Primäre Immundefizienz

Primäre Immundefektsyndrome – auch primäre Immundefekte oder primäre Immundefizienz genannt – schwächen das Immunsystem und ermöglichen es Infektionen und anderen Gesundheitsproblemen, leichter aufzutreten.

Viele Menschen mit primärer Immundefizienz werden ohne Teile der körpereigenen Immunabwehr oder mit einem nicht richtig funktionierenden Immunsystem geboren, was sie anfälliger für Keime macht, die Infektionen verursachen können.

Bisher haben Forscher mehr als 300 Formen von primären Immundefektsyndromen identifiziert. Einige Formen sind so mild, dass sie bis ins Erwachsenenalter unbemerkt bleiben können. Andere Arten sind so schwerwiegend, dass sie kurz nach der Geburt eines betroffenen Babys entdeckt werden.

Behandlungen können das Immunsystem bei vielen Arten von primären Immundefektsyndromen stärken. Die Forschung ist im Gange und führt zu verbesserten Behandlungen und einer höheren Lebensqualität für Menschen mit dieser Erkrankung.

Eines der häufigsten Anzeichen einer primären Immundefizienz sind Infektionen, die häufiger, länger anhaltend oder schwerer zu behandeln sind als die Infektionen einer Person mit einem typischen Immunsystem. Es können auch Infektionen auftreten, die eine Person mit einem gesunden Immunsystem wahrscheinlich nicht bekommen würde (opportunistische Infektionen).

Zeichen und Symptome unterscheiden sich je nach Art der primären Immundefizienzstörung und variieren von Person zu Person.

Zeichen und Symptome einer primären Immundefizienz können umfassen:

• Häufige und wiederkehrende Lungenentzündung, Bronchitis, Nebenhöhlenentzündungen, Mittelohrentzündungen, Meningitis oder Hautinfektionen
• Entzündung und Infektion innerer Organe
• Bluterkrankungen, wie z. B. niedrige Thrombozytenzahl oder Anämie
• Verdauungsprobleme, wie z. B. Krämpfe, Appetitlosigkeit, Übelkeit und Durchfall
• Verzögertes Wachstum und Entwicklung
• Autoimmunerkrankungen, wie z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis oder Typ-1-Diabetes

Wenn Sie oder Ihr Kind häufig, wiederkehrend oder schwere Infektionen haben oder Infektionen, die nicht auf Behandlungen ansprechen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von primären Immundefekten kann Infektionen vorbeugen, die langfristige Probleme verursachen können.

Viele angeborene Immundefektsyndrome sind vererbt – sie werden von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben. Probleme im genetischen Code, der als Bauplan für die Herstellung der Körperzellen (DNA) dient, verursachen viele dieser Defekte des Immunsystems.

Es gibt mehr als 300 Arten von angeborenen Immundefektsyndromen, und Forscher identifizieren weiterhin weitere. Sie lassen sich grob in sechs Gruppen einteilen, je nachdem, welcher Teil des Immunsystems betroffen ist:

• B-Zell-(Antikörper-)Defizienzen
• T-Zell-Defizienzen
• Kombinierte B- und T-Zell-Defizienzen
• Defekte Phagozyten
• Komplementdefekte
• Unbekannt (idiopathisch)

Der einzige bekannte Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung mit einer primären Immundefizienz, die das Risiko für diese Erkrankung erhöht.

Wenn Sie an einer primären Immundefizienz leiden, sollten Sie gegebenenfalls eine genetische Beratung in Betracht ziehen, wenn Sie eine Familie planen.

