Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση (αμυλοει-δό-σις) είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές συσσωρεύεται στα όργανα. Αυτή η συσσώρευση αμυλοειδούς μπορεί να κάνει τα όργανα να μην λειτουργούν σωστά.

Τα όργανα που μπορεί να επηρεαστούν περιλαμβάνουν την καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ, τον σπλήνα, το νευρικό σύστημα και τον πεπτικό σωλήνα.

Ορισμένοι τύποι αμυλοείδωσης εμφανίζονται με άλλες ασθένειες. Αυτοί οι τύποι μπορεί να βελτιωθούν με τη θεραπεία των άλλων ασθενειών. Ορισμένοι τύποι αμυλοείδωσης μπορεί να οδηγήσουν σε απειλητική για τη ζωή οργανική ανεπάρκεια.

Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν χημειοθεραπεία με ισχυρά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του καρκίνου. Άλλοι τύποι φαρμάκων μπορούν να μειώσουν την παραγωγή αμυλοειδούς και να ελέγξουν τα συμπτώματα. Ορισμένα άτομα μπορεί να ωφεληθούν από μεταμόσχευση οργάνων ή βλαστικών κυττάρων.

Μερικοί άνθρωποι με αμυλοείδωση εμφανίζουν πορφύρα - μια πάθηση στην οποία μικρά αιμοφόρα αγγεία διαρρέουν αίμα στο δέρμα. Αυτό συμβαίνει πιο συχνά γύρω από τα μάτια, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα μέρη του σώματος.

Μια διόγκωση της γλώσσας (μακρογλωσσία) μπορεί να είναι ένα σημάδι αμυλοείδωσης. Μπορεί μερικές φορές να φαίνεται και ρυτιδωτή κατά μήκος της άκρης της.

Ίσως να μην εμφανίσετε συμπτώματα αμυλοείδωσης μέχρι αργότερα στην πορεία της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν, ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακραία κόπωση και αδυναμία
• Δύσπνοια
• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια
• Οίδημα στους αστραγάλους και τα πόδια
• Διάρροια, ενδεχομένως με αίμα, ή δυσκοιλιότητα
• Διόγκωση της γλώσσας, η οποία μερικές φορές φαίνεται ρυτιδωμένη γύρω από την άκρη της
• Αλλαγές στο δέρμα, όπως πάχυνση ή εύκολος μώλωπας, και μωβ κηλίδες γύρω από τα μάτια

Επισκεφθείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας εάν βιώνετε τακτικά οποιοδήποτε από τα σημεία ή τα συμπτώματα που σχετίζονται με την αμυλοείδωση.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης. Ορισμένοι τύποι είναι κληρονομικοί. Άλλοι προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Πολλοί τύποι επηρεάζουν πολλά όργανα. Άλλοι επηρεάζουν μόνο ένα μέρος του σώματος.

Τύποι αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

• Αμυλοείδωση AL (αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης). Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αμυλοείδωσης στις ανεπτυγμένες χώρες. Η αμυλοείδωση AL ονομάζεται επίσης πρωτοπαθής αμυλοείδωση. Συνήθως επηρεάζει την καρδιά, τα νεφρά, το ήπαρ και τα νεύρα.
• Αμυλοείδωση ΑΑ. Αυτός ο τύπος είναι επίσης γνωστός ως δευτεροπαθής αμυλοείδωση. Συνήθως προκαλείται από μια φλεγμονώδη ασθένεια, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Επηρεάζει πιο συχνά τα νεφρά, το ήπαρ και τον σπλήνα.
• Κληρονομική αμυλοείδωση (οικογενής αμυλοείδωση). Αυτή η κληρονομική διαταραχή συχνά επηρεάζει τα νεύρα, την καρδιά και τα νεφρά. Συμβαίνει πιο συχνά όταν μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ είναι ανώμαλη. Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται τρανστυρετίνη (TTR).
• Αμυλοείδωση άγριου τύπου. Αυτή η ποικιλία έχει επίσης ονομαστεί γηριατρική συστηματική αμυλοείδωση. Παρουσιάζεται όταν η πρωτεΐνη TTR που παράγεται από το ήπαρ είναι φυσιολογική αλλά παράγει αμυλοειδή για άγνωστους λόγους. Η αμυλοείδωση άγριου τύπου τείνει να επηρεάζει άνδρες άνω των 70 ετών και συχνά στοχεύει την καρδιά. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
• Τοπική αμυλοείδωση. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης συχνά έχει καλύτερη πρόγνωση από τις ποικιλίες που επηρεάζουν πολλά συστήματα οργάνων. Τυπικές θέσεις για τοπική αμυλοείδωση περιλαμβάνουν την ουροδόχο κύστη, το δέρμα, τον λαιμό ή τους πνεύμονες. Η σωστή διάγνωση είναι σημαντική ώστε να αποφεύγονται θεραπείες που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

