Γενετικός Έλεγχος: Τύποι, Τι Μπορεί να σας Πει και Πώς να Επιλέξετε

Ο γενετικός έλεγχος διαβάζει το DNA σας για να εντοπίσει αλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες, την κατάσταση φορέα ή τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας διαχειρίζεται ορισμένα φάρμακα. Σε αντίθεση με μια τυπική εξέταση αίματος, η οποία μετρά τι συμβαίνει στο σώμα σας αυτήν τη στιγμή, το αποτέλεσμα είναι σταθερό από τη γέννηση και δεν αλλάζει. Οι κύριοι τύποι είναι οι πανοραμικές εξετάσεις για κληρονομικό καρκίνο και καρδιακές παθήσεις, ο έλεγχος φορέων πριν από την εγκυμοσύνη, οι φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις, η ευρεία γονιδιωματική αλληλούχιση και τα κιτ καταγωγής για καταναλωτές. Η επιλογή του σωστού τύπου έχει μεγαλύτερη σημασία από οποιαδήποτε μάρκα.

Οι τύποι και τι απαντά ο καθένας

Οι πανοραμικές εξετάσεις για κληρονομικό καρκίνο εξετάζουν γονίδια όπως το BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 και τα γονίδια του συνδρόμου Lynch. Απαντούν αν έχετε κληρονομήσει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος ή του προστάτη, κάτι που αλλάζει το πόσο νωρίς και πόσο συχνά κάνετε εξετάσεις. Ο οδηγός μας για τον γενετικό έλεγχο για τον καρκίνο καλύπτει ποιος πληροί τις προϋποθέσεις.

Οι καρδιακές πανοραμικές εξετάσεις καλύπτουν κληρονομικές παθήσεις των καρδιακών μυών και του καρδιακού ρυθμού, οικογενή υψηλή χοληστερόλημη και αορτική νόσο. Ένα θετικό αποτέλεσμα συνήθως οδηγεί σε έλεγχο στενών συγγενών, καθώς αυτές οι καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδια συμβάντα σε άτομα που αισθάνονται καλά.

Ο έλεγχος φορέων ελέγχει αν είστε φορέας μιας πάθησης που θα μπορούσατε να μεταβιβάσετε σε ένα παιδί χωρίς να την έχετε εσείς, όπως η κυστική ίνωση ή η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Ομάδες επαγγελματιών συνιστούν πλέον να προσφέρεται σε όλους όσους σχεδιάζουν εγκυμοσύνη. Δείτε γενετικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη.

Οι φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις εξετάζουν τα γονίδια που επεξεργάζονται τα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων αντικαταθλιπτικών, αντιπηκτικών, παυσίπονων και στατινών. Το αποτέλεσμα ενημερώνει τον γιατρό εάν μια τυπική δόση είναι πιθανό να λειτουργήσει, να αποτύχει ή να προκαλέσει παρενέργειες σε εσάς.

Η ολική αλληλούχιση εξώματος και ολικού γονιδιώματος διαβάζουν το μεγαλύτερο μέρος ή ολόκληρο το DNA σας ταυτόχρονα, για αδιάγνωστες καταστάσεις και, όλο και περισσότερο, για υγιείς ενήλικες που θέλουν μια πλήρη εικόνα. Το μειονέκτημα είναι ότι βρίσκουν πολλές αλλαγές των οποίων η σημασία δεν είναι ακόμη γνωστή.

Τα κιτ καταναλωτών, αυτού του τύπου που φτάνουν ταχυδρομικά, λειτουργούν καλά για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά. Για την υγεία, ελέγχουν μια μικρή λίστα γνωστών παραλλαγών αντί να διαβάζουν ολόκληρα γονίδια.

Τι μπορεί και τι δεν μπορεί να σας πει ένα αποτέλεσμα

Μια κλινική εξέταση μπορεί να εντοπίσει μια συγκεκριμένη κληρονομική πάθηση με υψηλή ακρίβεια, να σας πει αν είστε φορέας κάτι που τα παιδιά σας θα μπορούσαν να κληρονομήσουν και να προβλέψει πώς θα ανταποκριθείτε σε ορισμένα φάρμακα.

