Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PRAH-der VIL-e) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu körperlichen, geistigen und Verhaltensstörungen führt. Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben ständig Hunger, weil sie nie satt werden. Dies wird als Hyperphagie bezeichnet. Daher fällt es ihnen in der Regel schwer, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Adipositas zurückzuführen. Ein Team aus verschiedenen Spezialisten kann die Symptome des Prader-Willi-Syndroms am besten behandeln. Der Teamansatz bei dieser komplexen Erkrankung reduziert die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen und verbessert die Lebensqualität.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms, die variieren können, ändern sich langsam im Laufe der Zeit von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Symptome, die von Geburt an vorhanden sein können, umfassen: Schwacher Muskeltonus. Ein Hauptzeichen im Säuglingsalter ist ein schwacher Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie. Babys können mit locker ausgestreckten Ellbogen und Knien anstatt fixiert ruhen. Sie können sich auch schlaff oder wie Stoffpuppen anfühlen, wenn man sie hält.

Deutliche Gesichtszüge. Babys können mit mandelförmigen Augen, einer Verengung des Kopfes an den Schläfen, einem nach unten gezogenen Mund und einer dünnen Oberlippe geboren werden.

Schwacher Saugreflex. Säuglinge können einen schwachen Saugreflex haben, weil sie weniger Muskeltonus haben. Schlechtes Saugen macht das Füttern schwierig und kann es weniger wahrscheinlich machen, dass sie mit der erwarteten Geschwindigkeit an Gewicht zunehmen.

Allgemein schlechte Reaktionsfähigkeit. Ein Baby kann sehr müde erscheinen, schlecht auf Reize reagieren, Schwierigkeiten haben aufzuwachen oder schwach weinen.

Unterentwickelte Genitalien. Männliche Babys können einen kleinen Penis und Hodensack haben. Die Hoden können klein sein oder nicht aus dem Bauchraum in den Hodensack absteigen. Dies ist bekannt als Kryptorchismus. Bei weiblichen Babys können die Klitoris und die Schamlippen klein sein. Andere Merkmale des Prader-Willi-Syndroms treten im frühen Kindesalter auf und bleiben ein Leben lang bestehen, darunter:

Heißhunger und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiger Heißhunger, der in der frühen Kindheit beginnt. Ständiger Hunger führt zu häufigem Essen und großen Portionen. Dies führt zu einer schnellen Gewichtszunahme. Ungewöhnliche Nahrungsmittel suchendes Verhalten, wie z. B. das Horten von Lebensmitteln oder das Essen von gefrorenen Lebensmitteln oder Müll, kann auftreten.

Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Eine Erkrankung namens Hypogonadismus tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane – Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen – wenig oder keine Sexualhormone produzieren. Dies führt zu Geschlechtsorganen, die sich nicht vollständig entwickeln, und zu einer unvollständigen oder verzögerten Pubertät. Fast alle Menschen mit Prader-Willi-Syndrom können nicht schwanger werden. Ohne Behandlung kann die Menstruation bei Frauen erst in den Dreißigern beginnen oder sie können nie eine Periode haben. Männer haben möglicherweise nicht viel Gesichtsbehaarung, und ihre Stimme kann sich nie vollständig vertiefen.

Schwaches Wachstum und körperliche Entwicklung. Die unzureichende Produktion von Wachstumshormon kann die Körpergröße im Erwachsenenalter verkürzen und zu geringer Muskelmasse und hohem Körperfettanteil führen. Andere endokrine Probleme können die unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormon, auch bekannt als Hypothyreose, umfassen. Ein weiteres endokrines Problem ist die zentrale Nebenniereninsuffizienz, die den Körper daran hindert, richtig auf Stress oder Infektionen zu reagieren.

Schwierigkeiten beim Denken, Problemlösen und Lernen. Ein häufiges Merkmal des Prader-Willi-Syndroms sind leichte bis mittelschwere Probleme beim Denken, Schlussfolgern und Problemlösen. Dies wird als kognitive Beeinträchtigung bezeichnet. Selbst Kinder und Erwachsene ohne kognitive Beeinträchtigung können Lernschwierigkeiten haben.

Verzögerte motorische Fähigkeiten. Kleinkinder mit Prader-Willi-Syndrom erreichen oft Meilensteine in der körperlichen Bewegung, wie z. B. das Aufrichten oder Laufen, später als andere Kinder.

Sprachprobleme. Die Sprache ist oft verzögert. Schwierigkeiten bei der Wortwahl und beim klaren Sprechen können sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzen.

