Tay-Sachs Sygdom

Tay-Sachs sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der overføres fra forældre til barn. Den skyldes fraværet af et enzym, der hjælper med at nedbryde fedtstoffer. Disse fedtstoffer, kaldet gangliosider, ophobes til toksiske niveauer i hjernen og rygmarven og påvirker funktionen af nervecellerne. I den mest almindelige og alvorlige form af Tay-Sachs sygdom begynder tegn og symptomer at vise sig omkring 3 til 6 måneders alderen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bremses udviklingen, og musklerne begynder at svækkes. Over tid fører dette til anfald, syns- og hørenedsættelse, lammelse og andre alvorlige problemer. Børn med denne form for Tay-Sachs sygdom lever typisk kun få år. Mindre almindeligt har nogle børn den juvenile form af Tay-Sachs sygdom og kan leve til de er teenagere. Sjældent har nogle voksne en sen debuterende form af Tay-Sachs sygdom, som ofte er mindre alvorlig end former, der begynder i barndommen. Hvis du har en familiehistorie med Tay-Sachs sygdom, eller hvis du er medlem af en højrisikogruppe og planlægger at få børn, anbefaler sundhedspersonale kraftigt genetisk test og genetisk rådgivning.

Der findes tre former for Tay-Sachs sygdom: infantil, juvenil og sen debut/voksen. I den mest almindelige og alvorlige form, kaldet infantil form, begynder et spædbarn typisk at vise tegn og symptomer omkring 3 til 6 måneders alderen. Overlevelsen er normalt kun et par år. Tegn og symptomer kan omfatte: Overdreven startlereaktion, når barnet hører høje lyde "Kirsebærrøde" pletter i øjnene Tab af motoriske færdigheder, herunder at vende sig om, kravle og sidde op Muskelsvaghed, der udvikler sig til lammelse Bevægelsesproblemer Kramper Synsnedsættelse og blindhed Hørselsnedsættelse og døvhed Problemer med at synke Tab af mentale funktioner og manglende reaktion på omgivelserne Vækst i hovedstørrelse (progressiv makrocefali) Den juvenile form for Tay-Sachs sygdom er mindre almindelig. Tegn og symptomer varierer i sværhedsgrad og begynder i barndommen. Overlevelsen er typisk ind i teenageårene. Tegn og symptomer kan omfatte: Adfærdsproblemer Gradvist tab af færdigheder og bevægelseskontrol Hyppige respiratoriske infektioner Langsomt tab af syn og tale Nedgang i mental funktion og reaktionsevne Kramper Dette er en sjælden og mindre alvorlig form med tegn og symptomer, der begynder i den sene barndom til voksenalderen. Alvorligheden af symptomerne varierer meget, og denne form påvirker ikke altid forventet levetid. Tegn og symptomer udvikler sig langsomt og kan omfatte: Muskelsvaghed Klodsethed og tab af koordination Tremor og muskelspasmer Tab af evnen til at gå Problemer med at tale og synke Psykiatriske lidelser Nogle gange tab af mental funktion Hvis du eller dit barn har nogen af de tegn eller symptomer, der kan indikere Tay-Sachs sygdom, eller hvis du har bekymringer om dit barns udvikling, skal du aftale en tid hos din sundhedsudbyder.

Hvis du eller dit barn har nogle af de tegn eller symptomer, der kan indikere Tay-Sachs sygdom, eller hvis du er bekymret for dit barns udvikling, skal du aftale en tid hos din sundhedsudbyder.

Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der nedarves fra forældre til børn. Den opstår, når et barn arver en defekt (mutation) i HEXA-genet fra begge forældre. Den genetiske ændring, der forårsager Tay-Sachs sygdom, resulterer i en mangel på enzymet beta-hexosaminidase A. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde det fedtstoffer GM2 ganglioside. Ophobning af fedtstoffer beskadiger nerveceller i hjernen og rygmarven. Sygdommens sværhedsgrad og alder ved debut afhænger af, hvor meget enzym der stadig produceres.