i størrelse. De kan vokse sig meget store. At have mange cyster eller store cyster kan beskadige nyrerne.
PKD varierer meget i sværhedsgrad. Det er muligt at forebygge nogle komplikationer. Livsstilsændringer og behandlinger kan hjælpe med at reducere skader på nyrerne.
Symptomer
Symptomer på polycystisk nyresygdom kan omfatte: Højt blodtryk. Smerter i maven, siden eller ryggen. Blod i urinen. En følelse af fylde i maven. Øget størrelse af maven fra forstørrede nyrer. Hovedpine. Nyresten. Nyresvigt. Urinvejs- eller nyreinfektioner. Folk har ofte polycystisk nyresygdom i årevis uden at vide det. Hvis du har nogle af symptomerne på polycystisk nyresygdom, skal du kontakte din læge. Hvis du har en forælder, søskende eller barn med polycystisk nyresygdom, skal du kontakte din læge for at tale om screening for tilstanden.
Hvornår skal man søge læge
Mange lever i årevis med polycystisk nyresygdom uden at vide det.
Hvis du har nogle af symptomerne på polycystisk nyresygdom, skal du kontakte din læge. Hvis du har en forælder, søskende eller barn med polycystisk nyresygdom, skal du kontakte din læge for at tale om screening for sygdommen.
Årsager
Ved en autosomal dominant lidelse er det ændrede gen et dominant gen. Det er placeret på et af de ikke-kønskromosomer, der kaldes autosomer. Der behøves kun ét ændret gen for, at en person kan blive påvirket af denne type tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksempel faderen – har en 50% chance for at få et påvirket barn med ét ændret gen og en 50% chance for at få et upåvirket barn.
For at have en autosomal recessiv lidelse arver du to ændrede gener, sommetider kaldet mutationer. Du får et fra hver forælder. Deres helbred er sjældent påvirket, fordi de kun har ét ændret gen. To bærere har en 25% chance for at få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har en 50% chance for at få et upåvirket barn, der også er bærer. De har en 25% chance for at få et påvirket barn med to ændrede gener.
Genændringer forårsager polycystisk nyresygdom. Oftest forekommer tilstanden i familier. Somme tider sker en genændring af sig selv hos et barn. Dette kaldes en spontan genændring. Så har ingen af forældrene en kopi af det ændrede gen.
Der er to hovedtyper af polycystisk nyresygdom. De er forårsaget af forskellige genændringer. De to typer af PKD er:
-
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD). Dette er den mest almindelige type af vedvarende nyresygdom, der overføres gennem familier, også kaldet arvelig. Symptomer på ADPKD starter ofte mellem 30 og 40 års alderen.
Kun én forælder behøver at have tilstanden for at give den videre til børnene. Hvis den ene forælder har ADPKD, har hvert barn en 50% chance for at få tilstanden. Dette er den mest almindelige type polycystisk nyresygdom.
-
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD). Denne type er langt mindre almindelig end ADPKD. Symptomerne viser sig ofte kort efter fødslen. Somme tider viser symptomerne sig først senere i barndommen eller i teenageårene.
Begge forældre skal have genændringer for at give denne form for tilstanden videre. Hvis begge forældre bærer et ændret gen, har hvert barn en 25% chance for at få tilstanden.
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD). Dette er den mest almindelige type af vedvarende nyresygdom, der overføres gennem familier, også kaldet arvelig. Symptomer på ADPKD starter ofte mellem 30 og 40 års alderen.
Kun én forælder behøver at have tilstanden for at give den videre til børnene. Hvis den ene forælder har ADPKD, har hvert barn en 50% chance for at få tilstanden. Dette er den mest almindelige type polycystisk nyresygdom.
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD). Denne type er langt mindre almindelig end ADPKD. Symptomerne viser sig ofte kort efter fødslen. Somme tider viser symptomerne sig først senere i barndommen eller i teenageårene.
Begge forældre skal have genændringer for at give denne form for tilstanden videre. Hvis begge forældre bærer et ændret gen, har hvert barn en 25% chance for at få tilstanden.
Risikofaktorer
Den største risikofaktor for at få polycystisk nyresygdom er at få de genændringer, der forårsager sygdommen, fra en eller begge forældre.
Komplikationer
Komplikationer relateret til polycystisk nyresygdom omfatter:
- Nyrefunktionsnedsættelse. Nyrernes tab af evne til at udføre deres arbejde er en af de alvorligste komplikationer ved polycystisk nyresygdom. Næsten halvdelen af de personer med tilstanden får nyresvigt inden de fylder 60 år. Men for nogle personer begynder det i de tidlige 30'ere.
