Adrenoleukodystrophie
Überblick
Adrenoleukodystrophie (ah-dree-noh-loo-koh-dis-troh-fee) ist eine erbliche (genetische) Erkrankung, die die Membran (Myelinscheide) schädigt, die die Nervenzellen im Gehirn isoliert.
Bei der Adrenoleukodystrophie (ALD) kann Ihr Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen, was dazu führt, dass sich gesättigte VLCFAs im Gehirn, im Nervensystem und in der Nebenniere ansammeln.
Die häufigste Form der ALD ist die X-chromosomal gebundene ALD, die durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die X-chromosomal gebundene ALD betrifft Männer stärker als Frauen, die die Krankheit tragen.
Formen der X-chromosomal gebundenen ALD umfassen:
- Kindheits-ALD. Diese Form der X-chromosomal gebundenen ALD tritt normalerweise zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf. Die weiße Substanz des Gehirns wird fortschreitend geschädigt (Leukodystrophie), und die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Wenn die Kindheits-ALD nicht frühzeitig diagnostiziert wird, kann sie innerhalb von fünf bis zehn Jahren zum Tod führen.
- Morbus Addison. Hormonproduzierende Drüsen (Nebennieren) produzieren bei Menschen mit ALD oft nicht genügend Steroide (Nebenniereninsuffizienz), was eine Form der X-chromosomal gebundenen ALD verursacht, die als Morbus Addison bekannt ist.
- Adrenomyeloneuropathie. Diese Form der X-chromosomal gebundenen ALD mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine weniger schwere und langsam fortschreitende Form, die Symptome wie einen steifen Gang und Blasen- und Darmbeschwerden verursacht. Frauen, die Trägerinnen von ALD sind, können eine leichte Form der Adrenomyeloneuropathie entwickeln.
Diagnose
Zur Diagnose von ALD wird Ihr Arzt Ihre Symptome sowie Ihre medizinische und familiäre Anamnese überprüfen. Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und verschiedene Tests anordnen, darunter:
- MRT. Bei einer MRT-Untersuchung erzeugen starke Magnete und Radiowellen detaillierte Bilder Ihres Gehirns. Dies ermöglicht es Ärzten, Anomalien in Ihrem Gehirn zu erkennen, die auf eine Adrenoleukodystrophie hindeuten könnten, einschließlich Schäden am Nervengewebe (weiße Substanz) Ihres Gehirns. Ärzte können verschiedene Arten von MRT verwenden, um detaillierteste Bilder Ihres Gehirns zu erhalten und frühe Anzeichen einer Leukodystrophie zu erkennen.
- Sehtest. Die Messung der Sehfähigkeit kann bei Männern, die keine anderen Symptome aufweisen, den Krankheitsverlauf überwachen.
- Hautbiopsie und Fibroblastenzellkultur. In einigen Fällen kann eine kleine Hautprobe entnommen werden, um auf erhöhte VLCFA-Werte zu prüfen.
Blutuntersuchungen. Diese Tests prüfen auf erhöhte Werte sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA) in Ihrem Blut, die ein wichtiger Indikator für eine Adrenoleukodystrophie sind.
Ärzte verwenden Blutproben für Gentests, um Defekte oder Mutationen zu identifizieren, die ALD verursachen. Ärzte verwenden Bluttests auch, um die Funktion Ihrer Nebennieren zu beurteilen.
Behandlung
Adrenoleukodystrophie ist nicht heilbar. Eine Stammzelltransplantation kann jedoch das Fortschreiten der ALD stoppen, wenn sie durchgeführt wird, sobald neurologische Symptome auftreten. Die Ärzte konzentrieren sich darauf, Ihre Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Behandlungsmöglichkeiten können umfassen:
- Stammzelltransplantation. Dies kann eine Option sein, um das Fortschreiten der Adrenoleukodystrophie bei Kindern zu verlangsamen oder zu stoppen, wenn die ALD frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Stammzellen können durch Knochenmarktransplantation aus dem Knochenmark entnommen werden.
- Behandlung der Nebenniereninsuffizienz. Viele Menschen mit ALD entwickeln eine Nebenniereninsuffizienz und müssen sich regelmäßig auf Nebennieren testen lassen. Eine Nebenniereninsuffizienz kann effektiv mit Steroiden (Kortikosteroid-Ersatztherapie) behandelt werden.
- Medikamente. Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um Symptome wie Steifheit und Krampfanfälle zu lindern.
- Physiotherapie. Physiotherapie kann helfen, Muskelkrämpfe zu lindern und die Muskelsteifheit zu reduzieren. Ihr Arzt kann bei Bedarf Rollstühle und andere Mobilitätshilfen empfehlen.
In einer kürzlich durchgeführten klinischen Studie wurden Jungen mit zerebraler ALD im Frühstadium mit Gentherapie als Alternative zur Stammzelltransplantation behandelt. Erste Ergebnisse der Gentherapie sind vielversprechend. Das Fortschreiten der Krankheit stabilisierte sich bei 88 Prozent der Jungen, die an der Studie teilnahmen. Weitere Forschung ist notwendig, um die Langzeitergebnisse und die Sicherheit der Gentherapie bei zerebraler ALD zu beurteilen.
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Hergestellt in Indien, für die Welt