Seglsygdom

Seglscelleanæmi er en af en gruppe arvelige lidelser kendt som seglcelleanæmi. Den påvirker formen på de røde blodlegemer, som transporterer ilt til alle dele af kroppen.

Røde blodlegemer er normalt runde og fleksible, så de bevæger sig let gennem blodkarrene. Ved seglcelleanæmi er nogle røde blodlegemer formet som segl eller halvmåner. Disse seglformede celler bliver også stive og klæbrige, hvilket kan bremse eller blokere blodgennemstrømningen.

Den nuværende behandlingsmetode er at lindre smerter og hjælpe med at forebygge komplikationer af sygdommen. Nyere behandlinger kan dog helbrede mennesker for sygdommen.

Symptomer på seglcelleanæmi viser sig sædvanligvis omkring 6 måneders alderen. De varierer fra person til person og kan ændre sig over tid. Symptomer kan omfatte:

• Anæmi. Seglaformede røde blodlegemer går let i stykker og dør. Typiske røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage, før de skal udskiftes. Men seglformede røde blodlegemer dør sædvanligvis på 10 til 20 dage, hvilket fører til mangel på røde blodlegemer. Dette kaldes anæmi. Uden tilstrækkeligt med røde blodlegemer kan kroppen ikke få nok ilt. Dette forårsager træthed.
• Episoder med smerter. Periodiske episoder med ekstreme smerter, kaldet smertekriser, er et vigtigt symptom på seglcelleanæmi. Smerter udvikles, når seglformede røde blodlegemer blokerer blodgennemstrømningen gennem små blodkar til bryst, mave og led.

Smerterne varierer i intensitet og kan vare fra et par timer til et par dage. Nogle mennesker har kun et par smertekriser om året. Andre har et dusin eller flere om året. En alvorlig smertekrise kræver indlæggelse.

Nogle mennesker med seglcelleanæmi har også kroniske smerter fra knogle- og ledskader, sår og andre årsager.

• Hævelse af hænder og fødder. Seglaformede røde blodlegemer blokerer blodcirkulationen i hænder og fødder, hvilket kan få dem til at hæve.
• Hyppige infektioner. Miltens funktion er vigtig for at beskytte mod infektioner. Seglaformede røde blodlegemer kan beskadige milten, hvilket øger risikoen for at udvikle infektioner. Spædbørn og børn med seglcelleanæmi får ofte vaccinationer og antibiotika for at forebygge potentielt livstruende infektioner, såsom lungebetændelse.
• Forsinket vækst eller pubertet. Røde blodlegemer forsyner kroppen med det ilt og de næringsstoffer, der er nødvendige for vækst. En mangel på sunde røde blodlegemer kan bremse væksten hos spædbørn og børn og forsinke puberteten hos teenagere.
• Synsproblemer. Små blodkar, der forsyner øjnene med blod, kan blive tilstoppet med seglformede røde blodlegemer. Dette kan beskadige den del af øjet, der behandler visuelle billeder, kaldet nethinden, og føre til synsproblemer.

Kontakt din læge med det samme, hvis du eller dit barn har symptomer på seglcelleanæmi, herunder feber eller slagtilfælde.

Infektioner starter ofte med feber og kan være livstruende. Da børn med seglcelleanæmi er tilbøjelige til infektioner, skal du søge øjeblikkelig lægehjælp ved feber over 38,5 grader Celsius.

Søg akut lægehjælp ved symptomer på slagtilfælde, som omfatter:

• Ensidig lammelse eller svaghed i ansigt, arme eller ben.
• Forvirring.
• Besvær med at gå eller tale.
• Pludselige synsforandringer.
• Uforklarlig følelsesløshed.
• Voldsom hovedpine.

Tilmeld dig gratis og hold dig opdateret på forskningsfremskridt, sundhedstips, aktuelle sundhedsemner og ekspertise i håndtering af sundhed. Klik her for et eksempel på en e-mail.

For at et barn kan få seglcelleanæmi, skal begge forældre bære et seglcelleanlæg. I USA rammer seglcelleanæmi oftest personer af afrikansk, middelhavsk og mellemøstlig afstamning.

