Fallot'S Tetralogi

Tetralogi af Fallot er en kombination af fire hjerteforandringer, der er til stede ved fødslen. Der er et hul i hjertet, der kaldes en ventrikelseptumdefekt. Der er også en indsnævring af pulmonalklappen eller et andet område langs vejen mellem hjertet og lungerne. Indsnævring af pulmonalklappen kaldes pulmonalstenose. Kroppens hovedpulsåre, kaldet aorta, er forkert placeret. Den nedre højre hjertekammervæg er fortykket, en tilstand kaldet højre ventrikelhypertrofi. Tetralogi af Fallot ændrer, hvordan blodet strømmer gennem hjertet og til resten af kroppen.

Tetralogi af Fallot (teh-TRAL-uh-jee af fuh-LOW) er en sjælden hjertesygdom, der er til stede ved fødslen. Det betyder, at det er en medfødt hjertesygdom. En baby, der er født med tilstanden, har fire forskellige hjerteproblemer.

Disse hjerteproblemer påvirker hjertets struktur. Tilstanden forårsager ændret blodgennemstrømning gennem hjertet og til resten af kroppen. Børn med tetralogi af Fallot har ofte blå eller grå hudfarve på grund af lave iltniveauer.

Tetralogi af Fallot diagnosticeres normalt under graviditeten eller kort efter, at en baby er født. Hvis hjerteforandringerne og symptomerne er milde, kan tetralogi af Fallot muligvis ikke blive bemærket eller diagnosticeret før voksenalderen.

Personer, der diagnosticeres med tetralogi af Fallot, har brug for operation for at reparere hjertet. De vil have brug for regelmæssige helbredstjek hele livet.

Den optimale behandlingsmetode er stadig kontroversiel, men generelt anbefales komplet reparation i de første tre til seks måneder af livet. Vigtigt er, at anvendelsen af den modificerede Blalock-Taussig shunt som en palliativ procedure udføres langt mindre almindeligt i den nuværende æra. Det kirurgiske mål er komplet reparation, som består af lukning af ventrikelseptumdefekten og lindring af højre ventrikeludløbsbanens obstruktion, hvilket ideelt set udføres med bevarelse af pulmonalklappens funktion. Den mest almindelige medfødte hjerteoperation, der udføres i voksenalderen, er udskiftning af pulmonalklappen efter reparation af tetralogi af Fallot i spædbarnsalderen eller barndommen.

Der er to standardmetoder til komplet reparation. Den første er den transatriale-transpulmonale metode, og den anden er den transventrikulære metode. Den transatriale-transpulmonale metode har den klare fordel at bevare pulmonalklappens funktion, men kan være bedre at nærme sig, og lidt lettere, efter fire måneders alderen. Selektiv brug af et lille infundibule snit kan være nyttigt til fuldstændigt at lindre højre ventrikeludløbsbanens obstruktion og/eller forbedre visualiseringen af ventrikelseptumdefekten i nogle situationer. Der gøres en koncentreret indsats for at forblive under pulmonal annulus og bevare pulmonalklappen, når dette udføres, især hvis størrelsen af pulmonal annulus er acceptabel, hvilket kræver pulmonal valvotomi alene. Den transventrikulære metode kan anvendes i enhver alder. Selvom den har stået tidens prøve, har vi lært, at mange patienter i sidste ende kræver udskiftning af pulmonalklappen senere i livet på grund af pulmonal regurgitation. Derfor undgås omfattende transannulær lapning, hvis den transventrikulære metode anvendes, for at minimere sen højre ventrikel dilatation og højre ventrikel dysfunktion, alvorlig pulmonal regurgitation og undgå ventrikulære arytmier. Selvom det er vigtigt at lindre højre ventrikeludløbsbanens obstruktion tilstrækkeligt, betragtes det som acceptabelt at lade en vis restobstruktion være tilbage, især hvis bevarelse og funktion af pulmonalklappen kan opretholdes. Generelt tolereres og tillades en restgradient på 20 til 30 millimeter kviksølv over pulmonalklappen.

Tilstedeværelsen af en anomali venstre forreste descenderende koronararterie er normalt ikke en kontraindikation for komplet reparation i den nuværende æra. Et kort transannulært snit kan udføres, der undgår den anomale venstre forreste descenderende koronararterie og kan bruges til yderligere at lindre højre ventrikeludløbsbanens obstruktion, hvis nødvendigt. Beslutningen om at lukke foramen ovale patens bestemmes i vid udstrækning af patientens alder og om en transannulær reparation er blevet anvendt. Generelt efterlades foramen ovale patens åben, når komplet reparation udføres hos nyfødte eller når en transannulær reparation er blevet udført, og alvorlig pulmonal regurgitation er til stede. Anvendelsen af en monocusp reparation til at forbedre pulmonalklappens kompetence kan være nyttig i denne situation og kan udjævne den tidlige postoperative periode.

