Wilsons Sygdom

Wilson's sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, der forårsager, at kobberniveauet ophobes i flere organer, især leveren, hjernen og øjnene. De fleste mennesker med Wilson's sygdom diagnosticeres i alderen 5 til 35 år. Men både yngre og ældre kan også være påvirket. Kobber spiller en nøglerolle i opbygningen af sunde nerver, knogler, kollagen og hudpigmentet melanin. Man får normalt kobber fra den mad, man spiser. Leveren producerer et stof kaldet galde, der fjerner overskydende kobber. Men hos personer med Wilson's sygdom fjernes kobberet ikke korrekt og ophobes i stedet. Nogle gange kan det være livstruende, hvis det ikke behandles. Når Wilson's sygdom diagnosticeres tidligt, er den behandlingsbar, og mange mennesker med sygdommen lever et normalt liv.

Wilson's sygdom er til stede ved fødslen, men symptomerne viser sig først, når kobberniveauet ophobes i hjernen, leveren, øjnene eller et andet organ. Symptomerne varierer afhængigt af, hvilke dele af kroppen sygdommen påvirker. Disse symptomer kan omfatte: Træthed og appetitløshed. En gulfarvning af huden og det hvide i øjnene, kendt som gulsot. Gyldnebrune eller kobberfarvede ringe omkring iris i øjnene, kendt som Kayser-Fleischer-ringe. Væskeophobning i benene eller maven. Problemer med tale, synkning eller fysisk koordination. Depression, humørsvingninger og personlighedsforandringer. Besvær med at falde i søvn og sove. Ukontrollerede bevægelser eller muskelstivhed. Kontakt din læge eller anden praktiserende læge, hvis du har symptomer, der bekymrer dig, især hvis et familiemedlem har Wilson's sygdom.

Lav en aftale med din læge eller anden primær kontaktperson, hvis du har symptomer, der bekymrer dig, især hvis et familiemedlem har Wilsons sygdom.

Wilson's sygdom skyldes et ændret gen, der nedarves fra hver forælder. Hvis du kun får ét påvirket gen, får du ikke selv sygdommen, men du vil være bærer. Det betyder, at du kan give det påvirkede gen videre til dine børn.

Du kan have en øget risiko for Wilsons sygdom, hvis dine forældre eller søskende har sygdommen. Spørg din læge, om du bør have genetisk test for at finde ud af, om du har Wilsons sygdom. At diagnosticere sygdommen så tidligt som muligt øger chancerne for en vellykket behandling betydeligt.

Hvis Wilsons sygdom ikke behandles, kan det undertiden føre til døden. Alvorlige komplikationer omfatter: Arvæv i leveren, også kendt som cirrose. Når leverceller forsøger at reparere skader forårsaget af høje kobberniveauer, dannes arvæv i leveren. Dette gør det sværere for leveren at fungere. Leverinsufficiens. Dette kan opstå pludseligt – det, der er kendt som akut leversvigt eller dekompenseret Wilsons sygdom. Det kan også opstå langsomt over år. En levertransplantation kan være en behandlingsmulighed. Varig nerveskade. Tremor, ufrivillige muskelbevægelser, klodset gang og vanskeligheder med at tale forbedres normalt med behandling af Wilsons sygdom. Men nogle mennesker har varige nervesystemproblemer, selv med behandling. Nyreproblemer. Wilsons sygdom kan beskadige nyrerne, hvilket fører til problemer som nyresten og et usædvanligt antal aminosyrer, der fjernes i urinen. Psykiske problemer. Disse kan omfatte personlighedsforandringer, depression, irritabilitet, bipolar lidelse eller psykose. Blodproblemer. Disse kan omfatte ødelæggelse af røde blodlegemer – det, der er kendt som hæmolyse. Dette fører til anæmi og gulsot.