Seglscelleanæmi kan føre til en række komplikationer, herunder:

• Slagtilfælde. Seglsformede celler kan blokere blodgennemstrømningen til hjernen. Tegn på slagtilfælde omfatter anfald, svaghed eller følelsesløshed i arme og ben, pludselige talebesvær og bevidstløshed. Hvis dit barn har nogen af disse tegn eller symptomer, skal du søge lægehjælp med det samme. Et slagtilfælde kan være fatalt.
• Akut brystsmertesyndrom. En lungeinfektion eller seglsformede celler, der blokerer blodkarrene i lungerne, kan forårsage denne livstruende komplikation. Symptomerne omfatter brystsmerter, feber og åndedrætsbesvær. Akut brystsmertesyndrom kan kræve akut lægehjælp.
• Avasculær nekrose. Seglsformede celler kan blokere de blodkar, der forsyner knoglerne med blod. Når knoglerne ikke får nok blod, kan ledene indsnævres, og knoglerne kan dø. Dette kan ske overalt, men sker oftest i hoften.
• Pulmonal hypertension. Personer med seglscelleanæmi kan udvikle forhøjet blodtryk i lungerne. Denne komplikation rammer normalt voksne. Åndenød og træthed er almindelige symptomer på denne tilstand, som kan være dødelig.
• Organskader. Seglsformede celler, der blokerer blodgennemstrømningen til organer, berøver de berørte organer for blod og ilt. Ved seglscelleanæmi er blodet også lavt på ilt. Denne mangel på iltrigt blod kan beskadige nerver og organer, herunder nyrerne, leveren og milten, og kan være dødelig.
• Miltudfældning. Seglsformede celler kan blive fanget i milten og forårsage, at den forstørrer sig. Dette kan forårsage abdominalsmerter på venstre side af kroppen og kan være livstruende. Forældre til børn med seglscelleanæmi kan lære at finde og mærke deres barns milt for at se, om den er forstørret.
• Blindhed. Seglsformede celler kan blokere de små blodkar, der forsyner øjnene med blod. Over tid kan dette føre til blindhed.
• Benulcera. Seglscelleanæmi kan forårsage smertefulde åbne sår på benene.
• Galdesten. Nedbrydningen af røde blodlegemer producerer et stof kaldet bilirubin. Et højt niveau af bilirubin i kroppen kan føre til galdesten.
• Priapisme. Seglscelleanæmi kan forårsage smertefulde, langvarige erektioner, kendt som priapisme. Seglsformede celler kan blokere blodkarrene i penis, hvilket over tid kan føre til impotens.
• Dyb venetrombose. Seglsformede røde blodlegemer kan forårsage blodpropper, hvilket øger risikoen for, at en blodprop sætter sig fast i en dyb vene, kendt som dyb venetrombose. Det øger også risikoen for, at en blodprop sætter sig fast i en lunge, kendt som lungeemboli. Begge kan forårsage alvorlig sygdom eller endda død.
• Graviditetskomplikationer. Seglscelleanæmi kan øge risikoen for forhøjet blodtryk og blodpropper under graviditeten. Det kan også øge risikoen for abort, for tidlig fødsel og børn med lav fødselsvægt.

Hvis du bærer seglcelleanlæg, kan det være en hjælp at tale med en genetisk vejleder, før du bliver gravid. En vejleder kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med seglcelleanæmi. Du kan også lære om mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktive muligheder.

En blodprøve kan kontrollere for den form for hæmoglobin, der ligger til grund for seglcelleanæmi. I USA er denne blodprøve en del af rutinemæssig nyfødtscreening. Men ældre børn og voksne kan også få testen.

Hos voksne tages en blodprøve fra en vene i armen. Hos små børn og spædbørn tages blodprøven normalt fra en finger eller hæl. Prøven sendes derefter til et laboratorium for at blive screenet for seglcelleformen af hæmoglobin.

Hvis du eller dit barn har seglcelleanæmi, kan din sundhedspersonale foreslå andre tests for at kontrollere for mulige komplikationer af sygdommen.

Hvis du eller dit barn bærer seglcelle-genet, vil du sandsynligvis blive henvist til en genetisk rådgiver.

En speciel ultralydmaskine kan afsløre slagtilfælde-risiko hos børn. Testen bruger lydbølger til at måle blodgennemstrømningen til hjernen. Denne smertefri test kan bruges hos børn så unge som 2 år. Regelmæssige blodtransfusioner kan mindske risikoen for slagtilfælde.

Seglcelleanæmi kan diagnosticeres hos et ufødt barn ved at tage en prøve af noget af fostervandet omkring barnet i livmoderen. Hvis du eller din partner har seglcelleanæmi eller seglcelle-egenskaben, skal du spørge dit sundhedshold om denne screening.

