Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die wiederkehrende Fieber und schmerzhafte Entzündungen des Abdomens, des Brustkorbs und der Gelenke verursacht.

Familäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die üblicherweise bei Menschen mit mediterraner Herkunft auftritt – einschließlich Personen jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, nordafrikanischer, griechischer oder italienischer Abstammung. Sie kann jedoch Menschen jeder ethnischen Gruppe betreffen.

Fmf wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können Sie möglicherweise die Anzeichen und Symptome von FMF lindern oder sogar verhindern, indem Sie Ihren Behandlungsplan befolgen.

Zeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers beginnen in der Regel in der Kindheit. Sie treten in Schüben auf, die als Attacken bezeichnet werden und 1-3 Tage dauern. Arthritische Attacken können wochen- oder monatelang anhalten.

Zeichen und Symptome von FMF-Attacken variieren, können aber Folgendes umfassen:

• Fieber
• Bauchschmerzen
• Brustschmerzen, die das tiefe Einatmen erschweren können
• Schmerzhafte, geschwollene Gelenke, meist in Knien, Knöcheln und Hüften
• Ein roter Ausschlag an den Beinen, besonders unterhalb der Knie
• Muskelschmerzen
• Ein geschwollener, druckempfindlicher Hodensack

Die Attacken klingen in der Regel nach einigen Tagen spontan ab. Zwischen den Attacken werden Sie sich wahrscheinlich wieder gesund fühlen. Symptomfreie Perioden können nur wenige Tage oder mehrere Jahre dauern.

Bei manchen Menschen ist Amyloidose das erste Anzeichen von FMF. Bei Amyloidose lagert sich das Protein Amyloid A, das normalerweise nicht im Körper vorkommt, in Organen ab – insbesondere in den Nieren – wodurch Entzündungen verursacht und deren Funktion beeinträchtigt wird.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind plötzlich Fieber bekommen, begleitet von Schmerzen im Bauch, in der Brust und in den Gelenken.

Das familiäre Mittelmeerfieber wird durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Die Genveränderung beeinträchtigt die Funktion eines Proteins des Immunsystems, das Pyrin genannt wird, und verursacht Probleme bei der Regulierung von Entzündungen im Körper.

Bei Menschen mit FMF tritt eine Veränderung in einem Gen namens MEFV auf. Viele verschiedene Veränderungen in MEFV sind mit FMF verbunden. Einige Veränderungen können sehr schwere Fälle verursachen, während andere zu milderen Anzeichen und Symptomen führen können.

Es ist unklar, was genau die Anfälle auslöst, aber sie können durch emotionalen Stress, Menstruation, Kälteexposition und körperlichen Stress wie Krankheit oder Verletzung auftreten.

Faktoren, die das Risiko für familiäres Mittelmeerfieber erhöhen können, sind:

• Familiäre Vorbelastung. Wenn in Ihrer Familie familiäres Mittelmeerfieber aufgetreten ist, haben Sie ein höheres Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken.
• Mittelmeeranische Abstammung. Wenn Ihre Familie ihre Herkunft auf die Mittelmeerregion zurückverfolgen kann, kann Ihr Risiko für diese Erkrankung erhöht sein. Familiäres Mittelmeerfieber kann Menschen jeder ethnischen Gruppe betreffen, ist aber möglicherweise wahrscheinlicher bei Menschen jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, nordafrikanischer, griechischer oder italienischer Abstammung.

Komplikationen können auftreten, wenn das familiäre Mittelmeerfieber nicht behandelt wird. Entzündungen können zu Komplikationen führen wie:

• Amyloidose. Während FMF-Anfällen kann Ihr Körper ein Protein namens Amyloid A produzieren, das normalerweise nicht im Körper vorkommt. Eine Ansammlung dieses Proteins verursacht Entzündungen, die Organschäden verursachen können.
• ** Nierenschäden.** Amyloidose kann die Nieren schädigen und zum nephrotischen Syndrom führen. Das nephrotische Syndrom tritt auf, wenn die Filtersysteme Ihrer Nieren (Glomeruli) geschädigt sind. Menschen mit nephrotischem Syndrom können große Mengen an Protein im Urin verlieren. Das nephrotische Syndrom kann zu Blutgerinnseln in Ihren Nieren ( Nierenvenenthrombose) oder Nierenversagen führen.
• Gelenkschmerzen. Arthritis ist häufig bei Menschen mit FMF. Am häufigsten betroffen sind die Knie, Knöchel und Hüften.
• Unfruchtbarkeit. Unbehandelte Entzündungen, die durch FMF verursacht werden, können die Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen und zu Unfruchtbarkeit führen.
• Andere Komplikationen. Dazu können Entzündungen im Herzen, in der Lunge, in der Milz, im Gehirn und in oberflächlichen Venen gehören.

Tests und Verfahren zur Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers umfassen:

Genetische Tests auf FMF können für Ihre Verwandten ersten Grades, wie Eltern, Geschwister oder Kinder, oder für andere Verwandte, die möglicherweise gefährdet sind, empfohlen werden. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, Genveränderungen und deren Auswirkungen zu verstehen.

• Körperliche Untersuchung. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise nach Ihren Anzeichen und Symptomen fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen, um weitere Informationen zu sammeln.
• Überprüfung Ihrer Familienanamnese. Eine Familienanamnese mit familiärem Mittelmeerfieber (FMF) erhöht Ihre Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu entwickeln, da diese genetische Veränderung von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird.
• Labortests. Während eines Anfalls können Blut- und Urintests erhöhte Spiegel bestimmter Marker zeigen, die auf einen entzündlichen Zustand in Ihrem Körper hinweisen. Ein erhöhter Spiegel weißer Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen, ist ein solcher Marker. Protein im Urin, das auf Amyloidose hindeuten kann, ist ein weiterer.
• Gentest. Ein Gentest kann feststellen, ob Ihr MEFV-Gen eine Genveränderung enthält, die mit FMF assoziiert ist. Gentests sind nicht weit genug fortgeschritten, um alle Genveränderungen zu testen, die mit FMF in Verbindung stehen, daher besteht die Möglichkeit falsch-negativer Ergebnisse. Aus diesem Grund verwenden Ärzte Gentests in der Regel nicht als alleinige Methode zur Diagnose von FMF.