Die Huntington-Krankheit führt dazu, dass Nervenzellen im Gehirn im Laufe der Zeit absterben. Die Krankheit beeinträchtigt die Bewegung, das Denkvermögen und die psychische Gesundheit einer Person. Die Huntington-Krankheit ist selten. Sie wird oft über ein verändertes Gen von einem Elternteil vererbt. Die Symptome der Huntington-Krankheit können sich jederzeit entwickeln, beginnen aber häufig im Alter zwischen 30 und 40 Jahren. Wenn sich die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr entwickelt, spricht man von juveniler Huntington-Krankheit. Bei frühzeitiger Manifestation der Huntington-Krankheit können die Symptome anders sein und der Krankheitsverlauf schneller verlaufen. Es gibt Medikamente, die helfen, die Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln. Die Behandlungen können jedoch den körperlichen, geistigen und Verhaltensverfall, der durch die Krankheit verursacht wird, nicht verhindern.
Die Huntington-Krankheit verursacht in der Regel Bewegungsstörungen. Sie verursacht auch psychische Erkrankungen und Probleme mit dem Denken und Planen. Diese Erkrankungen können ein breites Spektrum an Symptomen verursachen. Die ersten Symptome variieren stark von Person zu Person. Einige Symptome scheinen schlimmer zu sein oder die Funktionsfähigkeit stärker zu beeinträchtigen. Diese Symptome können im Verlauf der Krankheit in ihrer Schwere variieren. Die mit der Huntington-Krankheit verbundenen Bewegungsstörungen können unkontrollierbare Bewegungen verursachen, die Chorea genannt werden. Chorea sind unwillkürliche Bewegungen, die alle Muskeln des Körpers betreffen, insbesondere Arme und Beine, Gesicht und Zunge. Sie können auch die Fähigkeit beeinträchtigen, willkürliche Bewegungen auszuführen. Zu den Symptomen können gehören: Unwillkürliche ruckartige oder zuckende Bewegungen. Muskelstarre oder Muskelkontraktur. Langsame oder ungewöhnliche Augenbewegungen. Schwierigkeiten beim Gehen oder Halten der Körperhaltung und des Gleichgewichts. Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken. Menschen mit Huntington-Krankheit können auch willkürliche Bewegungen nicht kontrollieren. Dies kann eine größere Auswirkung haben als die unwillkürlichen Bewegungen, die durch die Krankheit verursacht werden. Probleme mit willkürlichen Bewegungen können die Arbeitsfähigkeit, die Durchführung von täglichen Aktivitäten, die Kommunikation und die Selbstständigkeit einer Person beeinträchtigen. Die Huntington-Krankheit verursacht häufig Probleme mit den kognitiven Fähigkeiten. Zu diesen Symptomen können gehören: Schwierigkeiten bei der Organisation, Priorisierung oder Konzentration auf Aufgaben. Unflexibilität oder Steckenbleiben bei einem Gedanken, Verhalten oder einer Handlung, bekannt als Perseveration. Mangelnde Impulskontrolle, die zu Ausbrüchen, Handeln ohne Nachdenken und sexueller Promiskuität führen kann. Mangelndes Bewusstsein für das eigene Verhalten und die eigenen Fähigkeiten. Langsamkeit beim Verarbeiten von Gedanken oder beim „Finden“ von Wörtern. Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Informationen. Die häufigste mit der Huntington-Krankheit verbundene psychische Erkrankung ist die Depression. Dies ist nicht einfach eine Reaktion auf die Diagnose einer Huntington-Krankheit. Stattdessen scheint die Depression aufgrund von Hirnschäden und Veränderungen der Gehirnfunktion aufzutreten. Zu den Symptomen können gehören: Reizbarkeit, Traurigkeit oder Apathie. Sozialer Rückzug. Schlafstörungen. Müdigkeit und Energiemangel. Gedanken an Tod, Sterben oder Selbstmord. Andere häufige psychische Erkrankungen sind: Zwangsstörung, eine Erkrankung, die durch immer wiederkehrende aufdringliche Gedanken und durch immer wieder wiederholte Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Manie, die zu erhöhter Stimmung, Überaktivität, impulsivem Verhalten und überhöhtem Selbstwertgefühl führen kann. Bipolare Störung, eine Erkrankung mit abwechselnden Episoden von Depression und Manie. Gewichtsverlust ist auch bei Menschen mit Huntington-Krankheit häufig, insbesondere wenn die Krankheit schlimmer wird. Bei jüngeren Menschen beginnt und schreitet die Huntington-Krankheit etwas anders voran als bei Erwachsenen. Symptome, die früh im Krankheitsverlauf auftreten können, sind: Konzentrationsschwierigkeiten. Plötzlicher Rückgang der schulischen Leistungen insgesamt. Verhaltensauffälligkeiten, wie z. B. Aggressivität oder Disruptivität. Kontrahierte und steife Muskeln, die das Gehen beeinträchtigen, insbesondere bei kleinen Kindern. Leichte, unkontrollierbare Bewegungen, bekannt als Tremor. Häufige Stürze oder Ungeschicklichkeit. Krämpfe. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Veränderungen Ihrer Bewegungen, Ihres emotionalen Zustands oder Ihrer geistigen Fähigkeiten bemerken. Die Symptome der Huntington-Krankheit können auch durch eine Reihe verschiedener Erkrankungen verursacht werden. Daher ist eine schnelle und gründliche Diagnose wichtig.
Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Veränderungen Ihrer Bewegungen, Ihres emotionalen Zustands oder Ihrer geistigen Fähigkeiten bemerken. Die Symptome der Huntington-Krankheit können auch durch eine Reihe verschiedener Erkrankungen verursacht werden. Daher ist es wichtig, eine schnelle und gründliche Diagnose zu erhalten.
Die Huntington-Krankheit wird durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht, das von einem Elternteil vererbt wird. Die Huntington-Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des untypischen Gens benötigt, um die Erkrankung zu entwickeln. Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen erbt eine Person zwei Kopien jedes Gens – eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Elternteil mit einem untypischen Gen könnte die untypische Kopie des Gens oder die gesunde Kopie weitergeben. Jedes Kind in der Familie hat daher eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, das die genetische Erkrankung verursacht.
Personen, die einen Elternteil mit der Huntington-Krankheit haben, sind selbst gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken. Kinder eines Elternteils mit Huntington haben eine 50-prozentige Chance, die Genveränderung zu tragen, die die Huntington-Krankheit verursacht.
Nachdem die Huntington-Krankheit beginnt, verschlechtert sich die Funktionsfähigkeit einer Person allmählich im Laufe der Zeit. Wie schnell die Krankheit fortschreitet und wie lange es dauert, ist unterschiedlich. Die Zeit von den ersten Symptomen bis zum Tod beträgt oft etwa 10 bis 30 Jahre. Die juvenile Huntington-Krankheit führt in der Regel innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod. Die mit der Huntington-Krankheit verbundene Depression kann das Suizidrisiko erhöhen. Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass das Suizidrisiko vor einer Diagnose und auch dann größer ist, wenn eine Person ihre Unabhängigkeit verliert. Schließlich benötigt eine Person mit Huntington-Krankheit Hilfe bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Pflege. Im späten Krankheitsstadium wird die Person wahrscheinlich bettlägerig und nicht mehr sprechen können. Jemand mit Huntington-Krankheit kann im Allgemeinen Sprache verstehen und ist sich seiner Familie und Freunde bewusst, obwohl einige Familienmitglieder nicht erkennen werden. Häufige Todesursachen sind: Pneumonie oder andere Infektionen. Verletzungen durch Stürze. Komplikationen im Zusammenhang mit Schluckstörungen.
Personen mit bekannter Familienanamnese der Huntington-Krankheit sind möglicherweise besorgt, ob sie das Huntington-Gen an ihre Kinder weitergeben könnten. Sie könnten genetische Tests und Optionen der Familienplanung in Betracht ziehen. Wenn ein gefährdeter Elternteil einen Gentest in Betracht zieht, kann ein Treffen mit einem genetischen Berater hilfreich sein. Ein genetischer Berater erklärt die potenziellen Risiken eines positiven Testergebnisses, was bedeuten kann, dass der Elternteil die Krankheit entwickeln kann. Paare müssen möglicherweise auch zusätzliche Entscheidungen darüber treffen, ob sie Kinder bekommen möchten oder Alternativen in Betracht ziehen. Sie können sich für pränatale Gentests oder eine In-vitro-Fertilisation mit Spendersamen oder -eizellen entscheiden. Eine weitere Option für Paare ist die In-vitro-Fertilisation und die Präimplantationsdiagnostik. Bei diesem Verfahren werden Eizellen aus den Eierstöcken entnommen und im Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Die Embryonen werden auf das Vorhandensein des Huntington-Gens getestet. Nur diejenigen, die negativ auf das Huntington-Gen getestet wurden, werden in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt.
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