Genetisk test

Genetisk testning indebærer at undersøge dit DNA, den kemiske database, der indeholder instruktionerne for din krops funktioner. Genetisk testning kan afsløre ændringer (mutationer) i dine gener, der kan forårsage sygdom. Selvom genetisk testning kan give vigtig information til diagnosticering, behandling og forebyggelse af sygdom, er der begrænsninger. For eksempel, hvis du er en rask person, betyder et positivt resultat fra genetisk testning ikke altid, at du vil udvikle en sygdom. På den anden side garanterer et negativt resultat i nogle situationer ikke, at du ikke vil have en bestemt lidelse.

Genetisk testning spiller en afgørende rolle i bestemmelsen af risikoen for at udvikle visse sygdomme samt screening og sommetider medicinsk behandling. Forskellige typer af genetisk testning udføres af forskellige årsager: Diagnostisk testning. Hvis du har symptomer på en sygdom, der kan være forårsaget af genetiske ændringer, sommetider kaldet muterede gener, kan genetisk testning afsløre, om du har den mistænkte lidelse. For eksempel kan genetisk testning bruges til at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose eller Huntingtons sygdom. Præsyptomatisk og prædiktiv testning. Hvis du har en familiehistorie med en genetisk tilstand, kan du få genetisk testning, før du får symptomer, for at se, om du har risiko for at udvikle denne tilstand. For eksempel kan denne type test være nyttig til at identificere din risiko for visse typer af kolorektal kræft. Bærer testning. Hvis du har en familiehistorie med en genetisk lidelse - såsom seglcelleanæmi eller cystisk fibrose - eller du tilhører en etnisk gruppe, der har en høj risiko for en specifik genetisk lidelse, kan du vælge at få genetisk testning, før du får børn. En udvidet bærer screening test kan detektere gener forbundet med en lang række genetiske sygdomme og mutationer og kan identificere, om du og din partner er bærere af de samme tilstande. Farmakogenetik. Hvis du har en bestemt helbredstilstand eller sygdom, kan denne type genetisk testning hjælpe med at bestemme, hvilken medicin og dosis der vil være mest effektiv og gavnlig for dig. Prænatal testning. Hvis du er gravid, kan test afsløre nogle typer af abnormiteter i dit barns gener. Downs syndrom og trisomi 18 syndrom er to genetiske lidelser, der ofte screenes for som en del af prænatal genetisk testning. Traditionelt gøres dette ved at se på markører i blodet eller ved invasiv testning såsom amniocentese. Nyere test kaldet cellefri DNA-testning ser på et barns DNA via en blodprøve taget på moderen. Nyfødt screening. Dette er den mest almindelige type genetisk testning. I USA kræver alle stater, at nyfødte testes for visse genetiske og metaboliske abnormiteter, der forårsager specifikke tilstande. Denne type genetisk testning er vigtig, fordi hvis resultaterne viser, at der er en lidelse som medfødt hypotyreose, seglcelleanæmi eller phenylketonuri (PKU), kan pleje og behandling begynde med det samme. Præimplantations testning. Også kaldet præimplantations genetisk diagnose, kan denne test bruges, når du forsøger at undfange et barn gennem in vitro befrugtning. Embryonerne screenes for genetiske abnormiteter. Embryoner uden abnormiteter implanteres i livmoderen i håb om at opnå graviditet.

Generelt har genetiske tests ringe fysisk risiko. Blod- og kindskrabetests har næsten ingen risiko. Prænatal test som fostervandsprøve eller moderkagebiopsi har dog en lille risiko for graviditetstab (abort). Genetisk test kan også have følelsesmæssige, sociale og økonomiske risici. Diskuter alle risici og fordele ved genetisk test med din læge, en lægegenetiker eller en genetisk vejleder, før du får en genetisk test.

Før du får genetisk test, skal du indsamle så meget information som muligt om din families sygehistorie. Tal derefter med din læge eller en genetisk rådgiver om din personlige og familiemæssige sygehistorie for bedre at forstå din risiko. Stil spørgsmål og drøft eventuelle bekymringer vedrørende genetisk testning ved dette møde. Tal også om dine muligheder afhængigt af testresultaterne. Hvis du bliver testet for en genetisk sygdom, der går i arv i familien, kan du overveje at drøfte din beslutning om at få genetisk test med din familie. At have disse samtaler før testning kan give dig en fornemmelse af, hvordan din familie kan reagere på dine testresultater, og hvordan det kan påvirke dem. Ikke alle sundhedsforsikringer dækker genetisk testning. Så før du får en genetisk test, skal du kontakte din forsikringsudbyder for at se, hvad der vil blive dækket. I USA hjælper den føderale lov om genetisk informationsdiskrimination fra 2008 (GINA) med at forhindre sundhedsforsikringsselskaber eller arbejdsgivere i at diskriminere dig på baggrund af testresultater. Under GINA er beskæftigelsesdiskrimination baseret på genetisk risiko også ulovlig. Denne lov dækker dog ikke livsforsikring, langtids pleje eller invaliditetsforsikring. De fleste stater tilbyder yderligere beskyttelse.

Afhængigt af testtypen, vil en prøve af dit blod, din hud, fostervand eller andet væv blive indsamlet og sendt til et laboratorium til analyse. Blodprøve. Et medlem af dit sundhedsteam tager prøven ved at indsætte en nål i en vene i din arm. Til nyfødtscreeningstest tages en blodprøve ved at prikke din babys hæl. Kindskrab. Til nogle test indsamles en vatpindsprøve fra indersiden af din kind til genetisk testning. Fostervandsprøve. I denne prænatale genetiske test indsætter din læge en tynd, hul nål gennem din bugvæg og ind i din livmoder for at indsamle en lille mængde fostervand til testning. Moderkageprøve. Til denne prænatale genetiske test tager din læge en vævsprøve fra moderkagen. Afhængigt af din situation kan prøven tages med et rør (kateter) gennem din livmoderhals eller gennem din bugvæg og livmoder ved hjælp af en tynd nål.