Chronisch Granulomatöse Erkrankung

Chronisch granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn eine Art von weißen Blutkörperchen, sogenannte Phagozyten, nicht richtig funktioniert. Phagozyten helfen normalerweise Ihrem Körper, Infektionen zu bekämpfen. Wenn sie nicht wie vorgesehen funktionieren, können Phagozyten Ihren Körper nicht vor bakteriellen und Pilzinfektionen schützen.

Menschen mit chronisch granulomatöser Erkrankung können Infektionen in ihren Lungen, ihrer Haut, Lymphknoten, Leber, Magen und Darm oder anderen Bereichen entwickeln. Sie können auch Cluster von weißen Blutkörperchen in infizierten Bereichen entwickeln. Die meisten Menschen werden im Kindesalter mit CGD diagnostiziert, aber bei manchen Menschen wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt.

Menschen mit chronisch granulomatöser Erkrankung erleiden alle paar Jahre schwere bakterielle oder Pilzinfektionen. Eine Lungeninfektion, einschließlich Pneumonie, ist häufig. Menschen mit CGD können nach Kontakt mit vertrockneten Blättern, Mulch oder Heu eine schwere Form der Pilzpneumonie entwickeln. Es ist auch häufig, dass Menschen mit CGD Infektionen der Haut, Leber, des Magens und des Darms, des Gehirns und der Augen erleiden. Zu den Symptomen im Zusammenhang mit Infektionen gehören: Fieber. Brustschmerzen beim Ein- und Ausatmen. Geschwollene und schmerzhafte Lymphknoten. Anhaltender Schnupfen. Hautreizungen, die einen Ausschlag, Schwellungen oder Rötungen umfassen können. Schwellungen und Rötungen im Mund. Magen-Darm-Probleme, die Folgendes umfassen können: Erbrechen. Durchfall. Magenschmerzen. Blutiger Stuhl. Eine schmerzhafte Eiteransammlung in der Nähe des Afters. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind aufgrund des Kontakts mit vertrockneten Blättern, Mulch oder Heu eine Pilzpneumonie haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig Infektionen und die oben aufgeführten Symptome haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind aufgrund des Kontakts mit verrottendem Laub, Mulch oder Heu eine Pilzpneumonie haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig Infektionen erleiden und die oben aufgeführten Symptome zeigen, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Eine Veränderung in einem von fünf Genen kann CGD verursachen. Menschen mit CGD erben das veränderte Gen von einem Elternteil. Diese Gene produzieren Proteine, die ein Enzym bilden. Dieses Enzym hilft Ihrem Immunsystem, richtig zu funktionieren. Das Enzym ist aktiv in weißen Blutkörperchen, sogenannten Phagozyten, die Sie vor Infektionen schützen, indem sie Pilze und Bakterien zerstören. Das Enzym ist auch in Immunzellen aktiv, die Ihrem Körper bei der Heilung helfen.

Wenn es zu Veränderungen in einem dieser Gene kommt, werden die schützenden Proteine nicht produziert. Oder sie werden produziert, funktionieren aber nicht richtig.

Bei manchen Menschen mit CGD fehlt eines dieser veränderten Gene. In diesen Fällen wissen die Gesundheitsdienstleister nicht, was die Erkrankung verursacht.

Jungen erkranken häufiger an CGD.

Zur Diagnose einer CGD wird Ihr Arzt Ihre Familien- und Krankengeschichte überprüfen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Ihr Arzt kann verschiedene Tests zur Diagnose einer CGD anordnen, darunter:

• Tests der Neutrophilenfunktion. Ihr Arzt kann einen Dihydrorhodamintest 123 (DHR) oder andere Tests durchführen, um zu überprüfen, wie gut ein Typ weißer Blutkörperchen, sogenannte Neutrophile, funktioniert. Ärzte verwenden diesen Test in der Regel zur Diagnose einer CGD.
• Gentest. Ihr Arzt kann einen Gentest anfordern, um das Vorhandensein einer spezifischen genetischen Veränderung zu bestätigen, die zu einer chronisch granulomatösen Erkrankung führt.
• Pränataltest. Ärzte können einen Pränataltest durchführen, um eine CGD zu diagnostizieren, wenn bei einem Ihrer Kinder bereits eine CGD diagnostiziert wurde.