Was ist ein BRCA-Gentest? Zweck, Niveaus/Verfahren & Ergebnis

Ein BRCA-Gentest ist ein Bluttest, der auf Veränderungen in Ihren BRCA1- und BRCA2-Genen untersucht. Diese Gene helfen normalerweise, Sie vor Brust- und Eierstockkrebs zu schützen, indem sie beschädigte DNA in Ihren Zellen reparieren.

Wenn diese Gene schädliche Veränderungen aufweisen (sogenannte Mutationen), können sie ihre Schutzfunktion nicht richtig ausüben. Dies bedeutet, dass Ihr Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, überdurchschnittlich hoch wird. Der Test hilft Ihnen und Ihrem Arzt, Ihr persönliches Krebsrisiko zu verstehen, damit Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit treffen können.

Was ist ein BRCA-Gentest?

Der BRCA-Gentest sucht nach spezifischen Veränderungen in zwei wichtigen Genen, die BRCA1 und BRCA2 genannt werden. Stellen Sie sich diese Gene als die natürliche Reparaturmannschaft Ihres Körpers für beschädigte DNA vor.

Jeder hat diese Gene, und sie arbeiten rund um die Uhr, um kleine DNA-Probleme zu beheben, die auf natürliche Weise in Ihren Zellen auftreten. Wenn sie normal funktionieren, reduzieren sie Ihr Krebsrisiko erheblich. Wenn diese Gene jedoch schädliche Mutationen aufweisen, können sie ihre Schutzaufgaben nicht effektiv ausführen.

Der Test beinhaltet die Entnahme einer kleinen Blutprobe aus Ihrem Arm. In einigen Fällen kann Ihr Arzt stattdessen Speichel entnehmen. Die Probe geht an ein spezialisiertes Labor, in dem Wissenschaftler Ihre DNA-Sequenz untersuchen, um nach bekannten schädlichen Veränderungen zu suchen.

Warum wird ein BRCA-Gentest durchgeführt?

BRCA-Tests helfen, Menschen zu identifizieren, die ein höheres Risiko haben, Brust-, Eierstock- und mehrere andere Krebsarten zu entwickeln. Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Krebs in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Sie bestimmte persönliche Risikofaktoren haben.

Die Informationen aus diesem Test können wichtige Gesundheitsentscheidungen leiten. Wenn Sie positiv auf eine schädliche Mutation getestet werden, können Sie und Ihr Gesundheitsteam einen personalisierten Plan zur Krebsprävention und Früherkennung erstellen. Dies kann häufigere Untersuchungen, vorbeugende Medikamente oder sogar vorbeugende Operationen umfassen.

Tests können auch wertvolle Informationen für Ihre Familienmitglieder liefern. Da diese Mutationen vererbt werden, könnten Ihre Ergebnisse Verwandte dazu veranlassen, ebenfalls eine Testung in Erwägung zu ziehen. Dieser familienweite Ansatz kann dazu beitragen, mehrere Generationen zu schützen.

Wie ist das Verfahren für den BRCA-Gentest?

Das Verfahren für den BRCA-Gentest ist unkompliziert und dauert in der Regel nur wenige Minuten. Ihr Arzt entnimmt Ihnen eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm, ähnlich wie bei einer Routineblutuntersuchung.

Vor dem Test treffen Sie sich mit einem genetischen Berater, der Ihre Familienanamnese überprüft und erklärt, was die Ergebnisse bedeuten könnten. Diese Beratungssitzung ist von entscheidender Bedeutung, da sie Ihnen hilft, die Auswirkungen der Testung zu verstehen und Sie auf verschiedene mögliche Ergebnisse vorbereitet.

Folgendes können Sie während des Testverfahrens erwarten:

1. Prätest-genetische Beratungssitzung zur Erörterung Ihrer Familienanamnese und Risikofaktoren
2. Blutentnahme oder Speichelentnahme in einer medizinischen Einrichtung
3. Laboranalyse Ihrer DNA, die in der Regel 2-4 Wochen dauert
4. Besprechung der Ergebnisse mit Ihrem genetischen Berater und Ihrem Arzt
5. Nachuntersuchungsberatung zur Erläuterung der Ergebnisse und zur Erörterung der nächsten Schritte

Der gesamte Prozess legt Wert auf Unterstützung und Aufklärung. Ihr Gesundheitsteam möchte sicherstellen, dass Sie sich während Ihrer gesamten Testreise informiert und wohl fühlen.

