Blasenexstrophie
Überblick
Bei Mädchen, die mit einer Blasenekstrophie geboren werden, liegt die Blase außerhalb des Körpers und die Vagina ist nicht vollständig ausgebildet. Chirurgen verschließen die Blase (oben rechts) und dann den Bauch und die Haut (unten rechts).
Bei Jungen, die mit einer Blasenekstrophie geboren werden, liegt die Blase außerhalb des Körpers und Penis und Harnröhre sind nicht vollständig geschlossen. Chirurgen verschließen Penis und Blase (oben rechts) und dann Bauch und Haut (unten rechts).
Die durch eine Blasenekstrophie verursachten Probleme variieren in ihrer Schwere. Sie können Defekte an Blase, Genitalien und Beckenknochen sowie Defekte an Darm und Fortpflanzungsorganen umfassen.
Eine Blasenekstrophie kann bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft festgestellt werden. Manchmal ist der Defekt jedoch erst nach der Geburt des Babys sichtbar. Babys, die mit einer Blasenekstrophie geboren werden, benötigen eine Operation, um die Defekte zu korrigieren.
Symptome
Blasenexstrophie ist die häufigste Erkrankung innerhalb der größeren Gruppe von Geburtsfehlern, die als Blasenexstrophie-Epispadie-Komplex (BEEC) bezeichnet wird. Kinder mit BEEC weisen eine der folgenden Fehlbildungen auf:
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Epispadie. Dies ist die leichteste Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (der Harnleiter) nicht vollständig entwickelt.
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Blasenexstrophie. Dieser Defekt führt dazu, dass sich die Blase außerhalb des Körpers bildet. Die Blase ist auch nach außen gestülpt. In der Regel betrifft die Blasenexstrophie Organe der Harnwege sowie des Verdauungs- und Fortpflanzungssystems. Defekte der Bauchwand, der Blase, der Genitalien, der Beckenknochen, des letzten Abschnitts des Dickdarms (Rektum) und der Afteröffnung können auftreten.
Kinder mit Blasenexstrophie haben auch einen vesikoureteralen Reflux. Diese Erkrankung führt dazu, dass der Urin in die falsche Richtung fließt – von der Blase zurück in die Röhrchen, die mit den Nieren (Ureteren) verbunden sind. Kinder mit Blasenexstrophie haben auch eine Epispadie.
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Kloakenexstrophie. Kloakenexstrophie (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ist die schwerste Form von BEEC. Bei diesem Leiden trennen sich Rektum, Blase und Genitalien während der Entwicklung des Fötus nicht vollständig. Diese Organe sind möglicherweise nicht richtig ausgebildet, und auch die Beckenknochen sind betroffen.
Die Nieren, die Wirbelsäule und das Rückenmark können ebenfalls betroffen sein. Die meisten Kinder mit Kloakenexstrophie haben Wirbelsäulenanomalien, darunter Spina bifida. Bei Kindern, die mit hervortretenden Bauchorganen geboren werden, liegt wahrscheinlich auch eine Kloakenexstrophie oder Blasenexstrophie vor.
Blasenexstrophie. Dieser Defekt führt dazu, dass sich die Blase außerhalb des Körpers bildet. Die Blase ist auch nach außen gestülpt. In der Regel betrifft die Blasenexstrophie Organe der Harnwege sowie des Verdauungs- und Fortpflanzungssystems. Defekte der Bauchwand, der Blase, der Genitalien, der Beckenknochen, des letzten Abschnitts des Dickdarms (Rektum) und der Afteröffnung können auftreten.
Kinder mit Blasenexstrophie haben auch einen vesikoureteralen Reflux. Diese Erkrankung führt dazu, dass der Urin in die falsche Richtung fließt – von der Blase zurück in die Röhrchen, die mit den Nieren (Ureteren) verbunden sind. Kinder mit Blasenexstrophie haben auch eine Epispadie.
Kloakenexstrophie. Kloakenexstrophie (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ist die schwerste Form von BEEC. Bei diesem Leiden trennen sich Rektum, Blase und Genitalien während der Entwicklung des Fötus nicht vollständig. Diese Organe sind möglicherweise nicht richtig ausgebildet, und auch die Beckenknochen sind betroffen.
Die Nieren, die Wirbelsäule und das Rückenmark können ebenfalls betroffen sein. Die meisten Kinder mit Kloakenexstrophie haben Wirbelsäulenanomalien, darunter Spina bifida. Bei Kindern, die mit hervortretenden Bauchorganen geboren werden, liegt wahrscheinlich auch eine Kloakenexstrophie oder Blasenexstrophie vor.
Ursachen
Die Ursache der Blasenekstrophie ist unbekannt. Forscher vermuten, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren wahrscheinlich eine Rolle spielt.
Es ist bekannt, dass sich bei Föten, die eine Blasenekstrophie entwickeln, im Verlauf des Wachstums eine Struktur namens Kloake (Klo-A-kuh) – wo sich die reproduktiven, Harn- und Verdauungsöffnungen treffen – nicht richtig entwickelt. Defekte in der Kloake können je nach Alter des Fötus zum Zeitpunkt des Entwicklungsfehlers stark variieren.
Risikofaktoren
Faktoren, die das Risiko einer Blasenekstrophie erhöhen, umfassen:
- Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben ein erhöhtes Risiko, mit diesem Leiden geboren zu werden.
- Rasse. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
- Geschlecht. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenekstrophie geboren.
- Anwendung assistierter Reproduktionstechnologien. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologien wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für eine Blasenekstrophie.
Komplikationen
Ohne Behandlung können Kinder mit Blasenekstrophie keinen Urin halten (Harninkontinenz). Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für sexuelle Dysfunktion und ein erhöhtes Risiko für Blasenkrebs.
Eine Operation kann Komplikationen reduzieren. Der Erfolg der Operation hängt vom Schweregrad des Defekts ab. Viele Kinder, die operativ versorgt werden, können Urin halten. Kleinkinder mit Blasenekstrophie können aufgrund der Trennung ihrer Beckenknochen mit leicht nach außen gedrehten Beinen laufen.
Menschen, die mit Blasenekstrophie geboren werden, können eine normale sexuelle Funktion haben, einschließlich der Fähigkeit, Kinder zu bekommen. Eine Schwangerschaft ist jedoch sowohl für Mutter als auch für Kind ein hohes Risiko, und eine geplante Kaiserschnittgeburt kann erforderlich sein.
Diagnose
Die Blasenekstrophie wird gelegentlich während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft festgestellt. Eine genauere Diagnose vor der Geburt kann mittels Ultraschall oder MRT erfolgen. Anzeichen einer Blasenekstrophie, die während bildgebender Verfahren sichtbar sind, umfassen:
- Blase, die sich nicht richtig füllt oder entleert
- Nabelschnur, die tief am Bauchnabel ansetzt
- Schambein — Teil der Hüftknochen, die das Becken bilden —, die getrennt sind
- Kleinere als normale Genitalien
Manchmal kann der Zustand erst nach der Geburt des Babys festgestellt werden. Bei einem Neugeborenen achten die Ärzte auf:
- Größe des offenen und der Luft ausgesetzten Teils der Blase
- Position der Hoden
- Darmvorfall durch die Bauchwand (Leistenhernie)
- Anatomie des Bereichs um den Nabel
- Position der Öffnung am Ende des Mastdarms (Anus)
- Wie stark die Schambein getrennt sind und wie leicht sich das Becken bewegt
Behandlung
Nach der Geburt wird die Blase mit einem durchsichtigen Plastikverband abgedeckt, um sie zu schützen.
Kinder, die mit einer Blasenekstrophie geboren werden, werden nach der Geburt mit rekonstruktiver Chirurgie behandelt. Die Gesamtziele der Rekonstruktion sind:
- Ausreichend Platz für die Urinlagerung schaffen
- Äußere Geschlechtsorgane (äußere Genitalien) zu schaffen, die akzeptabel aussehen und funktionieren
- Blasenkontrolle (Kontinenz) herstellen
- Nierenfunktion erhalten
Es gibt zwei Hauptansätze für die Operation, obwohl nicht klar ist, ob ein Ansatz signifikant besser ist als der andere. Die Forschung wird fortgesetzt, um die Operationen zu verfeinern und ihre Langzeitfolgen zu untersuchen. Die beiden Arten der chirurgischen Reparatur umfassen:
- Komplette Reparatur. Dieses Verfahren wird als komplette primäre Reparatur der Blasenekstrophie bezeichnet. Die komplette Reparatur-Operation wird in einem einzigen Eingriff durchgeführt, bei dem die Blase und der Bauch geschlossen und die Harnröhre und die äußeren Geschlechtsorgane repariert werden. Dies kann kurz nach der Geburt oder wenn das Baby etwa zwei bis drei Monate alt ist, erfolgen.
Bei den meisten Operationen bei Neugeborenen wird auch eine Reparatur der Beckenknochen durchgeführt. Die Ärzte können diese Reparatur jedoch unterlassen, wenn das Baby jünger als 72 Stunden ist, die Beckenspreizung gering ist und die Knochen des Säuglings flexibel sind.
- Stufenweise Reparatur. Der vollständige Name dieses Ansatzes lautet moderne Stufenreparatur der Blasenekstrophie. Die Stufenreparatur umfasst drei Operationen. Eine wird innerhalb von 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt, eine weitere im Alter von 6 bis 12 Monaten und die letzte mit 4 bis 5 Jahren.
Bei dem ersten Eingriff werden die Blase und der Bauch verschlossen, und bei dem zweiten werden die Harnröhre und die Geschlechtsorgane repariert. Wenn das Kind dann alt genug ist, um am Töpfchentraining teilzunehmen, führen die Chirurgen eine Blasenhalsrekonstruktion durch.
Bei den meisten Operationen bei Neugeborenen wird auch eine Reparatur der Beckenknochen durchgeführt. Die Ärzte können diese Reparatur jedoch unterlassen, wenn das Baby jünger als 72 Stunden ist, die Beckenspreizung gering ist und die Knochen des Säuglings flexibel sind.
Stufenweise Reparatur. Der vollständige Name dieses Ansatzes lautet moderne Stufenreparatur der Blasenekstrophie. Die Stufenreparatur umfasst drei Operationen. Eine wird innerhalb von 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt, eine weitere im Alter von 6 bis 12 Monaten und die letzte mit 4 bis 5 Jahren.
Bei dem ersten Eingriff werden die Blase und der Bauch verschlossen, und bei dem zweiten werden die Harnröhre und die Geschlechtsorgane repariert. Wenn das Kind dann alt genug ist, um am Töpfchentraining teilzunehmen, führen die Chirurgen eine Blasenhalsrekonstruktion durch.
Die Standardversorgung nach der Operation umfasst:
- Immobilisierung. Nach der Operation müssen Säuglinge zur Heilung in Traktion bleiben. Die Zeit, die ein Kind immobilisiert werden muss, ist unterschiedlich, beträgt aber in der Regel etwa vier bis sechs Wochen.
- Schmerzmanagement. Ärzte können während der Operation einen dünnen Schlauch in den Spinalkanal legen, um Schmerzmittel direkt an die benötigte Stelle zu verabreichen. Dies ermöglicht eine gleichmäßigere Schmerzbehandlung und einen geringeren Einsatz von Opioidmedikamenten.
Nach der Operation werden die meisten – aber nicht alle – Kinder Kontinenz erreichen können. Manchmal müssen Kindern ein Schlauch in die Blase gelegt werden, um den Urin abzuleiten (Katheterisierung). Im Laufe des Wachstums Ihres Kindes können weitere Operationen erforderlich sein.
Ein Baby mit einem erheblichen und seltenen Geburtsfehler wie einer Blasenekstrophie zu haben, kann extrem stressig sein. Es ist für Ärzte schwierig vorherzusagen, wie erfolgreich eine Operation sein wird, daher stehen Sie vor einer ungewissen Zukunft für Ihr Kind.
Abhängig vom Ergebnis der Operation und dem Grad der Kontinenz nach der Operation kann Ihr Kind emotionale und soziale Herausforderungen erleben. Ein Sozialarbeiter oder ein anderer Fachmann für Verhaltensgesundheit kann Ihrem Kind und Ihrer Familie Unterstützung bei der Bewältigung dieser Herausforderungen bieten.
Einige Ärzte empfehlen, dass alle Kinder mit BEEC eine frühzeitige Beratung erhalten und dass sie und ihre Familien auch im Erwachsenenalter weiterhin psychologische Unterstützung erhalten.
Es kann auch hilfreich sein, eine Selbsthilfegruppe anderer Eltern zu finden, die mit der Erkrankung zu kämpfen haben. Mit anderen zu sprechen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben und verstehen, was Sie durchmachen, kann hilfreich sein.
Es kann auch hilfreich sein, zu bedenken, dass Kinder mit Blasenekstrophie eine normale Lebenserwartung haben und eine gute Chance haben, ein erfülltes, produktives Leben mit Arbeit, Beziehungen und eigenen Kindern zu führen.
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