Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch eine Veränderung in einem Gen, eine sogenannte genetische Veränderung, verursacht wird. Das Angelman-Syndrom verursacht Entwicklungsverzögerungen, Probleme mit Sprache und Gleichgewicht, geistige Behinderung und manchmal auch Krampfanfälle.

Viele Menschen mit Angelman-Syndrom lächeln und lachen oft. Sie neigen dazu, fröhlich und leicht erregbar zu sein.

Entwicklungsverzögerungen beginnen zwischen etwa 6 und 12 Monaten. Die Verzögerungen sind oft die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms. Krampfanfälle können zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr beginnen.

Menschen mit Angelman-Syndrom haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Die Erkrankung ist jedoch nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von medizinischen, Schlaf- und Entwicklungsproblemen.

Symptome des Angelman-Syndroms umfassen: Entwicklungsverzögerungen, darunter kein Krabbeln oder Babbeln im Alter von 6 bis 12 Monaten. Geistige Behinderung, auch intellektuelle Behinderung genannt. Keine oder wenig Sprache. Probleme beim Gehen, Bewegen oder Balancieren. Häufiges Lächeln und Lachen und ein scheinbar glückliches Wesen. Leichte Erregbarkeit. Schwierigkeiten beim Saugen oder Füttern. Schlafstörungen, Einschlaf- und Durchschlafprobleme. Personen mit Angelman-Syndrom können auch haben: Krämpfe, die oft zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr beginnen. Steife oder ruckartige Bewegungen. Kleiner Kopfumfang bis zum Alter von 2 Jahren. Zungenpressen. Helle Haar-, Haut- und Augenfarbe. Ungewöhnliches Verhalten, wie z. B. Handflattern und hochgehaltene Arme beim Gehen. Schielen, auch Strabismus genannt. Skoliose (verkrümmte Wirbelsäule). Die meisten Babys mit Angelman-Syndrom zeigen bei der Geburt keine Symptome. Die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms sind meist Entwicklungsverzögerungen. Dazu gehört das Ausbleiben von Krabbeln oder Babbeln zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. Wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen zu haben scheint oder andere Symptome des Angelman-Syndroms aufweist, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Die meisten Babys mit Angelman-Syndrom zeigen bei der Geburt keine Symptome. Die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms sind meistens Entwicklungsverzögerungen. Dazu gehören das Ausbleiben von Krabbeln oder Babbeln zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.

Wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen zu haben scheint oder wenn Ihr Kind andere Symptome des Angelman-Syndroms aufweist, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Das Angelman-Syndrom wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, die man als genetische Veränderung bezeichnet. Am häufigsten wird es durch Veränderungen in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht, dem Ubiquitin-Protein-Ligase E3A (UBE3A)-Gen.

Sie erhalten Ihre Genpaare von Ihren Eltern. Eine Kopie stammt von Ihrer Mutter, die maternale Kopie genannt. Die andere stammt von Ihrem Vater, die paternale Kopie genannt.

Ihre Zellen verwenden meistens Informationen von beiden Kopien. Aber bei einer kleinen Anzahl von Genen, wie dem UBE3A-Gen, ist nur die Kopie von der Mutter aktiv.

Meistens hilft die maternale Kopie des UBE3A-Gens bei der Entwicklung des Gehirns. Das Angelman-Syndrom tritt auf, wenn ein Teil der maternalen Kopie fehlt oder beschädigt ist. Das Gehirn kann also nicht die Informationen erhalten, die es für die Entwicklung und Steuerung von Sprache und Bewegung benötigt.

Selten wird das Angelman-Syndrom verursacht, wenn zwei paternale Kopien des Gens weitergegeben werden, anstatt je eine von jedem Elternteil.

Das Angelman-Syndrom ist selten. Forschern ist oft die Ursache der genetischen Veränderungen, die zu der Krankheit führen, nicht bekannt. Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben keine Familienanamnese.

Aber manchmal kann das Angelman-Syndrom von einem Elternteil vererbt werden. Eine Familienanamnese der Krankheit kann das Risiko eines Babys, das Angelman-Syndrom zu bekommen, erhöhen.

Komplikationen im Zusammenhang mit dem Angelman-Syndrom umfassen:

• Probleme beim Füttern. Schwierigkeiten beim gleichzeitigen Saugen und Schlucken können bei Säuglingen zu Fütterproblemen führen. Der Kinderarzt Ihres Kindes kann eine hochkalorische Formel empfehlen, um Ihrem Baby beim Gewicht zunehmen zu helfen.
• Hyperaktivität. Kinder mit Angelman-Syndrom wechseln oft schnell von einer Aktivität zur anderen, haben eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und behalten ihre Hände oder ein Spielzeug im Mund. Hyperaktivität nimmt oft mit dem Alter ab. Medikamente sind oft nicht notwendig.
• Schlafstörungen. Menschen mit Angelman-Syndrom haben oft Veränderungen in ihren Schlaf-Wach-Mustern. Sie benötigen möglicherweise weniger Schlaf als die meisten Menschen. Schlafstörungen können sich mit dem Alter verbessern. Medikamente und Verhaltenstherapie können helfen.
• Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt. Manche Menschen mit Angelman-Syndrom entwickeln im Laufe der Zeit eine seitliche Wirbelsäulenkrümmung.
• Fettleibigkeit. Fettleibigkeit ist bei älteren Kindern mit Angelman-Syndrom häufig.

In seltenen Fällen kann das Angelman-Syndrom durch veränderte Gene von einem betroffenen Elternteil auf ein Kind vererbt werden. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich einer Familienanamnese mit Angelman-Syndrom haben oder wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, suchen Sie bitte ärztlichen Rat. Ihr Arzt oder eine genetische Beratungsstelle kann Ihnen bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften helfen.

Der Kinderarzt oder die Kinderärztin Ihres Kindes könnte das Angelman-Syndrom vermuten, wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen aufweist, wenig oder gar nicht spricht oder andere Symptome zeigt. Zu den Symptomen können Krampfanfälle, Bewegungsschwierigkeiten und Gleichgewichtsprobleme oder ein kleiner Kopfumfang gehören.

Das Angelman-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren sein, da es Symptome mit anderen Syndromen teilt.

Ein Bluttest kann das Angelman-Syndrom fast immer diagnostizieren. Dieser Gentest kann Veränderungen in den Chromosomen eines Kindes finden, die auf das Angelman-Syndrom hinweisen.

Eine Kombination von Gentests kann die mit dem Angelman-Syndrom verbundenen Veränderungen aufzeigen. Diese Tests können Folgendes untersuchen:

• Elterliches DNA-Muster. Dieser Test, bekannt als DNA-Methylierungstest, untersucht drei der vier bekannten Genveränderungen, die das Angelman-Syndrom verursachen.
• Fehlende Chromosomen. Ein chromosomales Microarray (CMA) kann zeigen, ob Teile von Chromosomen fehlen.
• Genveränderungen. In seltenen Fällen tritt das Angelman-Syndrom auf, wenn die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens aktiv, aber verändert ist. Wenn die Ergebnisse eines DNA-Methylierungstests typisch sind, kann der Kinderarzt oder die Kinderärztin Ihres Kindes einen UBE3A-Gen-Sequenzierungstest anordnen, um nach einer mütterlichen Veränderung zu suchen.

Aufgrund des Zusammenhangs zwischen Angelman-Syndrom und Krampfanfällen kann ein Arzt oder eine Ärztin auch ein Elektroenzephalogramm (EEG) durchführen. Ein EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns.