BRCA-gentest for bryst- og æggestokkræftrisiko

BRCA-gentesten søger efter DNA-ændringer, der øger risikoen for brystkræft og æggestokkræft. Den bruger en blod- eller spytprøve til at finde ændringerne. DNA er det genetiske materiale inde i cellerne. Det indeholder instruktionerne, kaldet gener, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre. Skadelige ændringer i generne kan øge risikoen for kræft. Sundhedspersonale kalder undertiden disse genændringer for varianter eller mutationer.

BRCA-gentesten søger efter DNA-ændringer, der øger risikoen for brystkræft og æggestokkræft. BRCA1 og BRCA2 er de mest kendte gener. Testen undersøger ofte disse gener og mange andre gener, der øger risikoen for bryst- og æggestokkræft. Ændringer i disse gener øger risikoen for mange kræftformer betydeligt, herunder: Brystkræft. Brystkræft hos mænd. Æggestokkræft. Prostatakræft. Bugspytkirtelkræft. Hvis der findes en genændring, kan du og dit sundhedsteam arbejde sammen for at håndtere din risiko.

Der er ingen medicinsk risiko forbundet med BRCA-gentesten eller andre genetiske tests, der undersøger risikoen for bryst- og æggestokkræft. At få taget blodprøve til testen indebærer nogle mindre risici. Disse kan omfatte blødning, blå mærker og svimmelhed. Andre effekter af genetisk testning omfatter de følelsesmæssige, økonomiske, medicinske og sociale konsekvenser af dine testresultater. Personer, der tester positivt for en genændring, kan opleve: Følelse af angst, vrede eller tristhed over din helbred og din families helbred. Bekymringer over mulig forsikringsdiskrimination. Belastende familierelationer. Svære beslutninger om de skridt, der skal tages for at forebygge kræft. At håndtere bekymringen for, at du til sidst vil få kræft. Der kan også være nogle følelsesmæssige bekymringer, hvis du tester negativt eller hvis du modtager resultater, der ikke er klare. I disse situationer kan der være: "Overlevende skyld", der kan opstå, hvis familiemedlemmer har positive resultater, og du ikke har. Usikkerhed og bekymring for, at dit resultat måske ikke er et sandt negativt resultat. Dette kan ske, hvis dine resultater viser, at du har en genændring, som lægerne ikke er sikre på. Din genetiske rådgiver eller en anden professionel, der er uddannet i genetik, kan hjælpe dig med at arbejde dig igennem disse følelser. Den person kan give dig og din familie støtte gennem hele denne proces.

Det første skridt i BRCA-gentestprocessen er at gennemgå genetisk rådgivning. For at gøre dette mødes du med en genetisk rådgiver eller en anden sundhedsprofessionel, der er uddannet i genetik. Denne person kan hjælpe dig med at forstå, om test er det rigtige for dig, og hvilke gener der skal testes. Du vil også drøfte de potentielle risici, begrænsninger og fordele ved genetisk test. Den genetiske rådgiver eller anden genetikprofessionel stiller detaljerede spørgsmål om din familie- og sygehistorie. Informationen hjælper med at vurdere din risiko for at have en arvelig genændring, der øger risikoen for kræft. For at forberede dig til dit møde med genetikprofessionel: Saml information om din families sygehistorie, især den for nære slægtninge. Dokumentér din personlige sygehistorie. Dette omfatter indsamling af journaler fra specialister eller resultater af tidligere genetiske test, hvis tilgængelige. Skriv spørgsmål ned, du vil stille om genetisk test. Overvej at have en ven eller et familiemedlem med dig. Den person kan hjælpe med at stille spørgsmål eller tage noter. Det er op til dig, om du vælger at få genetisk test. Hvis du beslutter dig for at få genetisk test, så forbered dig. Overvej de følelsesmæssige og sociale virkninger, som at lære din genetiske status kan have. Testresultaterne giver dig muligvis heller ikke klare svar vedrørende din kræftrisiko. Så forbered dig på at stå over for den mulighed også.

BRCA-gentesten er oftest en blodprøve. Et medlem af dit sundhedshold indsætter en nål i en vene, sædvanligvis i din arm. Nålen trækker blodprøven ud. Prøven sendes til et laboratorium til DNA-testning. Nogle gange indsamles andre prøvetyper til DNA-testning, herunder spyt. Hvis du har en familiehistorie med kræft og er interesseret i en spyt-DNA-test, skal du drøfte dette med dit sundhedshold. En genetisk rådgiver eller anden sundhedsprofessionel med uddannelse i genetik kan fortælle dig den bedste prøvetype til din genetiske testning.