Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom

Progeria (pro-JEER-e-uh), også kendt som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, er en ekstremt sjælden, progressiv genetisk lidelse. Den får børn til at ældes hurtigt, startende i deres første to leveår.

Børn med progeria ser generelt sunde ud ved fødslen. I løbet af det første år begynder symptomer som nedsat vækst, tab af fedtvæv og hårtab at vise sig.

Hjerteproblemer eller slagtilfælde er den endelige dødsårsag hos de fleste børn med progeria. Den gennemsnitlige levealder for et barn med progeria er omkring 15 år. Nogle med tilstanden kan dø yngre, og andre kan leve længere, endda op til omkring 20 år.

Der findes ingen kur mod progeria, men nye behandlinger og forskning viser et vist løfte om at håndtere symptomer og komplikationer.

Normalt vil du inden for det første leveår bemærke, at dit barns vækst er aftaget. Men motorisk udvikling og intelligens påvirkes ikke.

Symptomer på denne progressive lidelse forårsager et karakteristisk udseende. De omfatter:

• Langsom vækst og dårlig vægtøgning, med under gennemsnittet højde og vægt.
• Hoved, der er stort i forhold til ansigtet.
• Lille kæbe, hage og mund og tynde læber.
• Tynd, buet næse med en let krog i enden, som kan ligne et fuglenæb.
• Store øjne og øjenlåg, der ikke lukker helt.
• Hårafald, inklusive øjenvipper og øjenbryn.
• Tynd, plettet og rynket hud.
• Vener, der let ses gennem huden.
• Høj stemme.
• For tidlig ældning.

Symptomer omfatter også helbredsproblemer:

• Alvorlig progressiv hjerte- og karlidelse, også kendt som kardiovaskulær sygdom.
• Hærdning og stramning af huden.
• Forsinket tanddannelse og tandform, der ikke er sædvanlig.
• Nedsat hørelse.
• Tab af fedt under huden og tab af muskelmasse.
• Problemer med knoglers vækst og udvikling.
• Ledproblemer, inklusive stive led.
• Et hofteled, der er forskudt fra sin korrekte position, kendt som hoftedysplasi.
• Tandproblemer.
• Ingen signifikant pubertetsudvikling.
• Insulinresistens, hvilket betyder, at kroppen ikke reagerer godt på insulin produceret af et organ kaldet bugspytkirtlen.

Progeria diagnosticeres sædvanligvis i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Dette sker ofte ved regelmæssige check-ups, når en baby for første gang viser de karakteristiske tegn på for tidlig aldring.

Hvis du bemærker ændringer hos dit barn, der kunne være symptomer på progeria, eller du har bekymringer om dit barns vækst eller udvikling, skal du aftale en tid hos dit barns sundhedspersonale.

En ændring i ét gen forårsager progeria. Dette gen, kendt som lamin A (LMNA), fremstiller et protein, der er nødvendigt for at holde cellens midte, kaldet kernen, sammen. Når LMNA-genet har en ændring, dannes et defekt lamin A-protein kaldet progerin. Progerin gør cellerne ustabile og ser ud til at føre til progerias aldringsproces.

Det ændrede gen, der forårsager progeria, nedarves sjældent i familier. I de fleste tilfælde sker den sjældne genændring, der forårsager progeria, tilfældigt.

Der er andre syndromer, der kan omfatte problemer med progerin-lignende proteiner. Disse tilstande kaldes progeroide syndromer. De ændrede gener, der forårsager disse syndromer, nedarves i familier. De forårsager hurtig aldring og en forkortet levetid:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, også kendt som neonatalt progeroid syndrom, starter i livmoderen, med aldringstegn synlige ved fødslen.
• Werner syndrom, også kendt som voksen progeria, begynder i teenageårene eller den tidlige voksenalder. Det forårsager for tidlig aldring og tilstande, der er mere almindelige i alderdommen, såsom grå stær og diabetes.

Der er ingen kendte faktorer, såsom livsstil eller miljømæssige problemer, der øger risikoen for at få progeria eller føde et barn med progeria. Men faderens alder er blevet beskrevet som en mulig risikofaktor. Progeria er ekstremt sjælden. Hvis du har haft et barn med progeria, er chancerne for at få et andet barn med progeria lidt højere end i den generelle befolkning, men de er stadig lave.