Wie bereitet man sich auf den BRCA-Gentest vor?

Die Vorbereitung auf den BRCA-Gentest beinhaltet das Sammeln von Informationen über die Krankengeschichte Ihrer Familie und nicht die körperliche Vorbereitung. Sie müssen vor dem Test nicht fasten oder bestimmte Lebensmittel oder Medikamente meiden.

Die wichtigste Vorbereitung ist das Sammeln detaillierter Informationen über Krebsdiagnosen in Ihrer Familie. Dies umfasst beide Seiten Ihres Stammbaums, möglichst bis zu drei Generationen zurück. Ihr genetischer Berater verwendet diese Informationen, um zu beurteilen, ob eine Testung für Sie geeignet ist.

Hier sind die Informationen, die Sie vor Ihrem Termin sammeln sollten:

• Arten von Krebs, die bei Familienmitgliedern diagnostiziert wurden
• Alter, in dem bei Familienmitgliedern Krebs diagnostiziert wurde
• Ob Verwandte genetische Tests durchgeführt haben
• Informationen über Verwandte sowohl von der mütterlichen als auch von der väterlichen Seite
• Bekannte genetische Mutationen in Ihrer Familie

Ziehen Sie in Erwägung, ein vertrautes Familienmitglied oder einen Freund zu Ihren Beratungsgesprächen mitzubringen. Emotionale Unterstützung kann Ihnen helfen, die Informationen zu verarbeiten und Entscheidungen zu treffen, die sich für Sie richtig anfühlen.

Wie interpretiert man die Ergebnisse des BRCA-Gentests?

Die Ergebnisse des BRCA-Gentests lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: positiv, negativ oder Variante unklarer Bedeutung. Ihr genetischer Berater wird Ihnen genau erklären, was Ihre spezifischen Ergebnisse für Ihre Gesundheit bedeuten.

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie eine schädliche Mutation in BRCA1 oder BRCA2 haben. Dies erhöht Ihr Risiko, im Laufe Ihres Lebens an Brust-, Eierstock- und mehreren anderen Krebsarten zu erkranken, erheblich. Eine Mutation zu haben, garantiert jedoch nicht, dass Sie Krebs entwickeln werden.

Ein negatives Ergebnis bedeutet in der Regel, dass keine schädlichen BRCA-Mutationen gefunden wurden. Wenn Sie eine starke familiäre Vorgeschichte von Krebs haben, könnte dies bedeuten, dass das Krebsrisiko Ihrer Familie von anderen genetischen Faktoren oder Umweltursachen herrührt, die nicht mit den BRCA-Genen zusammenhängen.

Eine Variante unklarer Bedeutung bedeutet, dass der Test eine genetische Veränderung gefunden hat, aber Wissenschaftler sind sich nicht sicher, ob sie das Krebsrisiko erhöht. Dieses Ergebnis erfordert eine sorgfältige Überwachung, da weitere Forschungsergebnisse verfügbar werden, um die Bedeutung der Variante zu klären.

Was ist das beste Ergebnis des BRCA-Gentests?

Das beste Ergebnis des BRCA-Gentests ist ein echtes Negativ, was bedeutet, dass keine schädlichen Mutationen nachgewiesen wurden und Ihre Familie keine Vorgeschichte von BRCA-bedingten Krebsarten hat. Dieses Ergebnis deutet darauf hin, dass Ihr Krebsrisiko dem der Allgemeinbevölkerung ähnelt.

Jedes Ergebnis liefert jedoch wertvolle Informationen, die Ihre Gesundheitsentscheidungen lenken können. Selbst ein positives Ergebnis, das zwar Anlass zur Sorge gibt, gibt Ihnen das Wissen, proaktive Schritte für Ihre Gesundheit zu unternehmen. Viele Menschen mit BRCA-Mutationen entwickeln nie Krebs, insbesondere wenn sie die empfohlenen Screening- und Präventionsstrategien befolgen.

