Kleinwuchs

Dwarfismus ist eine Kleinwüchsigkeit, die durch eine genetische oder medizinische Erkrankung verursacht wird. Körpergröße ist die Höhe einer Person in stehender Position. Dwarfismus ist im Allgemeinen als eine Körpergröße von 147 cm oder weniger im Erwachsenenalter definiert. Die durchschnittliche Körpergröße von Erwachsenen mit Dwarfismus beträgt 125 cm bei Frauen und 132 cm bei Männern.

Viele medizinische Erkrankungen verursachen Dwarfismus. Im Allgemeinen wird Dwarfismus in zwei große Kategorien unterteilt:

• Disproportionierter Dwarfismus. Dabei sind einige Körperteile klein, während andere durchschnittlich oder überdurchschnittlich groß sind. Erkrankungen, die diese Kategorie von Dwarfismus verursachen, behindern die Knochenentwicklung.
• Proportionierter Dwarfismus. Dabei sind alle Körperteile im gleichen Maße klein und ähneln einem Körper mit durchschnittlicher Körpergröße. Medizinische Erkrankungen, die bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten, schränken das allgemeine Wachstum und die Entwicklung ein.

Einige Menschen bevorzugen den Begriff "Kleinwüchsigkeit" oder "kleine Menschen" anstatt "Zwerg" oder "Dwarfismus". Es ist wichtig, auf die Präferenz einer Person mit dieser Erkrankung Rücksicht zu nehmen. Zu den Kleinwuchsbedingungen gehört nicht die familiäre Kleinwüchsigkeit – eine geringe Körpergröße, die als typische Variation mit typischer Knochenentwicklung angesehen wird.

Symptome – abgesehen von Kleinwuchs – variieren stark je nach Zwergwuchsform. Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben Erkrankungen, die zu Kleinwuchs mit unterschiedlich großen Körperteilen führen. Normalerweise bedeutet dies, dass eine Person einen durchschnittlich großen Rumpf und sehr kurze Gliedmaßen hat. Manche Menschen haben jedoch einen sehr kurzen Rumpf und kurze Gliedmaßen. Diese Gliedmaßen sind größer als der Rest des Körpers. Bei diesen Menschen ist der Kopf im Vergleich zum Körper groß. Fast alle Menschen mit disproportioniertem Zwergwuchs haben eine durchschnittliche Intelligenz. Seltene Ausnahmen sind in der Regel auf einen sekundären Faktor zurückzuführen, wie z. B. überschüssige Flüssigkeit um das Gehirn. Dies wird auch als Hydrozephalus bezeichnet. Die häufigste Ursache für Zwergwuchs ist eine Erkrankung namens Achondroplasie, die einen disproportioniert kurzen Körperbau verursacht. Diese Erkrankung führt in der Regel zu: • einem durchschnittlich großen Rumpf. • kurzen Armen und Beinen, mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln. • kurzen Fingern, oft mit einer breiten Trennung zwischen Mittel- und Ringfinger. • eingeschränkter Beweglichkeit in den Ellbogen. • einem im Verhältnis zum Rest des Körpers großen Kopf mit einer prominenten Stirn und einem abgeflachten Nasenrücken. • X-Beinen, die sich verschlimmern. • einer vermehrten Lendenlordose, die sich verschlimmert. • einer Körpergröße von 125 cm bei Frauen und 132 cm bei Männern im Erwachsenenalter. Eine weitere Ursache für disproportionierten Zwergwuchs ist eine seltene Erkrankung namens Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita (SEDC). Anzeichen können sein: • ein sehr kurzer Rumpf. • ein kurzer Hals. • verkürzte Arme und Beine. • durchschnittlich große Hände und Füße. • ein breiter, runder Brustkorb. • leicht abgeflachte Wangenknochen. • eine Gaumenspalte. • Veränderungen der Hüftstruktur, die dazu führen, dass sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen. • ein verdrehter oder deformierter Fuß. • instabile Halswirbel. • eine zunehmende Kyphose der oberen Wirbelsäule. • eine zunehmende Lendenlordose. • Seh- und Hörprobleme. • Arthritis und Bewegungsprobleme in den Gelenken. • eine Körpergröße zwischen 91 cm und etwas über 122 cm im Erwachsenenalter. Proportionierter Zwergwuchs resultiert aus medizinischen Erkrankungen, die bei der Geburt oder in der frühen Kindheit vorhanden sind und das gesamte Wachstum und die Entwicklung einschränken. Kopf, Rumpf und Gliedmaßen sind alle klein, aber sie sind im gleichen Maße klein. Da diese Erkrankungen das gesamte Wachstum betreffen, ist eine schlechte Entwicklung eines oder mehrerer Körpersysteme möglich. Ein Wachstumshormonmangel ist eine ziemlich häufige Ursache für proportionierten Zwergwuchs. Er tritt auf, wenn die Hypophyse nicht genügend Wachstumshormon produziert. Dieses Hormon wird für das typische Wachstum im Kindesalter benötigt. Anzeichen sind: • Körpergröße unterhalb der dritten Perzentile auf standardisierten pädiatrischen Wachstumskurven. • langsameres Wachstum als altersentsprechend zu erwarten. • verzögerte oder fehlende sexuelle Entwicklung während der Teenagerjahre. Symptome eines disproportionierten Zwergwuchses sind oft bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter vorhanden. Proportionierter Zwergwuchs ist möglicherweise zunächst nicht erkennbar. Konsultieren Sie den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie sich Sorgen um das Wachstum oder die allgemeine Entwicklung Ihres Kindes machen.

