Ataxie

Anhaltende Ataxie resultiert in der Regel aus einer Schädigung des Teils des Gehirns, der die Muskelkoordination steuert, bekannt als Kleinhirn.

Ataxie beschreibt eine schlechte Muskelkontrolle, die zu ungeschickten Bewegungen führt. Sie kann das Gehen und Gleichgewicht, die Handkoordination, die Sprache und das Schlucken sowie die Augenbewegungen beeinträchtigen.

Ataxie resultiert in der Regel aus einer Schädigung des Kleinhirns oder seiner Verbindungen. Das Kleinhirn steuert die Muskelkoordination. Viele Erkrankungen können eine Ataxie verursachen, darunter genetische Erkrankungen, Schlaganfall, Tumore, Multiple Sklerose, degenerative Erkrankungen und Alkoholmissbrauch. Bestimmte Medikamente können ebenfalls eine Ataxie verursachen.

Die Behandlung der Ataxie hängt von der Ursache ab. Hilfsmittel wie Rollatoren und Stöcke können dazu beitragen, die Selbstständigkeit zu erhalten. Diese werden auch als adaptive Hilfsmittel bezeichnet. Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und regelmäßige Bewegung können ebenfalls hilfreich sein.

Ataxie-Symptome können sich im Laufe der Zeit entwickeln oder plötzlich auftreten. Ataxie kann ein Symptom mehrerer Erkrankungen des Nervensystems sein. Zu den Symptomen können gehören: Schlechte Koordination. Unsicheres Gehen oder Gehen mit weit auseinandergestellten Füßen. Schlechtes Gleichgewicht. Probleme bei feinmotorischen Aufgaben wie Essen, Schreiben oder Knöpfen eines Hemdes. Sprachveränderungen. Hin- und hergehende Augenbewegungen, die nicht kontrolliert werden können. Schluckstörungen. Wenn Sie noch keine Erkrankung haben, die Ataxie verursacht, wie z. B. Multiple Sklerose, suchen Sie so schnell wie möglich Ihren Arzt auf, wenn Sie: Das Gleichgewicht verlieren. Die Muskelkoordination in einer Hand, einem Arm oder Bein verlieren. Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ihre Sprache verschwimmt. Schluckbeschwerden haben.

Wenn Sie nicht bereits eine Erkrankung haben, die Ataxie verursacht, wie z. B. Multiple Sklerose, suchen Sie so schnell wie möglich Ihren Arzt auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:

• Verlust des Gleichgewichts.
• Verlust der Muskelkoordination in einer Hand, einem Arm oder Bein.
• Schwierigkeiten beim Gehen.
• Sprachstörungen.
• Schluckstörungen.

Ataxie wird durch Schädigung des Kleinhirns oder seiner Verbindungen verursacht. Das Kleinhirn befindet sich an der Basis des Gehirns und ist mit dem Hirnstamm verbunden. Das Kleinhirn hilft bei der Kontrolle von Gleichgewicht, Augenbewegungen, Schlucken und Sprechen.

Es gibt drei Hauptgruppen von Ataxieursachen: erworben, degenerativ und erblich.

