Hyperoxalurie Und Oxalose

Hyperoxalurie (hi-pur-ok-sa-lu-REE-uh) liegt vor, wenn sich zu viel Oxalat im Urin befindet. Oxalat ist eine körpereigene Chemikalie. Es kommt auch in einigen Nahrungsmitteln vor. Zu viel Oxalat im Urin kann jedoch schwerwiegende Probleme verursachen.

Hyperoxalurie kann durch eine Genveränderung, eine Darmerkrankung oder den Verzehr oxalatreicher Lebensmittel verursacht werden. Die langfristige Gesundheit Ihrer Nieren hängt von der frühzeitigen Erkennung und schnellen Behandlung einer Hyperoxalurie ab.

Oxalose (ok-sa-LOW-sis) tritt auf, nachdem die Nieren bei Menschen mit primär und darmassoziierten Ursachen einer Hyperoxalurie nicht mehr richtig funktionieren. Es sammelt sich zu viel Oxalat im Blut an. Dies kann zu Oxalatablagerungen in Blutgefäßen, Knochen und Organen führen.

Oft ist der erste Hinweis auf Hyperoxalurie ein Nierenstein. Zu den Symptomen von Nierensteinen gehören:

• Starke Schmerzen im Rücken, in der Flanke, im Unterbauch oder in der Leiste.
• Urin, der aufgrund von Blut rosa, rot oder braun aussieht.
• Häufiger Harndrang, auch Miktion genannt.
• Schmerzen beim Wasserlassen.
• Unfähigkeit zu urinieren oder nur eine geringe Urinmenge.
• Schüttelfrost, Fieber, Magenverstimmung oder Erbrechen.

Es ist nicht üblich, dass Kinder Nierensteine bekommen. Nierensteine, die sich bei Kindern und Jugendlichen bilden, werden wahrscheinlich durch ein gesundheitliches Problem verursacht, wie z. B. Hyperoxalurie.

Alle jungen Menschen mit Nierensteinen sollten sich untersuchen lassen. Die Untersuchung sollte einen Test beinhalten, der das Oxalat im Urin misst. Erwachsene, bei denen immer wieder Nierensteine auftreten, sollten ebenfalls auf Oxalat im Urin getestet werden.

Hyperoxalurie tritt auf, wenn sich zu viel einer Chemikalie namens Oxalat im Urin ansammelt. Es gibt verschiedene Arten von Hyperoxalurie:

• Primäre Hyperoxalurie. Diese Art ist eine seltene Erbkrankheit, d. h., sie wird in Familien vererbt. Sie wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht. Bei primärer Hyperoxalurie produziert die Leber nicht genügend von einem bestimmten Protein, das verhindert, dass zu viel Oxalat gebildet wird. Oder das Protein funktioniert nicht wie es sollte. Der Körper scheidet überschüssiges Oxalat über die Nieren im Urin aus. Das zusätzliche Oxalat kann sich mit Kalzium verbinden und Nierensteine und -kristalle bilden. Diese können die Nieren schädigen und zu deren Ausfall führen.

Bei primärer Hyperoxalurie bilden sich früh Nierensteine. Sie verursachen am häufigsten Symptome von der Kindheit bis zum Alter von 20 Jahren. Die Nieren vieler Menschen mit primärer Hyperoxalurie funktionieren im frühen bis mittleren Erwachsenenalter nicht mehr gut. Ein Nierenversagen kann jedoch auch bei Säuglingen mit dieser Krankheit auftreten. Andere mit primärer Hyperoxalurie können möglicherweise nie ein Nierenversagen erleiden.

• Enterische Hyperoxalurie. Einige Darmprobleme führen dazu, dass der Körper mehr Oxalat aus der Nahrung aufnimmt. Dies kann dann die Menge an Oxalat im Urin erhöhen. Morbus Crohn ist ein Darmproblem, das zu einer enterischen Hyperoxalurie führen kann. Ein weiteres ist das Kurzdarmsyndrom, das auftreten kann, wenn Teile des Dünndarms während einer Operation entfernt werden.

Andere gesundheitliche Probleme erschweren es dem Dünndarm, Fette aus der Nahrung aufzunehmen. Wenn dies geschieht, kann Oxalat leichter vom Darm aufgenommen werden. Normalerweise verbindet sich Oxalat im Darm mit Kalzium und verlässt den Körper über den Stuhlgang. Wenn sich jedoch mehr Fett im Darm befindet, bindet Kalzium stattdessen an das Fett. Dies ermöglicht es Oxalat, im Darm frei zu werden und in den Blutkreislauf aufgenommen zu werden. Es wird dann von den Nieren gefiltert. Eine Roux-en-Y-Magenbypass-Operation kann ebenfalls zu Problemen bei der Fettresorption im Darm führen, was das Risiko einer Hyperoxalurie erhöht.

• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr oxalatreicher Lebensmittel. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann Ihr Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine erhöhen. Zu diesen Lebensmitteln gehören Nüsse, Schokolade, gebrühter Tee, Spinat, Kartoffeln, Rote Bete und Rhabarber. Es ist wichtig, auf oxalatreiche Lebensmittel zu verzichten, wenn Sie an einer ernährungsbedingten oder enterischen Hyperoxalurie leiden. Ihr Arzt kann Ihnen auch raten, diese Lebensmittel einzuschränken, wenn Sie an einer primären Hyperoxalurie leiden.

Ohne Behandlung kann die primäre Hyperoxalurie die Nieren schädigen. Im Laufe der Zeit können die Nieren ihre Funktion einstellen. Dies wird als Nierenversagen bezeichnet. Bei manchen Menschen ist dies das erste Anzeichen der Krankheit.

Symptome eines Nierenversagens sind:

• Häufigeres Wasserlassen als gewöhnlich oder gar kein Wasserlassen.
• Krankheitsgefühl und Müdigkeit.
• Appetitlosigkeit.
• Magenverstimmung und Erbrechen.
• Blasse, aschgraue Haut oder andere Veränderungen der Hautfarbe im Zusammenhang mit einer niedrigen Anzahl roter Blutkörperchen, auch Anämie genannt.
• Schwellungen an Händen und Füßen.

Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre oder enterische Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Der Körper kann das überschüssige Oxalat nicht mehr ausscheiden, daher beginnt sich das Oxalat anzusammeln. Zuerst reichert es sich im Blut an, dann in den Augen, Knochen, der Haut, den Muskeln, Blutgefäßen, dem Herzen und anderen Organen.

Oxalose kann im Spätstadium viele gesundheitliche Probleme außerhalb der Nieren verursachen. Dazu gehören:

• Knochenerkrankungen.
• Anämie.
• Hautgeschwüre.
• Herz- und Augenprobleme.
• Bei Kindern schwere Entwicklungsstörungen und Wachstumsstörungen.

Sie werden wahrscheinlich eine gründliche körperliche Untersuchung haben. Möglicherweise werden Sie nach Ihrer Krankengeschichte und Ihren Essgewohnheiten befragt.

Tests zur Diagnose einer Hyperoxalurie können umfassen:

• Urintests, um Oxalat und andere Substanzen im Urin zu messen. Sie erhalten einen speziellen Behälter, um Ihren Urin über 24 Stunden zu sammeln. Dieser wird dann an ein Labor geschickt.
• Bluttests, um zu überprüfen, wie gut Ihre Nieren funktionieren und um die Oxalatwerte im Blut zu messen.
• Steinanalyse, um herauszufinden, woraus Nierensteine bestehen, nachdem Sie sie über den Urin ausgeschieden oder operativ entfernt haben.
• Röntgenaufnahme der Nieren, Ultraschall oder Computertomographie (CT-Scan), um nach Nierensteinen oder Calciumoxalatablagerungen im Körper zu suchen.

Sie benötigen möglicherweise weitere Tests, um sicher festzustellen, ob Sie an einer Hyperoxalurie leiden und um zu sehen, wie die Krankheit andere Körperteile beeinträchtigt hat. Diese Tests können umfassen:

• Gentest, um nach Genveränderungen zu suchen, die eine primäre Hyperoxalurie verursachen.
• Nierenbiopsie, um nach Oxalatablagerungen zu suchen.
• Echocardiographie, ein bildgebendes Verfahren, mit dem Oxalatablagerungen im Herzen untersucht werden können.
• Augenuntersuchung, um nach Oxalatablagerungen in den Augen zu suchen.
• Knochenmarkbiopsie, um nach Oxalatablagerungen in den Knochen zu suchen.
• Leberbiopsie, um nach niedrigen Proteinspiegeln, auch Enzymmangel genannt, zu suchen. Dieser Test ist nur in seltenen Fällen erforderlich, wenn Gentests die Ursache der Hyperoxalurie nicht aufzeigen.

Wenn Sie erfahren, dass Sie an einer primären Hyperoxalurie leiden, sind auch Ihre Geschwister gefährdet. Sie sollten ebenfalls untersucht werden. Wenn Ihr Kind an einer primären Hyperoxalurie leidet, sollten Sie sich möglicherweise einem Gentest unterziehen, wenn Sie und Ihr Partner planen, weitere Kinder zu bekommen. Medizinische Genetikberater, die Erfahrung mit Hyperoxalurie haben, können Sie bei Ihren Entscheidungen und Tests unterstützen.