Symptome von disproportioniertem Zwergwuchs sind oft bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter vorhanden. Proportionierter Zwergwuchs ist möglicherweise zunächst nicht erkennbar. Konsultieren Sie den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie sich Sorgen um das Wachstum oder die allgemeine Entwicklung Ihres Kindes machen.

Meistens wird Kleinwuchs durch Genveränderungen, auch genetische Varianten genannt, verursacht. Bei vielen Kindern ist dies auf eine zufällige Veränderung in einem Gen des Kindes zurückzuführen. Kleinwuchs kann aber auch vererbt werden, aufgrund einer genetischen Variante bei einem oder beiden Elternteilen. Andere Ursachen können niedrige Hormonspiegel und schlechte Ernährung sein. Manchmal ist die Ursache für Kleinwuchs nicht bekannt.

Etwa 80 % der Menschen mit Achondroplasie werden von Eltern mit durchschnittlicher Größe geboren. Eine Person mit Achondroplasie, die zwei Eltern mit durchschnittlicher Größe hatte, erhielt ein verändertes Gen im Zusammenhang mit der Erkrankung und ein reguläres Gen. Eine Person mit Achondroplasie kann ein verändertes Gen im Zusammenhang mit der Erkrankung oder ein reguläres Gen an ihre Kinder weitergeben.

Das Turner-Syndrom, eine Erkrankung, von der nur weibliche Kinder betroffen sind, entsteht, wenn ein Geschlechtschromosom – das X-Chromosom – fehlt oder teilweise fehlt. Ein weibliches Kind erbt von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Ein Mädchen mit Turner-Syndrom hat nur eine voll funktionsfähige Kopie des weiblichen Geschlechtschromosoms anstatt zwei.

Manchmal lassen sich niedrige Wachstumshormonwerte auf eine genetische Veränderung oder Verletzung zurückführen. Aber bei den meisten Menschen mit niedrigen Hormonspiegeln wird keine Ursache gefunden.

Andere Ursachen für Kleinwuchs sind andere genetische Erkrankungen, niedrige Spiegel anderer Hormone oder schlechte Ernährung. Manchmal ist die Ursache nicht bekannt.

Risikofaktoren hängen von der Art des Zwergwuchses ab. In vielen Fällen tritt eine mit Zwergwuchs verbundene Genveränderung zufällig auf und wird nicht von den Eltern an das Kind vererbt. Wenn ein oder beide Elternteile Zwergwuchs haben, steigt das Risiko, ein Kind mit Zwergwuchs zu bekommen.

Wenn Sie schwanger werden möchten und die Wahrscheinlichkeit verstehen müssen, dass Ihr Kind Zwergwuchs hat, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über genetische Tests. Fragen Sie auch nach anderen Risikofaktoren.

Komplikationen im Zusammenhang mit Wachstumsstörungen können stark variieren, einige Komplikationen treten jedoch bei mehreren Erkrankungen gemeinsam auf.

