Von-Willebrand-Krankheit

Die von-Willebrand-Krankheit ist eine lebenslange Blutungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Menschen mit dieser Krankheit haben niedrige Spiegel des von-Willebrand-Faktors, eines Proteins, das die Blutgerinnung unterstützt, oder das Protein funktioniert nicht wie es sollte.

Die meisten Menschen mit dieser Krankheit werden damit geboren und haben sie von einem oder beiden Elternteilen geerbt. Warnzeichen, wie starke Blutungen nach einem zahnärztlichen Eingriff, können jedoch erst nach Jahren auftreten.

Die von-Willebrand-Krankheit ist nicht heilbar. Aber mit Behandlung und Eigenvorsorge können die meisten Betroffenen ein aktives Leben führen.

Viele Menschen mit von-Willebrand-Krankheit wissen nichts davon, weil die Anzeichen leicht oder nicht vorhanden sind. Das häufigste Anzeichen der Erkrankung sind ungewöhnliche Blutungen.

Es gibt drei Haupttypen der Krankheit. Die Blutungsmenge variiert von Person zu Person, abhängig vom Typ und der Schwere der Krankheit.

Wenn Sie an von-Willebrand-Krankheit leiden, können folgende Symptome auftreten:

• Übermäßige Blutungen nach einer Verletzung oder nach einer Operation oder zahnärztlichen Behandlung
• Häufige Nasenbluten, die nicht innerhalb von 10 Minuten aufhören
• Starke oder lange Menstruationsblutungen
• Starke Blutungen während der Geburt
• Blut im Urin oder Stuhl
• Leichtes Bluterguss oder klumpige Blutergüsse

Menstruationszeichen und -symptome können umfassen:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm (1 Zoll) in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Menstruationspad oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Blutungen haben, die lange andauern oder schwer zu stoppen sind.

Die übliche Ursache der von-Willebrand-Krankheit ist ein vererbtes, abnormes Gen, das den von-Willebrand-Faktor steuert – ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Blutgerinnung spielt.

Wenn die Spiegel dieses Proteins niedrig sind oder es nicht richtig funktioniert, können kleine Blutzellen, sogenannte Thrombozyten, weder richtig zusammenkleben noch sich normal an die Blutgefäßwände anheften, wenn eine Verletzung aufgetreten ist. Dies beeinträchtigt den Gerinnungsprozess und kann manchmal zu unkontrollierten Blutungen führen.

Viele Menschen mit von-Willebrand-Krankheit haben auch niedrige Spiegel an Faktor VIII, einem weiteren Protein, das bei der Gerinnung hilft.

Faktor VIII ist an einer anderen vererbten Gerinnungsstörung beteiligt, die als Hämophilie bezeichnet wird. Im Gegensatz zur Hämophilie, die hauptsächlich Männer betrifft, betrifft die von-Willebrand-Krankheit Männer und Frauen und verläuft in der Regel milder.

Selten kann sich die von-Willebrand-Krankheit später im Leben bei Menschen entwickeln, die kein betroffenes Gen von einem Elternteil geerbt haben. Dies ist als erworbene von-Willebrand-Syndrom bekannt und wird wahrscheinlich durch eine Grunderkrankung verursacht.

Der Haupt-Risikofaktor für die von-Willebrand-Krankheit ist eine familiäre Vorbelastung. Eltern geben das Gen für die Krankheit an ihre Kinder weiter. In seltenen Fällen überspringt die Krankheit Generationen.

Die Krankheit ist in der Regel eine "autosomal-dominant vererbte" Erkrankung, d. h., man benötigt ein mutiertes Gen von nur einem Elternteil, um die Krankheit zu bekommen. Wenn Sie das Gen für die von-Willebrand-Krankheit haben, haben Sie eine 50%ige Chance, dieses Gen an Ihre Kinder weiterzugeben.

Die schwerste Form der Erkrankung ist "autosomal-rezessiv", d. h., beide Elternteile müssen ein mutiertes Gen an Sie weitergeben.

In seltenen Fällen kann die von-Willebrand-Krankheit zu unkontrollierbaren Blutungen führen, die lebensbedrohlich sein können. Weitere Komplikationen der von-Willebrand-Krankheit können sein:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellungen und Schmerzen. Dies kann die Folge von abnormalen Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe sein.

Wenn Sie Kinder planen und eine Familienanamnese mit von-Willebrand-Krankheit haben, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Wenn Sie das Gen für die von-Willebrand-Krankheit tragen, können Sie es an Ihre Nachkommen weitergeben, auch wenn Sie selbst keine Symptome haben.

Leichte Formen der von-Willebrand-Krankheit können schwierig zu diagnostizieren sein, da Blutungen häufig vorkommen und bei den meisten Menschen keine Krankheit anzeigen. Wenn Ihr Arzt jedoch den Verdacht auf eine Blutgerinnungsstörung hat, wird er Sie möglicherweise an einen Spezialisten für Bluterkrankungen (Hämatologen) überweisen.

Um Sie auf die von-Willebrand-Krankheit zu untersuchen, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich detaillierte Fragen zu Ihrer Krankengeschichte stellen und nach Blutergüssen oder anderen Anzeichen kürzlich aufgetretener Blutungen suchen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich auch die folgenden Bluttests empfehlen:

Die Ergebnisse dieser Tests können bei derselben Person im Laufe der Zeit aufgrund von Faktoren wie Stress, Bewegung, Infektionen, Schwangerschaft und Medikamenten schwanken. Daher müssen Sie möglicherweise einige Tests wiederholen.

