Muskeldystrophie
Überblick
Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die zu fortschreitender Schwäche und Verlust von Muskelmasse führen. Bei Muskeldystrophie beeinträchtigen abnormale Gene (Mutationen) die Produktion von Proteinen, die zur Bildung gesunder Muskeln benötigt werden.
Es gibt viele Arten von Muskeldystrophie. Die Symptome der häufigsten Variante beginnen in der Kindheit, meist bei Jungen. Andere Arten treten erst im Erwachsenenalter auf.
Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie. Medikamente und Therapie können jedoch helfen, die Symptome zu behandeln und den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen.
Symptome
Das Hauptmerkmal der Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome beginnen in unterschiedlichem Alter und in verschiedenen Muskelgruppen, abhängig von der Art der Muskeldystrophie.
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind Anzeichen von Muskelschwäche bemerken – wie z. B. zunehmende Ungeschicklichkeit und Stürze.
Ursachen
Bestimmte Gene sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die Muskelfasern schützen. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist.
Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine für diese Erkrankungstyp spezifische Genmutation verursacht. Die meisten dieser Mutationen werden vererbt.
Risikofaktoren
Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern, in allen Altersgruppen und Rassen auf. Die häufigste Form, Duchenne, tritt jedoch meist bei jungen Jungen auf. Menschen mit einer familiären Vorbelastung für Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln oder an ihre Kinder weiterzugeben.
Komplikationen
Die Komplikationen fortschreitender Muskelschwäche umfassen:
- Gehstörungen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie benötigen irgendwann einen Rollstuhl.
- Probleme bei der Verwendung der Arme. Tägliche Aktivitäten können schwieriger werden, wenn die Muskeln der Arme und Schultern betroffen sind.
- Verkürzung von Muskeln oder Sehnen um die Gelenke (Kontrakturen). Kontrakturen können die Beweglichkeit weiter einschränken.
- Atemprobleme. Fortschreitende Schwäche kann die Atemmuskulatur betreffen. Menschen mit Muskeldystrophie benötigen möglicherweise irgendwann eine Atemhilfe (Beatmungsgerät), zunächst nachts, aber möglicherweise auch tagsüber.
- Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Geschwächte Muskeln können die Wirbelsäule möglicherweise nicht gerade halten.
- Herzprobleme. Muskeldystrophie kann die Effizienz des Herzmuskels verringern.
- Schluckstörungen. Wenn die Muskeln, die am Schluckakt beteiligt sind, betroffen sind, können Ernährungsprobleme und Aspirationspneumonie entstehen. Magensonden können eine Option sein.
Diagnose
Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit einer Anamnese und einer körperlichen Untersuchung beginnen.
Danach könnte Ihr Arzt Folgendes empfehlen:
- Enzymtests. Beschädigte Muskeln setzen Enzyme wie Kreatinkinase (CK) in Ihr Blut frei. Bei einer Person, die keine traumatische Verletzung erlitten hat, deuten hohe Blutspiegel von Kreatinkinase (CK) auf eine Muskelerkrankung hin.
- Gentests. Blutproben können auf Mutationen in einigen der Gene untersucht werden, die verschiedene Arten von Muskeldystrophien verursachen.
- Muskelbiopsie. Ein kleines Stück Muskel kann durch einen Einschnitt oder mit einer Hohlnadel entnommen werden. Die Analyse der Gewebeprobe kann Muskeldystrophien von anderen Muskelerkrankungen unterscheiden.
- Herzüberwachungstests (Elektrokardiographie und Echokardiographie). Diese Tests werden verwendet, um die Herzfunktion zu überprüfen, insbesondere bei Personen, bei denen eine myotone Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.
- Lungenfunktionstests. Diese Tests werden verwendet, um die Lungenfunktion zu überprüfen.
- Elektromyographie. Eine Nadelelektrode wird in den zu testenden Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität wird gemessen, während Sie sich entspannen und den Muskel leicht anspannen. Veränderungen im Muster der elektrischen Aktivität können eine Muskelerkrankung bestätigen.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für irgendeine Form der Muskeldystrophie gibt, kann die Behandlung einiger Formen der Krankheit dazu beitragen, die Zeit zu verlängern, in der eine Person mit der Krankheit mobil bleiben kann, und die Kraft der Herz- und Lungenmuskulatur zu unterstützen. Studien zu neuen Therapien laufen.