• Alkohol. Langfristiger übermäßiger Alkoholkonsum kann eine anhaltende Ataxie verursachen. Die Ataxie kann sich verbessern, indem man vollständig auf Alkohol verzichtet.
• Medikamente. Ataxie ist eine mögliche Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Sie kann durch Beruhigungsmittel wie Phenobarbital und Benzodiazepine verursacht werden. Sie kann auch durch Antikonvulsiva, insbesondere Phenytoin, verursacht werden. Einige Arten der Chemotherapie können ebenfalls Ataxie verursachen.
• Toxine. Schwermetallvergiftungen, z. B. durch Blei oder Quecksilber, und Lösungsmittelvergiftungen, z. B. durch Verdünner, können ebenfalls Ataxie verursachen.
• Zu wenig oder zu viel von bestimmten Vitaminen. Ataxie kann durch einen Mangel an Vitamin E, Vitamin B-12 oder Vitamin B-1, auch bekannt als Thiamin, verursacht werden. Zu wenig oder zu viel Vitamin B-6 kann ebenfalls Ataxie verursachen. Ein Mangel an einem bestimmten Vitamin wird als Vitaminmangel bezeichnet. Wenn ein Vitaminmangel die Ursache für Ataxie ist, kann er oft rückgängig gemacht werden.
• Schilddrüsenerkrankungen. Hypothyreose und Hypoparathyreoidismus können Ataxie verursachen.
• Schlaganfall. Ein plötzliches Auftreten von Ataxie tritt bei einem Schlaganfall auf. Dies kann entweder auf eine Verstopfung der Blutgefäße oder auf eine Blutung im Gehirn zurückzuführen sein.
• Multiple Sklerose. Diese Erkrankung kann Ataxie verursachen.
• Autoimmunerkrankungen. Mehrere Erkrankungen, bei denen das Immunsystem gesunde Zellen angreift, sogenannte Autoimmunerkrankungen, können Ataxie verursachen. Dazu kann eine Erkrankung gehören, bei der sich Entzündungszellen in Körperteilen ansammeln, die als Sarkoidose bekannt ist. Oder es kann eine Erkrankung sein, die durch eine Immunreaktion auf den Verzehr von Gluten verursacht wird, die als Zöliakie bekannt ist. Ataxie kann auch durch bestimmte Arten einer Erkrankung verursacht werden, die zu Schwellungen im Gehirn und Rückenmark führt, die als Enzephalomyelitis bezeichnet wird.
• Infektionen. Selten kann Ataxie ein Symptom von Windpocken im Kindesalter und anderen Virusinfektionen wie HIV und Lyme-Borreliose sein. Sie kann in der Heilungsphase der Infektion auftreten und Tage oder Wochen anhalten. Das Symptom bessert sich in der Regel mit der Zeit.
• COVID-19. Ataxie kann die Folge einer schweren Infektion mit dem Virus sein, das COVID-19 verursacht.
• Paraneoplastische Syndrome. Dies sind seltene degenerative Erkrankungen, die durch eine Immunreaktion auf einen bösartigen Tumor, einen sogenannten Neoplasmus, ausgelöst werden. Paraneoplastische Syndrome treten am häufigsten bei Lungen-, Eierstock- oder Brustkrebs oder Lymphomen auf. Ataxie kann Monate oder Jahre vor der Krebsdiagnose auftreten.
• Veränderungen im Gehirn. Ein infizierter Bereich im Gehirn, der als Abszess bekannt ist, kann Ataxie verursachen. Und ein Wachstum im Gehirn, wie z. B. ein bösartiger oder gutartiger Tumor, kann das Kleinhirn schädigen.
• Kopftrauma. Hirnschäden können Ataxie verursachen.
• Zerebralparese. Dies ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Schädigung des Gehirns eines Kindes verursacht werden. Die Schädigung kann vor, während oder kurz nach der Geburt auftreten. Sie beeinträchtigt die Fähigkeit des Kindes, Körperbewegungen zu koordinieren.

Einige Arten von Ataxie und einige Erkrankungen, die Ataxie verursachen, werden in Familien vererbt. Diese Erkrankungen werden auch als erblich bezeichnet. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, wurden Sie möglicherweise mit einer genetischen Veränderung geboren, die dazu führt, dass der Körper unregelmäßige Proteine produziert.

Die unregelmäßigen Proteine beeinträchtigen die Funktion der Nervenzellen, hauptsächlich im Kleinhirn und Rückenmark. Sie führen dazu, dass die Nervenzellen abgebaut werden und absterben, was als Degeneration bezeichnet wird. Im Verlauf der Erkrankung verschlimmern sich die Koordinationsstörungen.

Menschen mit einer genetischen Ataxie haben möglicherweise ein dominantes Gen von einem Elternteil geerbt, das als autosomal-dominantes Vererbungsmuster bekannt ist. Oder sie haben möglicherweise ein rezessives Gen von beiden Elternteilen geerbt, das als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bekannt ist. Bei einer rezessiven Erkrankung sind die Eltern nicht betroffen, aber Geschwister können betroffen sein.

Unterschiedliche Genveränderungen verursachen unterschiedliche Arten von Ataxie. Die meisten Arten verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Jeder Typ verursacht eine schlechte Koordination, hat aber auch andere spezifische Symptome.

Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen. Es befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen, den sogenannten Autosomen. Es ist nur ein verändertes Gen erforderlich, damit jemand von dieser Art von Erkrankung betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung – in diesem Beispiel der Vater – hat eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen zu bekommen, und eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen.

• Spinozerebelläre Ataxien. Forscher haben mehr als 40 spinocerebelläre Ataxiegene identifiziert, und die Zahl wächst weiter. Ataxie und Kleinhirndegeneration sind allen Typen gemeinsam, und es kann weitere Symptome geben.
• Episodische Ataxie (EA). Es gibt acht anerkannte Typen der episodischen Ataxie. Die Typen EA1 und EA2 sind die häufigsten. EA1 umfasst kurze Ataxieanfälle, die Sekunden oder Minuten dauern können. Die Anfälle werden durch Stress, plötzliche Bewegungen oder einen Schreck ausgelöst. Sie sind oft mit Muskelzuckungen verbunden.

