Tubærsklerose
Oversigt
Tuberøs sklerose (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), også kaldet tuberøs sklerose kompleks (TSC), er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager, at der udvikles tumorer i mange dele af kroppen. Disse tumorer er ikke kræft. Ikke-kræftfremkaldende tumorer, også kaldet godartede tumorer, er overvækst af celler og væv, der ikke er forventet. Symptomerne varierer meget afhængigt af, hvor væksterne udvikler sig, og hvor store de bliver.
Tuberøs sklerose opdages ofte først i spædbarnsalderen eller barndommen. Nogle gange kan tuberøs sklerose have så milde symptomer, at tilstanden ikke diagnosticeres før voksenalderen, eller den diagnosticeres slet ikke. Nogle gange forårsager tuberøs sklerose alvorlige handicap.
Der findes ingen kur mod tuberøs sklerose, og sygdommens forløb og hvor slemt det bliver, kan ikke forudsiges. Men der findes behandlinger til at håndtere symptomerne.
Symptomer
Symptomer på tuberøs sklerose skyldes ikke-kræftfremkaldende vækster i dele af kroppen, oftest i huden, hjernen, øjnene, nyrerne, hjertet og lungerne. Men enhver del af kroppen kan være påvirket. Symptomerne kan variere fra milde til alvorlige, afhængigt af væksternes størrelse eller placering. Selvom symptomerne er forskellige for hver person med tuberøs sklerose, kan de omfatte: Hudforandringer. Hudforandringer er de mest almindelige. Disse omfatter pletter af lysere hud og små områder med fortykket, glat eller ujævn hud. På panden kan huden have hævede, misfarvede områder. Små bløde buler under eller omkring neglene kan forekomme. Vækster i ansigtet, der starter i barndommen og ligner acne, er almindelige. Kramper. Vækster i hjernen kan være forbundet med kramper. Et krampeanfald er ofte det første symptom på tuberøs sklerose. Hos små børn involverer en almindelig type krampeanfald kaldet infantil spasme stivhed i arme og ben og bøjning af ryggen og hovedet. Problemer med tænkning, ræsonnement og læring. Tuberøs sklerose kan føre til udviklingsforsinkelser. Nogle gange begrænser det evnen til at tænke, ræsonnere og lære. Psykiske helbredstilstande, såsom autismespektrumforstyrrelse eller attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), kan også forekomme. Adfærdsproblemer. Almindelige adfærdsproblemer kan omfatte hyperaktivitet, selvskade eller aggression eller problemer med social og følelsesmæssig tilpasning. Nyreproblemer. Vækster på nyrerne er almindelige, og flere vækster kan udvikle sig med alderen. Hjerteproblemer. Vækster i hjertet er, hvis de er til stede, normalt størst ved fødslen og skrumper, når et barn bliver ældre. Lungeproblemer. Vækster, der udvikler sig i lungerne, kan forårsage hoste eller åndedrætsbesvær, især ved fysisk aktivitet eller motion. Disse lungetumorer forekommer oftere hos kvinder end hos mænd. Øjenproblemer. Vækster kan fremstå som hvide pletter på det lysfølsomme væv på bagsiden af øjet, kaldet nethinden. Disse vækster forstyrrer normalt ikke synet. Tandforandringer. Tænder kan have huller i overfladen. Små vækster kan forekomme på tandkødet, indersiden af kinderne og på tungen. Symptomer på tuberøs sklerose kan bemærkes ved fødslen. Eller de første symptomer kan opstå i barndommen eller endda år senere i voksenalderen. Kontakt dit barns sundhedspersonale, hvis du er bekymret over dit barns udvikling, eller hvis du bemærker nogen symptomer på tuberøs sklerose.
Hvornår skal man søge læge
Symptomer på tuberøs sklerose kan bemærkes ved fødslen. Eller de første symptomer kan optræde i barndommen eller endda år senere i voksenalderen.
Kontakt dit barns sundhedspersonale, hvis du er bekymret for dit barns udvikling, eller hvis du bemærker symptomer på tuberøs sklerose.
Årsager
Tuberøs sklerose er en genetisk lidelse forårsaget af genændringer – sommetider kaldet mutationer – i enten TSC1 eller TSC2 genet. Disse gener menes at forhindre celler i at vokse for hurtigt eller ukontrolleret. Ændringer i et af disse gener kan få celler til at vokse og dele sig mere end nødvendigt. Dette fører til flere vækster i hele kroppen. Disse vækster betragtes som ikke-kræftfremkaldende tumorer.
Risikofaktorer
Tuberøs sklerose kan være et resultat af enten:
- En tilfældig celledelingsfejl. Ca. to tredjedele af de personer, der har tuberøs sklerose, har en ny ændring i enten TSC1 eller TSC2-genet, der er forbundet med tuberøs sklerose. De fleste mennesker har ikke en familiehistorie med tuberøs sklerose.
