Pseudocholinesterase-Mangel

Ein Pseudocholinesterase-Mangel (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) ist eine seltene Erkrankung, die eine Überempfindlichkeit gegenüber bestimmten Muskelrelaxantien – Succinylcholin oder Mivacurium – verursacht, die während einer Allgemeinanästhesie eingesetzt werden. Mivacurium ist in den Vereinigten Staaten nicht mehr erhältlich, wird aber manchmal in anderen Ländern verwendet.

Succinylcholin ist ein Medikament, das entwickelt wurde, um die Muskeln während eines medizinischen Eingriffs, wie z. B. einer Operation, kurzzeitig zu entspannen. Bei einem Pseudocholinesterase-Mangel bleiben die Muskeln des Körpers länger als erwartet entspannt.

Dieser vorübergehende Verlust der Fähigkeit, die Muskeln zu bewegen (Paralyse), führt dazu, dass Sie nicht selbstständig atmen oder sich bewegen können. Dies kann mehrere Stunden dauern. Möglicherweise benötigen Sie Unterstützung beim Atmen mit einem Beatmungsgerät, bis Sie wieder selbstständig atmen können.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel kann durch eine vererbte Genveränderung (Mutation) verursacht werden. Diese Erkrankung kann auch durch Krankheit, Verletzung oder bestimmte Medikamente verursacht werden.

Es gibt keine Heilung für einen Pseudocholinesterase-Mangel. Wenn bei Ihnen jedoch die Erkrankung diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt andere Arten von Muskelrelaxantien verwenden, die keine länger als erwartete Muskelparalyse verursachen.

Bei den meisten Menschen mit Pseudocholinesterase-Mangel treten keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung auf, bis sie das Muskelrelaxans Succinylcholin erhalten. Dieses Medikament wird im Rahmen einer Anästhesie eingesetzt.

Anzeichen und Symptome eines Pseudocholinesterase-Mangels sind eine Muskelrelaxation oder -lähmung, die mehrere Stunden länger als erwartet anhält. Während dieser Zeit können Sie sich nicht bewegen oder selbstständig atmen. Die Dauer kann bei Menschen mit dieser Erkrankung sehr unterschiedlich sein.

Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für einen Pseudocholinesterase-Mangel haben oder ein Familienmitglied Probleme mit einer Anästhesie hatte, informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie einen medizinischen Eingriff durchführen lassen, der eine Anästhesie erfordert.

Bei einem Pseudocholinesterase-Mangel produziert Ihr Körper kein oder zu wenig Pseudocholinesterase. Dieses Enzym ist notwendig, um Medikamente, die als Cholinester bekannt sind, abzubauen (zu metabolisieren). Succinylcholin wird als Teil einer Anästhesie verwendet, um die Muskeln während medizinischer Eingriffe zu entspannen.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel führt dazu, dass die Muskeln nach der Gabe von Succinylcholin zu lange entspannt bleiben. Dies verhindert, dass Sie sich für einige Stunden länger als erwartet bewegen oder selbstständig atmen können. Wie lange Ihr Körper benötigt, um das Medikament zu metabolisieren, hängt davon ab, wie viel Pseudocholinesterase-Enzym Sie produzieren und wie gut es funktioniert.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel kann vererbt oder erworben sein.

Ihr Risiko, einen Pseudocholinesterase-Mangel zu haben, ist höher, wenn Sie oder ein Verwandter ersten Grades, wie ein Elternteil, Kind oder Geschwister, Folgendes haben:

• Eine Genveränderung, die die Störung verursacht
• Eine Anamnese eines Problems während der Anästhesie, von dem vermutet wird, dass es durch einen Pseudocholinesterase-Mangel verursacht wird

Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für einen Pseudocholinesterase-Mangel haben oder ein Familienmitglied Probleme mit einer Anästhesie hatte, informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie ein medizinisches Verfahren durchführen lassen, das eine Anästhesie erfordert. Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für einen Pseudocholinesterase-Mangel haben, können Sie Probleme während der Anästhesie vermeiden, indem Sie sich vor dem Eingriff testen lassen. Die Beurteilung Ihres Risikos für einen Pseudocholinesterase-Mangel ermöglicht es Ihrem Arzt, gegebenenfalls bestimmte Muskelrelaxanzien zu vermeiden.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel kann vermutet werden, wenn Sie nach der Gabe des Muskelrelaxans Succinylcholin im Rahmen einer Anästhesie Probleme mit der Wiederherstellung der Muskelkontrolle und der Atmung haben. Ein Bluttest kann zeigen, ob Sie genügend Pseudocholinesterase-Enzym haben.

Zur Diagnose eines erblichen Pseudocholinesterase-Mangels wird die Genveränderung, die die Erkrankung verursacht, mittels Gentest identifiziert. Eine Blutprobe wird entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Fragen Sie Ihren Arzt, ob auch Familienmitglieder vor einer Operation getestet werden sollten.