I moderne tid kan reparation af tetralogi af Fallot udføres med meget lav mortalitet, i nærheden af 1%, og den sene overlevelse og livskvalitet er fremragende for de fleste patienter. Generelt går børn i skole og kan deltage i de fleste børneaktiviteter uden begrænsninger. Tidlig reparation i de første seks måneder af livet er reglen, og bevarelse af pulmonalklappen og minimering af pulmonal regurgitation er målet. Behovet for omhyggelig livslang overvågning kan ikke overvurderes, således at korrekt timing af eventuelle efterfølgende interventioner kan optimeres.

Symptomerne på Fallot's tetralogi afhænger af, hvor meget blodgennemstrømningen er blokeret fra at forlade hjertet for at gå til lungerne. Symptomerne kan omfatte: Blå eller grå hudfarve.

Åndenød og hurtig vejrtrækning, især under fodring eller motion.

Vanskeligheder med at tage på i vægt.

Let at blive træt under leg eller motion.

Irritabilitet.

Gråd i lange perioder.

Besvimelse. Nogle spædbørn med Fallot's tetralogi udvikler pludselig dyb blå eller grå hud, negle og læber. Dette sker normalt, når barnet græder, spiser eller er ked af det. Disse episoder kaldes tet-spells. Tet-spells skyldes et hurtigt fald i mængden af ilt i blodet. De er mest almindelige hos små spædbørn, omkring 2 til 4 måneder gamle. Tet-spells kan være mindre mærkbare hos småbørn og ældre børn. Det er fordi de typisk sætter sig på hug, når de er forpustede. At sætte sig på hug sender mere blod til lungerne. Alvorlige medfødte hjertefejl diagnosticeres ofte før eller kort efter, at dit barn er født. Søg lægehjælp, hvis du bemærker, at dit barn har disse symptomer:

Åndedrætsbesvær.

Blålig hudfarve.

Manglende årvågenhed.

Kramper.

Svaghed.

Mere irritabel end normalt. Hvis dit barn bliver blåt eller grå, skal du lægge dit barn på siden og trække barnets knæ op til brystet. Dette hjælper med at øge blodgennemstrømningen til lungerne. Ring 112 eller dit lokale alarmnummer med det samme.

Alvorlige medfødte hjertefejl diagnosticeres ofte før eller kort efter, at dit barn er født. Søg lægehjælp, hvis du bemærker, at din baby har disse symptomer:

• Besvær med at trække vejret.
• Blålig misfarvning af huden.
• Manglende vågenhed.
• Kramper.
• Svaghed.
• Mere irritabel end normalt.

Hvis din baby bliver blå eller grå, skal du lægge din baby på siden og trække babyens knæ op mod brystet. Dette hjælper med at øge blodgennemstrømningen til lungerne. Ring 112 eller dit lokale alarmnummer med det samme.

Tetralogi Fallot opstår, når barnets hjerte vokser under graviditeten. Årsagen er sædvanligvis ukendt.

Tetralogi Fallot omfatter fire problemer med hjertets struktur:

• Forsnævring af klappen mellem hjertet og lungerne, kaldet pulmonalstenose. Denne tilstand reducerer blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne. Forsnævringen kan kun involvere klappen. Eller det kan ske på mere end ét sted langs vejen mellem hjertet og lungerne. Nogle gange dannes klappen ikke. I stedet blokerer et solidt vævslag blodgennemstrømningen fra højre side af hjertet. Dette kaldes pulmonalatresi.
• Et hul mellem hjertets nederste kamre, kaldet ventrikelseptumdefekt. En ventrikelseptumdefekt ændrer, hvordan blodet strømmer gennem hjertet og lungerne. Iltfattigt blod i det nederste højre kammer blandes med iltrigt blod i det nederste venstre kammer. Hjertet må arbejde hårdere for at pumpe blod gennem kroppen. Problemet kan svække hjertet over tid.
• Forflytning af kroppens hovedpulsåre. Kroppens hovedpulsåre kaldes aorta. Den er sædvanligvis fastgjort til det venstre nederste hjertekammer. Ved tetralogi Fallot er aorta på det forkerte sted. Den er forskudt til højre og sidder direkte over hullet i hjertevæggen. Dette ændrer, hvordan blodet strømmer fra aorta til lungerne.
• Fortykkelse af hjertets nederste højre kammer, kaldet højre ventrikelhypertrofi. Når hjertet må arbejde for hårdt, bliver væggen i hjertets nederste højre kammer tykkere. Over tid kan dette føre til, at hjertet bliver svagt og til sidst svigter.

Nogle mennesker med tetralogi Fallot har andre problemer, der påvirker aorta eller hjertets arterier. Der kan også være et hul mellem hjertets øverste kamre, kaldet atrieseptumdefekt.

Den præcise årsag til Fallot's tetralogi er ukendt. Nogle ting kan øge risikoen for, at et barn fødes med Fallot's tetralogi. Risikofaktorer omfatter:

• Familiens sygehistorie.
• At have en virusinfektion under graviditeten. Dette inkluderer rubella, også kendt som tyske mæslinger.
• At drikke alkohol under graviditeten.
• At spise dårligt under graviditeten.
• At ryge under graviditeten.
• Moderens alder er over 35 år.
• Downs syndrom eller DiGeorge syndrom hos barnet.