Verhaltensauffälligkeiten. Manchmal können Kinder und Erwachsene sehr stur, wütend, kontrollierend oder manipulativ sein. Sie können Wutanfälle bekommen, besonders wenn ihnen Essen verweigert wird. Sie akzeptieren möglicherweise keine Änderungen im Tagesablauf. Außerdem können sie zwanghafte oder repetitive Verhaltensweisen oder beides zeigen. Andere psychische Erkrankungen wie Angstzustände und Hautpicken können auftreten.

Schlafstörungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, darunter Störungen des normalen Schlaf-Wach-Rhythmus. Sie können auch Schlafapnoe haben, bei der die Atmung während des Schlafs aussetzt. Diese Zustände können sie tagsüber sehr schläfrig machen und Verhaltensprobleme verschlimmern.

Weitere Symptome. Zu diesen Symptomen können kleine Hände und Füße und eine Krümmung der Wirbelsäule, auch bekannt als Skoliose, gehören. Sie können auch Hüftprobleme, verringerten Speichelfluss, Zahnprobleme sowie Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen haben. Weitere Symptome sind Pigmentmangel, auch bekannt als Hypopigmentierung, der dazu führt, dass Haare, Augen und Haut blass sind. Sie können auch Probleme haben, ihre Körpertemperatur zu kontrollieren. Sie können mehr Schmerzen ertragen als der Durchschnitt. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen beim Säugling können helfen, frühzeitig Anzeichen von schlechtem Wachstum und Entwicklung zu erkennen, die auf ein Prader-Willi-Syndrom oder andere Erkrankungen hinweisen können. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Babys zwischen den Vorsorgeuntersuchungen haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen für Babys können helfen, frühzeitig Anzeichen von schlechtem Wachstum und Entwicklung zu erkennen, die auf das Prader-Willi-Syndrom oder andere Erkrankungen hinweisen können. Wenn Sie zwischen den Vorsorgeuntersuchungen Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Babys haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Fehler in einem oder mehreren Genen verursacht wird. Obwohl nicht genau bekannt ist, was das Prader-Willi-Syndrom verursacht, liegt das Problem in den Genen in einer Region des Chromosoms 15. Außer den Genen, die mit Geschlechtsmerkmalen zusammenhängen, liegen alle Gene paarweise vor. Eine Kopie wird vom Vater geerbt, bekannt als väterliches Gen. Und eine Kopie wird von der Mutter geerbt, bekannt als mütterliches Gen. Bei den meisten Gentypen, wenn eine Kopie aktiv ist, auch bekannt als exprimiert, dann wird auch die andere Kopie exprimiert. Aber es ist typisch für einige Gentypen, allein zu wirken. Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, weil bestimmte väterliche Gene, die exprimiert werden sollten, dies nicht tun, weil: väterliche Gene auf Chromosom 15 fehlen. Das Kind hat zwei Kopien des Chromosoms 15 von der Mutter und kein Chromosom 15 vom Vater geerbt. Es gibt eine Veränderung in den väterlichen Genen auf Chromosom 15. Ein fehlendes oder verändertes Gen auf Chromosom 15 stört die typische Funktion eines Teils des Gehirns, der als Hypothalamus bezeichnet wird. Dieser Teil des Gehirns steuert die Freisetzung von Hormonen. Ein nicht richtig funktionierender Hypothalamus kann Hunger, Wachstum, sexuelle Entwicklung, Körpertemperatur, Stimmung und Schlaf beeinflussen. In den meisten Fällen verursacht eine zufällige Genveränderung, die nicht vererbt wird, das Prader-Willi-Syndrom. Die Feststellung, welche Genveränderung das Prader-Willi-Syndrom verursacht hat, kann bei der genetischen Beratung hilfreich sein.

Ein Kind mit einem Fehler in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 15 hat das höchste Risiko, am Prader-Willi-Syndrom zu erkranken. Beispielsweise könnte ein Gen fehlen. Dieser Fehler kann vererbt sein oder auch nicht. Wer ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom hat und ein weiteres Baby bekommen möchte, sollte über eine genetische Beratung nachdenken. Ein Gentest kann dabei helfen, das Risiko für ein weiteres Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu ermitteln.