Personen mit Muskeldystrophie sollten ihr Leben lang überwacht werden. Ihr Behandlungsteam sollte einen Neurologen mit Expertise in neuromuskulären Erkrankungen, einen Spezialisten für physikalische Medizin und Rehabilitation sowie Physio- und Ergotherapeuten umfassen.
Manche Menschen benötigen möglicherweise auch einen Lungenspezialisten (Pneumologen), einen Herzspezialisten (Kardiologen), einen Schlafspezialisten, einen Spezialisten für das endokrine System (Endokrinologen), einen orthopädischen Chirurgen und andere Spezialisten.
Behandlungsmöglichkeiten umfassen Medikamente, Physio- und Ergotherapie sowie chirurgische und andere Verfahren. Laufende Beurteilungen von Gehen, Schlucken, Atmen und Handfunktion ermöglichen es dem Behandlungsteam, die Behandlungen im Verlauf der Krankheit anzupassen.
Ihr Arzt könnte Folgendes empfehlen:
Neuere Medikamente umfassen Eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament, das von der Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen wurde. Es wurde 2016 bedingt zugelassen.
2019 hat die Food and Drug Administration (FDA) Golodirsen (Vyondys 53) zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Dystrophie mit einer bestimmten genetischen Mutation zugelassen.
Mehrere Arten von Therapien und Hilfsmitteln können die Lebensqualität und manchmal auch die Lebensdauer von Menschen mit Muskeldystrophie verbessern. Beispiele hierfür sind:
Eine Operation kann erforderlich sein, um Kontrakturen oder eine Wirbelsäulenkrümmung zu korrigieren, die das Atmen letztendlich erschweren könnten. Die Herzfunktion kann mit einem Herzschrittmacher oder einem anderen kardialen Gerät verbessert werden.
Infektionen der Atemwege können bei Muskeldystrophie zu einem Problem werden. Daher ist es wichtig, sich gegen Pneumonie impfen zu lassen und die Influenza-Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten. Versuchen Sie, den Kontakt mit Kindern oder Erwachsenen zu vermeiden, die eine offensichtliche Infektion haben.
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Kortikosteroide, wie Prednison und Deflazacort (Emflaza), die die Muskelkraft unterstützen und das Fortschreiten bestimmter Arten von Muskeldystrophie verzögern können. Die langfristige Anwendung dieser Medikamententypen kann jedoch zu Gewichtszunahme und geschwächten Knochen führen, wodurch das Frakturrisiko erhöht wird.
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Neuere Medikamente umfassen Eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament, das von der Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen wurde. Es wurde 2016 bedingt zugelassen.
2019 hat die Food and Drug Administration (FDA) Golodirsen (Vyondys 53) zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Dystrophie mit einer bestimmten genetischen Mutation zugelassen.
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Herzmedikamente, wie Angiotensin-Converting-Enzym-(ACE)-Hemmer oder Betablocker, wenn die Muskeldystrophie das Herz schädigt.
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Bewegungs- und Dehnübungen. Muskeldystrophie kann die Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke einschränken. Gliedmaßen ziehen sich oft nach innen und werden in dieser Position fixiert. Bewegungsübungen können dazu beitragen, die Gelenke so flexibel wie möglich zu halten.
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Übungen. Low-Impact-Aerobic-Übungen wie Gehen und Schwimmen können dazu beitragen, Kraft, Beweglichkeit und allgemeine Gesundheit zu erhalten. Einige Arten von Kräftigungsübungen können ebenfalls hilfreich sein. Es ist jedoch wichtig, zuerst mit Ihrem Arzt zu sprechen, da einige Arten von Übungen schädlich sein können.
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Orthesen. Orthesen können dazu beitragen, Muskeln und Sehnen gedehnt und flexibel zu halten und das Fortschreiten von Kontrakturen zu verlangsamen. Orthesen können auch die Beweglichkeit und Funktion unterstützen, indem sie geschwächte Muskeln unterstützen.
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Mobilitätshilfen. Stöcke, Gehstöcke und Rollstühle können dazu beitragen, die Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten.
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Atemhilfe. Wenn die Atemmuskulatur schwächer wird, kann ein Schlafapnoe-Gerät dazu beitragen, die Sauerstoffzufuhr während der Nacht zu verbessern. Manche Menschen mit schwerer Muskeldystrophie müssen ein Gerät verwenden, das Luft in ihre Lungen ein- und ausströmt (Beatmungsgerät).
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