- Smerter. Det er almindeligt at have smerter ved polycystisk nyresygdom. Smerter er ofte i siden eller ryggen. Smerterne kan komme og gå eller være vedvarende. Smerterne kan være relateret til blødning i en cyste, en urinvejsinfektion, en nyresten eller, sjældnere, kræft.
- Cyster i leveren. Jo ældre personer med polycystisk nyresygdom bliver, jo mere sandsynligt er det, at de får cyster i leveren. Med cyster fortsætter leveren oftest med at fungere.
Kvinder har en tendens til at få større cyster end mænd. Hormoner og graviditeter kan være en del af årsagen.
- Hjerneaneurisme. En ballonlignende udposning i et blodkar, kaldet et aneurisme, i hjernen kan forårsage blødning, hvis den brister. Personer med polycystisk nyresygdom har en øget risiko for aneurismer. Personer med en familiehistorie med aneurismer synes at have den højeste risiko.
Spørg din sundhedsperson, hvis du har brug for screening. Hvis screening ikke viser et aneurisme, kan din sundhedsperson foreslå screening igen om et par år. Timingen af gentagen screening afhænger af din risiko.
- Hjertesygdomme. Så mange som 1 ud af 4 voksne med polycystisk nyresygdom får mitralklapprolaps. Når dette sker, lukker hjerteklappen ikke længere ordentligt. Dette lader blodet lække tilbage.
- Tyktarmslidelser. Personer med polycystisk nyresygdom kan få svagheder og poser eller sække kaldet divertikler i tyktarmsvæggen. Denne tilstand kaldes divertikulær sygdom. Divertikler forårsager oftest ikke symptomer, men de kan bløde eller blive inficerede.
Cyster i leveren. Jo ældre personer med polycystisk nyresygdom bliver, jo mere sandsynligt er det, at de får cyster i leveren. Med cyster fortsætter leveren oftest med at fungere.
Kvinder har en tendens til at få større cyster end mænd. Hormoner og graviditeter kan være en del af årsagen.
Hjerneaneurisme. En ballonlignende udposning i et blodkar, kaldet et aneurisme, i hjernen kan forårsage blødning, hvis den brister. Personer med polycystisk nyresygdom har en øget risiko for aneurismer. Personer med en familiehistorie med aneurismer synes at have den højeste risiko.
Spørg din sundhedsperson, hvis du har brug for screening. Hvis screening ikke viser et aneurisme, kan din sundhedsperson foreslå screening igen om et par år. Timingen af gentagen screening afhænger af din risiko.
Forebyggelse
Hvis du har polycystisk nyresygdom, og du overvejer at få børn, kan en genetisk vejleder hjælpe dig med at kende din risiko for at give sygdommen videre til dine børn.
- Spis en diæt med lavt saltindhold, der indeholder masser af frugt, grøntsager og fuldkorn.
- Opnå og oprethold en sund vægt.
- Træn regelmæssigt. Sigt efter mindst 30 minutters moderat fysisk aktivitet de fleste dage om ugen.
- Begræns alkoholforbruget.
- Ryg ikke.
Diagnose
For polycystisk nyresygdom kan visse tests afsløre størrelsen og antallet af nyrecyster, du har. Tests kan også vise, hvor meget sundt nyrevæv du har. Tests omfatter:
- MR-scanning. Mens du ligger inde i en stor cylinder, viser magnetfelter og radiobølger billeder af dine nyrer. Denne metode bruges oftest til at finde ud af, hvor slemt PKD påvirker nyrerne, leveren eller bugspytkirtlen. MR-scanning kan hjælpe med at måle det totale nyrevolume, hvilket hjælper sundhedspersonale med at lære mere om din tilstand.
- Ultralyd. Dette indebærer at placere en stavlignende enhed kaldet en transducer på din krop. Den udsender lydbølger, der går tilbage til transducere. En computer omdanner lydbølgerne til billeder af dine nyrer.
- CT-scanning. Du ligger på et bord, der kører ind i en stor, donutformet enhed. Enheden bruger røntgenstråler til at vise billeder af dine nyrer.
Behandling
Hvor alvorlig polycystisk nyresygdom er, varierer fra person til person. Det gælder selv blandt mennesker i samme familie. Ofte når personer med PKD slutstadiet af nyresygdom mellem 55 og 65 års alderen. Men nogle personer med PKD har en mild sygdom. De får måske aldrig slutstadiet af nyresygdom.
Behandling af polycystisk nyresygdom indebærer håndtering af følgende symptomer og komplikationer i deres tidlige stadier:
-
Vækst af nyrecyster. Medicinen tolvaptan (Jynarque, Samsca) kan bruges til voksne, der er i risiko for ADPKD, der forværres hurtigt. Tolvaptan er en pille, du sluger, der sænker, hvor hurtigt nyrecyster vokser. Det sænker også tilbagegangen i, hvor godt dine nyrer fungerer.