Hvis du har et barn med progeria, kan en genetisk rådgiver give dig information om risikoen for at få andre børn med progeria.

Alvorlig åreforkalkning, kendt som åreforkalkning, er almindelig ved progeria. Arterier er blodkar, der transporterer næringsstoffer og ilt fra hjertet til resten af kroppen. Åreforkalkning er en tilstand, hvor arteriernes vægge bliver stive og fortykkede. Dette begrænser ofte blodgennemstrømningen. Tilstanden påvirker især arterierne i hjertet og hjernen.

De fleste børn med progeria dør af komplikationer relateret til åreforkalkning, herunder:

• Problemer med blodkarrene, der forsyner hjertet, hvilket resulterer i hjerteanfald og kongestiv hjertesvigt.
• Problemer med blodkarrene, der forsyner hjernen, hvilket resulterer i slagtilfælde.

Andre sundhedsproblemer, der ofte er forbundet med aldring – såsom en øget kræftrisiko – udvikler sig normalt ikke som en del af progeria.

Sundhedspersonale kan mistænke progeria baseret på symptomer. En genetisk test for ændringer i LMNA-genet kan bekræfte diagnosen progeria.

En grundig fysisk undersøgelse af dit barn omfatter:

• Måling af højde og vægt.
• Indtegning af målinger på en vækstkurve.
• Test af hørelse og syn.
• Undersøgelse for synlige symptomer på progeria.

Du er velkommen til at stille spørgsmål under dit barns undersøgelse. Progeria er en meget sjælden tilstand. Din sundhedspersonale skal muligvis indsamle flere oplysninger, før de træffer beslutning om de næste skridt i behandlingen af dit barn. Diskussion af dine spørgsmål og bekymringer vil være nyttig.

Der findes ingen kur mod progeria. Men regelmæssig overvågning for hjerte- og karlidelser kan hjælpe med at håndtere dit barns tilstand.

Under lægebesøg måles dit barns vægt og højde og anbringes på et skema, der viser gennemsnitsmålinger af børn i dit barns alder. Rutinemæssige undersøgelser omfatter ofte elektrokardiogrammer og ekko-kardiogrammer for at kontrollere hjertet, billeddiagnostiske undersøgelser, såsom røntgen og MR-scanning, samt tandlæge-, syn- og høreprøver.

Visse behandlinger kan lindre eller forsinke nogle af symptomerne på progeria. Behandlinger afhænger af dit barns tilstand og symptomer. Disse kan omfatte:

• Lonafarnib (Zokinvy). Denne orale medicin hjælper med at forhindre ophobning af defekte progerin- og progerinlignende proteiner i cellerne. At forhindre denne ophobning i celler kan bremse progressionen af symptomer, der opstår ved progeria, hvilket kan hjælpe nogle børn med at leve længere. Medicinen er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration til børn på 1 år og ældre.
• Lavdosis aspirin. En daglig dosis kan hjælpe med at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde.
• Andre lægemidler. Afhængigt af dit barns tilstand kan sundhedspersonalet ordinere andre lægemidler til behandling af komplikationer. Disse kan omfatte diætbehandling, muligvis med statiner for at hjælpe blodkar og hjertefunktion. Også blodfortyndende midler for at forhindre blodpropper. Medicin til behandling af hovedpine og andre symptomer kan være nødvendige.
• Fysioterapi og ergoterapeut. Fysioterapi kan hjælpe med ledstivhed og hofteproblemer for at hjælpe dit barn med at forblive aktiv. Ergoterapeut kan hjælpe dit barn med at lære at håndtere daglige aktiviteter, såsom påklædning, tandbørstning og spisning.
• Ernæring. En afbalanceret kost, der omfatter sunde, kalorierige fødevarer, kan hjælpe med at opretholde tilstrækkelig ernæring. Nogle gange er ernæringssupplementer nødvendige for at give ekstra kalorier.
• Høreapparater. Selvom lavfrekvent høretab normalt ikke påvirker daglige aktiviteter, er der nogle gange behov for lytteapparater eller høreapparater.
• Øjen- og synspleje. At ikke være i stand til at lukke øjenlågene helt kan forårsage tørre øjne og beskadigelse af øjets overflade. Fugtighedscreme til øjnene og regelmæssig synspleje kan hjælpe.
• Tandpleje. Tandproblemer er almindelige ved progeria. Regelmæssige besøg hos en børnetandlæge med erfaring i progeria kan behandle problemer tidligt.