Die typischen Merkmale von Schädel, Wirbelsäule und Gliedmaßen, die den meisten Formen des disproportionierten Zwergwuchses gemeinsam sind, führen zu einigen häufigen Komplikationen:

• Verzögerungen bei der Entwicklung von motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln und Laufen.
• Häufig auftretende Ohrenentzündungen und Risiko von Hörverlust.
• Beinkrümmung.
• Atembeschwerden im Schlaf, auch bekannt als Schlafapnoe.
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, auch bekannt als Hydrozephalus.
• Notwendigkeit zahnärztlicher Behandlung.
• Starker Rundrücken oder Kyphose mit Rückenschmerzen oder sich verschlimmernden Atemproblemen.
• Arthritis.

Bei proportionalem Zwergwuchs führen Probleme beim Wachstum und der Entwicklung oft zu Komplikationen bei Organen, die nicht richtig wachsen. So können beispielsweise Herzerkrankungen, die häufig bei Turner-Syndrom auftreten, die Gesundheit stark beeinträchtigen. Eine ausbleibende Geschlechtsreife im Zusammenhang mit niedrigen Wachstumshormonwerten oder dem Turner-Syndrom kann die körperliche Entwicklung und das soziale Funktionieren beeinträchtigen.

Frauen mit disproportioniertem Zwergwuchs können während der Schwangerschaft Atemprobleme haben. Ein Kaiserschnitt ist fast immer notwendig, da die Größe und Form des Beckens keine erfolgreiche vaginale Entbindung ermöglicht.

Die meisten Menschen mit Zwergwuchs bevorzugen es, nicht durch eine Erkrankung bezeichnet zu werden. Einige Menschen bezeichnen sich jedoch möglicherweise selbst als "Zwerge", "kleine Menschen" oder "Menschen mit kleiner Körpergröße".

Menschen mit durchschnittlicher Größe haben möglicherweise falsche Vorstellungen über Menschen mit Zwergwuchs. Und die Darstellung von Menschen mit Zwergwuchs in modernen Filmen beinhaltet oft Stereotypen. Missverständnisse können das Selbstwertgefühl einer Person beeinträchtigen und ihre schulischen oder beruflichen Leistungen einschränken.

Kinder mit Zwergwuchs werden von Mitschülern oft gehänselt und verspottet. Da Zwergwuchs relativ selten ist, fühlen sich Kinder möglicherweise allein gelassen. Sie benötigen möglicherweise psychosoziale Unterstützung und Peer-Support für eine bestmögliche Lebensqualität.

Ihr Kinderarzt wird wahrscheinlich mehrere Faktoren berücksichtigen, um das Wachstum Ihres Kindes zu beurteilen und festzustellen, ob eine Wachstumsstörung vorliegt. Ihr Kinderarzt kann Ihr Kind an Ärzte anderer Fachgebiete wie Endokrinologie und Genetik überweisen. In einigen Fällen kann ein disproportionales Kleinwuchsverdacht während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung bestehen, wenn sehr kurze Gliedmaßen im Verhältnis zum Rumpf festgestellt werden.

Diagnostische Tests können umfassen:

• Messungen. Ein regelmäßiger Bestandteil einer Vorsorgeuntersuchung beim Säugling ist die Messung von Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang. Bei jedem Besuch trägt Ihr Kinderarzt diese Messwerte in eine Tabelle ein, um das aktuelle Perzentil Ihres Kindes für jeden Wert anzuzeigen. Dies ist wichtig, um untypisches Wachstum zu identifizieren, wie z. B. verzögertes Wachstum oder einen großen Kopf im Verhältnis zum Rest des Körpers. Wenn irgendwelche Trends in diesen Diagrammen Anlass zur Sorge geben, kann der Kinderarzt Ihres Kindes häufiger Messungen vornehmen.
• Erscheinungsbild. Viele verschiedene Gesichts- und Skelettmerkmale stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Kleinwuchserkrankungen. Das Aussehen Ihres Kindes kann Ihrem Kinderarzt und Genetiker auch bei der Diagnose helfen.
• Bildgebende Verfahren. Ihr Arzt kann bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen anordnen, da bestimmte Unterschiede im Schädel und Skelett auf eine bestimmte Erkrankung Ihres Kindes hinweisen können. Verschiedene bildgebende Verfahren können auch eine verzögerte Knochenreifung aufzeigen, wie dies bei niedrigen Wachstumshormonwerten der Fall ist. Eine MRT-Untersuchung kann zeigen, ob die Hypophyse oder der Hypothalamus untypisch ist.
• Gentests. Für viele genetische Ursachen von Kleinwuchserkrankungen stehen Gentests zur Verfügung. Ihr Arzt kann einen Test vorschlagen, um die Diagnose zu bestätigen. Dieser Test könnte bei der Behandlung der Erkrankung und der Familienplanung helfen. Wenn Ihr Arzt beispielsweise vermutet, dass Ihre Tochter das Turner-Syndrom haben könnte, kann ein spezieller Labortest durchgeführt werden, der die X-Chromosomen in den Blutzellen untersucht.
• Familiengeschichte. Ihr Kinderarzt wird möglicherweise nach der Größe Ihrer Geschwister, Eltern, Großeltern oder anderer Blutsverwandter fragen, um herauszufinden, ob die durchschnittliche Körpergröße in Ihrer Familie eine kleine Statur umfasst.
• Hormontests. Ihr Arzt kann Tests anordnen, die die Spiegel des Wachstumshormons oder anderer Hormone messen, die für das Wachstum und die Entwicklung im Kindesalter entscheidend sind.

