Von Willebrands Sygdom

Von Willebrands sygdom er en livslang blødningslidelse, hvor blodet ikke størkner korrekt. Personer med sygdommen har lave niveauer af von Willebrand faktor, et protein, der hjælper blodet med at størkne, eller proteinet fungerer ikke som det skal. De fleste mennesker med sygdommen er født med den, idet de har arvet den fra en eller begge forældre. Advarselstegn, såsom kraftig blødning efter en tandlægeprocedure, kan dog først vise sig efter år. Von Willebrands sygdom kan ikke helbredes. Men med behandling og selvpleje kan de fleste mennesker med denne sygdom leve aktive liv.

Mange mennesker med von Willebrands sygdom ved det ikke, fordi symptomerne er milde eller fraværende. Det mest almindelige symptom på tilstanden er unormal blødning.

Der er tre hovedtyper af sygdommen. Mængden af blødning varierer fra person til person, afhængigt af typen og sværhedsgraden af sygdommen.

Hvis du har von Willebrands sygdom, kan du opleve:

• Overdreven blødning fra en skade eller efter operation eller tandlægebesøg
• Hyppige næseblødninger, der ikke stopper inden for 10 minutter
• Voldsom eller langvarig menstruationsblødning
• Voldsom blødning under fødsel
• Blod i urinen eller afføringen
• Let blå mærker eller ujævne blå mærker

Menstruationstegn og symptomer kan omfatte:

• Blodpropper større end 2,5 centimeter i diameter i din menstruation
• Behovet for at skifte bind eller tampon mere end én gang i timen
• Behovet for at bruge dobbelt hygiejnebeskyttelse til menstruation
• Symptomer på anæmi, herunder træthed, udmattelse eller åndenød

Kontakt din læge, hvis du har blødning, der varer længe eller er svær at stoppe.

Den sædvanlige årsag til von Willebrands sygdom er et arveligt unormalt gen, der styrer von Willebrand-faktoren — et protein, der spiller en nøglerolle i blodets koagulation.

Når man har lave niveauer af dette protein, eller det ikke fungerer som det skal, kan små blodlegemer kaldet blodplader ikke klæbe ordentligt sammen eller sætte sig fast normalt på blodkarvæggene, når der er sket en skade. Dette forstyrrer koagulationsprocessen og kan undertiden forårsage ukontrolleret blødning.

Mange mennesker med von Willebrands sygdom har også lave niveauer af faktor VIII, et andet protein, der hjælper med koagulation.

Faktor VIII er involveret i en anden arvelig koagulationsforstyrrelse kaldet hæmofili. Men i modsætning til hæmofili, der primært rammer mænd, rammer von Willebrands sygdom både mænd og kvinder og er sædvanligvis mildere.

Sjældent kan von Willebrands sygdom udvikle sig senere i livet hos mennesker, der ikke har arvet et påvirket gen fra en forælder. Dette kaldes erhvervet von Willebrand syndrom, og det er sandsynligvis forårsaget af en underliggende sygdom.

Hovedrisikofaktoren for von Willebrands sygdom er at have en familiehistorie med sygdommen. Forældre videregiver genet for sygdommen til deres børn. Sjældent springer sygdommen generationer over.

Sygdommen er sædvanligvis en "autosomal dominant arvelig" lidelse, hvilket betyder, at du kun har brug for et muteret gen fra den ene forælder for at få sygdommen. Hvis du har genet for von Willebrands sygdom, har du en 50% chance for at overføre dette gen til dine børn.

Den mest alvorlige form for tilstanden er "autosomal recessiv", hvilket betyder, at begge dine forældre skal give dig et muteret gen.

Von Willebrands sygdom kan i sjældne tilfælde forårsage ukontrollerbar blødning, som kan være livstruende. Andre komplikationer ved von Willebrands sygdom kan omfatte:

• Anæmi. Stærk menstruation kan forårsage jernmangelanæmi.
• Hævelse og smerter. Dette kan være et resultat af unormal blødning i led eller blødt væv.

Hvis du planlægger at få børn og har en familiehistorie med von Willebrands sygdom, bør du overveje genetisk rådgivning. Hvis du bærer genet for von Willebrands sygdom, kan du give det videre til dine børn, selvom du ikke har symptomer.

