Was ist Pulmonalatresie? Symptome, Ursachen und Behandlung

Pulmonalatresie ist ein schwerer Herzfehler, der bei der Geburt vorliegt und bei dem sich die Pulmonalklappe nicht richtig bildet oder vollständig blockiert ist. Das bedeutet, dass das Blut nicht normal vom Herzen in die Lunge fließen kann, um Sauerstoff aufzunehmen.

Diese Erkrankung betrifft etwa 1 von 10.000 Neugeborenen. Obwohl es beängstigend klingt, haben medizinische Fortschritte es vielen Kindern mit Pulmonalatresie ermöglicht, mit der richtigen Behandlung und Pflege ein erfülltes, aktives Leben zu führen.

Was ist Pulmonalatresie?

Pulmonalatresie tritt auf, wenn sich die Pulmonalklappe, die zwischen der rechten Herzkammer und der Lungenarterie liegt, nicht richtig entwickelt. Stellen Sie es sich wie eine Tür vor, die sich nicht zwischen zwei wichtigen Räumen in Ihrem Herzen öffnen lässt.

In einem gesunden Herzen pumpt die rechte Herzkammer Blut durch die Pulmonalklappe in die Lunge. Bei Pulmonalatresie ist dieser Weg entweder vollständig blockiert oder fehlt ganz. Der Körper Ihres Babys findet kreative Wege, um Blut durch andere Verbindungen in die Lunge zu leiten, aber diese sind nicht als dauerhafte Lösungen gedacht.

Es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung. Der Typ hängt davon ab, ob sich die rechte Herzkammer normal entwickelt hat oder klein und unterentwickelt geblieben ist.

Welche Arten von Pulmonalatresie gibt es?

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum bedeutet, dass die Wand zwischen den unteren Herzkammern vollständig ist, die rechte Herzkammer jedoch meist klein und unterentwickelt ist. Dieser Typ erfordert oft eine komplexere Behandlung, da die rechte Herzkammer möglicherweise nicht stark genug ist, um Blut effektiv zu pumpen.

Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt beinhaltet ein Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern, und die rechte Herzkammer ist typischerweise normal groß. Dieser Typ hat oft zusätzliche Blutgefäße, die helfen, Blut in die Lunge zu transportieren, was die Behandlungsplanung anders gestalten kann.

Was sind die Symptome einer Pulmonalatresie?

Die meisten Babys mit Pulmonalatresie zeigen innerhalb der ersten paar Tage oder Wochen nach der Geburt Anzeichen. Das auffälligste Symptom ist Zyanose, was bedeutet, dass die Haut, die Lippen oder die Fingernägel Ihres Babys blau oder gräulich aussehen können, weil ihr Blut nicht genügend Sauerstoff enthält.

Sie könnten mehrere andere besorgniserregende Anzeichen bemerken, die darauf hindeuten, dass Ihr Baby nicht genügend Sauerstoff bekommt:

• Atembeschwerden oder schnelles Atmen
• Schlechtes Füttern oder schnelles Ermüden während des Fütterns
• Übermäßige Schläfrigkeit oder Energielosigkeit
• Geringe Gewichtszunahme trotz normalen Appetits
• Reizbarkeit oder ungewöhnliche Unruhe
• Schwitzen während des Fütterns oder leichter Aktivität

Einige Babys können subtilere Symptome haben, besonders wenn sie einen guten alternativen Blutfluss zu ihren Lungen haben. Jedoch sollten auch leichte Symptome nicht ignoriert werden, da sich der Zustand verschlimmern kann, wenn natürliche Backup-Pfade nach der Geburt geschlossen werden.

Was verursacht Pulmonalatresie?

Pulmonalatresie entwickelt sich in den ersten acht Wochen der Schwangerschaft, wenn sich das Herz Ihres Babys bildet. Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, aber es scheint eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren zu sein, die zusammenwirken.

Die meisten Fälle treten zufällig auf, ohne dass eine Familienanamnese mit Herzfehlern vorliegt. Die Herzstrukturen Ihres Babys bilden sich durch einen komplexen Prozess, und manchmal entwickelt sich die Pulmonalklappe einfach nicht so, wie sie sollte. Dies wird nicht durch etwas verursacht, das Sie während der Schwangerschaft getan oder nicht getan haben.