Einige Erkrankungen, die Kleinwuchs verursachen, können verschiedene Probleme mit der Entwicklung und dem Wachstum sowie medizinische Komplikationen verursachen. Mehrere Spezialisten können an der Untersuchung auf bestimmte Erkrankungen, der Diagnose, der Empfehlung von Behandlungen und der Versorgung beteiligt sein. Dieses Team kann sich ändern, wenn sich die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern. Der Kinderarzt oder Hausarzt Ihres Kindes kann die Versorgung koordinieren.

Spezialisten in Ihrem Behandlungsteam können umfassen:

• Hormonspezialist (Endokrinologe).
• HNO-Arzt (Ohrenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt).
• Spezialist für Skeletterkrankungen (Orthopäde).
• Spezialist für genetische Erkrankungen (Humangenetiker).
• Herzspezialist (Kardiologe).
• Augenarzt (Ophthalmologe).
• Facharzt für psychische Gesundheit, z. B. Psychologe oder Psychiater.
• Spezialist für Erkrankungen des Nervensystems (Neurologe).
• Zahnarzt, der Probleme mit der Zahnstellung korrigiert (Kieferorthopäde).
• Entwicklungspädagoge, der sich auf Therapien spezialisiert hat, um Ihrem Kind altersgerechtes Verhalten, soziale Fähigkeiten und zwischenmenschliche Fähigkeiten zu vermitteln.
• Ergotherapeut, der sich auf Therapien zur Entwicklung alltäglicher Fähigkeiten und zur Verwendung von Hilfsmitteln spezialisiert hat, die bei alltäglichen Aktivitäten helfen.

