Kongenitale Adrenale Hyperplasie

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist die medizinische Bezeichnung für eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die Nebennieren betreffen. Die Nebennieren sind zwei etwa walnussgroße Organe oberhalb der Nieren. Sie produzieren wichtige Hormone, darunter:

• Cortisol. Dieses steuert die Reaktion des Körpers auf Krankheit oder Stress.
• Mineralocorticoide wie Aldosteron. Diese steuern den Natrium- und Kaliumspiegel.
• Androgene wie Testosteron. Diese Sexualhormone werden für das Wachstum und die Entwicklung bei Männern und Frauen benötigt.

Bei Menschen mit CAH führt eine Genveränderung zu einem Mangel an einem der Enzym-Proteine, die zur Herstellung dieser Hormone benötigt werden.

Die beiden Haupttypen der angeborenen Nebennierenhyperplasie sind:

• Klassische CAH. Dieser Typ ist seltener und schwerwiegender. Er wird in der Regel durch Tests bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter festgestellt.
• Nichtklassische CAH. Dieser Typ ist milder und häufiger. Er wird möglicherweise erst in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter entdeckt.

Es gibt keine Heilung für die angeborene Nebennierenhyperplasie. Aber mit der richtigen Behandlung können die meisten Menschen mit CAH ein erfülltes Leben führen.

Die Symptome der adrenogenitalen Hyperplasie (CAH) variieren. Die Symptome hängen davon ab, welches Gen betroffen ist. Sie hängen auch davon ab, wie stark den Nebennieren eines der Enzyme fehlt, die zur Herstellung von Hormonen benötigt werden. Bei CAH geraten die Hormone, die der Körper zum einwandfreien Funktionieren benötigt, aus dem Gleichgewicht. Dies kann zu zu wenig Cortisol, zu wenig Aldosteron, zu vielen Androgenen oder einer Mischung dieser Probleme führen. Zu den Symptomen der klassischen CAH können gehören: Zu wenig Cortisol. Bei klassischer CAH produziert der Körper nicht genügend des Hormons Cortisol. Dies kann zu Problemen bei der Aufrechterhaltung eines gesunden Blutdrucks, Blutzuckerspiegels und Energieniveaus führen. Es kann auch während körperlicher Belastung wie Krankheiten zu Problemen führen. Nebennierenkrise. Menschen mit klassischer CAH können schwerwiegend von einem Mangel an Cortisol, Aldosteron oder beidem betroffen sein. Dies wird als Nebennierenkrise bezeichnet. Sie kann lebensbedrohlich sein. Atypisch aussehende äußere Genitalien. Bei weiblichen Säuglingen können einige Teile der Genitalien an der Außenseite des Körpers anders als gewöhnlich aussehen. Beispielsweise kann die Klitoris vergrößert sein und einem Penis ähneln. Die Schamlippen können teilweise geschlossen sein und einem Hodensack ähneln. Die Röhre, durch die der Urin den Körper verlässt, und die Vagina können eine Öffnung statt zwei getrennter Öffnungen sein. Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke entwickeln sich oft auf typische Weise. Männliche Säuglinge mit CAH haben oft Genitalien, die typisch aussehen, aber manchmal vergrößert sind. Zu viel Androgen. Ein Überschuss des männlichen Geschlechtshormons Androgen kann bei Kindern zu kleiner Körpergröße und vorzeitiger Pubertät führen. Schamhaare und andere Anzeichen der Pubertät können in sehr jungen Jahren auftreten. Es kann auch zu schwerer Akne kommen. Zusätzliche Androgenhormone bei Frauen können zu Gesichtsbehaarung, mehr Körperbehaarung als gewöhnlich und einer tieferen Stimme führen. Verändertes Wachstum. Kinder können schnell wachsen. Und ihre Knochen könnten für ihr Alter stärker entwickelt sein als üblich. Die endgültige Größe kann unterdurchschnittlich sein. Fruchtbarkeitsprobleme. Dazu können unregelmäßige Menstruationsperioden oder das völlige Ausbleiben der Periode gehören. Einige Frauen mit klassischer CAH können Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Fruchtbarkeitsprobleme können manchmal bei Männern auftreten.Oft gibt es bei der Geburt keine Symptome einer nichtklassischen CAH. Manche Menschen mit nichtklassischer CAH haben nie Symptome. Die Erkrankung wird bei routinemäßigen Neugeborenen-Blutuntersuchungen nicht festgestellt. Wenn Symptome auftreten, erscheinen sie in der Regel in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Frauen mit nichtklassischer CAH können bei der Geburt typisch aussehende Genitalien haben. Später im Leben können sie haben: Unregelmäßige Menstruationsperioden oder gar keine. Schwierigkeiten, schwanger zu werden. Merkmale wie Gesichtsbehaarung, mehr Körperbehaarung als gewöhnlich und eine tiefere Stimme. Manchmal kann eine nichtklassische CAH mit einer hormonellen Erkrankung verwechselt werden, die in den reproduktiven Jahren auftritt und als polyzystisches Ovarsyndrom bezeichnet wird. Symptome einer nichtklassischen CAH bei Kindern beiderlei Geschlechts können auch sein: Symptome einer vorzeitigen Pubertät, wie z. B. das frühere Wachstum von Schamhaaren als üblich. Schwere Akne. Schnelles Wachstum in der Kindheit mit stärker entwickelten Knochen als üblich. Körpergröße unter der erwarteten Endgröße. Am häufigsten wird die klassische CAH bei der Geburt durch routinemäßige Neugeborenen-Screening-Tests festgestellt. Oder sie wird festgestellt, wenn die äußeren Genitalien eines Babys nicht typisch aussehen. CAH kann auch festgestellt werden, wenn Säuglinge Symptome einer schweren Erkrankung aufgrund niedriger Cortisol-, Aldosteron- oder beides-Spiegel zeigen. Bei Kindern mit nichtklassischer CAH können Symptome einer vorzeitigen Pubertät auftreten. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Kontrolltermin bei Ihrem Kinderarzt. Bei älteren Menschen mit unregelmäßigen Perioden, Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft oder beidem kann ein Screening auf CAH angebracht sein. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder schwanger sind und möglicherweise ein Risiko für CAH besteht, fragen Sie Ihren Arzt nach einer genetischen Beratung. Ein Gentest kann Ihnen sagen, ob Ihre Gene Sie oder Ihre Kinder beeinflussen könnten.