Behandling af seglcelleanæmi er normalt rettet mod at undgå smerteanfald, lindre symptomer og forebygge komplikationer. Behandlinger kan omfatte medicin og blodtransfusioner. For nogle børn og teenagere kan en stamcelletransplantation helbrede sygdommen. Der udvikles også genbehandlinger, der kan tilbyde helbredelse for personer med seglcelleanæmi.

Børn med seglcelleanæmi kan få penicillin fra omkring 2 måneders alderen til 5 år eller længere. Denne medicin kan hjælpe med at forebygge infektioner, såsom lungebetændelse, som kan være livstruende for børn med seglcelleanæmi.

Voksne, der har seglcelleanæmi, skal muligvis tage penicillin hele livet, hvis de har haft lungebetændelse eller en operation til fjernelse af milten.

Barndomsvaccinationer er vigtige for at forebygge sygdom hos alle børn. Vaccinationer er endnu vigtigere for børn med seglcelleanæmi, fordi deres infektioner kan være alvorlige.

Dit barns sundhedsteam skal sikre, at dit barn får alle de anbefalede barndomsvaccinationer. Disse omfatter vacciner mod lungebetændelse, meningitis, hepatitis B og en årlig influenzavaccine. Vacciner er også vigtige for voksne med seglcelleanæmi.

Under globale sundhedstrusler, såsom COVID-19-pandemien, bør personer med seglcelleanæmi træffe ekstra forholdsregler. Disse omfatter at blive hjemme så meget som muligt og for dem, der er berettigede, at blive vaccineret.

Blodtransfusioner. Røde blodlegemertransfusioner bruges til at behandle og forebygge komplikationer, såsom slagtilfælde, hos personer med seglcelleanæmi.

I denne procedure fjernes røde blodlegemer fra en forsyning af doneret blod og gives derefter gennem en vene til en person med seglcelleanæmi. Dette øger antallet af røde blodlegemer, der ikke er påvirket af seglcelleanæmi. Dette hjælper med at reducere symptomer og komplikationer.

Risici omfatter en immunrespons på donorblodet, hvilket kan gøre det vanskeligt at finde fremtidige donorer. Infektion og overskydende jernopbygning i kroppen er andre risici. Da overskydende jern kan beskadige dit hjerte, lever og andre organer, skal du muligvis have behandling for at reducere jernniveauet, hvis du gennemgår regelmæssige transfusioner.

Stamcelletransplantation. Dette kaldes også en knoglemarvstransplantation. Proceduren indebærer at erstatte knoglemarv påvirket af seglcelleanæmi med knoglemarv fra en donor. Proceduren bruger normalt en matchet donor, såsom et søskende, der ikke har seglcelleanæmi.

En stamcelletransplantation kan helbrede seglcelleanæmi. Stamcelletransplantation anbefales kun til personer, normalt børn, der har betydelige symptomer og komplikationer af seglcelleanæmi. De risici, der er forbundet med proceduren, er høje og omfatter død.

Stamcelle gentilføjelsesterapi. I denne behandlingsmulighed fjernes personens egne stamceller, og et gen til at producere typisk hæmoglobin injiceres. Stamcellerne gives derefter tilbage til personen i en proces kendt som autolog transplantation. Denne mulighed kan være en kur for personer med seglcelleanæmi, der ikke har en velmatchet donor.

Genredigeringsterapi. Denne behandling, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA), virker ved at foretage ændringer i DNA'et i en persons stamceller. Stamceller fjernes fra kroppen, og seglgenet ændres, også kaldet redigeret, for at hjælpe med at genoprette cellernes evne til at producere sunde røde blodlegemer. De behandlede stamceller returneres derefter til kroppen gennem blodet. Dette kaldes en infusion.

Personer, der med succes behandles med genredigeringsterapi, har ikke længere symptomer på seglcelleanæmi. Denne behandling er FDA-godkendt til personer på 12 år og ældre. Langtidseffekterne af denne nye behandling er endnu ikke kendt og vil fortsat blive undersøgt.

Kliniske forsøg er i gang for at behandle stamcelletransplantation hos voksne og genbehandlinger.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Daglig hydroxyurea reducerer hyppigheden af smertekriser og kan reducere behovet for blodtransfusioner og hospitalsophold. Men det kan øge risikoen for infektioner. Tag ikke lægemidlet, hvis du er gravid.

• L-glutamin oral pulver (Endari). Det hjælper med at reducere hyppigheden af smertekriser.