• Ηλικία. Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση είναι ηλικίας μεταξύ 60 και 70 ετών.
• Φύλο. Η αμυλοείδωση εμφανίζεται πιο συχνά στους άνδρες.
• Άλλες ασθένειες. Η ύπαρξη χρόνιας μολυσματικής ή φλεγμονώδους νόσου αυξάνει τον κίνδυνο ΑΑ αμυλοείδωσης.
• Οικογενειακό ιστορικό. Ορισμένα είδη αμυλοείδωσης είναι κληρονομικά.
• Νεφρική αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση δεν μπορεί πάντα να αφαιρέσει μεγάλες πρωτεΐνες από το αίμα. Εάν κάνετε αιμοκάθαρση, οι ανώμαλες πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν στο αίμα σας και τελικά να κατατεθούν στους ιστούς. Αυτή η πάθηση είναι λιγότερο συχνή με τις πιο σύγχρονες τεχνικές αιμοκάθαρσης.
• Φυλή. Τα άτομα αφρικανικής καταγωγής φαίνεται να έχουν υψηλότερο κίνδυνο να φέρουν γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με ένα είδος αμυλοείδωσης που μπορεί να βλάψει την καρδιά.

Η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη σε:

• Καρδιά. Η αμυλοειδή μειώνει την ικανότητα της καρδιάς να γεμίζει με αίμα μεταξύ των χτύπων. Λιγότερο αίμα αντλείται με κάθε χτύπο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια. Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα καρδιακού ρυθμού. Τα καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με την αμυλοείδωση μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή.
• Νεφρά. Η αμυλοειδή μπορεί να βλάψει το σύστημα φιλτραρίσματος των νεφρών. Αυτό επηρεάζει την ικανότητά τους να απομακρύνουν τα άχρηστα προϊόντα από το σώμα. Τελικά μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Η αμυλοείδωση συχνά παραβλέπεται επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να μιμούνται αυτά πιο συνηθισμένων ασθενειών. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης των οργάνων. Η ακριβής διάγνωση είναι σημαντική επειδή η θεραπεία ποικίλλει σημαντικά, ανάλογα με την ειδική σας πάθηση. Εργαστηριακές εξετάσεις Αίμα και ούρα μπορεί να αναλυθούν για ανώμαλη πρωτεΐνη που μπορεί να υποδεικνύει αμυλοείδωση. Άτομα με ορισμένα συμπτώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς και των νεφρών. Βιοψία Ένα δείγμα ιστού μπορεί να ελεγχθεί για σημεία αμυλοείδωσης. Η βιοψία μπορεί να ληφθεί από το λίπος κάτω από το δέρμα στην κοιλιά ή από μυελό των οστών. Ορισμένα άτομα μπορεί να χρειαστούν βιοψία ενός προσβεβλημένου οργάνου, όπως το ήπαρ ή ο νεφρός. Ο ιστός μπορεί να ελεγχθεί για να δει ποιος τύπος αμυλοειδούς εμπλέκεται. Απεικονιστικές εξετάσεις Οι εικόνες των οργάνων που προσβάλλονται από αμυλοείδωση μπορεί να περιλαμβάνουν: Ηχοκαρδιογράφημα. Αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει κινούμενες εικόνες που μπορούν να δείξουν πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά. Μπορεί επίσης να δείξει βλάβη στην καρδιά που μπορεί να είναι ειδική για συγκεκριμένους τύπους αμυλοείδωσης. Μαγνητική τομογραφία (MRI). Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ένα ισχυρό μαγνητικό πεδίο για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες οργάνων και ιστών. Αυτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ελέγξουν τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς. Πυρηνική απεικόνιση. Σε αυτήν την εξέταση, μικρές ποσότητες ραδιενεργού υλικού (ραδιοϊσότοπα) εγχέονται σε μια φλέβα. Αυτό μπορεί να αποκαλύψει πρώιμη βλάβη στην καρδιά που προκαλείται από ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ διαφορετικών τύπων αμυλοείδωσης, γεγονός που μπορεί να καθοδηγήσει τις αποφάσεις θεραπείας. Φροντίδα στην Κλινική Mayo Η φροντίδα ομάδα εμπειρογνωμόνων της Κλινικής Mayo μπορεί να σας βοηθήσει με τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την αμυλοείδωση. Ξεκινήστε εδώ Περισσότερες πληροφορίες Φροντίδα αμυλοείδωσης στην Κλινική Mayo Ανάλυση ούρων

