X-Bunden Agammaglobulinæmi
Oversigt
X-linked agammaglobulinæmi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), også kaldet XLA, er en immunsystemsforstyrrelse, der nedarves i familier. XLA gør det vanskeligt at bekæmpe infektioner. Personer med XLA kan få infektioner i mellemøret, bihulerne, luftvejene, blodbanen og indre organer. XLA rammer næsten altid mænd. Men kvinder kan bære generne, der er forbundet med tilstanden. De fleste personer med XLA diagnosticeres i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, efter at de har haft gentagne infektioner. Nogle personer diagnosticeres ikke før de er voksne.
Symptomer
De fleste babyer med XLA ser sunde ud i de første par måneder. De er beskyttet af proteiner kaldet antistoffer, som de fik fra deres mødre før fødslen. Når disse antistoffer forlader deres systemer, begynder babyerne at få tilbagevendende bakterielle infektioner. Infektionerne kan være livstruende. Infektioner kan involvere ører, lunger, bihuler og hud. Mandlige spædbørn født med XLA har: Meget små mandler. Små eller ingen lymfeknuder.
Årsager
X-linked agammaglobulinæmi skyldes en ændring i et gen. Personer med tilstanden kan ikke producere proteiner kaldet antistoffer, der bekæmper infektion. Ca. 40% af personer med tilstanden har et familiemedlem, der også har den.
Komplikationer
Personer med XLA kan leve et for det meste typisk liv. De bør forsøge at deltage i almindelige aktiviteter for deres alder. Men tilbagevendende infektioner relateret til XLA vil sandsynligvis kræve omhyggelig overvågning og behandling. De kan beskadige organer og være livstruende. Mulige komplikationer omfatter: Langvarig, kaldet kronisk, lungesygdom. Øget risiko for visse kræftformer. Infektiøs arthritis. Øget risiko for infektioner i centralnervesystemet fra levende vacciner.