Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich Kupfer in mehreren Organen ansammelt, insbesondere in Leber, Gehirn und Augen. Die meisten Menschen mit Wilson-Krankheit werden zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr diagnostiziert. Aber auch jüngere und ältere Menschen können betroffen sein. Kupfer spielt eine Schlüsselrolle beim Aufbau gesunder Nerven, Knochen, Kollagen und des Hautpigments Melanin. Kupfer wird normalerweise über die Nahrung aufgenommen. Die Leber produziert eine Substanz namens Galle, die überschüssiges Kupfer entfernt. Bei Menschen mit Wilson-Krankheit wird Kupfer jedoch nicht richtig entfernt und sammelt sich stattdessen an. Manchmal kann dies, wenn es nicht behandelt wird, lebensbedrohlich sein. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Wilson-Krankheit behandelbar, und viele Betroffene führen ein normales Leben.

Die Wilson-Krankheit ist bei der Geburt vorhanden, aber die Symptome treten erst auf, wenn sich Kupfer im Gehirn, in der Leber, in den Augen oder in einem anderen Organ ansammelt. Die Symptome variieren je nachdem, welche Körperteile von der Krankheit betroffen sind. Zu diesen Symptomen können gehören: Müdigkeit und Appetitlosigkeit. Eine Gelbfärbung der Haut und des Augenweiß, bekannt als Gelbsucht. Goldbraune oder kupferfarbene Ringe um die Iris der Augen, bekannt als Kayser-Fleischer-Ringe. Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauchbereich. Probleme mit Sprache, Schlucken oder der körperlichen Koordination. Depressionen, Stimmungsschwankungen und Persönlichkeitsveränderungen. Schwierigkeiten beim Einschlafen und Durchschlafen. Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit. Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt oder einem anderen Hausarzt, wenn Sie Symptome haben, die Sie beunruhigen, insbesondere wenn ein Familienmitglied an der Wilson-Krankheit leidet.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt oder einem anderen Hausarzt, wenn Sie Symptome haben, die Sie beunruhigen, insbesondere wenn ein Familienmitglied an der Wilson-Krankheit leidet.

Die Wilson-Krankheit wird durch ein verändertes Gen verursacht, das von jedem Elternteil vererbt wird. Wenn Sie nur ein betroffenes Gen erhalten, erkranken Sie selbst nicht, aber Sie sind Träger. Das bedeutet, dass Sie das betroffene Gen an Ihre Kinder weitergeben könnten.

Sie können ein höheres Risiko für die Morbus-Wilson-Erkrankung haben, wenn Ihre Eltern oder Geschwister an dieser Erkrankung leiden. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie Gentests durchführen lassen sollten, um festzustellen, ob Sie an Morbus Wilson leiden. Eine möglichst frühzeitige Diagnose erhöht die Erfolgschancen der Behandlung erheblich.

Wird die Wilson-Krankheit nicht behandelt, kann sie manchmal zum Tod führen. Schwere Komplikationen umfassen: Leberzirrhose, auch bekannt als Vernarbung der Leber. Während die Leberzellen versuchen, Schäden durch hohe Kupferwerte zu reparieren, bildet sich Narbengewebe in der Leber. Dies erschwert die Leberfunktion. Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten – bekannt als akutes Leberversagen oder dekompensierte Wilson-Krankheit. Es kann sich aber auch langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation kann eine Behandlungsoption sein. Anhaltende Probleme des Nervensystems. Tremor, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschicktes Gehen und Sprechprobleme bessern sich in der Regel mit der Behandlung der Wilson-Krankheit. Einige Menschen haben jedoch auch nach der Behandlung anhaltende Probleme des Nervensystems. Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer ungewöhnlichen Menge an ausgeschiedenen Aminosäuren im Urin führen. Psychische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störung oder Psychose gehören. Blutprobleme. Dazu kann die Zerstörung roter Blutkörperchen gehören – auch bekannt als Hämolyse. Dies führt zu Anämie und Gelbsucht.

