Tarmslymfevævsdystrofi

Whipples syge er en sjælden bakterieinfektion, der oftest påvirker dine led og fordøjelsessystem. Whipples syge forstyrrer den normale fordøjelse ved at forringe nedbrydningen af fødevarer og hæmme kroppens evne til at absorbere næringsstoffer, såsom fedtstoffer og kulhydrater.

Almindelige tegn og symptomer

Fordøjelsesbesvær er almindeligt ved Whipple sygdom og kan omfatte:

• Diarré
• Mavesmerter og kramper, som kan forværres efter måltider
• Vægttab, forbundet med nedsat optagelse af næringsstoffer

Andre hyppige tegn og symptomer forbundet med Whipple sygdom omfatter:

• Betændte led, især ankler, knæ og håndled
• Træthed
• Svaghed
• Anæmi

Whipples syge er potentielt livstruende, men normalt behandlingsbar. Kontakt din læge, hvis du oplever usædvanlige tegn eller symptomer, såsom uforklarligt vægttab eller ledsmerter. Din læge kan udføre tests for at bestemme årsagen til dine symptomer.

Selv efter at infektionen er diagnosticeret, og du modtager behandling, skal du fortælle din læge, hvis dine symptomer ikke forbedres. Nogle gange er antibiotikabehandling ikke effektiv, fordi bakterierne er resistente over for den specifikke medicin, du tager. Sygdommen kan vende tilbage, så det er vigtigt at være opmærksom på symptomer, der dukker op igen.

Whipples syge er forårsaget af en type bakterie kaldet Tropheryma whipplei. Bakterien påvirker først slimhinden i tyndtarmen og danner små sår (læsioner) i tarmvæggen. Bakterien beskadiger også de fine, hårlignende fremspring (villi), der beklæder tyndtarmen.

Der vides ikke meget om bakterien. Selvom den ser ud til at være let tilgængelig i miljøet, ved forskerne ikke, hvor den kommer fra, eller hvordan den spredes til mennesker. Ikke alle, der bærer bakterien, udvikler sygdommen. Nogle forskere mener, at personer med sygdommen kan have en genetisk defekt i deres immunrespons, der gør dem mere tilbøjelige til at blive syge, når de udsættes for bakterien.

Whipples syge er ekstremt sjælden og rammer færre end 1 ud af 1 million mennesker.

Da der vides så lidt om de bakterier, der forårsager Whipple's syge, er der ikke blevet identificeret klare risikofaktorer for sygdommen. Baseret på tilgængelige rapporter ser det ud til at være mere sandsynligt at påvirke:

• Mænd i alderen 40 til 60 år
• Hvide mennesker i Nordamerika og Europa
• Landmænd og andre mennesker, der arbejder udendørs og har hyppig kontakt med spildevand

Slimhinden i din tyndtarms indre væg har fine, hårlignende fremspring (villi), der hjælper din krop med at optage næringsstoffer. Whipple sygdom beskadiger villi, og forringer dermed optagelsen af næringsstoffer. Næringsstofmangler er almindelige hos personer med Whipple sygdom og kan føre til træthed, svaghed, vægttab og ledsmerter.

Whipple sygdom er en progressiv og potentielt dødelig sygdom. Selvom infektionen er sjælden, fortsætter der med at blive rapporteret dødsfald i forbindelse med sygdommen. Dette skyldes i høj grad sen diagnose og forsinket behandling. Døden skyldes ofte spredning af infektionen til centralnervesystemet, hvilket kan forårsage irreversible skader.

Processen med at diagnosticere Whipple sygdom omfatter typisk følgende tests:

Biopsi. Et vigtigt skridt i diagnosticeringen af Whipple sygdom er at tage en vævsprøve (biopsi), sædvanligvis fra slimhinden i tyndtarmen. For at gøre dette udfører din læge typisk en øvre endoskopi. Proceduren bruger et tyndt, fleksibelt rør (endoskop) med et lys og et kamera fastgjort, der føres gennem munden, halsen, luftrøret og maven til tyndtarmen. Endoskopet giver din læge mulighed for at se dine fordøjelseskanaler og tage vævsprøver.

Under proceduren fjerner lægerne vævsprøver fra flere steder i tyndtarmen. En læge undersøger dette væv under et mikroskop på et laboratorium. Han eller hun ser efter tilstedeværelsen af sygdomsfremkaldende bakterier og deres sår (læsioner), og specifikt efter Tropheryma whipplei bakterier. Hvis disse vævsprøver ikke bekræfter diagnosen, kan din læge tage en vævsprøve fra en forstørret lymfeknude eller udføre andre tests.

I nogle tilfælde kan din læge bede dig om at sluge en kapsel, der indeholder et lille kamera. Kameraet kan tage billeder af dine fordøjelseskanaler, som din læge kan se.

En DNA-baseret test kendt som polymerasekædereaktion (PCR), som er tilgængelig på nogle medicinske centre, kan detektere Tropheryma whipplei bakterier i biopsiprøver eller spinalvæskeprøver.

