Niemann-Pick

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Gruppe seltener, erblicher Erkrankungen. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Fette wie Cholesterin und Lipide in den Zellen abzubauen und zu verwerten. Aufgrund der Anhäufung von Fetten funktionieren diese Zellen nicht mehr richtig und sterben im Laufe der Zeit ab. Die Niemann-Pick-Krankheit kann Gehirn, Nerven, Leber, Milz und Knochenmark betreffen. Manchmal kann sie auch die Lunge betreffen. Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit hängen mit der im Laufe der Zeit zunehmenden Funktionsstörung der Nerven, des Gehirns und anderer Organe zusammen. Die Niemann-Pick-Krankheit kann in verschiedenen Altersstufen auftreten, betrifft aber hauptsächlich Kinder. Es gibt keine bekannte Heilung, und die Krankheit ist manchmal tödlich. Die Behandlung konzentriert sich darauf, den Betroffenen zu helfen, mit ihren Symptomen zu leben.

Die drei Haupttypen der Niemann-Pick-Krankheit werden als A, B und C bezeichnet. Die Symptome unterscheiden sich stark, hängen aber teilweise vom Typ und der Schwere des Leidens ab. Zu den Symptomen können gehören: Verlust der Muskelkontrolle, wie z. B. Ungeschicklichkeit und Gehstörungen. Muskelschwäche und Schlaffheit. Steife und ungeschickte Bewegungen. Sehprobleme, wie z. B. Sehverlust und unkontrollierbare Augenbewegungen. Hörverlust. Berührungsempfindlichkeit. Schlafstörungen. Schluck- und Essstörungen. Sprachstörungen. Lern- und Gedächtnisprobleme, die sich verschlimmern. Psychische Erkrankungen wie Depressionen, Paranoia und Verhaltensstörungen. Zu große Leber und Milz. Wiederkehrende Infektionen, die eine Lungenentzündung verursachen. Einige Säuglinge mit Typ A zeigen innerhalb der ersten Lebensmonate Symptome. Bei Typ B können jahrelang keine Symptome auftreten, und die Betroffenen haben eine bessere Chance, das Erwachsenenalter zu erreichen. Bei Typ C können die Symptome in jedem Alter beginnen, können aber auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Wenn Ihr Kind bestimmte Aktivitäten, die es früher ausführen konnte, nicht mehr ausführen kann, suchen Sie sofort Ihren Arzt auf.

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Wenn Ihr Kind bestimmte Aktivitäten, die es zuvor ausführen konnte, nicht mehr ausführen kann, suchen Sie sofort Ihren Arzt auf.

Die Niemann-Pick-Krankheit wird durch Veränderungen bestimmter Gene verursacht, die mit dem Abbau und der Verwendung von Fetten im Körper zusammenhängen. Zu diesen Fetten gehören Cholesterin und Lipide. Die Genveränderungen werden in einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Das bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater ein verändertes Gen weitergeben müssen, damit das Kind die Erkrankung bekommt. Es gibt drei Arten von Niemann-Pick-Krankheit: A, B und C. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B werden beide durch Veränderungen im SMPD1-Gen verursacht. Die Erkrankung wird manchmal auch als saure Sphingomyelinase-Defizienz (ASMD) bezeichnet. Bei diesen Genveränderungen fehlt ein Enzym namens Sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) oder es funktioniert nicht richtig. Dieses Enzym wird benötigt, um Lipide namens Sphingomyelin in den Zellen abzubauen und zu verwenden. Eine Anhäufung dieser Fette verursacht Zellschäden, und mit der Zeit sterben die Zellen ab. Typ A – die schwerste Form – beginnt im Säuglingsalter. Zu den Symptomen gehören eine vergrößerte Leber, schwere Hirnschäden und Nervenverlust, der sich im Laufe der Zeit verschlimmert. Es gibt keine Heilung. Die meisten Kinder werden nicht älter als ein paar Jahre. Typ B – manchmal auch als juvenile Niemann-Pick-Krankheit bezeichnet – beginnt in der Regel später in der Kindheit. Er betrifft nicht das Gehirn. Zu den Symptomen gehören Nervenschmerzen, Gehstörungen, Sehstörungen und eine vergrößerte Leber und Milz. Es können auch Lungenprobleme auftreten. Die meisten Menschen mit Typ B erreichen das Erwachsenenalter. Aber Leber- und Lungenprobleme verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Einige Menschen haben Symptome, die sich zwischen Typ A und B überschneiden. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C wird durch Veränderungen in den Genen NPC1 und NPC2 verursacht. Bei diesen Veränderungen verfügt der Körper nicht über die Proteine, die er benötigt, um Cholesterin und andere Lipide in den Zellen zu transportieren und zu verwenden. Cholesterin und andere Lipide reichern sich in den Zellen der Leber, Milz oder Lunge an. Im Laufe der Zeit werden auch die Nerven und das Gehirn betroffen. Dies führt zu Problemen mit den Augenbewegungen, dem Gehen, dem Schlucken, dem Hören und dem Denken. Die Symptome variieren stark, können in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich im Laufe der Zeit.