Ubehandlet Fallot's tetralogi fører sædvanligvis til livstruende komplikationer. Komplikationerne kan forårsage invaliditet eller død i den tidlige voksenalder.

En mulig komplikation af Fallot's tetralogi er infektion i hjertets indre foring eller hjerteklapperne. Dette kaldes infektiøs endocarditis. Nogle gange gives antibiotika før tandlægearbejde for at forhindre denne type infektion. Spørg dit sundhedshold, om forebyggende antibiotika er rigtige for dig eller din baby.

Komplikationer er også mulige efter operation for at reparere Fallot's tetralogi. Men de fleste mennesker klarer sig godt efter en sådan operation. Når komplikationer opstår, kan de omfatte:

• Tilbagevendende blodflow gennem en hjerteklap.
• Uregelmæssige hjerteslag.
• Et hul i hjertet, der ikke forsvinder efter operationen.
• Ændringer i størrelsen af hjertekamrene.
• Hævelse af en del af aorta, kaldet aorta rod dilatation.
• Pludselig hjertestop.

En anden procedure eller operation kan være nødvendig for at løse disse komplikationer.

Personer født med en kompleks medfødt hjertefejl kan være i risiko for komplikationer under graviditeten. Tal med dit sundhedshold om de mulige risici og komplikationer ved graviditet. Sammen kan I drøfte og planlægge den nødvendige specialpleje.

Da den præcise årsag til de fleste medfødte hjertefejl er ukendt, er det måske ikke muligt at forebygge disse tilstande. Hvis du har en høj risiko for at føde et barn med en medfødt hjertefejl, kan genetisk testning og screening udføres under graviditeten. Der er nogle skridt, du kan tage for at mindske dit barns samlede risiko for medfødte misdannelser, såsom:

• Få ordentlig svangerskabsomsorg. Regelmæssige check-ups hos et sundhedsteam under graviditeten kan hjælpe med at holde mor og baby sunde.
• Tag et multivitamin med folinsyre. At tage 400 mikrogram folinsyre dagligt har vist sig at reducere medfødte misdannelser i hjernen og rygmarven. Det kan også hjælpe med at reducere risikoen for hjertefejl.
• Drik ikke alkohol og ryg ikke. Disse livsstilsvaner kan skade et barns helbred. Undgå også passiv rygning.
• Få en rubella (tysk mæslinger) vaccine. En rubella-infektion under graviditeten kan påvirke et barns hjerteudvikling. Bliv vaccineret, før du forsøger at blive gravid.
• Kontroller blodsukkeret. Hvis du har diabetes, kan god kontrol af dit blodsukker reducere risikoen for medfødte hjertefejl.
• Behandl kroniske sygdomme. Hvis du har andre helbredsproblemer, herunder phenylketonuri, skal du tale med dit sundhedsteam om den bedste måde at behandle og håndtere dem på.
• Undgå skadelige stoffer. Under graviditeten skal du lade en anden udføre maling og rengøring med stærkt lugtende produkter.
• Kontakt dit sundhedsteam, før du tager medicin. Nogle lægemidler kan forårsage medfødte misdannelser. Fortæl dit sundhedsteam om al den medicin, du tager, inklusive den, der er købt uden recept.

Fallots Tetralogi diagnosticeres ofte kort efter fødslen. Din babys hud kan se blå eller grå ud. En susende lyd kan høres, når man lytter til babyens hjerte med et stetoskop. Dette kaldes en hjertelyd.

Test til diagnosticering af Fallots Tetralogi omfatter:

• Måling af iltniveau. En lille sensor placeret på en finger eller tå kontrollerer hurtigt mængden af ilt i blodet. Dette kaldes en pulsoximetri test.
• Ekkokardiogram. Denne test bruger lydbølger til at skabe billeder af hjertet i bevægelse. Den viser hjertet og hjerteklapperne og hvor godt de fungerer.
• Elektrokardiogram, også kaldet EKG. Denne test registrerer hjertets elektriske aktivitet. Den viser, hvordan hjertet slår. Klæbrige plaster kaldet elektroder sættes på brystet og sommetider armene eller benene. Tråde forbinder plasterne til en computer. Computeren udskriver eller viser resultaterne. Et elektrokardiogram kan hjælpe med at diagnosticere en uregelmæssig hjerteslag. Ændringer i hjertets signaler kan også skyldes et forstørret hjerte.
• Røntgen af brystet. Et røntgenbillede af brystet viser hjertets og lungernes form og tilstand. Et almindeligt tegn på Fallots Tetralogi på et røntgenbillede er et støvleformet hjerte. Det betyder, at det højre nedre kammer er for stort.
• Hjertekateterisering. Denne test hjælper med at diagnosticere eller behandle visse hjertesygdomme. Den kan udføres for at planlægge en operation. Lægen indsætter et eller flere tynde, fleksible rør i et blodkar, normalt i lysken. Rørene kaldes katetre. Lægen fører rørene til hjertet. Under testen kan lægerne udføre forskellige hjertetest eller behandlinger.