• Fysisk undersøgelse. Din læge begynder generelt med en fysisk undersøgelse. Han eller hun vil lede efter tegn og symptomer, der tyder på tilstedeværelsen af denne tilstand. For eksempel kan din læge lede efter ømhed i maven og mørkfarvning af huden, især på solbeskyttede dele af din krop.

• Biopsi. Et vigtigt skridt i diagnosticeringen af Whipple sygdom er at tage en vævsprøve (biopsi), sædvanligvis fra slimhinden i tyndtarmen. For at gøre dette udfører din læge typisk en øvre endoskopi. Proceduren bruger et tyndt, fleksibelt rør (endoskop) med et lys og et kamera fastgjort, der føres gennem munden, halsen, luftrøret og maven til tyndtarmen. Endoskopet giver din læge mulighed for at se dine fordøjelseskanaler og tage vævsprøver.

  Under proceduren fjerner lægerne vævsprøver fra flere steder i tyndtarmen. En læge undersøger dette væv under et mikroskop på et laboratorium. Han eller hun ser efter tilstedeværelsen af sygdomsfremkaldende bakterier og deres sår (læsioner), og specifikt efter Tropheryma whipplei bakterier. Hvis disse vævsprøver ikke bekræfter diagnosen, kan din læge tage en vævsprøve fra en forstørret lymfeknude eller udføre andre tests.

  I nogle tilfælde kan din læge bede dig om at sluge en kapsel, der indeholder et lille kamera. Kameraet kan tage billeder af dine fordøjelseskanaler, som din læge kan se.

  En DNA-baseret test kendt som polymerasekædereaktion (PCR), som er tilgængelig på nogle medicinske centre, kan detektere Tropheryma whipplei bakterier i biopsiprøver eller spinalvæskeprøver.

• Blodprøver. Din læge kan også bestille blodprøver, såsom et komplet blodbillede. Blodprøver kan påvise visse tilstande forbundet med Whipple sygdom, især anæmi, som er et fald i antallet af røde blodlegemer, og lave koncentrationer af albumin, et protein i blodet.

Behandling af Whipple sygdom er med antibiotika, enten alene eller i kombination, som kan ødelægge bakterierne, der forårsager infektionen.

Behandlingen er langvarig, generelt i et år eller to, med det formål at ødelægge bakterierne. Men symptomlindring kommer generelt meget hurtigere, ofte inden for den første uge eller to. De fleste mennesker uden komplikationer i hjernen eller nervesystemet kommer sig fuldstændigt efter et fuldt antibiotikaforløb.

Når læger vælger antibiotika, vælger de ofte dem, der udrydder infektioner i tyndtarmen og også passerer et vævslag omkring hjernen (blod-hjerne barrieren). Dette gøres for at eliminere bakterier, der muligvis er kommet ind i hjernen og centralnervesystemet.

På grund af den lange brug af antibiotika, skal din læge overvåge din tilstand for udvikling af resistens over for medicinen. Hvis du får et tilbagefald under behandlingen, kan din læge ændre din antibiotika.

I de fleste tilfælde begynder Whipple sygdomsbehandling med to til fire ugers ceftriaxon eller penicillin givet gennem en vene i armen. Efter den indledende behandling vil du sandsynligvis tage et oralt forløb af sulfamethoxazol-trimethoprim (Bactrim, Septra) i et til to år.

Mulig bivirkninger af ceftriaxon og sulfamethoxazol-trimethoprim omfatter allergiske reaktioner, mild diarré eller kvalme og opkastning.

Andre lægemidler, der er blevet foreslået som et alternativ i nogle tilfælde, omfatter oral doxycyclin (Vibramycin, Doryx, andre) kombineret med det antimalaria lægemiddel hydroxychloroquin (Plaquenil), som du sandsynligvis skal tage i et til to år.

Mulig bivirkninger af doxycyclin omfatter appetitløshed, kvalme, opkastning og lysfølsomhed. Hydroxychloroquin kan forårsage appetitløshed, diarré, hovedpine, mavesmerter og svimmelhed.

Dine symptomer bør forbedres inden for en til to uger efter påbegyndelse af antibiotikabehandling og forsvinde helt inden for cirka en måned.

Men selvom symptomerne forbedres hurtigt, kan yderligere laboratorietests afsløre tilstedeværelsen af bakterier i to år eller mere efter du begynder at tage antibiotika. Opfølgende test vil hjælpe din læge med at bestemme, hvornår du kan stoppe med at tage antibiotika. Regelmæssig overvågning kan også registrere udvikling af resistens over for et bestemt lægemiddel, ofte indikeret ved manglende forbedring af symptomerne.

Selv efter vellykket behandling kan Whipple sygdom vende tilbage. Læger råder normalt til regelmæssige check-ups. Hvis du har oplevet et tilbagefald, skal du gentage antibiotikabehandlingen.

På grund af de næringsoptagelsesvanskeligheder, der er forbundet med Whipple sygdom, kan din læge anbefale at tage vitamin- og mineraltilskud for at sikre tilstrækkelig ernæring. Din krop kan kræve ekstra D-vitamin, folinsyre, calcium, jern og magnesium.