Rett Syndrom

Rett syndrom er en sjælden, genetisk neurologisk og udviklingsmæssig lidelse, der påvirker hjernens udvikling. Denne lidelse forårsager et progressivt tab af motoriske færdigheder og sprog. Rett syndrom rammer primært piger.

De fleste babyer med Rett syndrom ser ud til at udvikle sig som forventet i de første seks måneder af livet. Disse babyer mister derefter færdigheder, de tidligere havde – såsom evnen til at kravle, gå, kommunikere eller bruge hænderne.

Over tid får børn med Rett syndrom stigende problemer med brugen af muskler, der styrer bevægelse, koordination og kommunikation. Rett syndrom kan også forårsage anfald og intellektuelle handicap. Usædvanlige håndbevægelser, såsom gentagne gnidninger eller klapninger, erstatter målrettet brug af hænderne.

Selvom der ikke findes nogen kur mod Rett syndrom, undersøges potentielle behandlinger. Aktuel behandling fokuserer på at forbedre bevægelse og kommunikation, behandle anfald og give pleje og støtte til børn og voksne med Rett syndrom og deres familier.

Babyer med Rett syndrom fødes sædvanligvis efter en ukompliceret graviditet og fødsel. De fleste spædbørn med Rett syndrom ser ud til at vokse og opføre sig som forventet i de første seks måneder. Derefter begynder tegn og symptomer at vise sig.

De mest udtalte ændringer sker generelt i alderen 12 til 18 måneder, over en periode på uger eller måneder. Symptomer og deres sværhedsgrad varierer meget fra barn til barn.

De vigtigste tegn og symptomer omfatter:

• Hæmmet vækst. Hjernens vækst aftager efter fødslen. Mindre end normalt hovedstørrelse (mikrocefali) er undertiden det første tegn på, at et barn har Rett syndrom. Når børn bliver ældre, er der forsinket vækst i andre dele af kroppen.
• Tab af bevægelses- og koordinationsfærdigheder. De første tegn omfatter ofte nedsat håndkontrol og en aftagende evne til at kravle eller gå. Til at begynde med sker dette tab af evner hurtigt, og derefter fortsætter det mere gradvist. Til sidst bliver musklerne svage eller stive, med usædvanlig bevægelse og positionering.
• Tab af kommunikationsfærdigheder. Børn med Rett syndrom begynder typisk at miste evnen til at tale, at have øjenkontakt og at kommunikere på andre måder. De kan blive uinteresserede i andre mennesker, legetøj og deres omgivelser. Nogle børn har hurtige ændringer, såsom et pludseligt tab af sprog. Over tid kan børn gradvist genvinde øjenkontakt og udvikle ikke-verbale kommunikationsevner.
• Usædvanlige håndbevægelser. Børn med Rett syndrom udvikler sædvanligvis repetitive, formålsløse håndbevægelser, som varierer fra barn til barn. Håndbevægelser kan omfatte håndvridning, klemning, klapning, banken eller gnidning.

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• Usædvanlige øjenbevægelser. Børn med Rett syndrom har en tendens til at have usædvanlige øjenbevægelser, såsom intens stirren, blinken, krydsede øjne eller lukning af et øje ad gangen.
• Åndedrætsproblemer. Disse omfatter åndedrætsbesvær, hurtig vejrtrækning (hyperventilation), kraftig udånding af luft eller spyt og synkning af luft. Disse problemer har en tendens til at forekomme i vågne timer. Andre åndedrætsforstyrrelser som overfladisk vejrtrækning eller korte perioder med ophør af vejrtrækning (apnø) kan forekomme under søvn.
• Irritabilitet og gråd. Børn med Rett syndrom kan blive mere og mere agiterede og irritable, når de bliver ældre. Perioder med gråd eller skrig kan begynde pludseligt, uden nogen tilsyneladende årsag, og vare i timevis. Nogle børn kan opleve frygt og angst.
• Andre usædvanlige adfærdsmønstre. Disse kan for eksempel omfatte pludselige, mærkelige ansigtsudtryk og lange perioder med latter, hånd slikken og griben i hår eller tøj.
• Intellektuelle handicap. Tab af færdigheder kan være forbundet med at miste evnen til at tænke, forstå og lære.
• Kramper. De fleste mennesker, der har Rett syndrom, oplever kramper på et eller andet tidspunkt i deres liv. Flere typer af anfald kan forekomme og er forbundet med ændringer på et elektroencefalogram (EEG).
• Sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose). Skoliose er almindelig ved Rett syndrom. Det begynder typisk mellem 8 og 11 års alderen og skrider frem med alderen. Kirurgi kan være nødvendig, hvis krumningen er alvorlig.
• Uregelmæssig hjerteslag. Dette er et livstruende problem for mange børn og voksne med Rett syndrom og kan føre til pludselig død.
• Søvnforstyrrelser. Problemer med søvnmønstre kan omfatte uregelmæssige søvntider, at falde i søvn i løbet af dagen og være vågen om natten eller vågne om natten med gråd eller skrig.
• Andre symptomer. En række andre symptomer kan forekomme, såsom et nedsat respons på smerte; små hænder og fødder, der sædvanligvis er kolde; problemer med at tygge og synke; problemer med tarmfunktionen; og tænderskæren.