Αυτό που δεν μπορεί να κάνει είναι να προβλέψει τις περισσότερες κοινές ασθένειες με οποιαδήποτε βεβαιότητα. Ο διαβήτης τύπου 2, η υψηλή αρτηριακή πίεση και οι περισσότερες καρδιακές παθήσεις προκύπτουν από πολλά γονίδια που δρουν σε συνδυασμό με τη διατροφή, το βάρος, το κάπνισμα και την ηλικία. Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου δίνουν μια πιθανότητα για μερικά από αυτά, όχι μια διάγνωση, και ένας λιπιδικός πίνακας σας λέει περισσότερα για τον σημερινό καρδιακό κίνδυνο από ό,τι μια βαθμολογία κινδύνου.

Επίσης, δεν μπορεί να ανιχνεύσει καρκίνο. Μια πανοραμική εξέταση για κληρονομικό καρκίνο βρίσκει κληρονομικό κίνδυνο· η απεικόνιση, η βιοψία και ο έλεγχος βρίσκουν τον καρκίνο αυτόν καθαυτόν.

Κλινικές έναντι καταναλωτικών εξετάσεων

Αυτή είναι η διάκριση που έχει τη μεγαλύτερη σημασία. Οι κλινικές εξετάσεις διενεργούνται από εργαστήρια πιστοποιημένα κατά CLIA και συνήθως διαπιστευμένα από την CAP, διατάσσονται μέσω ενός κλινικού ιατρού και ερμηνεύονται με το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό, συχνά σε συνδυασμό με έναν γενετιστή σύμβουλο. Ακολουθούν ολόκληρα γονίδια και ταξινομούν κάθε αλλαγή που βρίσκουν.

Τα κιτ καταναλωτών ελέγχουν ένα σταθερό σύνολο παραλλαγών που επιλέγονται εκ των προτέρων. Για το BRCA, ένα καλά γνωστό κιτ ελέγχει μια χούφτα παραλλαγών από χιλιάδες που προκαλούν ασθένειες, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν είστε φορέας αυτών των συγκεκριμένων παραλλαγών, όχι ότι τα γονίδια BRCA σας είναι καθαρά. Ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, ή ένα κιτ που επισημαίνει οτιδήποτε, απαιτεί κλινικό έλεγχο αντί να θεωρείται το κιτ ως η τελευταία λέξη.

Ποιος θα πρέπει να εξετάσει τον γενετικό έλεγχο

Ο ισχυρότερος λόγος είναι το οικογενειακό ιστορικό. Καρκίνος μαστού ή ωοθηκών σε στενό συγγενή κάτω των 50 ετών, πολλοί συγγενείς με τον ίδιο καρκίνο, καρκίνος παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία, αιφνίδιος καρδιακός θάνατος σε συγγενή, ή μια γνωστή παραλλαγή στην οικογένεια, όλα πληρούν τις προϋποθέσεις για κλινικό έλεγχο, και οι περισσότεροι ασφαλιστές καλύπτουν το κόστος όταν πληρούνται τα κριτήρια.

Όποιος σχεδιάζει εγκυμοσύνη είναι υποψήφιος για έλεγχο φορέων, καθώς οι περισσότεροι φορείς δεν έχουν καθόλου οικογενειακό ιστορικό.

Άτομα που είχαν ανεξήγητες παρενέργειες ή κακές αντιδράσεις σε πολλά φάρμακα ενδέχεται να ωφεληθούν από τη φαρμακογονιδιωματική εξέταση, και το αποτέλεσμα είναι χρήσιμο για όλη τη ζωή.

Υγιείς ενήλικες χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς συγκεκριμένη ερώτηση αποτελούν την πιο δύσκολη περίπτωση. Η ευρεία αλληλούχιση μπορεί να βρει χρήσιμες παραλλαγές, αλλά βρίσκει και αβεβαιότητα, και η απόφαση λαμβάνεται καλύτερα με έναν σύμβουλο.

Διαβάζοντας το αποτέλεσμά σας

Τα αποτελέσματα έρχονται σε τρεις μορφές, και καθεμία σημαίνει κάτι διαφορετικό.

Ένα θετικό αποτέλεσμα, που αναφέρεται ως παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, σημαίνει αυξημένο κίνδυνο ή επιβεβαιωμένη κατάσταση φορέα. Δεν είναι διάγνωση ασθένειας. Οδηγεί σε ένα σχέδιο: νωρίτερο ή συχνότερο έλεγχο, προληπτικές επιλογές και έλεγχο για συγγενείς, οι οποίοι έχουν 50% πιθανότητα να μοιράζονται μια κυρίαρχη παραλλαγή.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν βρέθηκε επιβλαβής παραλλαγή στα γονίδια που ελέγχθηκαν. Εάν η οικογένειά σας έχει μια γνωστή παραλλαγή και εσείς δεν είστε φορέας, αυτό είναι ιδιαίτερα καθησυχαστικό. Εάν το οικογενειακό σας ιστορικό είναι ισχυρό, αλλά δεν έχει εντοπιστεί παραλλαγή σε κανέναν, ένα αρνητικό αποτέλεσμα είναι λιγότερο οριστικό, επειδή η αιτία μπορεί να βρίσκεται σε ένα γονίδιο που δεν κάλυπτε η πανοραμική εξέταση.

Μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας, ή VUS, είναι μια αλλαγή της οποίας η επίδραση δεν είναι ακόμη γνωστή. Αυτές είναι συχνές· μελέτες τις αναφέρουν στο 15% έως 32% των ατόμων που υποβάλλονται σε πανοραμικές εξετάσεις για κληρονομικό καρκίνο. Οι οδηγίες είναι σαφείς ότι μια VUS δεν πρέπει να αλλάζει την ιατρική σας περίθαλψη, και οι περισσότερες αργότερα επανταξινομούνται ως αβλαβείς. Το εργαστήριο συνήθως επικοινωνεί μαζί σας εάν η ταξινόμηση αλλάξει.

Απόρρητο, ασφάλιση και κόστος

Ο Νόμος περί μη Διάκρισης Γενετικών Πληροφοριών, που υπογράφηκε το 2008, απαγορεύει στις ασφαλιστικές εταιρείες υγείας και στους περισσότερους εργοδότες να χρησιμοποιούν γενετικά αποτελέσματα εναντίον σας. Δεν καλύπτει την ασφάλιση ζωής, την ασφάλιση αναπηρίας ή την ασφάλιση μακροχρόνιας φροντίδας, και το MedlinePlus σημειώνει ότι άλλες προστασίες ποικίλλουν ανάλογα με την περίσταση. Εάν σχεδιάζετε να υποβάλετε αίτηση για οποιαδήποτε από αυτές, αξίζει να σκεφτείτε τη χρονική στιγμή πριν κάνετε τον έλεγχο.

Διαβάστε την πολιτική δεδομένων ενός εργαστηρίου πριν στείλετε δείγμα. Τα κλινικά εργαστήρια δεσμεύονται από τον νόμο περί ιατρικού απορρήτου· οι εταιρείες καταναλωτών θέτουν τους δικούς τους όρους, και ορισμένες μοιράζονται ανωνυμοποιημένα δεδομένα με συνεργάτες. Το κόστος κυμαίνεται από μέτριο για μια εξέταση ενός γονιδίου ή φαρμακογονιδιωματική έως πολλαπλάσιο για την αλληλούχιση.

Πώς να κάνετε τον έλεγχο

Μέσω κλινικού ιατρού, γενετικού ιατρείου ή απευθείας. Οι εργαστηριακές εξετάσεις της August παραθέτουν κλινικές γενετικές εξετάσεις από διαπιστευμένα εργαστήρια, με τον χρόνο απόκρισης και την τιμή να εμφανίζονται πριν από την παραγγελία. Ένας αιμολήπτης συλλέγει το δείγμα στο σπίτι ή επισκέπτεστε ένα κοντινό εργαστήριο, ένας κλινικός ιατρός ελέγχει κάθε αποτέλεσμα, και μπορεί να κανονιστεί γενετική συμβουλευτική για ευρήματα κινδύνου ασθένειας. Τα μέλη της August Care λαμβάνουν έκπτωση έως και 50% στις εργαστηριακές εξετάσεις την επόμενη ημέρα και περιλαμβάνεται μια πρώτη συμβουλευτική.

Εάν δεν είστε σίγουροι ποιος τύπος εξέτασης ταιριάζει στην ερώτησή σας, μπορείτε να περιγράψετε την κατάστασή σας στην August, μια δωρεάν βοηθό υγείας με ΤΝ, για να σας βοηθήσει να το σκεφτείτε. Είναι ένα σημείο εκκίνησης, όχι μια διάγνωση.

Συχνές ερωτήσεις

Τι μπορεί να σας πει ο γενετικός έλεγχος;

Αν έχετε κληρονομήσει αυξημένο κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους ή καρδιακές παθήσεις, αν είστε φορέας μιας πάθησης που θα μπορούσατε να μεταβιβάσετε σε ένα παιδί, και πώς το σώμα σας επεξεργάζεται συγκεκριμένα φάρμακα. Οι κλινικές εξετάσεις απαντούν σε αυτά με υψηλή ακρίβεια. Δεν μπορούν να προβλέψουν τις περισσότερες κοινές ασθένειες με βεβαιότητα ή να ανιχνεύσουν έναν καρκίνο που είναι ήδη παρών.