Tolvaptan medfører en risiko for alvorlig leverskade. Og det kan interagere med andre lægemidler, du tager. Det er bedst at se en specialist i nyresundhed, kaldet en nefrolog. En nefrolog kan holde øje med bivirkninger og mulige komplikationer af medicinen.
-
Tab af nyrefunktion. For at hjælpe dine nyrer med at forblive så sunde som muligt så længe som muligt, foreslår eksperter at have en sund vægt og kropsmasseindeks. At drikke vand og væske hele dagen kan hjælpe med at sænke væksten af nyrecyster. Dette kan sænke tabet af nyrefunktion. At spise en diæt med lavt saltindhold og mindre protein kan lade nyrecyster reagere bedre på mere væske.
-
Blære- eller nyreinfektioner. Hurtig behandling af infektioner med antibiotika kan hjælpe med at forhindre nyreskader. Du kan have en simpel blæreinfektion eller en mere kompliceret cyste- eller nyreinfektion. For mere komplicerede infektioner kan du være nødt til at tage antibiotika længere.
-
Blod i urinen. Drik masser af væske, så snart du bemærker blod i urinen. Det er bedst at drikke vand for at fortynde urinen. Dette kan hjælpe med at forhindre, at der dannes blodpropper i dine urinveje.
Ofte stopper blødningen af sig selv. Hvis det ikke gør det, skal du kontakte din sundhedspersonale.
-
Nyresvigt. Dine nyrer kan stoppe med at fjerne affald og ekstra væske fra dit blod. Derefter har du brug for enten dialyse eller en nyretransplantation. Derfor skal du se dit sundhedshold regelmæssigt.
Du kan muligvis få en nyretransplantation, før dine nyrer svigter. Så behøver du ikke at have dialyse. Dette kaldes præemptiv nyretransplantation.
Vækst af nyrecyster. Medicinen tolvaptan (Jynarque, Samsca) kan bruges til voksne, der er i risiko for ADPKD, der forværres hurtigt. Tolvaptan er en pille, du sluger, der sænker, hvor hurtigt nyrecyster vokser. Det sænker også tilbagegangen i, hvor godt dine nyrer fungerer.
Tolvaptan medfører en risiko for alvorlig leverskade. Og det kan interagere med andre lægemidler, du tager. Det er bedst at se en specialist i nyresundhed, kaldet en nefrolog. En nefrolog kan holde øje med bivirkninger og mulige komplikationer af medicinen.
Andre nyttige livsstilsændringer omfatter ikke at ryge, at bevæge sig mere og at mindske stress. Rygning kan skade nyrerne meget. Det kan også fremskynde starten på nyresvigt.
Smerter. Du kan muligvis kontrollere smerterne ved polycystisk nyresygdom med medicin, der er tilgængelig uden recept, såsom paracetamol (Panodil, andre). Tag ikke ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler som ibuprofen (Ibuprofen, andre) eller naproxennatrium (Aleve). Langvarig brug af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan påvirke, hvordan dine nyrer fungerer.
For værre smerter kan en sundhedspersonale bruge en nål til at trække cystevæske ud og putte en medicin i for at mindske nyrecyster. Medicinen kaldes et skleroserende middel.
Blod i urinen. Drik masser af væske, så snart du bemærker blod i urinen. Det er bedst at drikke vand for at fortynde urinen. Dette kan hjælpe med at forhindre, at der dannes blodpropper i dine urinveje.
Ofte stopper blødningen af sig selv. Hvis det ikke gør det, skal du kontakte din sundhedspersonale.
Nyresvigt. Dine nyrer kan stoppe med at fjerne affald og ekstra væske fra dit blod. Derefter har du brug for enten dialyse eller en nyretransplantation. Derfor skal du se dit sundhedshold regelmæssigt.
Du kan muligvis få en nyretransplantation, før dine nyrer svigter. Så behøver du ikke at have dialyse. Dette kaldes præemptiv nyretransplantation.
Aneurysmer. Hvis du har polycystisk nyresygdom og en familiehistorie med hjerneaneurismer, der brister, vil dit sundhedshold muligvis gerne foretage regelmæssige screenings for hjerneaneurismer.
Tidlig behandling giver den bedste chance for at sænke udviklingen af polycystisk nyresygdom.
At have polycystisk nyresygdom kan føles svært at bære. Støtten fra venner og familie kan hjælpe dig med at håndtere at have tilstanden. At tale med en rådgiver, psykolog, psykiater eller præst kan også hjælpe.
Du kan også deltage i en støttegruppe. For nogle mennesker kan støttegrupper have nyttig information om behandlinger og håndtering. Og at være sammen med mennesker, der ved, hvad du går igennem, kan få dig til at føle dig mindre alene.
Spørg dit sundhedshold om støttegrupper i dit område.