Pseudocholinesterase-Mangel

Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) mangel er en sjælden lidelse, der gør dig følsom over for visse muskelafslappende midler — succinylcholin eller mivacurium — der bruges under generel anæstesi. Mivacurium er ikke længere tilgængeligt i USA, men bruges undertiden i andre lande.

Succinylcholin er et lægemiddel designet til kortvarigt at slappe af dine muskler under en medicinsk procedure, såsom kirurgi. Ved pseudocholinesterase-mangel forbliver kroppens muskler afslappet i længere tid end forventet.

Dette midlertidige tab af evnen til at bevæge dine muskler (lammelse) gør dig ude af stand til at trække vejret eller bevæge dig selv. Dette kan vare i flere timer. Du kan have brug for hjælp til at trække vejret med en mekanisk ventilator, indtil du kan begynde at trække vejret selv.

Pseudocholinesterase-mangel kan skyldes en genændring (mutation), der er arvelig. Denne tilstand kan også skyldes sygdom, skade eller visse lægemidler.

Der er ingen kur mod pseudocholinesterase-mangel. Men hvis du får diagnosticeret lidelsen, kan din sundhedsudbyder bruge andre typer muskelafslappende midler, der ikke forårsager muskellammelse, der varer længere end forventet.

For de fleste mennesker med pseudocholinesterase-deficiens opstår der ingen tegn eller symptomer på tilstanden, før de får muskelafslappende midler succinylcholin. Denne medicin bruges som en del af anæstesi.

Tegn og symptomer på pseudocholinesterase-deficiens omfatter muskelafslappelse eller muskellammelse, der varer adskillige timer længere end forventet. I løbet af den tid kan du ikke bevæge dig eller trække vejret selv. Varigheden kan variere meget blandt mennesker med denne lidelse.

Hvis du har en familiehistorie med pseudokolinesterasedeficiens eller et familiemedlem, der har haft problemer med anæstesi, skal du fortælle din sundhedspersonale, før du får en medicinsk procedure, der kræver anæstesi.

Hvis du har pseudocholinesterase-mangel, har din krop ingen pseudocholinesterase eller en mængde, der er for lav. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde (metabolisere) lægemidler kendt som cholinestere. Succinylcholin bruges som en del af anæstesi til at slappe af musklerne under medicinske procedurer.

Pseudocholinesterase-mangel får musklerne til at forblive afslappet i for lang tid efter at have fået succinylcholin. Dette forhindrer dig i at bevæge dig eller trække vejret selv i et par timer længere end forventet. Hvor lang tid det tager din krop at metabolisere lægemidlet, afhænger af, hvor meget pseudocholinesterase-enzym du producerer, og hvor godt det fungerer.

Pseudocholinesterase-mangel kan være arvelig eller erhvervet.

Din risiko for at have pseudocholinesterase-mangel er højere, hvis du eller en førstegradsslægtning, såsom en forælder, et barn eller et søskende, har:

• En genændring, der forårsager lidelsen
• En historie med et problem under anæstesi, der mistænkes for at være forårsaget af pseudocholinesterase-mangel

Hvis du har en familiehistorie med pseudokolinesterasedeficiens eller har et familiemedlem, der har haft problemer med anæstesi, skal du fortælle din sundhedsudbyder det, før du får en medicinsk procedure, der kræver anæstesi. Hvis du har en familiehistorie med pseudokolinesterasedeficiens, kan du forhindre problemer under anæstesi ved at blive testet før proceduren. Ved at vurdere din risiko for pseudokolinesterasedeficiens kan din sundhedsudbyder undgå visse muskelafslappende midler, hvis det er nødvendigt.

Pseudocholinesterase-mangel kan mistænkes, når du har problemer med at genvinde muskelkontrol og vejrtrækning efter at have fået muskelafslappende midler succinylcholin som en del af anæstesi. En blodprøve kan vise, om du har nok af pseudocholinesterase-enzymet.

For at diagnosticere arvelig pseudocholinesterase-mangel identificeres den genændring, der forårsager lidelsen, ved hjælp af genetisk testning. En blodprøve tages og sendes til et laboratorium til analyse. Spørg din læge, om familiemedlemmer også bør testes inden en operation.