Das Behandlungsziel ist es, Ihnen zu ermöglichen, Ihre gewünschten Aktivitäten selbstständig auszuführen. Die meisten Behandlungen von Zwergwuchs erhöhen die Körpergröße nicht, können aber Probleme beheben oder lindern, die durch Komplikationen verursacht werden. Medikamente Im Jahr 2021 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Vosoritide, bekannt unter dem Markennamen Voxzogo, zur Verbesserung des Wachstums bei Kindern mit der häufigsten Form von Zwergwuchs zugelassen. Dieses Medikament wird als Injektion verabreicht und ist für Kinder ab 5 Jahren mit Achondroplasie und offenen Wachstumsfugen bestimmt, damit sie weiterhin wachsen können. In Studien wuchsen diejenigen, die Voxzogo einnahmen, durchschnittlich 1,6 cm (0,6 Zoll). Fragen Sie Ihren Arzt und Genetiker nach den möglichen Risiken und Vorteilen. Weitere Medikamente zur Behandlung von Zwergwuchs werden untersucht. Hormontherapie Bei Menschen mit Zwergwuchs aufgrund eines niedrigen Wachstumshormon-Spiegels kann eine Behandlung mit Injektionen einer synthetischen Version des Hormons die endgültige Körpergröße erhöhen. In den meisten Fällen erhalten Kinder mehrere Jahre lang täglich Injektionen, bis sie eine maximale Erwachsenenhöhe erreichen – oft im durchschnittlichen Erwachsenenbereich ihrer Familien. Die Behandlung kann während der Teenagerjahre und im frühen Erwachsenenalter fortgesetzt werden, um die Entwicklung zu erreichen. Manche Menschen benötigen möglicherweise eine lebenslange Therapie. Andere verwandte Hormone können der Behandlung hinzugefügt werden, wenn auch deren Spiegel niedrig sind. Die Behandlung von Mädchen mit Turner-Syndrom erfordert auch eine Östrogen- und verwandte Hormontherapie, um die Pubertät einzuleiten und zu einer sexuellen Entwicklung im Erwachsenenalter zu führen. Die Östrogen-Ersatztherapie wird in der Regel bis zum durchschnittlichen Alter der Menopause fortgesetzt. Die Gabe von Wachstumshormonen an Kinder mit Achondroplasie erhöht nicht die endgültige durchschnittliche Erwachsenenhöhe. Chirurgie Operative Eingriffe, die Probleme bei Menschen mit disproportioniertem Zwergwuchs korrigieren können, umfassen: Korrektur der Wachstumsrichtung der Knochen. Stabilisierung und Korrektur der Wirbelsäulenform. Vergrößerung der Öffnung in den Knochen der Wirbelsäule, den Wirbeln genannt, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern. Einsetzen eines Shunts zur Ableitung von zu viel Flüssigkeit um das Gehirn – auch bekannt als Hydrozephalus –, falls dies auftritt. Manche Menschen mit Zwergwuchs entscheiden sich für eine Operation, die als verlängerte Gliedmaßenverlängerung bezeichnet wird. Dieses Verfahren ist umstritten, da es Risiken birgt. Menschen mit Zwergwuchs werden dringend gebeten, mit der Entscheidung über eine Gliedmaßenverlängerung zu warten, bis sie alt genug sind, um an der Entscheidung teilzunehmen. Dieser Ansatz wird aufgrund des damit verbundenen emotionalen und körperlichen Stresses bei mehreren Eingriffen empfohlen. Laufende Gesundheitsversorgung Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und die kontinuierliche Betreuung durch einen mit Zwergwuchs vertrauten Arzt können die Lebensqualität verbessern. Da es eine Reihe von Symptomen und Komplikationen gibt, werden die Erkrankungen nach Bedarf behandelt, z. B. Tests und Behandlungen von Mittelohrentzündungen, Spinalkanalstenose oder Schlafapnoe. Erwachsene mit Zwergwuchs sollten weiterhin auf Erkrankungen überwacht und behandelt werden, die im Laufe des Lebens auftreten. Termin vereinbaren

Wenn Ihr Kind an Zwergwuchs leidet, können Sie verschiedene Maßnahmen ergreifen, um ihm zu helfen, mit den Herausforderungen fertig zu werden und seine Aufgaben selbstständig zu bewältigen: Suchen Sie Hilfe. Die gemeinnützige Organisation Little People of America bietet soziale Unterstützung, Informationen über Erkrankungen, Möglichkeiten zur Interessenvertretung und Ressourcen. Viele Menschen mit Zwergwuchs bleiben ihr Leben lang in dieser Organisation aktiv. Verändern Sie Ihr Zuhause. Nehmen Sie Änderungen an Ihrem Zuhause vor, z. B. das Anbringen speziell entwickelter Verlängerungen an Lichtschaltern, die Installation niedrigerer Handläufe in Treppenhäusern und den Austausch von Türklinken durch Hebel. Die Website von Little People of America bietet Links zu Unternehmen, die adaptive Produkte wie altersgerechte Möbel und alltägliche Haushaltsgeräte verkaufen. Stellen Sie persönliche adaptive Hilfsmittel bereit. Alltägliche Aktivitäten und Selbstversorgung können bei eingeschränkter Armreichweite und Problemen bei der Handhabung problematisch sein. Die Website von Little People of America bietet Links zu Unternehmen, die adaptive persönliche Produkte und Kleidung verkaufen. Ein Ergotherapeut kann auch geeignete Hilfsmittel für zu Hause oder die Schule empfehlen. Sprechen Sie mit den Lehrkräften. Sprechen Sie mit Lehrern und anderen Personen in der Schule Ihres Kindes darüber, was Zwergwuchs ist. Erklären Sie ihnen, wie er sich auf Ihr Kind auswirkt, welche Bedürfnisse Ihr Kind im Klassenzimmer haben könnte und wie die Schule diese Bedürfnisse erfüllen kann. Sprechen Sie über Hänseleien. Fordern Sie Ihr Kind dazu auf, mit Ihnen über seine Gefühle zu sprechen. Üben Sie, wie man auf unsensible Fragen und Hänseleien reagiert. Wenn Ihr Kind Ihnen erzählt, dass es in der Schule gemobbt wird, suchen Sie Hilfe bei der Lehrerin, dem Schulleiter oder der Schulberatung Ihres Kindes. Fragen Sie auch nach einer Kopie der Schulrichtlinien zum Thema Mobbing.