Triple-X-Syndrom

Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X oder 47,XXX genannt, ist eine genetische Erkrankung, von der etwa 1 von 1000 Frauen betroffen ist. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen in allen Zellen – ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Beim Triple-X-Syndrom hat eine Frau drei X-Chromosomen.

Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben keine oder nur leichte Symptome. Bei anderen können die Symptome deutlicher sein – möglicherweise einschließlich Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Krampfanfälle und Nierenprobleme treten bei einer kleinen Anzahl von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom auf.

Die Behandlung des Triple-X-Syndroms hängt davon ab, welche Symptome, falls vorhanden, auftreten und wie schwerwiegend sie sind.

Zeichen und Symptome können bei Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom stark variieren. Viele erleben keine spürbaren Auswirkungen oder haben nur leichte Symptome.

Größer als die durchschnittliche Körpergröße zu sein, ist das typischste körperliche Merkmal. Die meisten Frauen mit Triple-X-Syndrom erleben eine normale sexuelle Entwicklung und haben die Fähigkeit, schwanger zu werden. Einige Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben eine Intelligenz im normalen Bereich, möglicherweise aber etwas niedriger im Vergleich zu Geschwistern. Andere können eine intellektuelle Behinderung haben und manchmal Verhaltensprobleme zeigen.

Gelegentlich können signifikante Symptome auftreten, die von Person zu Person variieren. Diese Anzeichen und Symptome können sich wie folgt zeigen:

• Verzögerte Entwicklung von Sprach- und Sprechfähigkeiten sowie von motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Laufen
• Lernschwierigkeiten, wie z. B. Schwierigkeiten beim Lesen, Verstehen oder in Mathematik
• Verhaltensprobleme, wie z. B. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung
• Psychische Probleme, wie z. B. Angstzustände und Depressionen
• Probleme mit der Fein- und Grobmotorik, dem Gedächtnis, dem Urteilsvermögen und der Informationsverarbeitung

Manchmal haben Frauen mit Triple-X-Syndrom diese Anzeichen und Symptome:

• Vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (Epikantusfalten)
• Weit auseinander stehende Augen
• Gekrümmte kleine Finger
• Plattfuß
• Brustbein mit nach innen gewölbter Form
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
• Krampfanfälle
• Nierenprobleme
• Eierstöcke, die in jungen Jahren nicht richtig funktionieren (vorzeitiges Eierstockversagen)

Wenn Sie sich Sorgen über Anzeichen oder Symptome machen, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt. Dieser kann Ihnen bei der Ursachenfindung helfen und geeignete Maßnahmen vorschlagen.

Obwohl das Triple-X-Syndrom genetisch bedingt ist, wird es normalerweise nicht vererbt – es ist auf einen zufälligen genetischen Fehler zurückzuführen.

Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen in jeder Zelle, organisiert in 23 Paaren, darunter zwei Geschlechtschromosomen. Ein Chromosomensatz stammt von der Mutter und der andere vom Vater. Diese Chromosomen enthalten Gene, die Anweisungen tragen, die alles von der Größe bis zur Augenfarbe bestimmen.

Das Paar der Geschlechtschromosomen – entweder XX oder XY – bestimmt das Geschlecht eines Kindes. Eine Mutter kann dem Kind nur ein X-Chromosom geben, aber ein Vater kann ein X- oder ein Y-Chromosom weitergeben:

• Wenn das Kind ein X-Chromosom vom Vater erhält, macht das XX-Paar das Kind genetisch weiblich.
• Wenn das Kind ein Y-Chromosom vom Vater erhält, bedeutet das XY-Paar, dass das Kind genetisch männlich ist.

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben ein drittes X-Chromosom aufgrund eines zufälligen Fehlers in der Zellteilung. Dieser Fehler kann vor der Empfängnis oder früh in der Embryonalentwicklung auftreten und zu einer der folgenden Formen des Triple-X-Syndroms führen:

• Nicht-Disjunktion. In den meisten Fällen teilt sich entweder die Eizelle der Mutter oder die Spermienzelle des Vaters falsch, was zu einem zusätzlichen X-Chromosom im Kind führt. Dieser zufällige Fehler wird als Nicht-Disjunktion bezeichnet, und alle Zellen im Körper des Kindes werden das zusätzliche X-Chromosom haben.
• Mosaik. Gelegentlich resultiert das zusätzliche Chromosom aus einer falschen Zellteilung, die durch ein zufälliges Ereignis früh in der Embryonalentwicklung verursacht wird. In diesem Fall hat das Kind eine Mosaikform des Triple-X-Syndroms, und nur einige Zellen haben das zusätzliche X-Chromosom. Frauen mit der Mosaikform können weniger offensichtliche Symptome haben.

Das Triple-X-Syndrom wird auch als 47,XXX-Syndrom bezeichnet, da das zusätzliche X-Chromosom zu 47 Chromosomen in jeder Zelle anstelle der üblichen 46 führt.

Obwohl einige Frauen milde oder gar keine Symptome im Zusammenhang mit dem Triple-X-Syndrom haben, leiden andere unter Entwicklungsstörungen, psychischen und Verhaltensauffälligkeiten, die zu verschiedenen anderen Problemen führen können, darunter:

• Probleme in Bezug auf Arbeit, Schule, soziale Kontakte und Beziehungen
• Geringes Selbstwertgefühl
• Bedarf an zusätzlicher Unterstützung oder Hilfe beim Lernen, bei Aktivitäten des täglichen Lebens, in der Schule oder bei der Arbeit

Da viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom gesund sind und keine äußerlichen Anzeichen der Erkrankung zeigen, bleiben sie möglicherweise ihr ganzes Leben lang undiagnostiziert, oder die Diagnose wird bei der Untersuchung anderer Probleme entdeckt. Das Triple-X-Syndrom kann auch während pränataler Tests zur Identifizierung anderer genetischer Störungen entdeckt werden.

Während der Schwangerschaft kann eine Probe des Blutes der Mutter getestet werden, um die DNA des Babys zu überprüfen. Wenn der Test ein erhöhtes Risiko für das Triple-X-Syndrom zeigt, kann eine Probe von Flüssigkeit oder Gewebe aus dem Mutterleib entnommen werden. Genetische Tests der Flüssigkeit oder des Gewebes zeigen, ob ein zusätzliches, drittes X-Chromosom vorhanden ist.

Wenn das Triple-X-Syndrom nach der Geburt aufgrund von Anzeichen und Symptomen vermutet wird, kann es durch genetische Tests bestätigt werden. Zusätzlich zu genetischen Tests kann eine genetische Beratung Ihnen helfen, umfassende Informationen über das Triple-X-Syndrom zu erhalten.