Was ist Spina Bifida? Symptome, Ursachen & Behandlung

Spina bifida ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Wirbelsäule während der Schwangerschaft nicht vollständig ausbildet. Dies geschieht, wenn sich die Neuralröhre, aus der sich das Rückenmark und das Gehirn entwickeln, im ersten Schwangerschaftsmonat nicht richtig schließt.

Der Name bedeutet wörtlich "gespaltene Wirbelsäule" auf Latein. Das mag zwar beängstigend klingen, aber viele Menschen mit Spina bifida führen mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung ein erfülltes, aktives Leben. Die Erkrankung betrifft jeden Menschen unterschiedlich, von sehr leichten Fällen, die man vielleicht gar nicht bemerkt, bis hin zu komplexeren Situationen, die eine kontinuierliche Betreuung erfordern.

Welche Arten von Spina Bifida gibt es?

Es gibt drei Haupttypen von Spina bifida, die die Wirbelsäule jeweils unterschiedlich betreffen. Das Verständnis dieser Typen hilft zu erklären, warum die Symptome von Person zu Person so unterschiedlich sein können.

Spina bifida occulta ist die leichteste Form. Hier gibt es eine kleine Lücke in der Wirbelsäule, aber das Rückenmark und die Nerven sind normalerweise normal. Viele Menschen wissen nicht einmal, dass sie sie haben, da sie selten Probleme verursacht. Man entdeckt sie möglicherweise erst bei einer Röntgenaufnahme wegen etwas anderem.

Meningocele beinhaltet einen Flüssigkeitsbeutel, der durch die Öffnung in der Wirbelsäule drückt. Das Rückenmark selbst bleibt an Ort und Stelle, weshalb dieser Typ oft weniger Komplikationen verursacht. Der Beutel erscheint als Ausbuchtung am Rücken, die Ärzte normalerweise operativ entfernen können.

Myelomeningocele ist die schwerste Form. Sowohl das Rückenmark als auch die Nerven drücken durch die Öffnung und bilden einen Beutel am Rücken. Diese Form verursacht in der Regel die größten Herausforderungen, da das freiliegende Rückenmark geschädigt werden kann.

Was sind die Symptome von Spina Bifida?

Die Symptome, die Sie möglicherweise bemerken, hängen ganz davon ab, welche Art von Spina bifida jemand hat und wo sie an der Wirbelsäule auftritt. Lassen Sie mich Sie durch das führen, was Familien oft beobachten.

Bei Spina bifida occulta sind die Symptome in der Regel sehr mild oder völlig abwesend. Manche Menschen haben möglicherweise ein kleines Grübchen, eine Haarbüschel oder ein Muttermal über dem Bereich der Wirbelsäule, wo sich die Lücke befindet. Die meisten Menschen mit diesem Typ führen ein völlig normales Leben ohne Komplikationen.

Bei Meningocele ist das auffälligste Zeichen eine sackartige Ausbuchtung am Rücken, die normalerweise von Haut bedeckt ist. Gehen und Blasenkontrolle sind in der Regel normal, obwohl einige Menschen möglicherweise geringfügige Koordinationsstörungen oder Lernschwierigkeiten haben.

Myelomeningocele zeigt deutlichere Symptome, die Familien in der Regel frühzeitig erkennen. Dazu können Schwäche oder Lähmung in den Beinen, Schwierigkeiten mit der Blasen- und Darmkontrolle und Probleme beim Gehen gehören. Die Höhe der Wirbelsäule, an der sich die Öffnung befindet, bestimmt, welche Funktionen betroffen sind.

Einige Kinder mit schwereren Formen können auch einen Hydrocephalus entwickeln, bei dem sich Flüssigkeit im Gehirn ansammelt. Dies kann dazu führen, dass der Kopf größer als gewöhnlich erscheint und die Lernfähigkeit und Entwicklung beeinträchtigen.

Was verursacht Spina Bifida?

Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralröhre im ersten Schwangerschaftsmonat nicht richtig schließt, oft bevor viele Frauen überhaupt wissen, dass sie schwanger sind. Der genaue Grund dafür ist nicht immer klar, aber mehrere Faktoren können die Wahrscheinlichkeit erhöhen.

Folsäuremangel ist die am besten verstandene Ursache. Dieses B-Vitamin ist entscheidend für die richtige Entwicklung der Neuralröhre. Wenn während der frühen Schwangerschaft nicht genügend Folsäure vorhanden ist, steigt das Risiko für Spina bifida deutlich an. Deshalb empfehlen Ärzte Folsäurepräparate für Frauen, die schwanger werden könnten.

Die Genetik spielt ebenfalls eine Rolle, obwohl Spina bifida nicht direkt wie die Augenfarbe vererbt wird. Wenn Sie ein Kind mit Spina bifida haben, ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, etwas höher als im Durchschnitt. Eine Familienanamnese mit Neuralrohrdefekten kann das Risiko ebenfalls erhöhen.

Bestimmte Medikamente können die Art und Weise, wie der Körper Folsäure verwertet, beeinträchtigen. Antiepileptika, insbesondere Valproinsäure, können das Risiko erhöhen. Wenn Sie diese Medikamente einnehmen und eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die sichersten Optionen.

Weitere Faktoren, die möglicherweise eine Rolle spielen, sind Diabetes, der während der Schwangerschaft nicht gut eingestellt ist, Fettleibigkeit und hohe Körpertemperatur durch Fieber oder Whirlpool-Benutzung während der frühen Schwangerschaft. Viele Babys mit Spina bifida werden jedoch von Müttern geboren, die keinen dieser Risikofaktoren aufweisen.

Was sind die Risikofaktoren für Spina Bifida?

Das Verständnis von Risikofaktoren kann Ihnen helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen, insbesondere wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Denken Sie daran, dass das Vorliegen von Risikofaktoren nicht bedeutet, dass Spina bifida definitiv auftreten wird.

Der größte Risikofaktor ist die unzureichende Zufuhr von Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft. Ihr Körper benötigt dieses Vitamin, damit sich die Neuralröhre richtig schließen kann. Frauen, die keine Folsäurepräparate einnehmen oder keine folsäurereichen Lebensmittel essen, haben ein höheres Risiko.

Eine vorherige Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt erhöht Ihr Risiko für zukünftige Schwangerschaften. Wenn Sie ein Baby mit Spina bifida hatten, wird Ihr Arzt wahrscheinlich höhere Dosen von Folsäure für zukünftige Schwangerschaften empfehlen und möglicherweise zusätzliche Tests vorschlagen.

Bestimmte Gesundheitszustände können das Risiko ebenfalls erhöhen. Diabetes, der während der Schwangerschaft nicht gut eingestellt ist, beeinflusst die Entwicklung des Babys. Einige genetische Erkrankungen, die die Art und Weise beeinflussen, wie Ihr Körper Folsäure verarbeitet, können ebenfalls zu einem höheren Risiko beitragen.

Alter und ethnische Zugehörigkeit spielen eine geringere Rolle. Frauen unter 20 und über 35 haben ein etwas höheres Risiko, und Frauen mit hispanischer Abstammung haben im Vergleich zu anderen ethnischen Gruppen höhere Raten an Neuralrohrdefekten. Diese Faktoren sind jedoch viel weniger bedeutsam als die Folsäurezufuhr.

Wann sollte man wegen Spina Bifida einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie schwanger sind, umfasst die routinemäßige Schwangerschaftsvorsorge ein Screening auf Spina bifida. Ihr Arzt wird Ihnen Bluttests und Ultraschalluntersuchungen anbieten, die Neuralrohrdefekte frühzeitig in der Schwangerschaft, in der Regel zwischen der 15. und 20. Woche, erkennen können.