Aktuel forskning søger at forstå progeria og identificere nye behandlingsmuligheder. Nogle forskningsområder omfatter:

• At studere gener og sygdommens forløb for at forstå, hvordan den udvikler sig. Dette kan hjælpe med at identificere nye behandlinger.
• At studere måder at forebygge hjerte- og karlidelser på.
• At teste flere lægemidler til behandling af progeria.

Her er nogle skridt, du kan tage derhjemme for at hjælpe dit barn:

• Sørg for, at dit barn drikker masser af vand. Vandmangel, kaldet dehydrering, kan være mere alvorlig hos børn med progeria. Dehydrering er, når kroppen ikke har nok vand og andre væsker til at udføre normale funktioner. Sørg for, at dit barn drikker masser af vand og andre væsker, især under en sygdom, ved aktivitet eller i varmt vejr.
• Tilbyd hyppige, små måltider. Da ernæring og vækst kan være et problem for børn med progeria, kan det at give dit barn mindre måltider oftere hjælpe med at give flere kalorier. Tilføj sunde, kalorierige fødevarer og snacks efter behov. Tal med din sundhedspersonale om kosttilskud. Besøg hos en registreret diætist kan hjælpe.
• Skaf polstrede sko eller såler til dit barn. Tab af kropsfedt i fødderne kan forårsage ubehag.
• Brug solcreme. Brug en bredspektret solcreme med en SPF på mindst 30. Smør solcreme rigeligt på, og gentag påføringen hver anden time. Smør solcreme oftere på, hvis dit barn svømmer eller sveder.
• Sørg for, at dit barn er opdateret med børnevaccinationer. Et barn med progeria har ikke en øget risiko for infektion. Men ligesom alle børn, er dit barn i risiko, hvis det udsættes for smitsomme sygdomme.
• Foretag ændringer derhjemme for at give uafhængighed. Du skal muligvis foretage nogle ændringer derhjemme, der giver dit barn en vis uafhængighed og komfort. Dette kan omfatte måder at give dit barn mulighed for at nå genstande som vandhaner eller kontakter. Dit barn kan have brug for tøj med specielle lukninger eller i specielle størrelser. Ekstra polstring til stole og senge kan øge komforten.

Nogle nyttige ressourcer omfatter:

• Støttegrupper. I en støttegruppe vil du være sammen med mennesker, der står over for udfordringer som dine. Hvis du ikke kan finde en støttegruppe for progeria, kan du muligvis finde en gruppe for forældre til børn med langvarige sygdomme.
• Andre familier, der beskæftiger sig med progeria. Progeria Research Foundation kan muligvis hjælpe dig med at komme i kontakt med andre familier, der har et barn med progeria.
• Terapeuter. Hvis en gruppe ikke er noget for dig, kan det at tale med en terapeut eller en person i dit trossamfund hjælpe.

Med progeria vil dit barn sandsynligvis føle sig anderledes end andre, efterhånden som tilstanden skrider frem. Med tiden kan følelser og spørgsmål ændre sig, når dit barn bliver opmærksom på, at progeria forkorter levetiden. Dit barn vil have brug for din hjælp til at håndtere fysiske ændringer, særlige hensyn, andres reaktioner og til sidst dødsbegrebet.

Dit barn kan have vanskelige, men vigtige spørgsmål om progeria, spiritualitet og religion. Dit barn kan også stille spørgsmål om, hvad der vil ske i din familie, efter at de er døde. Søskende kan have de samme spørgsmål.

For sådanne samtaler:

• Bed din sundhedspersonale, terapeut eller leder fra din tro om at hjælpe dig med at forberede dig.
• Overvej input eller vejledning fra venner, du møder gennem støttegrupper, der har delt denne oplevelse.
• Tal åbent og ærligt med dit barn og dit barns søskende. Tilbyd beroligelse, der passer til dit trossystem og er passende for barnets alder.
• Genkend, hvornår dit barn eller søskende kan have gavn af at tale med en terapeut eller en trosleder.