Bestimmte Faktoren können das Risiko leicht erhöhen, obwohl sie die Erkrankung nicht direkt verursachen. Dazu gehören Diabetes während der Schwangerschaft, die Einnahme bestimmter Medikamente oder eine Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern. Viele Babys mit Pulmonalatresie werden jedoch von Eltern geboren, die keinen dieser Risikofaktoren haben.

Wann sollte man wegen Pulmonalatresie einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Baby eine blaue Verfärbung um die Lippen, Fingernägel oder die Haut zeigt, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Diese Blaufärbung bedeutet, dass Ihr Baby nicht genügend Sauerstoff bekommt und sofort medizinische Hilfe benötigt.

Sie sollten auch schnell Ihren Kinderarzt kontaktieren, wenn Ihr Baby Probleme beim Füttern hat, ungewöhnlich müde wirkt, schnell atmet oder nicht normal zunimmt. Diese Symptome können sich allmählich entwickeln, aber sie deuten darauf hin, dass das Herz Ihres Babys stärker arbeitet als es sollte.

Bei Routineuntersuchungen hört Ihr Arzt das Herz Ihres Babys ab und kann ein Herzgeräusch hören. Während viele Herzgeräusche harmlos sind, können einige auf schwere Erkrankungen wie Pulmonalatresie hinweisen, die sofort von einem Kinderkardiologen untersucht werden müssen.

Was sind die Risikofaktoren für Pulmonalatresie?

Mehrere Faktoren können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Baby mit Pulmonalatresie zu bekommen, obwohl das Vorliegen dieser Risikofaktoren nicht bedeutet, dass Ihr Baby definitiv diese Erkrankung haben wird. Die meisten Babys mit Pulmonalatresie werden von Eltern geboren, die keinen dieser Faktoren haben.

Genetische Faktoren spielen in einigen Fällen eine Rolle. Wenn Sie eine Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern haben, kann Ihr Risiko etwas höher sein. Bestimmte genetische Syndrome, wie das DiGeorge-Syndrom oder das Noonan-Syndrom, sind ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für Herzfehler verbunden.

Auch Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft können das Risiko beeinflussen. Diabetes, besonders wenn er nicht gut eingestellt ist, kann die Wahrscheinlichkeit von Herzfehlern erhöhen. Die Einnahme bestimmter Medikamente während der frühen Schwangerschaft, insbesondere einiger Anfallsmedikamente oder Aknebehandlungen, kann sich ebenfalls auf die Herzentwicklung auswirken.

Umweltfaktoren wie Rauchen, Alkoholkonsum oder die Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien während der Schwangerschaft können zum Risiko beitragen. Viele Mütter, die diese Expositionen erleben, haben jedoch Babys mit völlig gesunden Herzen.

Was sind die möglichen Komplikationen einer Pulmonalatresie?

Ohne Behandlung kann Pulmonalatresie zu schweren Komplikationen führen, da der Körper Ihres Babys nicht genügend Sauerstoff erhält. Die unmittelbarste Sorge ist, dass der Sauerstoffgehalt Ihres Babys gefährlich niedrig sinken kann, besonders wenn sich natürliche Backup-Verbindungen in den ersten Tagen nach der Geburt schließen.

Im Laufe der Zeit kann unbehandelte Pulmonalatresie mehrere Probleme im ganzen Körper Ihres Kindes verursachen:

• Herzinsuffizienz, weil das Herz zu stark arbeitet, um Blut zu pumpen
• Verzögertes Wachstum und Entwicklung aufgrund schlechter Sauerstoffversorgung
• Erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel und Schlaganfall
• Nierenprobleme durch verminderte Durchblutung
• Hirnschäden durch Sauerstoffmangel
• Häufige Infektionen der Atemwege

Auch mit Behandlung können einige Kinder langfristige Herausforderungen haben. Dazu gehören möglicherweise mehrere Operationen während der Kindheit, die lebenslange Einnahme von Medikamenten oder Aktivitätsbeschränkungen. Mit der richtigen medizinischen Versorgung können jedoch die meisten Kinder ein relativ normales, aktives Leben führen.