Komplikationen, die durch eine primäre Immundefizienz verursacht werden, variieren je nach Typ. Dazu gehören:

• Wiederkehrende Infektionen
• Autoimmunerkrankungen
• Schädigung von Herz, Lunge, Nervensystem oder Verdauungstrakt
• Verlangsamtes Wachstum
• Erhöhtes Krebsrisiko
• Tod durch schwere Infektion

Da primäre Immundefekte durch genetische Veränderungen verursacht werden, gibt es keine Möglichkeit, ihnen vorzubeugen. Wenn Sie oder Ihr Kind jedoch ein geschwächtes Immunsystem haben, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Infektionen vorzubeugen:

• Achten Sie auf gute Hygiene. Waschen Sie Ihre Hände mit milder Seife nach der Toilettenbenutzung und vor dem Essen.
• Kümmern Sie sich um Ihre Zähne. Putzen Sie Ihre Zähne mindestens zweimal täglich.
• Ernähren Sie sich richtig. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung kann dazu beitragen, Infektionen vorzubeugen.
• Seien Sie körperlich aktiv. Fitness ist wichtig für Ihre allgemeine Gesundheit. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Aktivitäten für Sie geeignet sind.
• Schlafen Sie ausreichend. Versuchen Sie, jeden Tag zur gleichen Zeit schlafen zu gehen und aufzuwachen und jede Nacht gleich viele Stunden zu schlafen.
• Verwalten Sie Stress. Einige Studien deuten darauf hin, dass Stress Ihr Immunsystem beeinträchtigen kann. Halten Sie Stress mit Massage, Meditation, Yoga, Biofeedback oder Hobbys in Schach. Finden Sie heraus, was für Sie funktioniert.
• Vermeiden Sie Exposition. Halten Sie sich von Menschen mit Erkältungen oder anderen Infektionen fern und vermeiden Sie Menschenansammlungen.
• Fragen Sie Ihren Arzt nach Impfungen. Finden Sie heraus, welche Impfungen Sie erhalten sollten.

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte und danach fragen, ob nahe Verwandte eine erbliche Immunschwäche haben. Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Tests zur Diagnose einer Immunschwäche umfassen:

Bluttests. Bluttests können feststellen, ob Sie typische Mengen an infektionsbekämpfenden Proteinen (Immunglobuline) in Ihrem Blut haben und die Mengen an Blutzellen und Immunsystemzellen messen. Abweichende Zahlen bestimmter Zellen in Ihrem Blut vom Standardbereich können auf einen Defekt des Immunsystems hinweisen.

Bluttests können auch feststellen, ob Ihr Immunsystem richtig reagiert und Proteine produziert, die fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren (Antikörper) identifizieren und abtöten.

Pränatale Tests. Eltern, die ein Kind mit einer primären Immundefizienz haben, möchten sich möglicherweise während zukünftiger Schwangerschaften auf bestimmte Immundefizienzen testen lassen. Proben von Fruchtwasser, Blut oder Zellen des Gewebes, aus dem die Plazenta (Chorion) wird, werden auf Probleme untersucht.

In einigen Fällen wird ein DNA-Test durchgeführt, um nach einem genetischen Defekt zu suchen. Testergebnisse ermöglichen es, sich gegebenenfalls kurz nach der Geburt auf die Behandlung vorzubereiten.

• Bluttests. Bluttests können feststellen, ob Sie typische Mengen an infektionsbekämpfenden Proteinen (Immunglobuline) in Ihrem Blut haben und die Mengen an Blutzellen und Immunsystemzellen messen. Abweichende Zahlen bestimmter Zellen in Ihrem Blut vom Standardbereich können auf einen Defekt des Immunsystems hinweisen.

  Bluttests können auch feststellen, ob Ihr Immunsystem richtig reagiert und Proteine produziert, die fremde Eindringlinge wie Bakterien oder Viren (Antikörper) identifizieren und abtöten.

• Pränatale Tests. Eltern, die ein Kind mit einer primären Immundefizienz haben, möchten sich möglicherweise während zukünftiger Schwangerschaften auf bestimmte Immundefizienzen testen lassen. Proben von Fruchtwasser, Blut oder Zellen des Gewebes, aus dem die Plazenta (Chorion) wird, werden auf Probleme untersucht.

  In einigen Fällen wird ein DNA-Test durchgeführt, um nach einem genetischen Defekt zu suchen. Testergebnisse ermöglichen es, sich gegebenenfalls kurz nach der Geburt auf die Behandlung vorzubereiten.

Behandlungen für primäre Immundefizienz umfassen die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, die Stärkung des Immunsystems und die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache des Immunproblems. In einigen Fällen sind primäre Immundefekte mit einer schweren Erkrankung wie einer Autoimmunerkrankung oder Krebs verbunden, die ebenfalls behandelt werden muss.