Für Familien mit einem Kind, das an Spina bifida leidet, ist eine regelmäßige medizinische Versorgung unerlässlich. Sie sollten das medizinische Team Ihres Kindes aufsuchen, wenn Sie Veränderungen in der Bewegung, neue Schwäche in den Beinen oder Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle bemerken, die anders als sonst erscheinen.

Anzeichen, die sofortige ärztliche Hilfe benötigen, sind plötzliche starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen oder ungewöhnliche Schläfrigkeit. Diese könnten auf Komplikationen wie Hydrocephalus oder Probleme mit dem Shunt hinweisen, die eine sofortige Behandlung benötigen.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und Risikofaktoren haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden. Er kann Ihnen helfen, Ihre Gesundheit zu optimieren und sicherzustellen, dass Sie die richtige Menge an Folsäure erhalten.

Was sind die möglichen Komplikationen von Spina Bifida?

Obwohl das Nachdenken über Komplikationen überwältigend sein kann, hilft Ihnen das Verständnis, auf was Sie achten müssen und wie medizinische Teams effektiv helfen können, diese zu bewältigen.

Hydrocephalus ist eine der häufigsten Komplikationen und betrifft etwa 80 % der Kinder mit Myelomeningocele. Dies geschieht, wenn sich Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn ansammelt, was möglicherweise zu Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten führt. Operativ gesetzte Shunts können diesen Zustand in den meisten Fällen effektiv behandeln.

Bewegungseinschränkungen variieren stark, je nachdem, wo die Wirbelsäule betroffen ist. Einige Kinder gehen selbstständig, andere benutzen Orthesen oder Rollatoren, und einige benutzen Rollstühle. Physiotherapie und Hilfsmittel helfen, die Unabhängigkeit unabhängig vom Bewegungsvermögen zu maximieren.

Blasen- und Darmkontrollprobleme sind bei schwereren Formen häufig. Dies geschieht, weil die Nerven, die diese Funktionen steuern, betroffen sein können. Viele Managementstrategien, darunter Medikamente und Katheterisierung, können Menschen helfen, bequem und selbstbewusst zu leben.

Lernschwierigkeiten treten bei einigen Kindern auf, insbesondere bei denen, die auch einen Hydrocephalus haben. Dazu können Schwierigkeiten mit der Aufmerksamkeit, der Informationsverarbeitung oder der Organisation von Aufgaben gehören. Frühintervention und pädagogische Unterstützung können einen erheblichen Unterschied im schulischen Erfolg ausmachen.

Weniger häufige Komplikationen sind Hautprobleme durch verminderte Sensibilität, orthopädische Probleme wie Skoliose oder Hüftprobleme und Latexallergien durch wiederholte medizinische Eingriffe. Ihr medizinisches Team wird diese überwachen und bei Bedarf die entsprechende Versorgung anbieten.

Wie kann Spina Bifida verhindert werden?

Der effektivste Weg, Spina bifida zu verhindern, ist die Einnahme von Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft. Dieser einfache Schritt kann das Risiko von Neuralrohrdefekten um bis zu 70 % reduzieren.

Alle Frauen im gebärfähigen Alter sollten täglich 400 Mikrogramm Folsäure einnehmen, auch wenn sie keine Schwangerschaft planen. Da die Entwicklung der Neuralröhre so früh stattfindet, oft bevor Sie wissen, dass Sie schwanger sind, ist es entscheidend, vorher einen ausreichenden Folsäurespiegel zu haben.

Wenn Sie eine vorherige Schwangerschaft hatten, die von Spina bifida betroffen war, wird Ihr Arzt eine höhere Dosis Folsäure empfehlen, in der Regel 4.000 Mikrogramm täglich, beginnend mindestens einen Monat vor der Empfängnis. Diese höhere Dosis reduziert das Rezidivrisiko deutlich.

Der Verzehr von folsäurereichen Lebensmitteln hilft ebenfalls, obwohl es schwierig ist, allein durch die Nahrung genügend zu sich zu nehmen. Gute Quellen sind Blattgemüse, Zitrusfrüchte, Bohnen und angereichertes Getreide. Viele Getreideprodukte sind jetzt speziell mit Folsäure angereichert, um Neuralrohrdefekte zu verhindern.