- En genændring, der nedarves i familier. Ca. en tredjedel af de personer, der har tuberøs sklerose, får et ændret TSC1 eller TSC2-gen fra en forælder, der har lidelsen.
Hvis du har tuberøs sklerose, har du op til 50 % chance for at give det ændrede gen og lidelsen videre til dine biologiske børn, hvilket betyder, at børn, der er i blodslægtskab med dig, kan arve genet. Hvor alvorlig lidelsen bliver, kan variere. En forælder med tuberøs sklerose kan have et barn, der har en mildere eller en mere alvorlig form for lidelsen.
Komplikationer
Afhængigt af hvor de ikke-kræftfremkaldende tumorer vokser og deres størrelse, kan de forårsage alvorlige eller livstruende komplikationer. Her er nogle eksempler:
- For meget væske i og omkring hjernen. En type ikke-kræftfremkaldende hjernevækst, subependymale gigantcelleastrocytomer, kan vokse langs beklædningen af de væskefyldte rum i hjernen, kaldet ventrikler. Tumoren kan blokere strømmen af væske, der hjælper med at beskytte hjernen, hvilket får væske til at samle sig omkring hjernen. Denne ophobning kaldes hydrocephalus. Symptomer kan omfatte en hovedstørrelse, der er større end forventet, kvalme, hovedpine og adfærdsændringer.
- Hjertekomplikationer. Vækst i hjertet, sædvanligvis hos spædbørn, kan blokere blodgennemstrømningen eller forårsage problemer med hjerterytmen.
- Lungesvigt. Vækst i lungerne beskadiger lungevævet og kan føre til kollapsede lunger. Vækstene forstyrrer, hvor godt lungerne kan forsyne resten af kroppen med ilt.
- Øget risiko for kræfttumorer. Tuberøs sklerose er forbundet med en øget risiko for at udvikle kræfttumorer i nyrerne og hjernen.
- Synsskader. Vækst i øjet kan forstyrre synet, hvis de blokerer for meget af nethinden, selvom dette er sjældent.
Diagnose
Afhængigt af symptomerne kan du eller dit barn se flere forskellige specialister, der er eksperter i tuberøs sklerose. Dette kan omfatte specialister i problemer med hjernen (neurolog), hjertet (kardiolog), øjnene (øjenlæge), huden (dermatolog) og nyrerne (nefrolog). Andre specialister kan inkluderes efter behov.
Sundhedspersonalet foretager normalt en fysisk undersøgelse og taler med dig om symptomer og familiehistorie. Udbyderen ser efter vækster, også kaldet godartede tumorer, der almindeligvis er forårsaget af tuberøs sklerose. Udbyderen vil sandsynligvis også bestille flere tests - inklusive blodprøver og genetiske tests - for at diagnosticere tuberøs sklerose og identificere relaterede problemer.
Diagnostisk testning vil sandsynligvis omfatte et elektroencefalogram (EEG). Denne test registrerer elektrisk aktivitet i hjernen og kan hjælpe med at bestemme, hvad der forårsager anfald.
For at detektere vækster i kroppen kan testene omfatte:
- MR-scanning. Denne test bruger et magnetfelt og radiobølger til at skabe detaljerede billeder af hjernen eller andre dele af kroppen.
- CT-scanning. Denne røntgenteknik skaber tværsnitsbilleder og undertiden 3D-billeder af hjernen eller andre dele af kroppen.
- Ultralyd. Også kaldet sonografi, denne test bruger højfrekvente lydbølger til at skabe billeder af bestemte kropsdele, såsom leveren, hjertet og nyrerne.
For at bestemme, om hjertet er påvirket, omfatter testene normalt:
- Ekkokardiogram. Denne test bruger lydbølger til at producere billeder af hjertet.
- Elektrokardiogram. Også kaldet EKG, denne test registrerer hjertets elektriske aktivitet.
En lampe og et forstørrelsesglas bruges til at se indersiden af øjet, inklusive nethinden.
Denne undersøgelse omfatter at se på tænderne og indersiden af munden. Den vil sandsynligvis omfatte røntgenbilleder af tænderne og kæberne.
Om nødvendigt, baseret på screening, kan en vurdering med en psykiater, psykolog eller anden mental sundhedsudbyder hjælpe med at identificere forsinkelser i udviklingen, begrænsninger i et barns evne til at lære og fungere, uddannelsesmæssige eller sociale problemer eller adfærdsmæssige eller følelsesmæssige lidelser.
Genetisk testning kan bekræfte diagnosen tuberøs sklerose. Hvis et barn diagnosticeres med tuberøs sklerose uden en familiehistorie af tilstanden, kan begge forældre overveje genetisk testning for tuberøs sklerose for sig selv. Genetisk rådgivning kan hjælpe forældre med at forstå risikoen for tuberøs sklerose for deres andre børn og eventuelle fremtidige børn.