Am häufigsten wird eine klassische CAH bei Neugeborenen durch routinemäßige Neugeborenenscreeningtests festgestellt. Oder sie wird entdeckt, wenn die äußeren Genitalien eines Babys nicht typisch aussehen. Eine CAH kann auch festgestellt werden, wenn Säuglinge Symptome einer schweren Erkrankung aufgrund niedriger Cortisol-, Aldosteron- oder beides Spiegel zeigen.

Bei Kindern mit nichtklassischer CAH können Symptome einer frühen Pubertät auftreten. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Kontrolltermin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Bei älteren Menschen mit unregelmäßigen Perioden, Problemen bei der Schwangerschaft oder beidem kann ein CAH-Screening angebracht sein.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder schwanger sind und möglicherweise ein Risiko für eine CAH besteht, fragen Sie Ihren Arzt nach einer genetischen Beratung. Ein Gentest kann Ihnen sagen, ob Ihre Gene Sie oder Ihre Kinder beeinflussen könnten.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Die häufigste Ursache von CAH ist das Fehlen des Enzymproteins, bekannt als 21-Hydroxylase. Manchmal wird CAH auch als 21-Hydroxylase-Mangel bezeichnet. Der Körper benötigt dieses Enzym, um die richtige Menge an Hormonen herzustellen. Sehr selten kann auch das Fehlen anderer, viel seltenerer Enzyme CAH verursachen.

CAH ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Sie ist bei der Geburt vorhanden. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Elternteile, die beide die genetische Veränderung tragen, die CAH verursacht. Oder sie haben zwei Elternteile, die selbst CAH haben. Dies ist bekannt als das autosomal-rezessive Vererbungsmuster.

Menschen können das CAH-Gen tragen und keine Symptome der Erkrankung haben. Dies wird als stiller Träger bezeichnet. Wenn eine stille Trägerin schwanger wird, kann sie das Gen an ein Kind weitergeben. Wenn Tests zeigen, dass Sie ein stiller Träger des CAH-Gens sind und Sie einen Partner des anderen Geschlechts haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Partner vor der Schwangerschaft auf das CAH-Gen getestet werden muss, damit Sie die Risiken besser einschätzen können.

Faktoren, die das Risiko für CAH erhöhen, umfassen:

• Eltern, die beide CAH haben.
• Eltern, die beide Träger des veränderten Gens sind, das CAH verursacht.
• Ashkenasisch-jüdische, Latino-, mediterrane, jugoslawische oder Yup'ik-Abstammung.

Menschen mit klassischer CAH haben ein Risiko für einen lebensbedrohlichen Zustand, der als Nebennierenkrise bezeichnet wird. Dieser Notfall muss sofort behandelt werden. Eine Nebennierenkrise kann innerhalb der ersten paar Tage nach der Geburt auftreten. Sie kann aber auch in jedem Alter durch eine Infektionskrankheit oder körperlichen Stress wie eine Operation ausgelöst werden.