Die gute Nachricht ist, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung die meisten dieser Komplikationen verhindern kann. Moderne Operationstechniken haben die Ergebnisse für Kinder mit Pulmonalatresie dramatisch verbessert.

Wie wird Pulmonalatresie diagnostiziert?

Pulmonalatresie wird oft innerhalb der ersten paar Lebenstage diagnostiziert, wenn Babys Anzeichen eines niedrigen Sauerstoffspiegels zeigen. Ihr Kinderarzt wird zuerst das Herz Ihres Babys abhören und kann ungewöhnliche Geräusche hören, die auf ein Herzproblem hindeuten.

Der wichtigste Test zur Diagnose von Pulmonalatresie ist ein Echokardiogramm, das Schallwellen verwendet, um bewegte Bilder vom Herzen Ihres Babys zu erstellen. Dieser Test ist schmerzlos und zeigt den Ärzten die Struktur des Herzens und wie das Blut durchfließt. Das Echokardiogramm kann deutlich zeigen, ob die Pulmonalklappe blockiert oder fehlt.

Ihr Arzt kann auch zusätzliche Tests anordnen, um ein vollständiges Bild vom Herzen Ihres Babys zu erhalten. Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann die Größe und Form des Herzens und der Lunge zeigen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) misst die elektrische Aktivität des Herzens und kann zeigen, ob das Herz stärker arbeitet als normal.

In einigen Fällen können Ärzte eine Herzkatheteruntersuchung durchführen, bei der ein dünner Schlauch in ein Blutgefäß eingeführt und zum Herzen geführt wird. Dieser Test liefert detaillierte Informationen über den Blutfluss und den Druck im Herzen und kann manchmal gleichzeitig zur Behandlung verwendet werden.

Was ist die Behandlung von Pulmonalatresie?

Die Behandlung der Pulmonalatresie erfordert fast immer eine Operation, aber der Zeitpunkt und die Art hängen vom spezifischen Zustand Ihres Babys und der Schwere seiner Symptome ab. Das Ziel ist es, einen Weg für das Blut zu schaffen, um die Lunge zu erreichen und sicherzustellen, dass Ihr Kind ausreichend Sauerstoff erhält.

Viele Babys benötigen eine sofortige Behandlung, um sie zu stabilisieren. Ihr Arzt kann ein Medikament namens Prostaglandin E1 geben, um bestimmte Blutgefäße vorübergehend offen zu halten. Dieses Medikament hilft, den Blutfluss zur Lunge aufrechtzuerhalten, bis eine Operation durchgeführt werden kann.

Der chirurgische Ansatz hängt davon ab, welche Art von Pulmonalatresie Ihr Baby hat. Bei Babys mit einer normal großen rechten Herzkammer versuchen die Ärzte oft, eine vollständige Reparatur durchzuführen, die es der rechten Herzkammer ermöglicht, das Blut normal in die Lunge zu pumpen. Dies kann das Öffnen der blockierten Klappe und das Schließen von Löchern zwischen den Herzkammern beinhalten.

Bei Babys mit einer kleinen rechten Herzkammer beinhaltet die Behandlung in der Regel eine Reihe von Operationen, die als einventrikuläre Palliation bezeichnet werden. Diese Verfahren leiten den Blutfluss so um, dass eine Herzkammer die Arbeit beider übernimmt und die unterentwickelte rechte Herzkammer effektiv umgeht.

Einige Kinder benötigen im Laufe ihres Wachstums zusätzliche Eingriffe. Herzklappen müssen möglicherweise ersetzt und Blutgefäße repariert oder erweitert werden. Das Kardiologieteam Ihres Kindes wird es genau überwachen und bei Bedarf Behandlungen empfehlen.

Wie kann man die häusliche Pflege während der Behandlung gewährleisten?

Die Pflege eines Babys mit Pulmonalatresie zu Hause erfordert die Berücksichtigung seiner besonderen Bedürfnisse, aber viele Aspekte der Pflege ähneln denen eines anderen Babys. Sie müssen auf Anzeichen achten, dass Ihr Baby nicht genügend Sauerstoff bekommt, wie z. B. verstärkte Blaufärbung, Schwierigkeiten beim Füttern oder ungewöhnliche Müdigkeit.