Leberbiopsie Bild vergrößern Schließen Leberbiopsie Leberbiopsie Bei einer Leberbiopsie wird eine kleine Probe Lebergewebe zur Laboruntersuchung entnommen. Eine Leberbiopsie wird üblicherweise durchgeführt, indem eine dünne Nadel durch die Haut und in die Leber eingeführt wird. Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann schwierig sein, da ihre Symptome oft denen anderer Lebererkrankungen wie Hepatitis ähneln. Außerdem können Symptome im Laufe der Zeit auftreten. Allmählich einsetzende Verhaltensänderungen können besonders schwer mit der Wilson-Krankheit in Verbindung zu bringen sein. Ärzte stützen sich bei der Diagnose auf Symptome und Testergebnisse. Zu den Tests und Verfahren zur Diagnose der Wilson-Krankheit gehören: Blut- und Urintests. Bluttests können Ihre Leberfunktion überwachen und den Spiegel eines Proteins namens Ceruloplasmin überprüfen, das Kupfer im Blut bindet. Sie können auch den Kupfergehalt in Ihrem Blut überprüfen. Ihr Arzt möchte möglicherweise auch die Menge an Kupfer messen, die innerhalb von 24 Stunden mit dem Urin ausgeschieden wird. Augenuntersuchung. Mit einem Mikroskop mit hochintensivem Licht untersucht ein Augenarzt Ihre Augen auf Kayser-Fleischer-Ringe. Dies wird als Spaltlampenuntersuchung bezeichnet. Diese Ringe werden durch überschüssiges Kupfer in den Augen verursacht. Die Wilson-Krankheit ist auch mit einer Art Katarakt verbunden, dem sogenannten Sonnenblumenkatarakt. Dieser Katarakt kann bei einer Augenuntersuchung erkannt werden. Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung, auch bekannt als Biopsie. Bei einer Biopsie führt Ihr Arzt eine dünne Nadel durch Ihre Haut und in Ihre Leber ein. Dann entnimmt Ihr Arzt eine kleine Gewebeprobe. Ein Labor untersucht das Gewebe auf überschüssiges Kupfer. Gentest. Ein Bluttest kann die genetischen Veränderungen aufzeigen, die die Wilson-Krankheit verursachen. Wenn Sie das veränderte Gen haben, das die Wilson-Krankheit verursacht, können Ärzte auch alle Geschwister untersuchen. Wenn ein Geschwister das veränderte Gen hat, kann dieses Geschwister mit der Behandlung beginnen, bevor Symptome auftreten. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitlichen Bedenken im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit helfen. Hier beginnen Weitere Informationen Betreuung bei Wilson-Krankheit in der Mayo Clinic CT-Scan Gentest Leberbiopsie Leberfunktionstests MRT Weitere Informationen anzeigen

Ihr Arzt könnte Medikamente empfehlen, die als Kupfer-Chelatbildner bezeichnet werden. Diese Medikamente binden sich an Kupfer und bewirken, dass Ihre Organe dieses Kupfer in Ihren Blutkreislauf freisetzen. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer und scheiden es mit dem Urin aus. Die Behandlung konzentriert sich dann darauf, zu verhindern, dass sich Kupfer erneut ansammelt. Bei schweren Leberschäden kann eine Lebertransplantation notwendig sein. Medikamente Wenn Sie Medikamente gegen Morbus Wilson einnehmen, ist die Behandlung lebenslang. Zu den Medikamenten gehören: Penicillamin (Cuprimin, Depen). Penicillamin ist ein Kupfer-Chelatbildner. Es kann schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen, darunter Haut- und Nierenprobleme, und die Symptome des Nervensystems verschlimmern. Es kann auch zu einer Knochenmarkdepression führen, sodass das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen und Blutplättchen bilden kann. Penicillamin sollte bei Penicillinallergie vorsichtig angewendet werden. Es verhindert auch die Wirkung von Vitamin B6 (Pyridoxin). Das bedeutet, dass Sie eine B6-Ergänzung in kleinen Dosen einnehmen müssen. Trientin (Cuvrior, Syprine). Ein weiteres Kupfer-Chelatbildner namens Trientin wirkt ähnlich wie Penicillamin, verursacht aber tendenziell weniger Nebenwirkungen. Dennoch können sich die Symptome des Nervensystems unter Trientin verschlimmern. Zinkacetat (Galzin). Dieses Medikament verhindert, dass Ihr Körper Kupfer aus der Nahrung aufnimmt. Es wird normalerweise verwendet, um zu verhindern, dass sich Kupfer nach der Behandlung mit Penicillamin oder Trientin erneut ansammelt. Zinkacetat kann als Haupttherapie eingesetzt werden, wenn Sie Penicillamin oder Trientin nach Abschluss der Therapie zur Entfernung von überschüssigem Kupfer nicht einnehmen können oder keine Symptome haben. Zinkacetat kann Ihre Magen verstimmen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Möglichkeiten zur Behandlung anderer Symptome des Morbus Wilson empfehlen. Chirurgie Lebendspende von Leber Bild vergrößern Schließen Lebendspende von Leber Lebendspende von Leber Bei einer Lebendspende von Leber entfernen Chirurgen etwa 40 % bis 70 % der Spenderleber und setzen sie in den Empfänger ein. Wenn Ihre Leberschädigung schwerwiegend ist, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Bei einer Lebertransplantation entfernt ein Chirurg Ihre erkrankte Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Leber von einem Spender. Die meisten transplantierten Lebern stammen von verstorbenen Spendern. Manchmal kann eine Leber von einem lebenden Spender, z. B. einem Familienmitglied, stammen. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre erkrankte Leber und ersetzt sie durch einen Teil der Spenderleber. Termin vereinbaren