Bei einer Nebennierenkrise können sehr niedrige Cortisolspiegel im Blut Folgendes verursachen:

• Durchfall
• Erbrechen
• Dehydration
• Verwirrtheit
• Niedriger Blutzuckerspiegel
• Krampfanfälle
• Schock
• Koma

Der Aldosteron-Spiegel kann ebenfalls niedrig sein. Dies führt zu Dehydration, niedrigem Natrium- und hohem Kaliumspiegel. Die nicht-klassische Form der CAH verursacht keine Nebennierenkrise.

Menschen mit klassischer oder nicht-klassischer CAH können unregelmäßige Menstruationszyklen und Fruchtbarkeitsprobleme haben.

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, CAH zu verhindern. Wenn Sie planen, eine Familie zu gründen und das Risiko besteht, dass Ihr Kind an CAH erkrankt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Möglicherweise wird Ihnen empfohlen, einen Genetiker aufzusuchen.

Medizinische Fachkräfte können eine angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) feststellen: Bevor ein Baby geboren wird. Kurz nach der Geburt. Während der Kindheit oder später im Leben. Pränatale Tests Zu den Tests, mit denen CAH vor der Geburt bei Föten festgestellt werden kann, die ein Risiko für die Erkrankung haben, gehören: Amniozentese. Bei diesem Verfahren wird mit einer Nadel eine Probe der Flüssigkeit aus der Gebärmutter entnommen. Dies wird Fruchtwasser genannt. Anschließend werden die Zellen in der Flüssigkeit im Labor untersucht. Chorionzottenbiopsie. Bei diesem Test werden Zellen aus dem Organ entnommen, das den Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Dieses Organ wird Plazenta genannt. Ein Labor untersucht die Probe der Plazentazellen. Tests zur Bestätigung, ob ein Baby an CAH erkrankt ist, werden nach der Geburt des Babys durchgeführt. Neugeborene und Säuglinge In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden Neugeborene routinemäßig auf einen 21-Hydroxylase-Mangel untersucht. Der Screening-Test wird in den ersten Lebenstagen empfohlen. Dieser Test kann die klassische Form von CAH feststellen. Er identifiziert die nicht-klassische Form nicht. Bei weiblichen Säuglingen, deren äußere Genitalien sehr anders aussehen als üblich, können weitere Tests durchgeführt werden. Die Tests untersuchen Strukturen innerhalb von Zellen, die Gene enthalten, sogenannte Chromosomen, um das genetische Geschlecht zu identifizieren. Außerdem kann ein Ultraschall des Beckens das Vorhandensein von Fortpflanzungsorganen wie Gebärmutter und Eierstöcken feststellen. Kinder und Erwachsene Zu den Tests, mit denen CAH bei Kindern und Erwachsenen festgestellt werden kann, gehören: Körperliche Untersuchung. Eine körperliche Untersuchung umfasst in der Regel eine Überprüfung des Blutdrucks und der Herzfrequenz. Auch die Symptome werden überprüft. Wenn ein Arzt CAH vermutet, werden Blut- und Urintests durchgeführt. Blut- und Urintests. Diese Tests suchen nach Hormonen, die von den Nebennieren in Konzentrationen außerhalb der Standardbereiche gebildet werden. Die Tests überprüfen auch die Spiegel von Mineralien, sogenannte Elektrolyte, wie Natrium. Diese Mineralien regulieren die Wassermenge im Körper. Röntgenaufnahme. Dieser Test kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Knochen eines Kindes stärker entwickelt sind als für das Alter des Kindes typisch. Gentest. Ein Gentest kann erforderlich sein, um zu bestätigen, ob CAH die Ursache der Symptome ist. Weitere Informationen Amniozentese Gentest Ultraschall Urinanalyse Weitere Informationen anzeigen