Die Behandlung anderer Gesundheitszustände vor der Schwangerschaft ist ebenfalls wichtig. Wenn Sie an Diabetes leiden, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um vor der Empfängnis einen guten Blutzuckerspiegel zu erreichen. Vermeiden Sie Medikamente, die die Folsäure beeinträchtigen, es sei denn, dies ist unbedingt erforderlich, und besprechen Sie Alternativen mit Ihrem Arzt.

Wie wird Spina Bifida diagnostiziert?

Spina bifida wird in der Regel während der Schwangerschaft durch ein routinemäßiges Schwangerschafts-Screening diagnostiziert, obwohl sie manchmal bei der Geburt oder sogar später im Leben bei milderen Fällen entdeckt wird.

Während der Schwangerschaft wird Ihr Arzt Ihnen einen Bluttest namens AFP (Alpha-Fetoprotein)-Screening um die 15. bis 20. Woche anbieten. Höhere als normale Werte könnten auf einen Neuralrohrdefekt hindeuten. Wenn dieser Test erhöhte Werte zeigt, wird Ihr Arzt zusätzliche Tests empfehlen, um ein klareres Bild zu erhalten.

Die Ultraschalluntersuchung liefert detaillierte Bilder der sich entwickelnden Wirbelsäule Ihres Babys und kann Spina bifida oft direkt erkennen. Hoch auflösende Ultraschalluntersuchungen können die Öffnung in der Wirbelsäule zeigen und helfen, die Art und Schwere der Erkrankung zu bestimmen.

Die Amniozentese, bei der eine kleine Menge Fruchtwasser untersucht wird, kann die Diagnose bestätigen und zusätzliche Informationen über den Zustand des Babys liefern. Dieser Test wird in der Regel angeboten, wenn andere Screening-Tests auf mögliche Probleme hindeuten.

Nach der Geburt können Ärzte Spina bifida in der Regel durch körperliche Untersuchung diagnostizieren. Sie suchen nach sichtbaren Anzeichen wie einem Beutel am Rücken oder Hautveränderungen an der Wirbelsäule. Zusätzliche Tests wie MRT oder CT-Scans helfen, das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen und die Behandlung zu planen.

Was ist die Behandlung von Spina Bifida?

Die Behandlung von Spina bifida hängt von der Art und Schwere ab, aber das Ziel ist immer, Menschen zu helfen, so selbstständig und bequem wie möglich zu leben.

Bei Spina bifida occulta ist eine Behandlung in der Regel nicht notwendig, da diese milde Form selten Probleme verursacht. Ihr Arzt kann eine Überwachung während der Kindheit empfehlen, um auf Veränderungen zu achten, aber die meisten Menschen benötigen keine spezielle Behandlung.

Meningocele erfordert in der Regel eine Operation, um die Öffnung zu schließen und den flüssigkeitsgefüllten Sack zu entfernen. Diese Operation ist in der Regel erfolgreich, und Kinder entwickeln sich danach oft normal mit minimalen Langzeitwirkungen.

Myelomeningocele erfordert eine umfassendere Betreuung, die unmittelbar nach der Geburt beginnt. Eine Operation innerhalb der ersten Lebenstage schließt die Öffnung, um Infektionen und weitere Nervenschäden zu verhindern. Einige medizinische Zentren bieten jetzt eine fetale Operation während der Schwangerschaft an, was die Ergebnisse für bestimmte Babys verbessern kann.

Wenn sich ein Hydrocephalus entwickelt, setzen Chirurgen ein Shunt-System, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn abzuleiten. Dieses kleine Röhrchen leitet die Flüssigkeit in einen anderen Körperteil um, wo sie sicher resorbiert werden kann. Eine regelmäßige Überwachung stellt sicher, dass der Shunt weiterhin richtig funktioniert.