Was am wichtigsten ist, ist, wie Sie Ihre Ergebnisse nutzen, um fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. Ob positiv oder negativ, Ihre Ergebnisse werden zu einem Werkzeug für die Erstellung eines personalisierten Gesundheitsplans, der zu Ihrer spezifischen Situation und Ihren Präferenzen passt.

Was sind die Risikofaktoren für BRCA-Genmutationen?

BRCA-Genmutationen sind vererbte Erkrankungen, daher ist Ihr primärer Risikofaktor eine familiäre Vorgeschichte dieser Mutationen. Sie erben eine Kopie jedes BRCA-Gens von jedem Elternteil, und eine Mutation in einer der beiden Kopien kann Ihr Krebsrisiko erhöhen.

Bestimmte ethnische Hintergründe weisen höhere Raten von BRCA-Mutationen auf. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 40, eine BRCA-Mutation zu tragen, verglichen mit etwa 1 zu 500 in der Gesamtbevölkerung. Diese erhöhte Häufigkeit ist auf Gründereffekte in diesen Populationen zurückzuführen.

Mehrere familiäre Muster deuten auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von BRCA-Mutationen hin:

• Mehrere Familienmitglieder mit Brust- oder Eierstockkrebs
• Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert
• Eierstockkrebs in jedem Alter
• Brustkrebs beim Mann
• Dreifach-negativer Brustkrebs
• Brustkrebs in beiden Brüsten
• Sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs bei derselben Person

Das Vorhandensein dieser Risikofaktoren bedeutet nicht, dass Sie definitiv eine BRCA-Mutation haben. Viele Menschen mit starker familiärer Vorgeschichte testen negativ, während andere mit begrenzter familiärer Vorgeschichte positiv testen.

Was sind die möglichen Komplikationen von BRCA-Genmutationen?

BRCA-Genmutationen erhöhen Ihr Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, wobei Brust- und Eierstockkrebs am häufigsten auftreten. Das genaue Risiko variiert je nachdem, welches Gen betroffen ist und welche anderen persönlichen Faktoren vorliegen.

Frauen mit BRCA1-Mutationen haben ein Lebenszeitrisiko für Brustkrebs von etwa 55-72 % und ein Risiko für Eierstockkrebs von 39-44 %. Personen mit BRCA2-Mutationen haben ein Brustkrebsrisiko von etwa 45-69 % und ein Eierstockkrebsrisiko von 11-17 %. Diese Zahlen sind viel höher als die Risiken in der Allgemeinbevölkerung.

Über Brust- und Eierstockkrebs hinaus können BRCA-Mutationen das Risiko für andere Krebsarten erhöhen:

• Bauchspeicheldrüsenkrebs (insbesondere bei BRCA2-Mutationen)
• Prostatakrebs bei Männern
• Brustkrebs bei Männern
• Melanom
• Eileiterkrebs
• Primärer Peritonealkrebs

Diese mit BRCA-Mutationen assoziierten Krebsarten treten häufig in jüngerem Alter auf als typisch. Sie können auch aggressiver sein oder andere Eigenschaften aufweisen als Krebsarten, die sich bei Menschen ohne diese Mutationen entwickeln.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen, um mich auf BRCA-Gene testen zu lassen?

Sie sollten in Erwägung ziehen, mit Ihrem Arzt über einen BRCA-Gentest zu sprechen, wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte haben, die auf ein erhöhtes Krebsrisiko hindeutet. Die Entscheidung für einen Test ist persönlich und hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter Ihre Familiengeschichte, Ihr Alter und Ihre persönlichen Präferenzen.

Ihr Arzt könnte eine genetische Beratung empfehlen, wenn Sie bestimmte Risikofaktoren aufweisen. Dies bedeutet nicht, dass Sie sich testen lassen müssen, aber es hilft Ihnen zu verstehen, ob ein Test für Sie und Ihre Familie von Vorteil sein könnte.