Die Behandlung hängt von der Art der Hyperoxalurie, den Symptomen und der Schwere der Erkrankung ab. Wie gut Sie auf die Behandlung ansprechen, hilft Ihrem medizinischen Team auch bei der Entscheidung, wie Ihr Zustand sonst noch behandelt werden kann.

Um die Menge an Kalziumoxalatkristallen zu reduzieren, die sich in Ihren Nieren bilden, kann Ihr Arzt eine oder mehrere der folgenden Behandlungen vorschlagen:

• Medikamente. Lumasiran (Oxlumo) ist ein Medikament, das den Oxalatspiegel bei Kindern und Erwachsenen mit primärer Hyperoxalurie senkt. Verschreibungspflichtige Dosen von Vitamin B-6, auch Pyridoxin genannt, können bei manchen Menschen mit primärer Hyperoxalurie dazu beitragen, Oxalat im Urin zu reduzieren. In der Apotheke zubereitete Phosphate und Citrate, die oral eingenommen werden, verhindern die Bildung von Kalziumoxalatkristallen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente geben, wie z. B. Thiaziddiuretika. Dies hängt davon ab, welche anderen ungewöhnlichen Anzeichen in Ihrem Urin gefunden werden. Bei enteraler Hyperoxalurie kann Ihr Arzt auch eine Kalzium-Supplementierung zu den Mahlzeiten empfehlen. Dies könnte es erleichtern, dass Oxalat im Darm mit Kalzium kombiniert wird und den Körper über den Stuhl verlässt.

• Viel Flüssigkeit trinken. Wenn Ihre Nieren noch gut funktionieren, wird Ihr Arzt Sie wahrscheinlich anweisen, mehr Wasser oder andere Flüssigkeiten zu trinken. Dies spült die Nieren, verhindert die Ansammlung von Oxalatkristallen und hilft, die Bildung von Nierensteinen zu verhindern.
• Ernährungsumstellung. Im Allgemeinen ist es wichtiger, auf Ihre Nahrungsmittelwahl zu achten, wenn Sie an enteraler oder ernährungsbedingter Hyperoxalurie leiden. Ernährungsumstellungen können dazu beitragen, den Oxalatspiegel in Ihrem Urin zu senken. Ihr medizinisches Team kann Ihnen vorschlagen, oxalatreiche Lebensmittel einzuschränken, Salz zu reduzieren und weniger tierisches Eiweiß und Zucker zu sich zu nehmen. Ernährungsumstellungen helfen jedoch möglicherweise nicht allen Menschen mit primärer Hyperoxalurie. Befolgen Sie die Vorschläge Ihres Behandlungsteams.

Medikamente. Lumasiran (Oxlumo) ist ein Medikament, das den Oxalatspiegel bei Kindern und Erwachsenen mit primärer Hyperoxalurie senkt. Verschreibungspflichtige Dosen von Vitamin B-6, auch Pyridoxin genannt, können bei manchen Menschen mit primärer Hyperoxalurie dazu beitragen, Oxalat im Urin zu reduzieren. In der Apotheke zubereitete Phosphate und Citrate, die oral eingenommen werden, verhindern die Bildung von Kalziumoxalatkristallen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente geben, wie z. B. Thiaziddiuretika. Dies hängt davon ab, welche anderen ungewöhnlichen Anzeichen in Ihrem Urin gefunden werden. Bei enteraler Hyperoxalurie kann Ihr Arzt auch eine Kalzium-Supplementierung zu den Mahlzeiten empfehlen. Dies könnte es erleichtern, dass Oxalat im Darm mit Kalzium kombiniert wird und den Körper über den Stuhl verlässt.

Nierensteine sind bei Menschen mit Hyperoxalurie häufig, müssen aber nicht immer behandelt werden. Wenn große Nierensteine Schmerzen verursachen oder den Harnfluss blockieren, müssen sie möglicherweise entfernt oder zerkleinert werden, damit sie mit dem Urin ausgeschieden werden können.

Je nachdem, wie schwer Ihre Hyperoxalurie ist, können Ihre Nieren im Laufe der Zeit schlechter funktionieren. Eine Behandlung namens Dialyse, die einen Teil der Arbeit Ihrer Nieren übernimmt, kann helfen. Sie hält jedoch nicht mit der Menge an Oxalat Schritt, die Ihr Körper produziert. Eine Nierentransplantation oder eine Nieren- und Lebertransplantation kann die primäre Hyperoxalurie behandeln. Eine Lebertransplantation ist die einzige Behandlung, die einige Arten der primären Hyperoxalurie möglicherweise heilen kann.