Personer med tuberøs sklerose kan overveje genetisk rådgivning før deres fødedygtige år for at forstå deres risiko for at videregive tilstanden og deres muligheder.
Behandling
Selvom der ikke findes nogen kur mod tuberøs sklerose, kan behandling hjælpe med at håndtere specifikke symptomer. For eksempel:
- Medicin. Anti-epileptika kan ordineres til at kontrollere anfald. Andre mediciner kan hjælpe med at håndtere hjerterytmeproblemer, adfærdsproblemer eller andre symptomer. En medicin kaldet everolimus (Afinitor, Zortress) kan bruges til at behandle visse typer hjerne- og nyrevækst, der ikke kan fjernes med kirurgi. Brug af disse mediciner tidligt i behandlingen kan hjælpe med at reducere risikoen for anfald. Den topiske salveform af en medicin kaldet sirolimus (Hyftor) kan hjælpe med at behandle acnelignende hudvækst.
- Kirurgi. Hvis en vækst påvirker funktionen af et specifikt organ – såsom nyre, hjerne eller hjerte – kan væksten fjernes med kirurgi. Nogle gange hjælper kirurgi med at kontrollere anfald forårsaget af hjernevækst, der ikke reagerer på medicin. Kirurgiske procedurer som dermabrasion eller laserbehandling kan forbedre udseendet af hudvækst.
- Terapi. Tidlig interventionstjenester, såsom ergoterapeutisk, fysioterapeutisk eller logopædisk terapi, kan være nyttige. Disse terapier kan hjælpe børn med tuberøs sklerose, der har særlige behov på disse områder. Terapierne kan forbedre børns evne til at håndtere daglige opgaver og aktiviteter.
- Uddannelses- og erhvervsservice. Tidlig intervention og specialundervisning kan hjælpe børn med udviklingsforsinkelser og adfærdsproblemer med at tilpasse sig klasseværelset. Dette kan hjælpe dem med at nå deres fulde potentiale. Når det er nødvendigt, kan sociale, erhvervsmæssige og rehabiliteringstjenester fortsætte hele livet.
- Mental sundhed og adfærdsproblemer. At tale med en mental sundhedsprofessionel kan hjælpe mennesker med at acceptere og tilpasse sig at leve med tuberøs sklerose. En mental sundhedsprofessionel kan også hjælpe med adfærds-, sociale eller følelsesmæssige problemer og foreslå ressourcer.
Tuberøs sklerose er en livslang tilstand, der kræver omhyggelig overvågning og opfølgning, fordi mange symptomer kan tage år at udvikle sig. En tidsplan for regelmæssige aftaler med din sundhedsudbyder gennem hele livet kan omfatte tests som dem, der blev udført under diagnosen. At finde og håndtere problemer tidligt kan hjælpe med at forhindre komplikationer.
Hvis dit barn får diagnosen tuberøs sklerose, kan du og din familie stå over for flere udfordringer og usikkerheder. En af de sværeste ting ved denne tilstand er, at det er umuligt at forudsige, hvordan dit barns helbred og udvikling vil udvikle sig over tid.
Dit barn kan kun have milde problemer og holde trit med jævnaldrende med hensyn til akademiske, sociale og fysiske evner. Eller dit barn kan have mere alvorlige helbreds- og udviklingsproblemer og leve et liv, der er mindre uafhængigt eller anderledes end det, du måske havde forventet.
For at hjælpe dig og dit barn med at klare sig, kan du gøre følgende:
- Etablér en screeningsplan. Lær alt, hvad du kan om tuberøs sklerose. Samarbejd tæt med din sundhedsudbyder for at etablere en løbende screening- og overvågningsplan for helbreds- og udviklingsproblemer. Tidlig opdagelse og behandling af problemer vil reducere komplikationer.
- Få hjælp tidligt til eventuelle adfærdsproblemer. Problemer med adfærd, der undertiden opstår ved tuberøs sklerose, kan være udfordrende for forældre. Husk, at adfærden ikke er din skyld – og det er ikke dit barns skyld. Tal med dit barns sundhedsudbyder, hvis der opstår problemer. Samarbejd med skolen eller en mental sundhedsprofessionel for at drøfte uddannelse og adfærds- og mental sundhedsservice. Jo tidligere du og dit barn får hjælp til at lære at håndtere disse problemer, jo større sandsynlighed er der for, at dit barn klarer sig godt på lang sigt.
- Giv kærlighed og støtte. Din kærlighed og støtte er afgørende for at hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale. Når det er nødvendigt, kan rådgivning hos en mental sundhedsprofessionel hjælpe med tilpasning og håndtering. Aflastningstjenester kan give nyttig aflastning og støtte til forældre.
- Kom i kontakt med andre familier. Du kan finde det nyttigt at komme i kontakt med andre familier, der lever med tuberøs sklerose. Bed dit barns sundhedsteam om at anbefale en støttegruppe i dit område, eller kontakt TSC Alliance for at få mere at vide om støtte.
footer.disclaimer