Das Füttern kann länger dauern und mehr Geduld erfordern. Ihr Baby könnte während des Fütterns leicht müde werden, daher müssen Sie möglicherweise kleinere, häufigere Mahlzeiten anbieten. Wenn das Stillen schwierig wird, kann Ihnen Ihr medizinisches Team helfen, den besten Fütterungsansatz für die Bedürfnisse Ihres Babys zu finden.

Halten Sie die Umgebung Ihres Babys so ruhig und stressfrei wie möglich. Übermäßiges Weinen oder Unruhe können es für Ihr Baby schwieriger machen, genügend Sauerstoff zu bekommen. Sanfte Beruhigungsmethoden und die Aufrechterhaltung einer angenehmen Temperatur können dazu beitragen, Ihr Baby zufrieden zu halten.

Befolgen Sie Ihren Medikamentenplan genau wie verordnet. Viele Babys mit Pulmonalatresie benötigen Medikamente, um ihr Herz effizienter arbeiten zu lassen oder Blutgerinnsel zu verhindern. Überspringen Sie niemals Dosen oder beenden Sie Medikamente, ohne vorher mit Ihrem Arzt gesprochen zu haben.

Regelmäßige Kontrolltermine sind entscheidend. Ihr Baby benötigt regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei seinem Kardiologen, um seinen Zustand zu überwachen und zukünftige Behandlungen zu planen. Diese Besuche helfen, eventuelle Veränderungen frühzeitig zu erkennen und sicherzustellen, dass Ihr Baby so gut wie möglich wächst und sich entwickelt.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Schreiben Sie vor Ihrem Termin alle Fragen oder Bedenken auf, die Sie haben. Es ist leicht, wichtige Fragen zu vergessen, wenn Sie sich Sorgen um Ihr Baby machen, daher hilft eine Liste sicherzustellen, dass Sie die Informationen erhalten, die Sie benötigen.

Führen Sie ein Protokoll der Symptome Ihres Babys, einschließlich des Auftretens und der Schwere. Notieren Sie alle Veränderungen in den Fütterungsgewohnheiten, der Aktivität oder der Färbung. Diese Informationen helfen Ihrem Arzt zu verstehen, wie es Ihrem Baby zwischen den Besuchen geht.

Bringen Sie eine Liste aller Medikamente mit, die Ihr Baby einnimmt, einschließlich Dosierung und Zeitpunkt. Bringen Sie auch alle vorherigen Testergebnisse oder Aufzeichnungen von anderen Ärzten mit. Wenn dies ein erster Besuch bei einem neuen Spezialisten ist, ist es besonders wichtig, die vollständige medizinische Vorgeschichte Ihres Babys zu haben.

Überlegen Sie, ob Sie eine Begleitperson zu Ihrem Termin mitbringen möchten. Die Anwesenheit eines weiteren Erwachsenen kann Ihnen helfen, wichtige Informationen zu behalten und emotionale Unterstützung in einer möglicherweise stressigen Zeit zu bieten.

Bereiten Sie praktische Fragen zur täglichen Pflege Ihres Babys vor, z. B. Fütterungsrichtlinien, Aktivitätsbeschränkungen und Warnzeichen, auf die Sie achten sollten. Das Verständnis dieser Details hilft Ihnen, sich sicherer bei der Pflege Ihres Babys zu Hause zu fühlen.

Was ist die wichtigste Erkenntnis über Pulmonalatresie?

Pulmonalatresie ist eine schwere Herzerkrankung, die sofortige medizinische Aufmerksamkeit und Behandlung erfordert, aber mit moderner Herzpflege können die meisten Kinder ein erfülltes, aktives Leben führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die besten Ergebnisse.

Obwohl der Weg mehrere Operationen und eine kontinuierliche medizinische Versorgung beinhalten kann, wachsen viele Kinder mit Pulmonalatresie auf und nehmen an normalen Aktivitäten im Kindesalter teil, gehen zur Schule und verfolgen ihre Träume. Ihr medizinisches Team wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um die bestmögliche Zukunft für Ihr Kind zu schaffen.