EA2 umfasst längere Ataxieanfälle, die in der Regel 30 Minuten bis sechs Stunden dauern. Diese Anfälle werden ebenfalls durch Stress ausgelöst. Schwindel und Muskelschwäche können auftreten. Menschen mit EA2 können sich sehr müde fühlen. Manchmal klingen die Symptome im späteren Leben ab. Episodische Ataxie verkürzt die Lebensdauer nicht, und die Symptome können auf Medikamente ansprechen.

Episodische Ataxie (EA). Es gibt acht anerkannte Typen der episodischen Ataxie. Die Typen EA1 und EA2 sind die häufigsten. EA1 umfasst kurze Ataxieanfälle, die Sekunden oder Minuten dauern können. Die Anfälle werden durch Stress, plötzliche Bewegungen oder einen Schreck ausgelöst. Sie sind oft mit Muskelzuckungen verbunden.

EA2 umfasst längere Ataxieanfälle, die in der Regel 30 Minuten bis sechs Stunden dauern. Diese Anfälle werden ebenfalls durch Stress ausgelöst. Schwindel und Muskelschwäche können auftreten. Menschen mit EA2 können sich sehr müde fühlen. Manchmal klingen die Symptome im späteren Leben ab. Episodische Ataxie verkürzt die Lebensdauer nicht, und die Symptome können auf Medikamente ansprechen.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, die manchmal auch als Mutationen bezeichnet werden. Man erhält eines von jedem Elternteil. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

• Friedreich-Ataxie. Dies ist die häufigste erbliche Ataxie. Sie beinhaltet eine Schädigung des Kleinhirns, des Rückenmarks und der peripheren Nerven. Periphere Nerven leiten Signale von Armen und Beinen zum Gehirn und Rückenmark. Die Symptome treten typischerweise deutlich vor dem 25. Lebensjahr auf. Eine Gehirnscan zeigt bei dieser Art von Ataxie in der Regel keine Veränderungen im Kleinhirn.

Das erste Symptom der Friedreich-Ataxie ist oft ein Gangproblem. Die Erkrankung betrifft in der Regel auch die Arme und den Rumpf. Diese Art von Ataxie kann Veränderungen an den Füßen verursachen, wie z. B. Hohlfüße. Sie kann auch eine Krümmung der Wirbelsäule verursachen, die als Skoliose bekannt ist.

Weitere Symptome, die sich entwickeln können, sind undeutliche Sprache, Müdigkeit, unregelmäßige Augenbewegungen und Hörverlust. Die Friedreich-Ataxie kann auch zu einer Herzvergrößerung führen, die als Kardiomyopathie bekannt ist. Herzinsuffizienz und Diabetes können ebenfalls auftreten. Eine frühzeitige Behandlung von Herzerkrankungen kann die Lebensqualität und das Überleben verbessern.

• RFC1-assoziierte Ataxie. Dies ist die häufigste Ursache für Ataxie, die im späteren Leben auftritt. Die Ataxiesymptome treten in der Regel mit Schwindel und Taubheitsgefühl oder Kribbeln im Körper auf. Manchmal verursacht diese Art von Ataxie Husten.
• Ataxie-Teleangiektasie. Diese seltene Kinderkrankheit verursacht eine Degeneration im Gehirn und im Immunsystem. Dies erhöht das Risiko für andere Krankheiten, darunter Infektionen und Tumore.

Teleangiektasie ist die Bildung winziger roter "Spinnen-"Äderchen, die in den Augenwinkeln eines Kindes oder an den Ohren und Wangen auftreten können. Verzögerte motorische Entwicklung, Gleichgewichtsstörungen und undeutliche Sprache sind oft die ersten Symptome. Häufige Nebenhöhlen- und Atemwegsinfektionen sind häufig.

Kinder mit Ataxie-Teleangiektasie haben ein hohes Risiko, Krebs zu entwickeln, insbesondere Leukämie oder Lymphom.

• Angeborene Kleinhirnataxie. Diese Art von Ataxie resultiert aus einer Schädigung des Kleinhirns, die bei der Geburt vorhanden ist.
• Morbus Wilson. Bei Menschen mit dieser Erkrankung reichert sich Kupfer im Gehirn, in der Leber und in anderen Organen an. Dies kann Ataxie und andere Symptome verursachen.

Friedreich-Ataxie. Dies ist die häufigste erbliche Ataxie. Sie beinhaltet eine Schädigung des Kleinhirns, des Rückenmarks und der peripheren Nerven. Periphere Nerven leiten Signale von Armen und Beinen zum Gehirn und Rückenmark. Die Symptome treten typischerweise deutlich vor dem 25. Lebensjahr auf. Eine Gehirnscan zeigt bei dieser Art von Ataxie in der Regel keine Veränderungen im Kleinhirn.

