Primær Lateral Sklerose (Pls)

Primær lateralsklerose (PLS) er en type motorneuronsygdom. En motorneuronsygdom påvirker nervecellerne i hjernen, der styrer bevægelse. Ved PLS forårsager nedbrydningen af nerveceller svaghed i musklerne, der styrer ben, arme og tunge.

Symptomerne begynder typisk med balanceproblemer. Personer med PLS kan bevæge sig langsomt og er klodsede. Over tid udvikler symptomerne sig til at omfatte problemer med hænder og arme, efterfulgt af problemer med at tygge, synke og tale. Mindre almindeligt kan tilstanden begynde med problemer med at tale og synke.

Denne sjældne tilstand kan udvikle sig i enhver alder, men den opstår sædvanligvis mellem 40 og 60 års alderen. PLS er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Sjældent kan PLS begynde i tidlig barndom. Denne undertype er kendt som juvenil primær lateralsklerose. Juvenil PLS er forårsaget af en ændring i et gen, der overføres fra begge forældre til et barn.

PLS forveksles ofte med en anden, mere almindelig motorneuronsygdom kaldet amyotrofisk lateralsklerose (ALS). Selvom den sandsynligvis er relateret til ALS, forværres PLS langsommere end ALS. Hos de fleste mennesker er PLS ikke dødelig.

Symptomer på primær lateral sklerose tager typisk år at udvikle sig og forværres. Symptomerne begynder generelt i benene. Sjældent begynder PLS med svaghed i tungen eller hænderne. Derefter bevæger svagheden sig gradvist ned ad rygmarven til benene. Symptomerne varierer dog fra person til person. Symptomerne kan omfatte:

• Stivhed, svaghed og muskelspasmer i benene. Dette kaldes spasticitet. Sjældent starter spasticitet kun i det ene ben og bevæger sig til arme, hænder, tunge og kæbe.
• Langsomme bevægelser.
• Snuble, klodsethed og problemer med balancen.
• Klodsethed i hænderne.
• Hæs stemme, samt langsom, sløret tale og savlen.
• Besvær med at tygge og synke.
• Nogle gange hyppige, hurtige og intense skift i følelser.
• Sjældent åndedrætsproblemer og blæreproblemer sent i sygdommen.

Lav en aftale med en sundhedsperson, hvis du har vedvarende problemer med stivhed eller svaghed i dine ben eller arme. Også se en sundhedsperson, hvis du har svært ved at synke eller tale.

Tag dit barn med til en sundhedsperson, hvis dit barn udvikler muskelspasmer eller synes at miste balancen oftere end normalt.

Ved primær lateral sklerose nedbrydes de nerveceller i hjernen, der styrer bevægelse, langsomt og holder op med at fungere. Disse nerveceller kaldes øvre motorneuroner.

Som et resultat kan nerverne ikke aktivere motorneuronerne i rygmarven, der styrer vilkårlige muskler. Dette tab forårsager bevægelsesproblemer. Personer med PLS kan have problemer med balance, svaghed, langsom bevægelse og klodsethed. PLS kan også forårsage problemer med tale og synkning.

Årsagen til PLS, der begynder i voksenalderen, er ukendt. Hos de fleste er sygdommen ikke arvelig. Det er ikke kendt, hvorfor eller hvordan den begynder.

Juvenil PLS skyldes ændringer i et gen kaldet ALS2.

Forskere forstår ikke, hvordan dette gen forårsager sygdommen. Men de ved, at ALS2-genet giver instruktioner til at skabe et protein kaldet alsin. Alsin er til stede i motorneuronceller. Når instruktionerne ændres hos en person med juvenil PLS, bliver proteinet alsin ustabilt og fungerer ikke korrekt. Dette påvirker musklens funktion.

Juvenil PLS er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Dette betyder, at begge forældre skal være bærere af genet for at give det videre til deres barn. De behøver dog ikke selv at have sygdommen.

Der er ingen etablerede miljømæssige risikofaktorer for primær lateral sklerose.

Det kan tage op til 20 år for primær lateral sklerose at progrediere og forværres. Symptomerne varierer fra person til person. Nogle mennesker kan fortsat gå, men andre bliver til sidst nødt til at bruge kørestole eller andre hjælpemidler.

For de fleste mennesker antages det, at voksendebuterende PLS ikke forkorter forventet levetid. Men det kan gradvist påvirke livskvaliteten, efterhånden som flere muskler bliver handicappede. Svagere muskler kan føre til fald, hvilket kan resultere i skader. Problemer med at tygge og synke kan føre til dårlig ernæring. At udføre daglige aktiviteter, såsom at bade og klæde sig, kan blive vanskeligt.

Personer med PLS kan udvikle problemer med deres tænkning, kendt som kognitiv tilbagegang. Eller de kan have ændringer i deres adfærd. For nogle mennesker overlapper deres symptomer med symptomer på frontotemporal demens.

Der er ingen enkelt test, der bekræfter en diagnose af primær lateral sklerose (PLS). PLS kan have symptomer, der ligner andre neurologiske sygdomme som multipel sklerose og ALS. Af denne grund vil du sandsynligvis have brug for flere tests for at udelukke andre sygdomme.

En sundhedspersonel tager først en omhyggelig registrering af din sygehistorie og familiehistorie og udfører en neurologisk undersøgelse. Derefter kan du få følgende tests:

• Blodprøver. Blodprøver kontrollerer for infektioner eller andre mulige årsager til muskelsvaghed.
• MR-scanning. En MR-scanning eller andre billeddiagnostiske undersøgelser af din hjerne eller rygmarv kan afsløre tegn på, at nerveceller er nedbrudt. En MR-scanning kan også vise andre årsager til symptomer, såsom strukturelle problemer, multipel sklerose eller rygmarvs tumorer.
• Elektromyografi (EMG). Testen evaluerer musklernes elektriske aktivitet, når de kontraheres og når de er i hvile. Denne test måler også involveringen af nedre motorneuroner. Dette kan hjælpe med at skelne mellem PLS ⸺ en øvre motorneuronsygdom ⸺ og ALS, som påvirker både øvre og nedre motorneuroner.

Under en EMG indsætter din læge en nåleelektrode gennem din hud i forskellige muskler.

• Nerveledningsstudier. Denne test kan bestemme, om du har nerveskader. En lav mængde elektrisk strøm måler dine nervers evne til at sende impulser til muskler i forskellige områder af din krop.
• Lumbalpunktur, også kendt som spinalpunktur. En spinalpunktur kan hjælpe med at udelukke multipel sklerose, infektioner og andre tilstande. En tynd, hul nål indsættes i din spinalkanal og fjerner små prøver af cerebrospinalvæske. Dette er den væske, der omgiver din hjerne og rygmarv. Prøverne analyseres derefter på et laboratorium.

Elektromyografi (EMG). Testen evaluerer musklernes elektriske aktivitet, når de kontraheres og når de er i hvile. Denne test måler også involveringen af nedre motorneuroner. Dette kan hjælpe med at skelne mellem PLS ⸺ en øvre motorneuronsygdom ⸺ og ALS, som påvirker både øvre og nedre motorneuroner.

Under en EMG indsætter din læge en nåleelektrode gennem din hud i forskellige muskler.

Nogle gange tager det 3 til 4 år, før en diagnose kan stilles. Dette skyldes, at tidlig ALS kan ligne PLS, indtil andre symptomer dukker op et par år senere. Du kan blive bedt om at vende tilbage til gentagne EMGer i løbet af 3 til 4 år, før en PLS-diagnose bekræftes.

Genetisk test kan udføres, når juvenil PLS mistænkes. Genetisk rådgivning kan også anbefales.