Wenn Sie an der von-Willebrand-Krankheit leiden, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, dass Familienmitglieder sich untersuchen lassen, um festzustellen, ob diese Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt.

• Von-Willebrand-Faktor-Antigen. Dies bestimmt den Spiegel des Von-Willebrand-Faktors in Ihrem Blut, indem ein bestimmtes Protein gemessen wird.
• Von-Willebrand-Faktor-Aktivität. Es gibt eine Vielzahl von Tests, um zu messen, wie gut der Von-Willebrand-Faktor in Ihrem Gerinnungsprozess funktioniert.
• Faktor-VIII-Gerinnungsaktivität. Dies zeigt, ob Sie ungewöhnlich niedrige Spiegel und Aktivität von Faktor VIII haben.
• Von-Willebrand-Faktor-Multimere. Dies bewertet die Struktur des Von-Willebrand-Faktors in Ihrem Blut, seine Proteinkomplexe und wie seine Moleküle abgebaut werden. Diese Informationen helfen, die Art der von-Willebrand-Krankheit zu identifizieren, an der Sie leiden.

Auch wenn die von-Willebrand-Krankheit nicht heilbar ist, kann eine Behandlung dazu beitragen, Blutungen vorzubeugen oder zu stoppen. Ihre Behandlung hängt ab von:

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt schlägt möglicherweise eine oder mehrere der folgenden Behandlungen vor, um Ihren von-Willebrand-Faktor zu erhöhen, Blutgerinnsel zu stärken oder starke Menstruationsblutungen zu kontrollieren:

• Desmopressin. Dieses Medikament ist als Injektion (DDAVP) erhältlich. Es ist ein synthetisches Hormon, das Blutungen kontrolliert, indem es Ihren Körper stimuliert, mehr von dem in der Auskleidung Ihrer Blutgefäße gespeicherten von-Willebrand-Faktor freizusetzen.

Viele Ärztinnen und Ärzte betrachten Desmopressin (DDAVP) als die erste Behandlungsoption bei der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit. Es kann vor kleineren chirurgischen Eingriffen angewendet werden, um Blutungen zu kontrollieren. Möglicherweise erhalten Sie eine Testbehandlung mit Desmopressin, um sicherzustellen, dass es für Sie wirksam ist.

• Ersatztherapien. Dazu gehören Infusionen konzentrierter Blutgerinnungsfaktoren, die von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII enthalten. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt könnte diese empfehlen, wenn DDAVP keine Option für Sie ist oder unwirksam war.

Eine weitere von der Food and Drug Administration zugelassene Ersatztherapie zur Behandlung von Erwachsenen ab 18 Jahren ist ein gentechnisch hergestelltes (rekombinantes) von-Willebrand-Faktor-Produkt. Da rekombinanter Faktor ohne Plasma hergestellt wird, kann er das Risiko einer Virusinfektion oder allergischen Reaktion verringern.

Wenn Ihr Zustand leicht ist, empfiehlt Ihre Ärztin oder Ihr Arzt möglicherweise eine Behandlung nur während einer Operation oder Zahnbehandlung oder nach einem Trauma wie einem Autounfall.

• Die Art und Schwere Ihres Zustands

• Wie Sie auf die vorherige Therapie reagiert haben

• Ihre anderen Medikamente und Erkrankungen

• Desmopressin. Dieses Medikament ist als Injektion (DDAVP) erhältlich. Es ist ein synthetisches Hormon, das Blutungen kontrolliert, indem es Ihren Körper stimuliert, mehr von dem in der Auskleidung Ihrer Blutgefäße gespeicherten von-Willebrand-Faktor freizusetzen.

Viele Ärztinnen und Ärzte betrachten Desmopressin (DDAVP) als die erste Behandlungsoption bei der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit. Es kann vor kleineren chirurgischen Eingriffen angewendet werden, um Blutungen zu kontrollieren. Möglicherweise erhalten Sie eine Testbehandlung mit Desmopressin, um sicherzustellen, dass es für Sie wirksam ist.

• Ersatztherapien. Dazu gehören Infusionen konzentrierter Blutgerinnungsfaktoren, die von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII enthalten. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt könnte diese empfehlen, wenn DDAVP keine Option für Sie ist oder unwirksam war.

Eine weitere von der Food and Drug Administration zugelassene Ersatztherapie zur Behandlung von Erwachsenen ab 18 Jahren ist ein gentechnisch hergestelltes (rekombinantes) von-Willebrand-Faktor-Produkt. Da rekombinanter Faktor ohne Plasma hergestellt wird, kann er das Risiko einer Virusinfektion oder allergischen Reaktion verringern.

• Orale Kontrazeptiva. Diese Medikamente können neben der Verhütung von Schwangerschaften auch dazu beitragen, starke Blutungen während der Menstruation zu kontrollieren. Die Östrogenhormone in der Pille können die Aktivität von von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII steigern.
• Gerinnungsstabilisierende Medikamente. Diese antifibrinolytischen Medikamente – wie Aminocapronsäure (Amicar) und Tranexamsäure (Cyklokapron, Lysteda) – können Blutungen stoppen, indem sie den Abbau von Blutgerinnseln verlangsamen. Ärztinnen und Ärzte verschreiben diese Medikamente oft vor oder nach einem chirurgischen Eingriff oder einer Zahnextraktion.
• Auf Schnittwunden aufgetragene Medikamente. Ein Fibrinversiegelungsmittel (Tisseel), das auf eine Schnittwunde aufgebracht wird, hilft, Blutungen einzudämmen. Dies wird wie Klebstoff mit einer Spritze aufgetragen. Es gibt auch rezeptfreie Produkte, um Nasenbluten zu stoppen.