Zusätzlich zu ständigem Hunger haben Menschen mit Prader-Willi-Syndrom eine geringe Muskelmasse. Daher benötigen sie weniger Kalorien und sind möglicherweise nicht körperlich aktiv. Diese Faktoren machen sie anfällig für Fettleibigkeit und die damit verbundenen medizinischen Probleme, wie z. B.: Typ-2-Diabetes. Hoher Blutdruck. Hoher Cholesterinspiegel. Herzkrankheiten. Schlafapnoe. Andere Komplikationen, wie z. B. eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Lebererkrankungen und Gallensteine. Komplikationen, die durch eine unzureichende Hormonproduktion entstehen können, umfassen: Sterilität. Obwohl es einige Berichte über Schwangerschaften bei Frauen mit Prader-Willi-Syndrom gibt, können die meisten Betroffenen keine Kinder bekommen. Osteoporose. Osteoporose führt zu brüchigen Knochen. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben ein höheres Risiko für Osteoporose, da sie niedrige Spiegel an Sexualhormonen haben. Sie können auch niedrige Spiegel an Wachstumshormon haben. Beide Hormone unterstützen starke Knochen. Das Prader-Willi-Syndrom kann weitere Komplikationen verursachen, darunter: Verschlucken und Magenruptur. Das schnelle Essen großer Nahrungsmengen, auch bekannt als Essattacken, kann dazu führen, dass sich der Magen übermäßig erweitert. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom spüren möglicherweise keine Schmerzen und erbrechen selten. Essattacken können auch zu Verschlucken führen. In seltenen Fällen kann die Nahrungsmenge so groß sein, dass der Magen reißt. Zahnprobleme. Verminderter Speichelfluss und eingedickter Speichel bei trockenem Mund sind beim Prader-Willi-Syndrom ebenso häufig wie schlecht ausgebildeter Zahnschmelz. Diese Probleme, kombiniert mit mangelnder Mundhygiene, können zu Karies und Zahnfleischerkrankungen führen. Verminderte Lebensqualität. Verhaltensprobleme können die Familienfunktion, den Erwerb einer guten Ausbildung und die Teilnahme an sozialen Aktivitäten beeinträchtigen. Diese Probleme senken die Lebensqualität.

Wenn Sie ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom haben und ein weiteres Baby bekommen möchten, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Ein Gentest kann Ihnen helfen, das Risiko zu ermitteln, ein weiteres Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu bekommen.

Normalerweise vermuten Angehörige der Gesundheitsberufe das Prader-Willi-Syndrom aufgrund der Symptome. Eine Diagnose kann fast immer durch Gentests gestellt werden. Dieser Bluttest kann Probleme in den Chromosomen Ihres Kindes finden, die auf das Prader-Willi-Syndrom hindeuten. Weitere Informationen Gentests