Πόσο ακριβής είναι ο γενετικός έλεγχος;

Οι κλινικές εξετάσεις εντοπίζουν γνωστές παραλλαγές με πολύ υψηλή ακρίβεια. Η αβεβαιότητα έγκειται στην ερμηνεία: ορισμένες αλλαγές δεν έχουν ακόμη καθορισμένη σημασία, και αυτές αναφέρονται ως παραλλαγές αβέβαιης σημασίας. Τα κιτ καταναλωτών είναι ακριβή για τις παραλλαγές που ελέγχουν, αλλά ελέγχουν πολύ λιγότερες, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα κιτ δεν είναι πλήρης πιστοποίηση υγείας.

Πρέπει να κάνω εξετάσεις;

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό πρώιμου καρκίνου, καρδιακών παθήσεων ή κληρονομικής πάθησης, σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, ή έχετε αντιδράσει άσχημα σε πολλά φάρμακα, αξίζει να το συζητήσετε με έναν κλινικό ιατρό. Για υγιείς ενήλικες χωρίς συγκεκριμένη ερώτηση, η απόφαση είναι πιο προσωπική και επωφελείται από μια συζήτηση με έναν γενετιστή σύμβουλο.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ κλινικών και καταναλωτικών γενετικών εξετάσεων;

Οι κλινικές εξετάσεις αλληλουχούν ολόκληρα γονίδια σε διαπιστευμένα εργαστήρια με επαγγελματική ερμηνεία. Τα κιτ καταναλωτών ελέγχουν μια μικρή λίστα γνωστών παραλλαγών και μπορεί να παραλείψουν τις περισσότερες αλλαγές που προκαλούν ασθένειες. Για την καταγωγή και την περιέργεια, τα κιτ λειτουργούν καλά. Για τον κίνδυνο ασθενειών, ο κλινικός έλεγχος είναι το πρότυπο.

Τι σημαίνει μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας;

Σημαίνει ότι το εργαστήριο βρήκε μια αλλαγή σε ένα γονίδιο, αλλά δεν γνωρίζει ακόμη εάν επηρεάζει την υγεία. Δεν είναι θετικό αποτέλεσμα και δεν πρέπει να αλλάξει την περίθαλψή σας. Οι περισσότερες αργότερα επανταξινομούνται ως αβλαβείς, και τα εργαστήρια συνήθως σας ενημερώνουν εάν η ταξινόμηση αλλάξει.

Μπορούν τα γενετικά αποτελέσματα να επηρεάσουν την ασφάλισή μου;

Οι ασφαλιστικές εταιρείες υγείας και οι περισσότεροι εργοδότες δεν μπορούν να τα χρησιμοποιήσουν εναντίον σας βάσει του GINA, του ομοσπονδιακού νόμου που ψηφίστηκε το 2008. Οι ασφαλιστές ζωής, αναπηρίας και μακροχρόνιας φροντίδας δεν καλύπτονται από αυτόν τον νόμο, οπότε ορισμένοι διαμορφώνουν αυτές τις πολιτικές πριν από τον έλεγχο, και αξίζει να ρωτήσετε έναν σύμβουλο σχετικά με τη χρονική στιγμή.

Πόσο καιρό χρειάζονται τα αποτελέσματα;

Μία έως τέσσερις εβδομάδες για τα περισσότερα πάνελ και τον έλεγχο φορέων, μία έως δύο εβδομάδες για τις φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις, και έξι έως δώδεκα εβδομάδες ή περισσότερο για την αλληλούχιση εξώματος ή γονιδιώματος, η οποία περιλαμβάνει πολύ περισσότερα δεδομένα και ερμηνεία. Ο κατάλογος δείχνει τον αναμενόμενο χρόνο απόκρισης για κάθε εξέταση πριν από την παραγγελία.

Μπορώ να κάνω εξετάσεις στο σπίτι;

Ναι. Οι κλινικές γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούν ένα τυπικό δείγμα αίματος, το οποίο ένας αιμολήπτης της August μπορεί να συλλέξει στο σπίτι, ή ένα κιτ σάλιου σε ορισμένες περιπτώσεις. Το δείγμα πηγαίνει σε ένα διαπιστευμένο εργαστήριο, και ένας κλινικός ιατρός ελέγχει το αποτέλεσμα μαζί σας, με διαθέσιμη συμβουλευτική για ευρήματα κινδύνου ασθένειας.