Milde former for von Willebrands sygdom kan være svære at diagnosticere, fordi blødning er almindelig, og for de fleste betyder det ikke en sygdom. Men hvis din læge mistænker, at du har en blødningsforstyrrelse, kan han eller hun henvise dig til en specialist i blodsygdomme (hæmatolog).

For at vurdere dig for von Willebrands sygdom vil din læge sandsynligvis stille dig detaljerede spørgsmål om din sygehistorie og kontrollere for blå mærker eller andre tegn på nylig blødning.

Din læge vil sandsynligvis også anbefale følgende blodprøver:

Resultaterne af disse tests kan svinge hos den samme person over tid på grund af faktorer som stress, motion, infektion, graviditet og medicin. Så du skal muligvis gentage nogle tests.

Hvis du har von Willebrands sygdom, kan din læge foreslå, at familiemedlemmer gennemgår tests for at afgøre, om denne tilstand er arvelig.

• Von Willebrand faktor antigen. Dette bestemmer niveauet af von Willebrand faktor i dit blod ved at måle et bestemt protein.
• Von Willebrand faktor aktivitet. Der er en række tests til at måle, hvor godt von Willebrand faktoren fungerer i din koagulationsproces.
• Faktor VIII koagulationsaktivitet. Dette viser, om du har unormalt lave niveauer og aktivitet af faktor VIII.
• Von Willebrand faktor multimerer. Dette evaluerer strukturen af von Willebrand faktor i dit blod, dets proteinkomplekser og hvordan dets molekyler nedbrydes. Denne information hjælper med at identificere den type von Willebrands sygdom, du har.

'Selvom von Willebrands sygdom ikke kan kureres, kan behandling hjælpe med at forebygge eller standse blødningstilfælde. Din behandling afhænger af:\n\n* Typen og sværhedsgraden af din tilstand\n* Hvordan du har reageret på tidligere behandling\n* Din øvrige medicin og tilstande\n\nDin læge kan foreslå en eller flere af følgende behandlinger for at øge din von Willebrand faktor, styrke blodpropper eller kontrollere kraftig menstruationsblødning:\n\n* Desmopressin. Denne medicin fås som en injektion (DDAVP). Det er et syntetisk hormon, der kontrollerer blødning ved at stimulere din krop til at frigive mere af von Willebrand faktoren, der er lagret i beklædningen af dine blodkar.\n\n Mange læger betragter desmopressin (DDAVP) som den første behandling til håndtering af von Willebrands sygdom. Det kan bruges før mindre kirurgiske indgreb for at hjælpe med at kontrollere blødning. Du kan få en prøve af desmopressin for at sikre, at det er effektivt for dig.\n* Erstatningsterapier. Disse omfatter infusioner af koncentrerede blodkoaguleringsfaktorer, der indeholder von Willebrand faktor og faktor VIII. Din læge kan anbefale dem, hvis DDAVP ikke er en mulighed for dig eller har været ineffektiv.\n\n En anden erstatningsterapi, der er godkendt af Food and Drug Administration til behandling af voksne på 18 år og derover, er et genteknologisk fremstillet (rekombinant) von Willebrand faktorprodukt. Da rekombinant faktor fremstilles uden plasma, kan det reducere risikoen for viral infektion eller allergisk reaktion.\n* P-piller. Ud over at forebygge graviditet kan disse lægemidler hjælpe med at kontrollere kraftig blødning under menstruation. Østrogenhormonerne i p-piller kan øge von Willebrand faktor og faktor VIII aktivitet.\n* Blodproppe-stabiliserende medicin. Disse antifibrinolytiske lægemidler — såsom aminokaproinsyre (Amicar) og tranexamsyre (Cyklokapron, Lysteda) — kan hjælpe med at stoppe blødning ved at bremse nedbrydningen af blodpropper. Læger ordinerer ofte disse lægemidler før eller efter en kirurgisk procedure eller tandudtrækning.\n* Lægemidler påført snitsår. En fibrinforsegling (Tisseel), der placeres på et snitsår, hjælper med at begrænse blødning. Dette påføres som lim ved hjælp af en sprøjte. Der findes også receptfrie produkter til at stoppe næseblødninger.'