Die Physiotherapie beginnt früh und setzt sich während der Kindheit und darüber hinaus fort. Therapeuten helfen Kindern, Kraft, Koordination und Beweglichkeit zu entwickeln. Sie bringen Familien auch Übungen und Techniken bei, um die Entwicklung ihres Kindes zu Hause zu unterstützen.

Die Ergotherapie konzentriert sich auf die Fähigkeiten des täglichen Lebens und hilft Kindern, sich selbstständig anzuziehen, zu essen und die Körperpflege zu bewältigen. Therapeuten empfehlen auch Hilfsmittel, die die täglichen Aktivitäten einfacher und handhabbarer machen.

Wie kann man Spina Bifida zu Hause behandeln?

Die Behandlung von Spina bifida zu Hause beinhaltet die Schaffung von Routinen, die die Gesundheit und Unabhängigkeit Ihres Kindes unterstützen und gleichzeitig ein normales Familienleben erhalten.

Die Hautpflege ist besonders wichtig für Kinder mit verminderter Sensibilität in den Beinen. Überprüfen Sie täglich auf Schnitte, Blutergüsse oder Druckstellen, insbesondere wenn Ihr Kind Orthesen oder einen Rollstuhl benutzt. Halten Sie die Haut sauber und trocken, und stellen Sie sicher, dass die Schuhe richtig passen, um Verletzungen zu vermeiden.

Blasen- und Darmmanagement wird Teil Ihrer täglichen Routine. Viele Kinder lernen, Katheter zu benutzen oder Toilettenpläne einzuhalten. Arbeiten Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammen, um den Ansatz zu finden, der am besten für Ihr Kind und Ihre Familiensituation geeignet ist.

Bewegung und körperliche Aktivität sind entscheidend, um die Kraft zu erhalten und Komplikationen zu vermeiden. Schwimmen ist oft eine ausgezeichnete Übung für Kinder mit Spina bifida, da es die Kraft stärkt, ohne die Gelenke zu belasten. Fördern Sie altersgerechte Aktivitäten, die Ihr Kind genießt.

Achten Sie auf Anzeichen, die auf Komplikationen hindeuten könnten, wie z. B. Verhaltensänderungen, neue Schwäche oder Probleme mit der Shuntfunktion, falls Ihr Kind einen hat. Vertrauen Sie Ihrem Instinkt als Elternteil – Sie kennen Ihr Kind am besten und können oft Veränderungen erkennen, bevor andere sie bemerken.

Halten Sie regelmäßige Arzttermine ein, auch wenn alles gut zu laufen scheint. Das medizinische Team Ihres Kindes kann potenzielle Probleme frühzeitig erkennen und die Behandlungen anpassen, wenn Ihr Kind wächst und sich entwickelt.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Die Vorbereitung auf Arzttermine trägt dazu bei, dass Sie das Beste aus Ihrer Zeit mit dem medizinischen Team herausholen und wichtige Fragen oder Bedenken nicht vergessen.

Führen Sie eine Liste aller Veränderungen, die Sie beim Zustand Ihres Kindes bemerkt haben, einschließlich neuer Symptome, Veränderungen der Beweglichkeit oder Unterschiede in den Blasen- oder Darmmustern. Selbst kleine Veränderungen können wichtige Informationen für Ihr medizinisches Team liefern.

Bringen Sie eine aktuelle Liste aller Medikamente mit, einschließlich Dosierung und Häufigkeit der Einnahme. Fügen Sie alle Nahrungsergänzungsmittel oder rezeptfreien Medikamente hinzu, die Ihr Kind regelmäßig einnimmt.

Schreiben Sie Ihre Fragen auf, bevor Sie zum Termin gehen. Es ist leicht, zu vergessen, was Sie fragen wollten, wenn Sie sich auf das konzentrieren, was der Arzt Ihnen sagt. Zögern Sie nicht, um Klärung zu bitten, wenn Sie etwas nicht verstehen.