Stammzelltransplantation. Die Stammzelltransplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen lebensbedrohlicher Immundefizienzen. Normale Stammzellen werden auf die Person mit Immundefizienz übertragen, was zu einem typischerweise funktionierenden Immunsystem führt. Stammzellen können aus dem Knochenmark gewonnen werden oder aus einer Plazenta bei der Geburt (Nabelschnurblutbank).

Der Stammzellspender – in der Regel ein Elternteil oder ein anderer naher Verwandter – muss Körpergewebe haben, die eine enge biologische Übereinstimmung mit denen der Person mit primärer Immundefizienz aufweisen. Selbst bei guter Übereinstimmung funktionieren Stammzelltransplantationen jedoch nicht immer.

Die Behandlung erfordert oft, dass funktionierende Immunzellen vor den Transplantationen mit Chemotherapie oder Bestrahlung zerstört werden, wodurch der Empfänger der Transplantation vorübergehend noch anfälliger für Infektionen wird.

Je nach Art der Störung kann die Behandlung andere Therapien umfassen, darunter Enzymersatztherapie oder Transplantation des Thymus, eines Organs hinter dem Brustbein (Sternum), das T-Zellen produziert.

• Behandlung von Infektionen. Infektionen erfordern eine schnelle und aggressive Behandlung mit Antibiotika. Die Behandlung kann einen längeren Antibiotikakurs erfordern, als üblicherweise verschrieben wird. Infektionen, die nicht ansprechen, können einen Krankenhausaufenthalt und intravenöse (IV) Antibiotika erfordern.

• Vorbeugung von Infektionen. Manche Menschen benötigen langfristige Antibiotika, um Atemwegsinfektionen und dauerhafte Schäden an Lunge und Ohren zu verhindern. Kinder mit primärer Immundefizienz dürfen möglicherweise keine Impfstoffe mit Lebendviren erhalten, wie z. B. orale Polio- und Masern-Mumps-Röteln-Impfstoffe.

• Immunglobulinterapie. Immunglobulin besteht aus Antikörperproteinen, die das Immunsystem zur Bekämpfung von Infektionen benötigt. Es kann entweder über eine intravenöse (IV) Leitung in eine Vene injiziert oder unter die Haut (subkutane Infusion) eingebracht werden. Die Behandlung ist alle paar Wochen erforderlich, und die subkutane Infusion ist ein- oder zweimal pro Woche erforderlich.

• Stammzelltransplantation. Die Stammzelltransplantation bietet eine dauerhafte Heilung für verschiedene Formen lebensbedrohlicher Immundefizienzen. Normale Stammzellen werden auf die Person mit Immundefizienz übertragen, was zu einem typischerweise funktionierenden Immunsystem führt. Stammzellen können aus dem Knochenmark gewonnen werden oder aus einer Plazenta bei der Geburt (Nabelschnurblutbank).

Der Stammzellspender – in der Regel ein Elternteil oder ein anderer naher Verwandter – muss Körpergewebe haben, die eine enge biologische Übereinstimmung mit denen der Person mit primärer Immundefizienz aufweisen. Selbst bei guter Übereinstimmung funktionieren Stammzelltransplantationen jedoch nicht immer.

Die Behandlung erfordert oft, dass funktionierende Immunzellen vor den Transplantationen mit Chemotherapie oder Bestrahlung zerstört werden, wodurch der Empfänger der Transplantation vorübergehend noch anfälliger für Infektionen wird.

• Gentherapie. Diese Art der Behandlung beinhaltet die Entnahme von Stammzellen von der Person mit primärer Immundefizienz, die Korrektur des Gens in den Zellen und die anschließende Rückführung der korrigierten Stammzellen über eine intravenöse Infusion in die Person. Bei der Gentherapie muss kein geeigneter Spender gefunden werden, da die eigenen Zellen der Person verwendet werden. Derzeit wird diese Behandlung nur zur Behandlung einiger weniger primärer Immundefizienzen eingesetzt, aber für viele andere Arten laufen klinische Studien.