Schwannomatose

Schwanomatosis er en tilstand, der resulterer i langsomtvoksende tumorer på nervevæv. Tumorerne kan vokse på nerver i ørerne, hjernen, rygsøjlen og øjnene. De kan også vokse på perifere nerver, som er nerver placeret uden for hjernen og rygmarven. Schwanomatosis er sjælden. Den diagnosticeres normalt i den tidlige voksenalder.

Der er tre typer schwanomatosis. Hver type er forårsaget af et ændret gen.

Ved NF2-relateret schwanomatosis (NF2) vokser tumorer i begge ører og kan forårsage høretab. Det ændrede gen, der forårsager denne type, nedarves undertiden fra en forælder. NF2-relateret schwanomatosis var tidligere kendt som neurofibromatosis 2 (NF2).

De to andre typer schwanomatosis er SMARCB1-relateret schwanomatosis og LZTR1-relateret schwanomatosis. De ændrede gener, der forårsager disse typer, nedarves normalt ikke gennem familier.

Tumorerne forårsaget af schwanomatosis er normalt ikke kræftfremkaldende. Symptomer kan omfatte hovedpine, høretab, balanceproblemer og smerter. Behandlingen fokuserer på at håndtere symptomerne.

Symptomerne på schwannomatose afhænger af typen. Symptomer på NF2-relateret schwannomatose (NF2) skyldes sædvanligvis langsomtvoksende tumorer i begge ører, kendt som akustiske neuromer eller vestibulære schwannomer. Tumorerne er godartede, hvilket betyder, at de ikke er kræftfremkaldende. Tumorerne vokser på nerven, der fører lyd- og balanceinformation fra det indre øre til hjernen. Disse tumorer kan forårsage høretab. Symptomerne har tendens til at optræde i de sene teenageår og de tidlige voksenår og kan variere. Symptomerne kan omfatte: Gradvis høretab. Ringelyde i ørerne. Dårlig balance. Hovedpine. Nogle gange kan NF2 føre til vækst af tumorer på andre nerver, herunder i hjernen, rygsøjlen og øjnene. De kan også vokse på perifere nerver, der er placeret uden for hjernen og rygmarven. Personer med NF2 kan også udvikle andre godartede tumorer. Symptomerne på disse tumorer kan omfatte: Følelsesløshed og svaghed i arme eller ben. Smerter. Dårlig balance. Ansigtslammelse. Ændringer i synet eller grå stær. Kramper. Hovedpine. Disse to typer schwannomatose påvirker typisk mennesker efter 20 års alderen. Symptomerne optræder sædvanligvis mellem 25 og 30 års alderen. SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose kan forårsage, at tumorer vokser på nerver i hjernen, rygsøjlen og øjnene. Tumorer kan også vokse på perifere nerver, der er placeret uden for hjernen og rygmarven. Symptomer på SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose omfatter: Langvarig smerte, der kan forekomme hvor som helst i kroppen og kan være invaliderende. Følelsesløshed eller svaghed i forskellige dele af kroppen. Muskeltab, kendt som atrofi. Disse typer schwannomatose kan også forårsage, at tumorer vokser i øret. Men det sker sjældent, og tumorer vokser sædvanligvis kun i ét øre. Dette adskiller sig fra NF2, som forårsager, at tumorer vokser i begge ører. Af denne grund har personer med SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose ikke det samme høretab som personer med NF2. Kontakt en sundhedsperson, hvis du har symptomer på schwannomatose. Selvom der ikke findes nogen kur, kan komplikationer behandles.

Hvis du har symptomer på schwannomatose, skal du kontakte en sundhedsperson. Selvom der ikke findes nogen kur, kan komplikationer behandles.

Schwanomatosis skyldes et ændret gen. De specifikke gener, der er involveret, afhænger af typen: NF2-relateret schwanomatosis (NF2). NF2-genet producerer et protein kaldet merlin, også kaldet schwanomin, der undertrykker tumorer. Et ændret gen forårsager et tab af merlin, hvilket fører til ukontrolleret cellevækst. SMARCB1- og LZTR1-relateret schwanomatosis. Indtil videre er to gener kendt for at forårsage disse typer schwanomatosis. Ændringer af generne SMARCB1 og LZTR1, som undertrykker tumorer, er forbundet med disse tilstande.

Ved en autosomal dominant lidelse er det ændrede gen et dominant gen. Det er placeret på et af de ikke-kønskromosomer, der kaldes autosomer. Der behøves kun ét ændret gen for, at en person kan blive påvirket af denne type tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksempel faderen – har en 50% chance for at få et påvirket barn med ét ændret gen og en 50% chance for at få et upåvirket barn.

Det gen, der forårsager schwannomatose, nedarves undertiden fra en forælder. Risikoen for at arve genet varierer afhængigt af typen af schwannomatose.

For omkring halvdelen af de personer, der har NF2-relateret schwannomatose (NF2), modtog de et ændret gen fra en forælder, der forårsagede sygdommen. NF2 har et autosomalt dominant nedarvningsmønster. Dette betyder, at ethvert barn af en forælder, der er påvirket af sygdommen, har en 50% chance for at have genændringen. Personer, der har NF2, og hvis slægtninge ikke er påvirket, har sandsynligvis en ny genændring.

Ved SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose er sygdommen mindre tilbøjelig til at blive nedarvet fra en forælder. Forskere anslår, at risikoen for at arve SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose fra en påvirket forælder er omkring 15%.

Komplikationer kan forekomme ved schwannomatose, og de afhænger af den type, personen har.

NF2-relateret schwannomatose (NF2) komplikationer kan omfatte:

• Delvis eller total hørenedsættelse.
• Ansigtsskade.
• Ændringer i synet.
• Små godartede hudtumorer, kendt som hudschwannomer.
• Svaghed eller følelsesløshed i ben eller arme.
• At have mange godartede hjernesvulster eller rygmarvssvulster, kendt som meningiomer. Disse kræver hyppige operationer.

Smerten forårsaget af denne type schwannomatose kan være svækkende. Personer med denne type kan have brug for operation eller behandling af en smertespecialist.

For at diagnosticere schwannomatose, begynder en sundhedsprofessionel med en gennemgang af din personlige og familiemæssige sygehistorie og en fysisk undersøgelse. Du kan også have brug for andre tests for at diagnosticere NF2-relateret schwannomatose (NF2) eller SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose.

Andre tests omfatter:

• Øjenundersøgelse. En øjenundersøgelse kan afsløre grå stær og synsnedsættelse.
• Høre- og balanceundersøgelser. Disse omfatter en test, der måler hørelsen, kaldet audiometri, og en test, der måler balancen ved at registrere øjenbevægelser, kendt som elektronystagmografi. En anden test måler de elektriske signaler, der fører lyd fra det indre øre til hjernen, kendt som hjernestamme-auditivt fremkaldt respons.
• Billeddiagnostiske undersøgelser. Røntgenbilleder, CT-scanninger eller MR-scanninger kan hjælpe med at identificere knogleforandringer, tumorer i hjernen eller rygmarven og meget små tumorer. Billeddiagnostiske undersøgelser bruges også til at overvåge tilstanden efter diagnosen.
• Genetiske tests. Genetiske tests vil ikke altid identificere NF2 eller SMARCB1- og LZTR1-relateret schwannomatose, fordi andre gener, der ikke er kendte, kan være involveret i tilstanden. Nogle mennesker vælger dog genetisk test, før de får børn.