Wenn Ihr Kind einen Shunt hat, seien Sie darauf vorbereitet, über Symptome zu sprechen, die auf Probleme hindeuten könnten, wie z. B. Kopfschmerzen, Erbrechen oder Verhaltensänderungen. Ihre Beobachtungen zu Hause sind für die Überwachung der Shuntfunktion von unschätzbarem Wert.

Erwägen Sie, ein anderes Familienmitglied oder einen Freund zu wichtigen Terminen mitzubringen. Sie können Ihnen helfen, sich an das Besprochene zu erinnern und Unterstützung bei möglicherweise stressigen Besuchen zu bieten.

Was ist die wichtigste Erkenntnis über Spina Bifida?

Spina bifida ist eine behandelbare Erkrankung, die jeden Menschen unterschiedlich betrifft, und mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung können Menschen mit Spina bifida ein erfülltes, unabhängiges Leben führen.

Das Wichtigste, woran Sie sich erinnern sollten, ist, dass Prävention möglich ist. Die Einnahme von Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft kann das Risiko von Neuralrohrdefekten deutlich reduzieren. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, beginnen Sie jetzt mit der Einnahme von Folsäurepräparaten.

Für Familien, die mit Spina bifida leben, denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Medizinische Fortschritte verbessern die Ergebnisse ständig, und umfassende Betreuungsteams stehen Ihnen und Ihrem Kind zur Seite. Frühintervention und konsequente medizinische Versorgung machen einen enormen Unterschied bei den Langzeitergebnissen.

Jedes Kind mit Spina bifida hat einzigartige Stärken und Herausforderungen. Konzentrieren Sie sich auf das, was Ihr Kind kann, anstatt auf Einschränkungen, und arbeiten Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammen, um Unabhängigkeit und Lebensqualität zu maximieren.

Häufig gestellte Fragen zu Spina Bifida

F1: Können Menschen mit Spina bifida Kinder bekommen?

Ja, viele Menschen mit Spina bifida können Kinder bekommen. Die Fruchtbarkeit ist in der Regel normal, obwohl einige Aspekte der Schwangerschaft und Geburt besondere medizinische Aufmerksamkeit benötigen. Frauen mit Spina bifida sollten bei der Planung einer Schwangerschaft eng mit ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um die besten Ergebnisse für Mutter und Kind zu gewährleisten.

F2: Wird mein Kind mit Spina bifida gehen können?

Die Gehfähigkeit hängt von der Art und Lage der Spina bifida ab. Viele Kinder mit milderen Formen gehen normal, während andere möglicherweise Orthesen, Rollatoren oder Rollstühle benutzen. Physiotherapie und Hilfsmittel können dazu beitragen, die Beweglichkeit und Unabhängigkeit unabhängig von der Gehfähigkeit zu maximieren.

F3: Wie lange leben Menschen mit Spina bifida?

Mit der richtigen medizinischen Versorgung haben die meisten Menschen mit Spina bifida eine normale oder annähernd normale Lebenserwartung. Fortschritte in der Behandlung, insbesondere bei der Behandlung von Hydrocephalus und der Vorbeugung von Komplikationen, haben die Langzeitergebnisse in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert.

F4: Kann Spina bifida geheilt werden?

Spina bifida kann nicht geheilt werden, aber sie kann effektiv behandelt werden. Eine Operation kann die Öffnung in der Wirbelsäule schließen und Komplikationen wie Hydrocephalus behandeln. Verschiedene Therapien und Behandlungen helfen Menschen mit Spina bifida, unabhängig zu leben und auftretende Herausforderungen zu bewältigen.

F5: Ist Spina bifida erblich?

Spina bifida wird nicht direkt wie einige genetische Erkrankungen vererbt, aber es besteht ein etwas erhöhtes Risiko, wenn sie in Ihrer Familie vorkommt. Wenn Sie ein Kind mit Spina bifida haben, ist das Risiko für zukünftige Schwangerschaften höher als im Durchschnitt, aber die Einnahme von hochdosierter Folsäure kann dieses Risiko deutlich reduzieren.