Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (Men 1)

Multiple-endokrine-Neoplasie Typ 1 (MEN 1) ist eine seltene Erkrankung. Sie verursacht hauptsächlich Tumore in den Drüsen, die Hormone produzieren und freisetzen. Diese werden endokrine Drüsen genannt. Die Erkrankung kann auch Tumore im Dünndarm und im Magen verursachen. Ein anderer Name für MEN 1 ist Wermersches Syndrom.

Die endokrinen Drüsentumore, die sich aufgrund von MEN 1 bilden, sind in der Regel nicht krebsartig. Am häufigsten wachsen die Tumore an den Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse und der Hirnanhangdrüse. Einige von MEN 1 betroffene Drüsen können auch zu viele Hormone freisetzen. Das kann zu anderen gesundheitlichen Problemen führen.

Die zusätzlichen Hormone von MEN 1 können viele Symptome verursachen. Zu diesen Symptomen können Müdigkeit, Knochenschmerzen, Knochenbrüche, Nierensteine und Geschwüre im Magen oder Darm gehören.

MEN 1 kann nicht geheilt werden. Aber regelmäßige Untersuchungen können gesundheitliche Probleme erkennen, und Angehörige der Gesundheitsberufe können bei Bedarf eine Behandlung anbieten.

MEN 1 ist eine erbliche Erkrankung. Das bedeutet, dass Menschen, die eine genetische Veränderung haben, die MEN 1 verursacht, diese an ihre Kinder weitergeben können.

Symptome des multiplen endokrinen Neoplasie-Syndroms Typ 1 (MEN 1) können Folgendes umfassen:

• Müdigkeit.
• Knochenschmerzen oder Knochenbrüche.
• Nierensteine.
• Geschwüre im Magen oder Darm.
• Magenschmerzen.
• Muskelschwäche.
• Sodbrennen.
• Häufiger Durchfall.

Symptome werden durch die Freisetzung zu vieler Hormone im Körper verursacht.

Multiple-endokrine-Neoplasie-Typ-1 (MEN 1) wird durch eine Veränderung im MEN1-Gen verursacht. Dieses Gen steuert, wie der Körper ein Protein namens Menin herstellt. Menin hilft dabei, dass sich Zellen im Körper nicht zu schnell vermehren und teilen.

Viele verschiedene Veränderungen im MEN1-Gen können zur Entwicklung der MEN-1-Erkrankung führen. Menschen, die eine dieser genetischen Veränderungen haben, können sie an ihre Kinder weitergeben. Viele Menschen mit einer Veränderung im MEN1-Gen erben sie von einem Elternteil. Aber manche Menschen sind die ersten in ihrer Familie, die eine neue MEN1-Genveränderung haben, die nicht von einem Elternteil stammt.

Risikofaktoren für das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ 1 (MEN 1) umfassen Folgendes:

• Kinder mit einem Elternteil, der eine genetische Veränderung im MEN1-Gen aufweist, haben ein Risiko für die Erkrankung MEN 1. Das liegt daran, dass diese Kinder eine 50%ige Chance haben, dieselbe genetische Veränderung zu tragen, die MEN 1 verursacht.
• Eltern und Geschwister von Personen mit einer Veränderung im MEN1-Gen haben ebenfalls ein Risiko. Das liegt daran, dass sie dieselbe genetische Veränderung haben könnten, auch wenn sie noch keine Symptome von MEN 1 gezeigt haben.

Um herauszufinden, ob Sie an der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN 1) leiden, führt Ihr Arzt zunächst eine körperliche Untersuchung durch. Sie beantworten auch Fragen zu Ihrer Krankengeschichte und Familienanamnese. Möglicherweise werden Blutuntersuchungen und bildgebende Verfahren durchgeführt, darunter die folgenden:

• Magnetresonanztomographie (MRT). Bei einer MRT werden Magnetfelder und Radiowellen verwendet, um Bilder der Organe und Gewebe im Körper zu erstellen.
• Computertomographie (CT)-Scan. Ein CT-Scan kombiniert eine Reihe von Röntgenbildern aus verschiedenen Winkeln. Ein Computer erstellt dann detaillierte Bilder des Körperinneren.
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Scan. Bei einem PET-Scan wird eine Substanz verwendet, die geringe Mengen an Strahlung abgibt, um Bilder von Veränderungen im Körperinneren zu erstellen.
• Szintigraphie. Bei diesen Untersuchungen werden flüssige Substanzen verwendet, die geringe Mengen an Strahlung abgeben, um Tumore zu finden.
• Endosonographie des Pankreas und andere Untersuchungen. Bei einer endoskopischen Ultraschalluntersuchung werden Schallwellen verwendet, um Bilder des Verdauungstrakts und anderer benachbarter Organe und Gewebe zu erstellen.

Gentests können helfen, herauszufinden, ob jemand eine genetische Veränderung hat, die MEN 1 verursacht. Wenn dies der Fall ist, sind die Kinder dieser Person gefährdet, dieselbe genetische Veränderung zu haben und MEN 1 zu bekommen. Eltern und Geschwister sind ebenfalls gefährdet, die genetische Veränderung zu haben, die MEN 1 verursacht.