Ziehen Sie in Erwägung, einen Beratungstermin zu vereinbaren, wenn eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft:

• Mehrere Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs
• Krebs, der in Ihrer Familie in ungewöhnlich jungen Jahren diagnostiziert wurde
• Eine bekannte BRCA-Mutation in Ihrer Familie
• Männliche Verwandte mit Brustkrebs
• Verwandte mit sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs
• Aschkenasische jüdische Abstammung mit jeglicher Familienanamnese von Brust- oder Eierstockkrebs

Auch wenn Sie die Standardkriterien für Tests nicht erfüllen, kann die Besprechung Ihrer Bedenken mit einem Arzt Ihnen helfen, Ihr persönliches Risiko und Ihre Screening-Optionen zu verstehen.

Häufig gestellte Fragen zur BRCA-Gentestung

F.1 Ist der BRCA-Gentest gut zur Krebsprävention?

Der BRCA-Gentest selbst verhindert keinen Krebs, aber er liefert wichtige Informationen, die Krebspräventionsstrategien leiten können. Der Test identifiziert, ob Sie genetische Mutationen haben, die Ihr Krebsrisiko erheblich erhöhen.

Mit diesen Informationen können Sie und Ihr Gesundheitsteam einen personalisierten Präventionsplan entwickeln. Dies kann ein erweitertes Screening mit MRT und Mammographie, vorbeugende Medikamente oder risikoreduzierende Operationen umfassen. Studien zeigen, dass diese Strategien das Krebsrisiko bei Menschen mit BRCA-Mutationen erheblich senken können.

F.2 Bedeutet eine BRCA-Mutation, dass ich definitiv Krebs bekommen werde?

Nein, eine BRCA-Mutation garantiert nicht, dass Sie Krebs entwickeln werden. Obwohl diese Mutationen Ihr Krebsrisiko deutlich erhöhen, erkranken viele Menschen mit BRCA-Mutationen im Laufe ihres Lebens nie an Krebs.

Die Prozentsätze, die Sie über das BRCA-bezogene Krebsrisiko hören, stellen Durchschnittswerte über große Populationen dar. Ihr individuelles Risiko hängt von vielen Faktoren ab, darunter Ihre spezifische Mutation, die Familienanamnese, der Lebensstil und andere genetische Faktoren. Aus diesem Grund ist eine personalisierte Beratung so wichtig.

F.3 Können Männer von der BRCA-Gentestung profitieren?

Ja, Männer können definitiv von BRCA-Gentests profitieren. Obwohl Männer seltener an Brustkrebs erkranken als Frauen, erhöhen BRCA-Mutationen dennoch ihr Risiko für Brust-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Männer mit BRCA-Mutationen geben diese Gene auch an ihre Kinder weiter. Ein Mann mit einer BRCA-Mutation hat eine 50%ige Chance, diese an jedes Kind weiterzugeben, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Tests können wertvolle Informationen für Familienplanung und Screening-Entscheidungen liefern.

Q.4 Wie genau sind BRCA-Gentests?

BRCA-Gentests sind hochpräzise, wenn sie von zertifizierten Laboren durchgeführt werden. Sie identifizieren schädliche Mutationen zu über 99 % korrekt, wenn nach bekannten Mutationen gesucht wird.

Der Test sucht jedoch nur nach Mutationen, die Wissenschaftler bereits als schädlich identifiziert haben. Es kann seltene oder unbekannte Mutationen geben, die aktuelle Tests nicht erkennen. Aus diesem Grund schließt ein negatives Ergebnis das erhöhte Krebsrisiko nicht vollständig aus, insbesondere wenn Sie eine ausgeprägte Familienanamnese haben.

Q.5 Übernimmt meine Versicherung die Kosten für BRCA-Gentests?

Viele Versicherungen übernehmen die Kosten für BRCA-Gentests, wenn Sie bestimmte medizinische Kriterien erfüllen. Zu diesen Kriterien gehört in der Regel eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte, die auf ein erhöhtes Risiko hindeutet, eine BRCA-Mutation zu tragen.

Ihr genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob Sie die Deckungskriterien erfüllen, und Sie bei Bedarf bei der Vorabgenehmigung unterstützen. Einige Testunternehmen bieten auch finanzielle Unterstützungsprogramme für Personen ohne Versicherungsschutz oder für Personen in finanziellen Notlagen an.