• Crizanlizumab (Adakveo). Denne medicin, der gives ved injektion, kan hjælpe med at reducere hyppigheden af smertekriser hos voksne og hos børn over 16 år. Bivirkninger kan omfatte kvalme, ledsmerter, rygsmerter og feber.

• Voxelotor (Oxbryta). Denne medicin bruges til at behandle seglcelleanæmi hos voksne og hos børn over 12 år. Denne medicin, der tages oralt, kan reducere risikoen for anæmi og forbedre blodgennemstrømningen i hele kroppen. Bivirkninger kan omfatte hovedpine, kvalme, diarré, træthed, udslæt og feber.

• Smertestillende medicin. Din sundhedspersonale kan ordinere narkotika til at lindre smerter under seglcellesmertekriser.

• Blodtransfusioner. Røde blodlegemertransfusioner bruges til at behandle og forebygge komplikationer, såsom slagtilfælde, hos personer med seglcelleanæmi.

  I denne procedure fjernes røde blodlegemer fra en forsyning af doneret blod og gives derefter gennem en vene til en person med seglcelleanæmi. Dette øger antallet af røde blodlegemer, der ikke er påvirket af seglcelleanæmi. Dette hjælper med at reducere symptomer og komplikationer.

  Risici omfatter en immunrespons på donorblodet, hvilket kan gøre det vanskeligt at finde fremtidige donorer. Infektion og overskydende jernopbygning i kroppen er andre risici. Da overskydende jern kan beskadige dit hjerte, lever og andre organer, skal du muligvis have behandling for at reducere jernniveauet, hvis du gennemgår regelmæssige transfusioner.

• Stamcelletransplantation. Dette kaldes også en knoglemarvstransplantation. Proceduren indebærer at erstatte knoglemarv påvirket af seglcelleanæmi med knoglemarv fra en donor. Proceduren bruger normalt en matchet donor, såsom et søskende, der ikke har seglcelleanæmi.

  En stamcelletransplantation kan helbrede seglcelleanæmi. Stamcelletransplantation anbefales kun til personer, normalt børn, der har betydelige symptomer og komplikationer af seglcelleanæmi. De risici, der er forbundet med proceduren, er høje og omfatter død.

• Stamcelle gentilføjelsesterapi. I denne behandlingsmulighed fjernes personens egne stamceller, og et gen til at producere typisk hæmoglobin injiceres. Stamcellerne gives derefter tilbage til personen i en proces kendt som autolog transplantation. Denne mulighed kan være en kur for personer med seglcelleanæmi, der ikke har en velmatchet donor.

• Genredigeringsterapi. Denne behandling, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA), virker ved at foretage ændringer i DNA'et i en persons stamceller. Stamceller fjernes fra kroppen, og seglgenet ændres, også kaldet redigeret, for at hjælpe med at genoprette cellernes evne til at producere sunde røde blodlegemer. De behandlede stamceller returneres derefter til kroppen gennem blodet. Dette kaldes en infusion.

  Personer, der med succes behandles med genredigeringsterapi, har ikke længere symptomer på seglcelleanæmi. Denne behandling er FDA-godkendt til personer på 12 år og ældre. Langtidseffekterne af denne nye behandling er endnu ikke kendt og vil fortsat blive undersøgt.

Følgende skridt til at holde dig sund kan hjælpe dig med at undgå komplikationer af seglcelleanæmi:

• Tag folsyretilskud dagligt og vælg en sund kost. Knoglemarven har brug for folsyre og andre vitaminer til at producere nye røde blodlegemer. Spørg dit sundhedspersonale om et folsyretilskud og andre vitaminer. Spis en række farverige frugter og grøntsager samt fuldkorn.
• Drik masser af vand. Dehydrering kan øge din risiko for en seglcellekrise. Drik vand hele dagen, og sigt efter cirka otte glas om dagen. Øg mængden af vand, du drikker, hvis du træner eller opholder dig i et varmt, tørt klima.
• Undgå ekstreme temperaturer. Eksponering for ekstrem varme eller kulde kan øge din risiko for en seglcellekrise.
• Træn regelmæssigt, men overdriv ikke. Spørg din sundhedspersonale, hvor meget motion der er passende for dig.
• Brug medicin med forsigtighed. Brug smertestillende medicin som ibuprofen (Advil, Motrin, andre) eller naproxennatrium (Aleve) sparsomt, hvis overhovedet, på grund af den mulige effekt på nyrerne. Spørg din sundhedspersonale, før du tager medicin, du kan få uden recept.
• Røg ikke. Rygning øger din risiko for smertekriser.