Tegn og symptomer på Rett syndrom kan være svære at opdage i de tidlige stadier. Kontakt straks dit barns sundhedspersonale, hvis du begynder at lægge mærke til fysiske problemer eller ændringer i adfærd efter en tilsyneladende typisk udvikling. Problemer eller ændringer kan omfatte:

• Nedsat vækst af dit barns hoved eller andre dele af kroppen
• Nedsat koordination eller mobilitet
• Gentagne håndbevægelser
• Mindre øjenkontakt eller tab af interesse for sædvanligt leg
• Forsinket sprogudvikling eller tab af tidligere sprogfærdigheder
• Ethvert tydeligt tab af tidligere opnåede milepæle eller færdigheder

Rett syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Klassisk Rett syndrom, såvel som flere varianter (atypisk Rett syndrom) med mildere eller sværere symptomer, opstår på baggrund af flere specifikke genetiske ændringer (mutationer).

De genetiske ændringer, der forårsager Rett syndrom, opstår tilfældigt, sædvanligvis i MECP2-genet. Meget få tilfælde af denne genetiske sygdom er arvelige. De genetiske ændringer ser ud til at resultere i problemer med proteinproduktionen, der er kritisk for hjernens udvikling. Den nøjagtige årsag er dog ikke fuldt ud forstået og er stadig under undersøgelse.

Rett syndrom er sjældent. De genetiske ændringer, der er kendt for at forårsage sygdommen, er tilfældige, og der er ikke identificeret nogen risikofaktorer. I et meget lille antal tilfælde kan arvelige faktorer - for eksempel at have nære familiemedlemmer med Rett syndrom - spille en rolle.

Komplikationer ved Rett syndrom omfatter:

• Søvnproblemer, der forårsager betydelig søvnforstyrrelse for personen med Rett syndrom og familiemedlemmer.
• Besvær med at spise, hvilket fører til dårlig ernæring og forsinket vækst.
• Tarmproblemer og blæreproblemer, såsom forstoppelse, gastroøsofageal reflukssygdom (GERD), afføring- eller urininkontinens og galdeblære sygdom.
• Smerter, der kan ledsage problemer såsom mave-tarmproblemer eller knoglebrud.
• Muskel-, knogle- og ledproblemer.
• Angst og problem adfærd, der kan hæmme den sociale funktion.
• Behov for livslang pleje og assistance med daglige aktiviteter.
• Forkortet levetid. Selvom de fleste mennesker med Rett syndrom lever til voksenalderen, lever de muligvis ikke så længe som gennemsnittet på grund af hjerteproblemer og andre helbredsproblemer.

Der er ingen kendt måde at forebygge Rett syndrom på. I de fleste tilfælde opstår de genetiske ændringer, der forårsager lidelsen, spontant. Alligevel, hvis du har et barn eller et andet familiemedlem med Rett syndrom, kan du overveje at spørge din sundhedspersonale om genetisk test og genetisk rådgivning.

Diagnostisering af Rett syndrom involverer omhyggelig observation af barnets vækst og udvikling og besvarelse af spørgsmål om sygehistorie og familiehistorie. Diagnosen overvejes sædvanligvis, når der bemærkes en forsinkelse i hovedvæksten eller tab af færdigheder eller udviklingsmæssige milepæle.

For at stille en diagnose af Rett syndrom skal andre tilstande med lignende symptomer udelukkes.

Da Rett syndrom er sjældent, kan barnet få foretaget visse undersøgelser for at afgøre, om andre tilstande forårsager nogle af de samme symptomer som Rett syndrom. Nogle af disse tilstande omfatter:

Hvilke undersøgelser dit barn har brug for, afhænger af specifikke tegn og symptomer. Undersøgelser kan omfatte:

Diagnosen af klassisk Rett syndrom omfatter disse kerne symptomer, som kan begynde at vise sig når som helst fra 6 til 18 måneders alderen:

Yderligere symptomer, der typisk forekommer ved Rett syndrom, kan understøtte diagnosen.