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αμυλοείδωση. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των σημείων και των συμπτωμάτων και να περιορίσει την περαιτέρω παραγωγή αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Εάν η αμυλοείδωση έχει προκληθεί από κάποια άλλη πάθηση, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φυματίωση, η θεραπεία της υποκείμενης πάθησης μπορεί να είναι χρήσιμη.

• Χημειοθεραπεία. Ορισμένα φάρμακα κατά του καρκίνου χρησιμοποιούνται στην AL αμυλοείδωση για να σταματήσουν την ανάπτυξη των ανώμαλων κυττάρων που παράγουν την πρωτεΐνη που σχηματίζει την αμυλοειδή ουσία.
• Καρδιολογικά φάρμακα. Εάν η καρδιά σας επηρεάζεται, ίσως χρειαστεί να πάρετε αντιπηκτικά για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβων. Ίσως χρειαστείτε επίσης φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας ρυθμού. Τα φάρμακα που αυξάνουν την ούρηση μπορούν να μειώσουν το φορτίο στην καρδιά και στα νεφρά σας.
• Στοχευμένες θεραπείες. Για ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης, φάρμακα όπως η πατισίρανη (Onpattro) και η ινoτερσένη (Tegsedi) μπορούν να παρεμβαίνουν στις εντολές που στέλνουν τα ελαττωματικά γονίδια που δημιουργούν αμυλοειδή ουσία. Άλλα φάρμακα, όπως η ταφαμιδίς (Vyndamax, Vyndaqel) και η διφλουναλίσαια, μπορούν να σταθεροποιήσουν τμήματα πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος και να εμποδίσουν τη μετατροπή τους σε αμυλοειδείς αποθέσεις.
• Αυτόλογη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή των δικών σας βλαστικών κυττάρων από το αίμα σας μέσω φλέβας και την αποθήκευσή τους για μικρό χρονικό διάστημα ενώ λαμβάνετε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης. Τα βλαστικά κύτταρα επιστρέφονται στη συνέχεια στο σώμα σας μέσω φλέβας. Αυτή η θεραπεία είναι πιο κατάλληλη για άτομα με μη προχωρημένη νόσο και με καρδιά που δεν επηρεάζεται σημαντικά.
• Αιμοκάθαρση. Εάν τα νεφρά σας έχουν υποστεί βλάβη από την αμυλοείδωση, ίσως χρειαστεί να ξεκινήσετε αιμοκάθαρση. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί μια μηχανή για να φιλτράρει τα άχρηστα προϊόντα, τα άλατα και τα υγρά από το αίμα σας σε τακτικό πρόγραμμα.
• Μεταμόσχευση οργάνων. Εάν οι αμυλοειδείς αποθέσεις έχουν προκαλέσει σοβαρή βλάβη στην καρδιά ή στα νεφρά σας, ίσως χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση αυτών των οργάνων. Ορισμένοι τύποι αμυλοειδούς σχηματίζονται στο ήπαρ, οπότε μια μεταμόσχευση ήπατος θα μπορούσε να σταματήσει αυτή την παραγωγή.