Frühe Diagnose und Behandlung können die Lebensqualität von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom verbessern. Ein Team von medizinischen Fachkräften wird die Erkrankung wahrscheinlich behandeln. Zum Team Ihres Kindes gehören möglicherweise ein Arzt, der Hormonstörungen behandelt, auch bekannt als Endokrinologe, sowie ein Verhaltenstherapeut, ein Ernährungsberater, Physio- und Ergotherapeuten, ein Logopäde, ein Psychiater, ein Genetiker und andere Spezialisten. Obwohl die spezifischen Behandlungen je nach Symptomatik variieren, benötigen die meisten Kinder mit Prader-Willi-Syndrom: Gute Ernährung. Viele Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern, da sie einen geringeren Muskeltonus haben. Die medizinische Fachkraft Ihres Kindes kann eine hochkalorische Formel oder spezielle Fütterungsmethoden empfehlen, um Ihrem Baby beim Gewicht zunehmen zu helfen. Sie werden das Wachstum Ihres Kindes überwachen. Behandlung mit menschlichem Wachstumshormon (HGH). Eine HGH-Behandlung hilft Säuglingen und Kindern mit Prader-Willi-Syndrom beim Wachstum. Sie verbessert auch den Muskeltonus und senkt das Körperfett. HGH kann auch bei Erwachsenen angewendet werden. Ein Arzt, der Hormonstörungen behandelt, auch bekannt als Endokrinologe, kann helfen herauszufinden, ob Ihr Kind von HGH profitieren würde, und über mögliche Risiken sprechen. Behandlung mit Sexualhormonen. Ihr Endokrinologe kann vorschlagen, dass Ihr Kind eine Hormonersatztherapie einnimmt – Testosteron für Männer oder Östrogen und Progesteron für Frauen – aufgrund niedriger Sexualhormonwerte. Die Hormonersatztherapie beginnt in der Regel, wenn Ihr Kind das übliche Alter für die Pubertät erreicht. Sie kann das Risiko einer Ausdünnung der Knochen, auch bekannt als Osteoporose, senken. Ihr Kind benötigt möglicherweise eine Operation, um Hodenhochstand zu korrigieren. Gewichtsmanagement. Ein Ernährungsberater kann Ihnen helfen, eine gesunde, kalorienreduzierte Ernährung zu erstellen, um das Gewicht Ihres Kindes zu kontrollieren und gleichzeitig eine richtige Ernährung zu gewährleisten. Eine kalorienreduzierte Ernährung kann zusätzliche Vitamine oder Mineralien erfordern, um eine ausgewogene Ernährung zu gewährleisten. Mehr körperliche Aktivität und Bewegung können helfen, das Gewicht zu kontrollieren und die körperliche Leistungsfähigkeit Ihres Kindes zu verbessern. Behandlung von Schlafstörungen. Die Behandlung von Schlafapnoe und anderen Schlafproblemen kann die Schläfrigkeit tagsüber und Verhaltensprobleme verbessern. Verschiedene Therapien. Ihr Kind wird wahrscheinlich von einer Reihe von Therapien profitieren. Dazu gehören Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfähigkeiten und der Kraft, Logopädie zur Verbesserung der verbalen Fähigkeiten und Ergotherapie zum Erlernen alltäglicher Fähigkeiten. Entwicklungsfördernde Therapien zum Erlernen altersgerechter Verhaltensweisen, sozialer Fähigkeiten und zwischenmenschlicher Fähigkeiten können ebenfalls hilfreich sein. In den USA gibt es in der Regel Frühfördersprogramme mit diesen Therapieformen für Säuglinge und Kleinkinder über das Gesundheitsamt des Bundesstaates. Während der Schulzeit können pädagogische Planung und Unterstützung das Lernen verbessern. Verhaltensmanagement. Möglicherweise müssen Sie Zeitpläne für Ihr Kind erstellen und strenge Grenzen für den Zugang zu Lebensmitteln und die Menge der verzehrten Lebensmittel setzen. Es ist wichtig, klar zu definieren, was Sie in Bezug auf das Verhalten Ihres Kindes erwarten. Manchmal werden Medikamente benötigt, um Verhaltensprobleme zu behandeln. Psychiatrische Versorgung. Ein Psychiater, wie z. B. ein Psychologe oder ein Psychiater, kann bei psychischen Problemen wie zwanghaften Verhaltensweisen, Hautpicken, Angstzuständen oder Stimmungsschwankungen helfen. Medikamente können psychische Symptome lindern. Andere Behandlungen. Dazu können die Behandlung spezifischer Symptome oder Komplikationen gehören. Beispielsweise können Untersuchungen auf Sehstörungen oder Skoliose und Tests auf Hypothyreose oder Diabetes Probleme aufdecken. Übergang zur Erwachsenenversorgung Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung leben in Wohnheimen, die es ihnen ermöglichen, sich gesund zu ernähren, sicher zu leben, zu arbeiten und Freizeitaktivitäten zu genießen. Wenn sich Ihr Kind dem Erwachsenenalter nähert, sollten Sie diese Pläne berücksichtigen: Finden Sie lokale Ressourcen und Dienstleistungen für Erwachsene über die Schule Ihres Kindes und Organisationen wie die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung – USA. Informieren Sie sich über Vormundschaftsfragen, Testamente und Treuhandvermögen für besondere Bedürfnisse, damit Ihr Kind in Zukunft versorgt und betreut wird. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes darüber, wie Sie auf die medizinische Versorgung für Erwachsene umsteigen können. Termin vereinbaren

Ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu haben, ist eine Herausforderung und erfordert viel Geduld. Der Umgang mit Essstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und medizinischen Problemen kann die ganze Familie betreffen. Für Bewältigungsstrategien und Unterstützung sollten Sie folgende Schritte in Betracht ziehen: Sprechen Sie mit einem Psychologen. Wenn Sie mit der Bewältigung zu kämpfen haben oder sich überfordert fühlen, wenden Sie sich an einen Psychologen oder Therapeuten. Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Manche Menschen finden es hilfreich, mit anderen zu sprechen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen für Familien in Ihrer Nähe. Organisationen wie die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung – USA bieten Ressourcen, Selbsthilfegruppen und Informationsmaterial an. Suchen Sie weitere Unterstützungsmöglichkeiten. Fragen Sie nach Möglichkeiten der Kurzzeitpflege und bitten Sie Familie und Freunde um Unterstützung. Nehmen Sie sich auch Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten.