Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die typische Entwicklung in verschiedenen Körperteilen unterbricht. Es kann eine Person auf verschiedene Weise betreffen, darunter ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzprobleme und andere körperliche Probleme. Es kann auch dazu führen, dass sich ein Kind langsamer als üblich entwickelt, zum Beispiel beim Laufen, Sprechen oder Lernen neuer Dinge.

Eine veränderte Genese verursacht das Noonan-Syndrom. Ein Kind erbt eine Kopie eines betroffenen Gens von einem Elternteil. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet. Die Erkrankung kann auch als spontane Veränderung auftreten. Das bedeutet, dass keine Familienanamnese vorliegt.

Ärzte behandeln das Noonan-Syndrom, indem sie die Symptome und Komplikationen kontrollieren. Sie können bei manchen Menschen mit Noonan-Syndrom ein Wachstumshormon zur Behandlung von Kleinwuchs einsetzen.

Die Symptome des Noonan-Syndroms variieren stark und reichen von leicht bis schwer. Diese Symptome können mit dem spezifischen Gen zusammenhängen, das die Veränderung enthält. Das Aussehen des Gesichts ist ein Schlüsselmerkmal, das zu einer Diagnose des Noonan-Syndroms führt. Gesichtsmerkmale sind bei Säuglingen und Kleinkindern möglicherweise leichter zu erkennen, ändern sich aber mit dem Alter. Diese ausgeprägten Merkmale werden bei Erwachsenen weniger deutlich. Das Noonan-Syndrom kann folgende Merkmale umfassen: Die Augen sind weit auseinanderliegend, schräg nach unten gerichtet und haben schlaffe Lider. Die Augen können blassblau oder grün sein. Die Ohren sitzen tief und wirken nach hinten geneigt. Die Nase ist oben eingefallen, mit einer breiten Basis und einer runden Spitze. Der Mund hat eine tiefe Furche zwischen Nase und Mund und breite Höcker in der Oberlippe. Die Falte, die vom Nasenrand zur Mundwinkel verläuft, wird mit dem Alter tief gefurcht. Die Zähne können schief stehen. Der Gaumen kann hochgewölbt sein. Und der Unterkiefer kann klein sein. Gesichtszüge können grob erscheinen, sehen aber mit dem Alter schärfer aus. Das Gesicht kann schlaff erscheinen und keinen Ausdruck zeigen. Der Kopf kann groß sein mit einer großen Stirn und einem niedrigen Haaransatz am Hinterkopf. Die Haut kann mit dem Alter dünn und durchscheinend erscheinen. Viele Menschen mit Noonan-Syndrom werden mit einem Herzproblem geboren, das einige der wichtigsten Symptome der Erkrankung verursacht. Dies wird als angeborene Herzerkrankung bezeichnet. Auch können später im Leben einige Herzprobleme auftreten. Einige Formen angeborener Herzerkrankungen im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom umfassen: Klappenfehler. Pulmonalstenose ist eine Verengung der Pulmonalklappe. Diese Klappe ist die Gewebespalte, die die rechte untere Herzkammer – die rechte Herzkammer – von der Arterie trennt, die die Lunge mit Blut versorgt – die Pulmonalarterie. Pulmonalstenose ist das häufigste Herzproblem, das beim Noonan-Syndrom auftritt. Sie kann mit oder ohne andere Herzprobleme auftreten. Verdickung des Herzmuskels. Ungewöhnliches Wachstum oder Verdickung des Herzmuskels – auch bekannt als hypertrophe Kardiomyopathie – betrifft einige Menschen mit Noonan-Syndrom. Andere Herzprobleme. Probleme mit der Herzstruktur können ein Loch in der Wand umfassen, die die beiden unteren Herzkammern trennt, die Ventrikel. Dies wird als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet. Ein weiterer Defekt, der manchmal beobachtet wird, ist die Verengung der Arterie, die die Lunge zur Sauerstoffversorgung mit Blut versorgt. Dies wird als Pulmonalarterienstenose bezeichnet. Oder es kann eine Verengung des großen Blutgefäßes, der Aorta, geben, die das Blut vom Herzen zum Körper transportiert. Dies wird als Aortenkoarktation bezeichnet. Unregelmäßiger Herzrhythmus. Dies kann mit oder ohne andere Probleme in der Herzstruktur auftreten. Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben einen Herzrhythmus, der nicht regelmäßig ist. Das Noonan-Syndrom kann das typische Wachstum beeinflussen. Viele Kinder mit Noonan-Syndrom wachsen nicht mit der typischen Rate. Probleme können sein: Typisches Geburtsgewicht, aber langsameres Wachstum im Laufe der Zeit. Essstörungen, die zu Mangelernährung und Gewichtszunahme führen können. Wachstums-hormon-Spiegel, die zu niedrig sein können. Verzögerung des Wachstumsschubs, der typischerweise in der Pubertät zu beobachten ist, da die Knochen erst später ihre maximale Festigkeit oder Dichte erreichen. Kleinwuchs als Erwachsener, was häufig vorkommt, aber einige Menschen mit Noonan-Syndrom sind möglicherweise nicht klein. Einige häufige Probleme können sein: Eine Erkrankung namens Pectus excavatum, bei der sich Brustbein und Rippen zu weit in die Brust einsenken. Es ist auch möglich, Pectus carinatum zu haben, bei dem sich Brustbein und Rippen nach außen wölben, wodurch die Brust stärker als gewöhnlich hervortritt. Weit auseinanderliegende Brustwarzen. Kurzer Hals, oft mit zusätzlichen Hautfalten, auch Trichterbrust genannt. Eine Wirbelsäule mit einer ungewöhnlichen Krümmung. Das Noonan-Syndrom beeinträchtigt die Intelligenz der meisten Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, nicht. Sie können jedoch haben: Ein höheres Risiko für Lernschwierigkeiten und leichte geistige Behinderung. Eine breite Palette von psychischen, emotionalen und Verhaltensstörungen, die in der Regel leicht sind. Hör- und Sehprobleme, die das Lernen erschweren können. Häufige Anzeichen des Noonan-Syndroms sind ungewöhnliche Augen und Augenlider, darunter: Probleme mit den Augenmuskeln, wie Schielen, auch bekannt als Strabismus. Brechungsfehler, d. h. die Hornhaut oder die Linse ist eiförmig mit zwei Kurven, die nicht übereinstimmen. Dies kann das Sehen verschwommen oder verzerrt machen oder es schwierig machen, Dinge aus der Nähe oder Ferne zu sehen. Schnelle Bewegung der Augäpfel, auch bekannt als Nystagmus. Katarakte, die das Auge trüben. Das Noonan-Syndrom kann aufgrund von Nervenproblemen oder einer untypischen Struktur der Innenohrknöchelchen zu Hörproblemen führen. Das Noonan-Syndrom kann zu Blutungsproblemen und Blutergüssen führen. Das liegt daran, dass das Blut einiger Menschen mit Noonan-Syndrom möglicherweise nicht richtig gerinnt und möglicherweise einen niedrigen Spiegel an Proteinen aufweist, die für die Gerinnung benötigt werden. Daher bluten sie länger als üblich. Das Noonan-Syndrom kann Probleme mit dem Lymphsystem verursachen, das überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper ableitet und bei der Bekämpfung von Infektionen hilft. Diese Probleme: Können vor oder nach der Geburt auftreten oder in der Pubertät oder als Erwachsener beginnen. Einige Kinder werden mit Schwellungen der Hände, Füße und des Halsgewebes geboren. Können sich auf einen bestimmten Körperbereich konzentrieren oder weit verbreitet sein. Verursachen am häufigsten eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung auf der Rückseite der Hände oder der Oberseite der Füße. Diese Flüssigkeitsansammlung wird als Lymphödem bezeichnet. Viele Menschen mit Noonan-Syndrom haben Probleme mit ihren Genitalien und Nieren: Hoden. Es ist üblich, dass Männer mit Noonan-Syndrom einen Hodenhochstand haben. Dies sind Hoden, die sich nicht in die richtige Position im Hodensack unterhalb des Penis bewegt haben, der als Skrotum bezeichnet wird. Pubertät. Die Pubertät kann bei Männern und Frauen verzögert sein. Fruchtbarkeit. Bei den meisten Frauen beeinträchtigt das Noonan-Syndrom nicht ihre Fähigkeit, schwanger zu werden. Die Fruchtbarkeit bei Männern entwickelt sich jedoch möglicherweise nicht wie erwartet, oft aufgrund von Hodenhochstand. Nieren. Nierenprobleme sind in der Regel mild und nicht häufig. Menschen mit Noonan-Syndrom können Hautprobleme haben. Sie können verschiedene Probleme haben, die die Farbe und Textur der Haut beeinflussen. Sie können auch grobes oder spärliches Haar haben. Manchmal sind die Symptome des Noonan-Syndroms schwer zu erkennen. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden könnten, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt oder den Kinderarzt Ihres Kindes. Je nach Symptomatik können Sie an einen Spezialisten für Genetik oder einen Spezialisten für Herzprobleme oder einen anderen Arzt überwiesen werden. Wenn Ihr ungeborenes Kind aufgrund einer familiären Vorbelastung mit Noonan-Syndrom gefährdet ist, können vor der Geburt Tests durchgeführt werden.

Manchmal sind die Symptome des Noonan-Syndroms schwer zu erkennen. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind diese Erkrankung haben könnten, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt oder Kinderarzt. Je nach Symptomatik können Sie an einen Genetik-Spezialisten, einen Herzspezialisten oder einen anderen Arzt überwiesen werden.

Wenn Ihr ungeborenes Kind aufgrund einer familiären Vorbelastung mit Noonan-Syndrom gefährdet ist, können möglicherweise vor der Geburt Tests durchgeführt werden.

Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen. Es befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen, den sogenannten Autosomen. Es ist nur ein verändertes Gen erforderlich, damit eine Person von diesem Erkrankungstyp betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung – in diesem Beispiel der Vater – hat eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen zu bekommen, und eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen.

Eine Veränderung in einem oder mehreren Genen kann das Noonan-Syndrom verursachen. Veränderungen in diesen Genen produzieren Proteine, die immer aktiv sind. Da diese Gene eine Rolle bei der Gewebsbildung im Körper spielen, stört diese konstante Aktivierung von Proteinen den typischen Prozess des Zellwachstums und der Zellteilung.

Die Genveränderungen, die das Noonan-Syndrom verursachen, können:

• Vererbt sein. Kinder, die einen Elternteil mit Noonan-Syndrom haben, der das veränderte Gen trägt, haben eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu entwickeln. Dies wird als autosomal-dominantes Vererbungsmuster bezeichnet.
• Zufällig sein. Das Noonan-Syndrom kann bei einem Kind aufgrund eines neuen veränderten Gens entstehen – d. h., das Kind hat dieses Gen nicht von einem Elternteil geerbt. Dies wird als de-novo-genetische Erkrankung bezeichnet.

In einigen Fällen ist die Ursache des Noonan-Syndroms nicht bekannt.

Ein Elternteil mit Noonan-Syndrom hat eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ein Kind weiterzugeben. Das Kind, das das veränderte Gen erbt, kann mehr oder weniger Symptome haben als der betroffene Elternteil.

Komplikationen des Noonan-Syndroms, die möglicherweise Aufmerksamkeit erfordern, können auftreten, darunter:

• Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit Noonan-Syndrom können sich im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern langsamer entwickeln. Beispielsweise können sie beim Sprechenlernen, Laufenlernen oder beim Lernen in der Schule deutlich zurückliegen. Es ist ein Plan erforderlich, um die Entwicklungsherausforderungen und die Lern- und Bildungsbedürfnisse der Kinder zu bewältigen.
• Blutungen und Blutergüsse. Manchmal wird das bei Menschen mit Noonan-Syndrom häufige Blutungsproblem erst bei zahnärztlichen Eingriffen oder Operationen festgestellt.
• Flüssigkeitsansammlung. Diese Komplikation, Lymphödem genannt, beinhaltet zu viel Flüssigkeit, die sich in verschiedenen Körperbereichen ansammelt. Manchmal kann sich Flüssigkeit im Raum um Herz und Lunge ansammeln.
• Harnwegsprobleme. Eine untypische Nierenstruktur kann das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Fertilitätsprobleme. Männer können aufgrund von Hodenhochstand oder nicht richtig funktionierenden Hoden eine niedrige Spermienzahl und andere Fertilitätsprobleme haben.
• Erhöhtes Krebsrisiko. Es kann ein erhöhtes Risiko bestehen, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, wie z. B. Leukämie oder bestimmte Tumoren.

Wenn in Ihrer Familie Noonan-Syndrom aufgetreten ist, sprechen Sie vor einer geplanten Schwangerschaft mit Ihrem Arzt oder Ihrem medizinischen Team über die Vorteile einer genetischen Beratung. Ein Gentest kann das Noonan-Syndrom nachweisen. Wird das Noonan-Syndrom frühzeitig erkannt, kann eine angemessene und kontinuierliche Betreuung dazu beitragen, Komplikationen wie Herzerkrankungen zu verringern.

Ein Arzt diagnostiziert das Noonan-Syndrom typischerweise, nachdem er einige Schlüsselzeichen gesehen hat. Dies kann jedoch schwierig sein, da einige Merkmale der Erkrankung nicht leicht zu erkennen und schwer zu finden sind. Manchmal wird das Noonan-Syndrom erst im Erwachsenenalter entdeckt, nachdem eine Person ein Kind bekommen hat, das deutlicher von der Erkrankung betroffen ist. Ein Gentest kann eine Diagnose bestätigen.

Wenn Anzeichen von Herzproblemen vorliegen, kann ein Kardiologe die Art und Schwere der Erkrankung feststellen.

Obwohl es keine Heilung für das Noonan-Syndrom gibt, können Behandlungen helfen, seine Auswirkungen zu verringern. Je früher eine Diagnose gestellt und mit der Behandlung begonnen wird, desto größer sind die Vorteile.

Die Behandlung des Noonan-Syndroms hängt von den Symptomen und Komplikationen sowie deren Schweregrad ab. Viele der gesundheitlichen und körperlichen Probleme werden genauso behandelt wie bei jedem anderen Menschen auch. Angesichts der vielen Probleme mit dieser Erkrankung ist ein koordinierter Teamansatz am besten.

Empfohlene Ansätze können umfassen:

• Herzbehandlung. Bestimmte Medikamente können einige Arten von Herzproblemen behandeln. Wenn ein Problem mit den Herzklappen besteht, kann eine Operation erforderlich sein. Der Arzt kann auch empfehlen, die Herzfunktion von Zeit zu Zeit zu überprüfen.
• Behandlung einer niedrigen Wachstumsrate. Ein medizinischer Fachmann sollte die Größe dreimal pro Jahr bis zum Alter von 3 Jahren und dann einmal pro Jahr bis zum Erwachsenenalter messen. Dies stellt sicher, dass Ihr Kind wächst. Um festzustellen, ob ein Ernährungsproblem vorliegt, können Bluttests angeordnet werden. Wenn der Wachstumshormon-Spiegel Ihres Kindes nicht hoch genug ist, kann eine Wachstumshormontherapie eine Behandlungsoption sein.
• Umgang mit Lernschwierigkeiten. Fragen Sie bei frühkindlichen Entwicklungsverzögerungen Ihren Arzt oder medizinischen Fachmann nach Säuglingsförderungsprogrammen. Physio- und Sprachtherapie können erforderlich sein. In einigen Fällen können spezielle pädagogische oder auf die Bedürfnisse Ihres Kindes zugeschnittene Lehrstrategien angebracht sein.
• Behandlungen für Sehen und Hören. Augenuntersuchungen werden mindestens alle zwei Jahre empfohlen. Brillen allein können die meisten Augenprobleme behandeln. Bei einigen Erkrankungen, wie z. B. Katarakten, kann eine Operation erforderlich sein. Hörtests werden während der Kindheit jährlich empfohlen.
• Behandlung von Blutungen und Blutergüssen. Wenn eine Vorgeschichte von leichten Blutergüssen oder Blutungsproblemen besteht, verwenden Sie keine Aspirin und keine Aspirin-haltigen Produkte. In einigen Fällen können Ärzte Medikamente verschreiben, die die Blutgerinnung unterstützen. Informieren Sie medizinisches Fachpersonal vor Eingriffen über Probleme mit Blutungen und Blutergüssen.
• Behandlung von Flüssigkeitsansammlungen. Eine Flüssigkeitsansammlung im Körper kann eine Behandlung erfordern oder nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrem medizinischen Team darüber. Sie können bestimmte Schritte vorschlagen.
• Behandlung von Genitalproblemen. Wenn einer oder beide Hoden innerhalb der ersten paar Lebensmonate nicht in die richtige Position gerückt sind, kann Ihr Kind operiert werden müssen.

Weitere Untersuchungen und regelmäßige Nachsorge können erforderlich sein. Dies hängt von den spezifischen Problemen ab. Jeder mit Noonan-Syndrom sollte von Zeit zu Zeit eine medizinische Nachsorge erhalten.

Es gibt Selbsthilfegruppen für Menschen mit Noonan-Syndrom und ihre Familien. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Team darüber, eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden. Fragen Sie auch nach vertrauenswürdigen Ressourcen im Internet, die Sie an lokale Selbsthilfegruppen und Informationen über das Noonan-Syndrom verweisen.

Selbsthilfegruppen stehen Menschen mit Noonan-Syndrom und ihren Familien zur Verfügung. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Team, um eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden. Fragen Sie auch nach vertrauenswürdigen Ressourcen im Internet, die Sie an lokale Selbsthilfegruppen und Informationen zum Noonan-Syndrom verweisen.