Wenn bei Familienmitgliedern keine verwandten genetischen Veränderungen gefunden werden, benötigen Familienmitglieder keine weiteren Screening-Tests. Gentests können jedoch nicht alle genetischen Veränderungen finden, die MEN 1 verursachen können. Wenn Gentests MEN 1 nicht bestätigen, es aber wahrscheinlich ist, dass eine Person daran erkrankt ist, sind weitere Tests erforderlich. Diese Person sowie Familienmitglieder benötigen weiterhin Nachsorgeuntersuchungen mit Blutuntersuchungen und bildgebenden Verfahren.

Bei MEN 1 können sich Tumore an den Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse und der Hirnanhangdrüse bilden. Dies kann zu verschiedenen Erkrankungen führen, die alle behandelbar sind. Zu diesen Erkrankungen und Behandlungen gehören möglicherweise:

• Hirntumore. Diese Tumortypen können mit einer Operation oder Medikamenten behandelt werden. In seltenen Fällen wird eine Strahlentherapie eingesetzt.
• Hyperparathyreoidismus. Eine Operation zur Entfernung des größten Teils der Nebenschilddrüsen ist die typische Behandlung für einen Überschuss an Parathormon.
• Neuroendokrine Tumore. Dies sind Tumore, die sich in spezialisierten Zellen, den neuroendokrinen Zellen, bilden. Bei MEN 1 befinden sie sich in der Bauchspeicheldrüse oder im Dünndarm. Die Behandlung hängt von der Art und Größe des Tumors ab.
• Hypoglykämisches Syndrom. Dieser Zustand tritt auf, wenn Tumore in der Bauchspeicheldrüse, sogenannte Insulinome, zu viel Insulinhormon produzieren. Zu viel Insulin führt zu niedrigen Blutzuckerspiegeln, die lebensbedrohlich sein können. Die Behandlung umfasst oft eine Operation. Möglicherweise muss auch ein Teil der Bauchspeicheldrüse entfernt werden.
• Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES). ZES kann zu Tumoren führen, die als Gastrinome bezeichnet werden und zu viel Magensäure produzieren. Dies führt zu Geschwüren und Durchfall. Ärzte können Medikamente verschreiben oder versuchen, die Tumore operativ zu entfernen.
• Andere neuroendokrine Pankreastumore. Diese Tumore produzieren manchmal andere Hormone, die gesundheitliche Probleme verursachen können. Die Behandlung dieser Tumortypen kann Medikamente oder eine Operation umfassen. Eine weitere Behandlungsmethode, die Ablation, kann durchgeführt werden, um irreguläres Gewebe zu zerstören, das möglicherweise vorhanden ist.
• Metastasierte neuroendokrine Tumore. Tumore, die sich ausbreiten, werden als metastasierte Tumore bezeichnet. Manchmal breiten sich Tumore bei MEN 1 auf die Lymphknoten oder die Leber aus. Sie können operativ behandelt werden. Zu den Operationsmöglichkeiten gehören Leberoperationen oder verschiedene Arten der Ablation.

Bei der Radiofrequenzablation wird hochfrequente Energie verwendet, die durch eine Nadel geleitet wird. Die Energie führt dazu, dass sich das umgebende Gewebe erhitzt und die benachbarten Zellen abgetötet werden. Bei der Kryoablation werden Tumore eingefroren. Und bei der Chemoembolisation werden starke Chemotherapeutika direkt in die Leber injiziert. Wenn eine Operation nicht möglich ist, können Ärzte andere Formen der Chemotherapie oder hormonbasierte Behandlungen einsetzen.

• Nebennierentumore. Die meisten dieser Tumore können im Laufe der Zeit mit Tests beobachtet und nicht behandelt werden. Wenn die Tumore jedoch Hormone produzieren oder groß sind und als krebsartig angesehen werden, empfehlen Ärzte deren Entfernung. Oft können die Tumore mit einer Operation entfernt werden, bei der kleine Schnitte gemacht werden. Dies wird als minimal-invasive Chirurgie bezeichnet.
• Karzinoidtumore. Diese langsam wachsenden Tumore bei Menschen mit MEN 1 können sich in der Lunge, der Thymusdrüse und dem Magen-Darm-Trakt bilden. Chirurgen entfernen diese Tumore, wenn sie sich nicht auf andere Bereiche ausgebreitet haben. Bei fortgeschrittenen Karzinoidtumoren können Ärzte Chemotherapie, Strahlentherapie oder eine hormonbasierte Therapie einsetzen.

Metastasierte neuroendokrine Tumore. Tumore, die sich ausbreiten, werden als metastasierte Tumore bezeichnet. Manchmal breiten sich Tumore bei MEN 1 auf die Lymphknoten oder die Leber aus. Sie können operativ behandelt werden. Zu den Operationsmöglichkeiten gehören Leberoperationen oder verschiedene Arten der Ablation.

Bei der Radiofrequenzablation wird hochfrequente Energie verwendet, die durch eine Nadel geleitet wird. Die Energie führt dazu, dass sich das umgebende Gewebe erhitzt und die benachbarten Zellen abgetötet werden. Bei der Kryoablation werden Tumore eingefroren. Und bei der Chemoembolisation werden starke Chemotherapeutika direkt in die Leber injiziert. Wenn eine Operation nicht möglich ist, können Ärzte andere Formen der Chemotherapie oder hormonbasierte Behandlungen einsetzen.