Retningslinjerne for diagnostisering af atypisk Rett syndrom kan variere lidt, men symptomerne er de samme med varierende sværhedsgrad.

Hvis barnets sundhedspersonale mistænker Rett syndrom efter en vurdering, kan genetisk testning (DNA-analyse) være nødvendig for at bekræfte diagnosen. Testen kræver, at der tages en lille mængde blod fra en vene i barnets arm. Blodet sendes derefter til et laboratorium, hvor DNA'et undersøges for spor om årsagen til og sværhedsgraden af lidelsen. Test for ændringer i MEPC2-genet bekræfter diagnosen. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå genændringer og deres virkninger.

• Andre genetiske sygdomme

• Autisme spektrum forstyrrelse

• Cerebral parese

• Høre- eller synsproblemer

• Metaboliske sygdomme, såsom phenylketonuri (PKU)

• Sygdomme, der får hjernen eller kroppen til at nedbrydes (degenerative sygdomme)

• Hjernesygdomme forårsaget af traume eller infektion

• Hjerneskade før fødslen (prænatal)

• Blodprøver

• Urinprøver

• Billeddiagnostiske undersøgelser såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT)-scanninger

• Høreundersøgelser

• Øjen- og synsundersøgelser

• Hjerneaktivitetsundersøgelser (elektroencefalogrammer, også kaldet EEG'er)

• Delvis eller komplet tab af målrettede håndfærdigheder

• Delvis eller komplet tab af talesprog

• Gangproblemer, såsom vanskeligheder med at gå eller manglende evne til at gå

• Gentagne meningsløse håndbevægelser, såsom håndvridning, klemning, klapning eller banken, at putte hænderne i munden eller vaske og gnide bevægelser

Selvom der ikke findes nogen kur mod Rett syndrom, behandler behandlinger symptomerne og yder støtte. Disse kan forbedre potentialet for bevægelse, kommunikation og social deltagelse. Behovet for behandling og støtte ophører ikke, når børn bliver ældre – det er normalt nødvendigt hele livet. Behandling af Rett syndrom kræver en teamtilgang.

Behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med Rett syndrom, omfatter:

• Regelmessig lægehjælp. Behandling af symptomer og helbredsproblemer kan kræve et multispecialeteam. Regelmæssig overvågning af fysiske ændringer såsom skoliose, mave-tarmproblemer og hjerteproblemer er nødvendig.
• Medicin. Selvom medicin ikke kan helbrede Rett syndrom, kan det hjælpe med at kontrollere nogle tegn og symptomer, der er en del af lidelsen. Medicin kan hjælpe med anfald, muskel stivhed eller problemer med vejrtrækning, søvn, mave-tarmkanalen eller hjertet.
• Fysioterapi. Fysioterapi og brug af bøjler eller gips kan hjælpe børn, der har skoliose eller har brug for hånd- eller ledstøtte. I nogle tilfælde kan fysioterapi også hjælpe med at opretholde bevægelse, skabe en korrekt siddestilling og forbedre gang færdigheder, balance og fleksibilitet. Hjælpemidler som en rollator eller kørestol kan være nyttige.
• Ergoterapeut. Ergoterapeut kan forbedre den målrettede brug af hænderne til aktiviteter som påklædning og fodring. Hvis gentagne arm- og håndbevægelser er et problem, kan skinne, der begrænser albue- eller håndledsbevægelse, være nyttige.
• Tale-sprogterapi. Tale-sprogterapi kan forbedre et barns liv ved at lære ikke-verbale kommunikationsmåder og hjælpe med social interaktion.
• Ernæringsmæssig støtte. Korrekt ernæring er yderst vigtig for sund vækst og for forbedrede mentale, fysiske og sociale evner. En kalorierig, velafbalanceret kost kan anbefales. Fodringsstrategier for at forhindre kvælning eller opkastning er vigtige. Nogle børn og voksne kan have brug for at blive fodret gennem et rør, der placeres direkte i maven (gastrostomi).
• Adfærdsintervention. At øve og udvikle gode søvnvaner kan være nyttigt for søvnforstyrrelser. Terapier kan hjælpe med at forbedre problem adfærd.
• Støttetjenester. Tidlige interventionsprogrammer og skole-, sociale og jobtræningstjenester kan hjælpe med integration i skole, arbejde og sociale aktiviteter. Specielle tilpasninger kan gøre deltagelse mulig.