Das erste Symptom der Friedreich-Ataxie ist oft ein Gangproblem. Die Erkrankung betrifft in der Regel auch die Arme und den Rumpf. Diese Art von Ataxie kann Veränderungen an den Füßen verursachen, wie z. B. Hohlfüße. Sie kann auch eine Krümmung der Wirbelsäule verursachen, die als Skoliose bekannt ist.

Weitere Symptome, die sich entwickeln können, sind undeutliche Sprache, Müdigkeit, unregelmäßige Augenbewegungen und Hörverlust. Die Friedreich-Ataxie kann auch zu einer Herzvergrößerung führen, die als Kardiomyopathie bekannt ist. Herzinsuffizienz und Diabetes können ebenfalls auftreten. Eine frühzeitige Behandlung von Herzerkrankungen kann die Lebensqualität und das Überleben verbessern.

Ataxie-Teleangiektasie. Diese seltene Kinderkrankheit verursacht eine Degeneration im Gehirn und im Immunsystem. Dies erhöht das Risiko für andere Krankheiten, darunter Infektionen und Tumore.

Teleangiektasie ist die Bildung winziger roter "Spinnen-"Äderchen, die in den Augenwinkeln eines Kindes oder an den Ohren und Wangen auftreten können. Verzögerte motorische Entwicklung, Gleichgewichtsstörungen und undeutliche Sprache sind oft die ersten Symptome. Häufige Nebenhöhlen- und Atemwegsinfektionen sind häufig.

Kinder mit Ataxie-Teleangiektasie haben ein hohes Risiko, Krebs zu entwickeln, insbesondere Leukämie oder Lymphom.

Es gibt verschiedene Risikofaktoren für Ataxie. Menschen mit Ataxie in der Familienanamnese haben ein höheres Risiko, selbst an Ataxie zu erkranken.

Weitere Risikofaktoren sind:

• Längerer übermäßiger Alkoholkonsum.
• Hypothyreose oder Hypoparathyreoidismus.
• Multiple Sklerose.
• Eine durch eine Immunreaktion auf Gluten ausgelöste Erkrankung, bekannt als Zöliakie.
• Eine Erkrankung, bei der sich Entzündungszellen in Körperteilen ansammeln, bekannt als Sarkoidose.
• Eine degenerative Erkrankung namens Multiple Systematrophie.
• Ein paraneoplastisches Syndrom, ausgelöst durch Krebs.
• Die Einnahme von Medikamenten, die das Risiko einer Ataxie erhöhen, wie z. B. Antikonvulsiva und Sedativa.
• Exposition gegenüber Schwermetallen wie Blei oder Quecksilber oder Lösungsmitteln, z. B. aus Verdünner.
• Mangel an Vitamin E, Vitamin B-6, Vitamin B-12 oder Vitamin B-1, auch bekannt als Thiamin. Auch eine Überdosierung von Vitamin B-6 ist ein Risikofaktor.

Bei der Diagnose einer Ataxie sucht Ihr Arzt nach einer behandelbaren Ursache. Wahrscheinlich werden Sie körperliche und neurologische Untersuchungen haben. Ihr Arzt wird Ihr Sehvermögen, Ihr Gleichgewicht, Ihre Koordination und Ihre Reflexe überprüfen. Möglicherweise benötigen Sie auch:

• Blutuntersuchungen. Diese könnten helfen, behandelbare Ursachen einer Ataxie zu finden.
• Bildgebende Verfahren. Eine MRT des Gehirns könnte helfen, die möglichen Ursachen zu finden. Eine MRT kann manchmal eine Schrumpfung des Kleinhirns und anderer Gehirnstrukturen bei Menschen mit Ataxie zeigen. Sie kann auch andere behandelbare Befunde zeigen, wie z. B. einen Blutgerinnsel oder einen gutartigen Tumor.
• Eine Spinalpunktion, auch Lumbalpunktion genannt. Dieser Test kann hilfreich sein, wenn eine Infektion, Schwellung – auch Entzündung genannt – oder bestimmte Krankheiten eine Ataxie verursachen könnten. Eine Nadel wird in den unteren Rücken zwischen zwei Knochen eingeführt, um eine kleine Probe von Liquor cerebrospinalis zu entnehmen. Die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und schützt, wird zur Untersuchung an ein Labor geschickt.
• Gentests. Ihr Arzt könnte Gentests empfehlen, um zu sehen, ob eine Genveränderung eine Erkrankung verursachen könnte, die zu einer Ataxie führt. Gentests sind für viele, aber nicht alle hereditären Ataxien verfügbar.