Denken Sie daran, dass Sie auf diesem Weg nicht allein sind. Pädiatrische Kardiologieteams umfassen Spezialisten, die sowohl die medizinischen als auch die emotionalen Aspekte der Betreuung von Kindern mit Herzerkrankungen verstehen. Selbsthilfegruppen und andere Familien, die diesen Weg gegangen sind, können ebenfalls wertvolle Anleitung und Ermutigung bieten.

Häufig gestellte Fragen zu Pulmonalatresie

Kann Pulmonalatresie vor der Geburt festgestellt werden?

Ja, Pulmonalatresie kann manchmal während routinemäßiger pränataler Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden, typischerweise im zweiten Trimester zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche. Nicht alle Fälle werden jedoch vor der Geburt entdeckt, und einige Babys werden erst nach der Geburt diagnostiziert, nachdem sie Symptome gezeigt haben. Wenn sie pränatal festgestellt wird, wird Ihr Arzt Sie an einen Kinderkardiologen überweisen und Ihnen helfen, die Geburt in einem Krankenhaus zu planen, das auf die unmittelbaren Bedürfnisse Ihres Babys vorbereitet ist.

Kann mein Kind normal Sport treiben und sich bewegen?

Viele Kinder mit Pulmonalatresie können an körperlichen Aktivitäten teilnehmen, aber das Ausmaß der Aktivität hängt von ihrer spezifischen Herzfunktion und den chirurgischen Ergebnissen ab. Der Kinderkardiologe Ihres Kindes wird seine Herzfunktion regelmäßig untersuchen und spezifische Richtlinien zur Bewegung und Sportteilnahme geben. Einige Kinder haben möglicherweise keine Einschränkungen, während andere sehr intensive Aktivitäten vermeiden müssen. Der Schlüssel ist die Zusammenarbeit mit Ihrem medizinischen Team, um das richtige Gleichgewicht zwischen Aktivität und der individuellen Situation Ihres Kindes zu finden.

Wie viele Operationen wird mein Kind benötigen?

Die Anzahl der Operationen variiert stark je nach Art der Pulmonalatresie und wie gut Ihr Kind auf die Behandlung anspricht. Einige Kinder mit günstiger Anatomie benötigen möglicherweise nur ein oder zwei Eingriffe, während andere mehrere Operationen während der Kindheit und im Erwachsenenalter benötigen. Ihr chirurgisches Team wird den wahrscheinlichen Behandlungsplan für die spezifische Situation Ihres Kindes besprechen, obwohl sich die Pläne ändern können, wenn Ihr Kind wächst und sich seine Bedürfnisse entwickeln.

Wie sind die Langzeitperspektiven für Kinder mit Pulmonalatresie?

Die Langzeitperspektiven haben sich in den letzten Jahrzehnten aufgrund der Fortschritte in den Operationstechniken und der medizinischen Versorgung dramatisch verbessert. Viele Kinder mit Pulmonalatresie wachsen zu einem relativ normalen Leben auf, gehen zur Schule, arbeiten und gründen sogar eigene Familien. Die meisten werden jedoch ein lebenslanges kardiologisches Follow-up benötigen und möglicherweise zusätzliche Eingriffe im Erwachsenenalter benötigen. Die spezifische Prognose Ihres Kindes hängt von vielen Faktoren ab, darunter die Art der Pulmonalatresie, der Erfolg seiner Operationen und seine allgemeine Gesundheit.

Könnte diese Erkrankung zukünftige Schwangerschaften beeinflussen?

Wenn Sie ein Kind mit Pulmonalatresie haben, ist Ihr Risiko, ein weiteres Kind mit einem angeborenen Herzfehler zu bekommen, etwas höher als der Durchschnitt, aber immer noch relativ gering. Die meisten Familien, die ein Kind mit Pulmonalatresie haben, bekommen weitere Kinder mit gesunden Herzen. Ihr Arzt kann Ihnen eine genetische Beratung empfehlen, um Ihre individuellen Risikofaktoren zu verstehen und Optionen wie ein erweitertes pränatales Screening in zukünftigen Schwangerschaften zu besprechen.