Für Kinder wird ein Arzt wahrscheinlich eine Überweisung an einen Spezialisten für hormonelle Probleme im Kindesalter ausstellen. Dieser Spezialist wird Kinderendokrinologe genannt. Für Erwachsene erfolgt eine Überweisung oft an einen Erwachsenenendokrinologen. Das Behandlungsteam kann auch andere medizinische Fachkräfte umfassen, wie zum Beispiel: Einen Arzt, der Erkrankungen der Harnwege findet und behandelt, genannt Urologe. Einen Psychologen, einen Arzt für psychische Gesundheit. Einen Arzt, der Erkrankungen des weiblichen Fortpflanzungssystems findet und behandelt, genannt Reproduktionsendokrinologe. Einen Genetik-Experten, genannt Genetiker. Die Behandlung kann Medikamente, Operationen und psychosoziale Unterstützung umfassen. Medikamente Das Ziel der Behandlung von CAH mit Medikamenten ist es, die Menge an Androgenen, die der Körper produziert, zu senken und die Hormone zu ersetzen, die dem Körper fehlen. Menschen mit klassischer CAH können den Zustand behandeln, indem sie ein Leben lang Hormonersatzmedikamente einnehmen. Menschen mit nicht-klassischer CAH benötigen möglicherweise keine Behandlung. Oder sie benötigen möglicherweise nur kleine Dosen von Medikamenten, die Kortikosteroide genannt werden. Medikamente gegen CAH werden täglich eingenommen. Während Krankheiten oder Zeiten starken Stresses können andere Medikamente oder höhere Dosen erforderlich sein. Medikamente können umfassen: Kortikosteroide zum Ersatz von Cortisol. Mineralocorticoide zum Ersatz von Aldosteron, um Salz im Körper zu halten und überschüssiges Kalium auszuscheiden. Salzersatzmittel, um Salz im Körper zu halten. Regelmäßige Kontrollen sind notwendig, um sicherzustellen, dass die Medikamente gut wirken. Diese Termine beinhalten in der Regel: Eine körperliche Untersuchung. Diese Untersuchung umfasst die Überprüfung des Wachstums und der Entwicklung eines Kindes. Dazu gehört die genaue Verfolgung von Veränderungen in Größe, Gewicht, Blutdruck und Knochenwachstum. Menschen mit CAH benötigen lebenslang regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen. Überprüfung auf Nebenwirkungen. Nebenwirkungen von Medikamenten können den Verlust von Knochenmasse und ein langsameres als übliches Wachstum umfassen. Das Risiko dieser Nebenwirkungen steigt, wenn die Dosen von Steroidersatzmedikamenten hoch sind und langfristig angewendet werden. Blutuntersuchungen zur Überprüfung der Hormonspiegel. Es ist wichtig, regelmäßige Blutuntersuchungen durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Hormonspiegel ausgeglichen sind. Kinder, die die Pubertät noch nicht erreicht haben, benötigen genügend Cortison, um Androgene zu unterdrücken und eine typische Größe zu erreichen. Bei Frauen mit CAH werden Androgene unterdrückt, um Symptome wie eine tiefere Stimme oder übermäßige Körperbehaarung zu minimieren. Aber zu viel Cortison kann zu einer Erkrankung namens Cushing-Syndrom führen. Das Cushing-Syndrom kann zu Symptomen wie einem Fettbuckel zwischen den Schultern und einem runden Gesicht führen. Es kann auch zu Bluthochdruck, Knochenschwund und Typ-2-Diabetes führen. Bei klassischer CAH ist es ratsam, ein medizinisches Armband oder eine Halskette zu tragen, auf der steht, dass man an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leidet. Dies kann einem medizinischen Team helfen, im Notfall die richtige Behandlung zu gewährleisten. Rekonstruktive Chirurgie Einige weibliche Säuglinge mit klassischer CAH haben äußere Genitalien, die sehr anders aussehen als üblich. Das medizinische Team kann eine rekonstruktive Operation als Teil der Behandlung vorschlagen. Eine Operation kann dazu beitragen, dass die Genitalien besser funktionieren und typischer aussehen. Die Operation kann das Verkleinern der Klitoris und den Wiederaufbau der Vaginalöffnung beinhalten. Die Operation wird in der Regel zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat durchgeführt. Frauen, die im Säuglingsalter eine rekonstruktive Genitaloperation hatten, benötigen möglicherweise später im Leben weitere kosmetische Operationen. Einige Eltern warten mit der Entscheidung über eine Genitaloperation für ihr Kind. Sie können die Operation verschieben, bis das Kind alt genug ist, um die Risiken zu verstehen und Entscheidungen über die Operation zu treffen. Eine Entscheidung über den Zeitpunkt der Operation sollte nach einer gründlichen Besprechung zwischen der Familie und dem medizinischen Team getroffen werden. Psychosoziale Unterstützung Psychosoziale Unterstützung ist für Kinder und Erwachsene mit CAH unerlässlich. Sie kann bei den sozialen und emotionalen Aspekten des Leidens helfen. Suchen Sie einen Psychologen, der Erfahrung in der Betreuung von Menschen mit CAH hat. Forschung Die Behandlung von CAH während der Schwangerschaft mit im Labor hergestellten Kortikosteroiden, die die Plazenta zum Fötus durchdringen, ist umstritten und wird als experimentell angesehen. Weitere Forschung ist erforderlich, um die langfristige Sicherheit und die Auswirkungen dieser Behandlung auf das Gehirn eines Babys zu bestimmen. Termin vereinbaren

Frühzeitige und stetige Unterstützung durch Familie und Angehörige der Gesundheitsberufe ist wichtig. Diese Unterstützung kann Menschen mit CAH helfen, ein gesundes Selbstwertgefühl und ein befriedigendes soziales Leben zu führen. Sie sollten möglicherweise diese Schritte unternehmen: Bei Bedarf eine psychotherapeutische Beratung in einen Behandlungsplan aufnehmen. Hilfe bei einer Psychologin oder einem Psychologen suchen, wenn Sie Schwierigkeiten mit der Bewältigung haben.