Leverbiopsi Forstør billede Luk Leverbiopsi Leverbiopsi En leverbiopsi er en procedure, hvor en lille prøve af levervæv fjernes til laboratorieundersøgelse. En leverbiopsi udføres almindeligvis ved at indsætte en tynd nål gennem huden og ind i leveren. Diagnostisering af Wilsons sygdom kan være vanskelig, fordi symptomerne ofte ligner andre leversygdomme, såsom hepatitis. Symptomerne kan også opstå over tid. Gradvist indtrædende ændringer i adfærd kan være særligt vanskelige at forbinde med Wilsons sygdom. Læger er afhængige af symptomer og testresultater for at stille diagnosen. Test og procedurer, der bruges til at diagnosticere Wilsons sygdom, omfatter: Blod- og urinprøver. Blodprøver kan overvåge din leverfunktion og kontrollere niveauet af et protein kaldet ceruloplasmin, der binder kobber i blodet. De kan også kontrollere kobberniveauet i dit blod. Din læge kan også ønske at måle mængden af kobber, der fjernes i din urin i løbet af en 24-timers periode. Øjenundersøgelse. Ved hjælp af et mikroskop med et kraftigt lys undersøger en øjenlæge dine øjne for Kayser-Fleischer-ringe. Dette kaldes en spaltelampeundersøgelse. Disse ringe skyldes ekstra kobber i øjnene. Wilsons sygdom er også relateret til en type grå stær, kaldet solsikkegrå stær. Denne grå stær kan ses under en øjenundersøgelse. Fjernelse af en prøve af levervæv til test, også kendt som en biopsi. Ved en biopsi indsætter din læge en tynd nål gennem din hud og ind i din lever. Derefter tager din læge en lille vævsprøve. Et laboratorium tester vævet for ekstra kobber. Genetisk test. En blodprøve kan identificere de genetiske ændringer, der forårsager Wilsons sygdom. Hvis du har det ændrede gen, der forårsager Wilsons sygdom, kan læger også screene eventuelle søskende. Hvis nogen har det ændrede gen, kan denne søskende begynde behandlingen, før symptomerne begynder. Pleje på Mayo Clinic Vores omsorgsfulde team af eksperter fra Mayo Clinic kan hjælpe dig med dine helbredsproblemer relateret til Wilsons sygdom Start her Mere information Pleje af Wilsons sygdom på Mayo Clinic CT-scanning Genetisk test Leverbiopsi Leverfunktionstest MR-scanning Vis mere relateret information

Din læge kan anbefale medicin kaldet kobberchelaterende midler. Disse lægemidler binder sig til kobber og får dine organer til at frigive det kobber til din blodbanen. Dine nyrer filtrerer derefter kobberet og frigiver det i din urin. Behandlingen fokuserer derefter på at stoppe kobber i at ophobe sig igen. Ved alvorlig leverskade kan en levertransplantation være nødvendig. Medicin Hvis du tager medicin mod Wilsons sygdom, er behandlingen livslang. Medicin omfatter: Penicillamin (Cuprimine, Depen). Penicillamin er et kobberchelaterende middel. Det kan forårsage alvorlige bivirkninger, herunder hud- og nyreproblemer, og forværre symptomer på nervesystemet. Det kan også forårsage knoglemarvssuppression, så knoglemarven ikke kan producere nok røde blodlegemer og blodplader. Brug penicillamin forsigtigt, hvis du har en penicillinallergi. Det forhindrer også vitamin B6 (pyridoxin) i at virke. Det betyder, at du skal tage et B6-supplement i små doser. Trientin (Cuvrior, Syprine). Et andet kobberchelaterende middel kaldet trientin virker meget ligesom penicillamin, men det har en tendens til at forårsage færre bivirkninger. Alligevel kan symptomer på nervesystemet blive værre, når man tager trientin. Zinksulfat (Galzin). Denne medicin forhindrer din krop i at absorbere kobber fra den mad, du spiser. Den bruges normalt til at stoppe kobber i at ophobe sig igen efter behandling med penicillamin eller trientin. Zinksulfat kan bruges som hovedbehandling, hvis du ikke kan tage penicillamin eller trientin efter afsluttet behandling for at fjerne overskydende kobber, eller hvis du ikke har symptomer. Zinksulfat kan genere din mave. Din læge kan også anbefale måder at behandle andre symptomer på Wilsons sygdom. Kirurgi Levende levertransplantation Forstør billede Luk Levende levertransplantation Levende levertransplantation Under levende leverdonation fjerner kirurger ca. 40 % til 70 % af leverdonorens lever og placerer den i modtageren. Hvis din leverskade er alvorlig, kan du have brug for en levertransplantation. Under en levertransplantation fjerner en kirurg din syge lever og erstatter den med en sund lever fra en donor. De fleste transplanterede lever kommer fra donorer, der er døde. Nogle gange kan en lever komme fra en levende donor, såsom et familiemedlem. I så fald fjerner kirurgen din syge lever og erstatter den med en del af donorens lever. Bestil en tid