Η επίμονη αταξία συνήθως οφείλεται σε βλάβη στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τον μυϊκό συντονισμό, γνωστό ως παρεγκεφαλίδα.
Η αταξία περιγράφει τον κακό μυϊκό έλεγχο που προκαλεί αδέξιες κινήσεις. Μπορεί να επηρεάσει το βάδισμα και την ισορροπία, τον χειρισμό των χεριών, την ομιλία και την κατάποση, καθώς και τις κινήσεις των ματιών.
Η αταξία συνήθως οφείλεται σε βλάβη στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα ή στις συνδέσεις της. Η παρεγκεφαλίδα ελέγχει τον μυϊκό συντονισμό. Πολλές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν αταξία, όπως γενετικές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκοι, σκλήρυνση κατά πλάκας, εκφυλιστικές ασθένειες και κακοποίηση αλκοόλ. Ορισμένα φάρμακα επίσης μπορούν να προκαλέσουν αταξία.
Η θεραπεία της αταξίας εξαρτάται από την αιτία. Συσκευές όπως τα ρολάτορα και τα μπαστούνια μπορεί να βοηθήσουν στη διατήρηση της ανεξαρτησίας. Αυτές ονομάζονται επίσης προσαρμοστικές συσκευές. Η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η τακτική άσκηση επίσης μπορεί να βοηθήσουν.
Τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου ή να ξεκινήσουν ξαφνικά. Η αταξία μπορεί να είναι σύμπτωμα πολλών παθήσεων του νευρικού συστήματος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: Κακή συντονισμό. Ασταθές βάδισμα ή με τα πόδια ανοιχτά. Κακή ισορροπία. Δυσκολία σε λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το φαγητό, το γράψιμο ή το κουμπώματα πουκάμισου. Αλλαγές στην ομιλία. Ρυθμικές κινήσεις των ματιών που δεν μπορούν να ελεγχθούν. Δυσκολία στην κατάποση. Εάν δεν έχετε ήδη κάποια πάθηση που προκαλεί αταξία, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, απευθυνθείτε στον γιατρό σας το συντομότερο δυνατόν εάν: Χάσετε την ισορροπία σας. Χάσετε τον μυϊκό συντονισμό σε ένα χέρι, ένα χέρι ή ένα πόδι. Δυσκολεύεστε να περπατήσετε. Μιλάτε ακατάληπτα. Δυσκολεύεστε να καταπιείτε.
Εάν δεν έχετε ήδη κάποια πάθηση που προκαλεί αταξία, όπως πολλαπλή σκλήρυνση, απευθυνθείτε στον γιατρό σας το συντομότερο δυνατόν εάν:
Η αταξία προκαλείται από βλάβη στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα ή στις συνδέσεις του. Η παρεγκεφαλίδα βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και συνδέεται με τον εγκεφαλικό στέλεχος. Η παρεγκεφαλίδα βοηθά στον έλεγχο της ισορροπίας, των κινήσεων των ματιών, της κατάποσης και της ομιλίας.
Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες αιτιών αταξίας: επίκτητες, εκφυλιστικές και κληρονομικές.
Ορισμένοι τύποι αταξίας και ορισμένες παθήσεις που προκαλούν αταξία μεταδίδονται στις οικογένειες. Αυτές οι παθήσεις ονομάζονται επίσης κληρονομικές. Εάν έχετε μία από αυτές τις παθήσεις, μπορεί να έχετε γεννηθεί με γενετική αλλαγή που προκαλεί στο σώμα να παράγει ανώμαλες πρωτεΐνες.
Οι ανώμαλες πρωτεΐνες επηρεάζουν τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων, κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και τον νωτιαίο μυελό. Προκαλούν την καταστροφή και θάνατο των νευρικών κυττάρων, γνωστή ως εκφύλιση. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα προβλήματα συντονισμού επιδεινώνονται.
Τα άτομα με γενετική αταξία μπορεί να έχουν κληρονομήσει ένα κυρίαρχο γονίδιο από έναν γονέα, γνωστό ως αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Ή μπορεί να έχουν κληρονομήσει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς, γνωστό ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας. Σε μια υπολειπόμενη πάθηση, οι γονείς δεν επηρεάζονται, αλλά τα αδέλφια μπορεί να επηρεαστούν.
Διαφορετικές γενετικές αλλαγές προκαλούν διαφορετικούς τύπους αταξίας. Οι περισσότεροι τύποι επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Κάθε τύπος προκαλεί κακή συντονισμό, αλλά έχει και άλλα συγκεκριμένα συμπτώματα.
Σε μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο. Βρίσκεται σε ένα από τα μη σεξουαλικά χρωμοσώματα, που ονομάζονται αυτοσώματα. Απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί κάποιος από αυτόν τον τύπο πάθησης. Ένα άτομο με αυτοσωμική κυρίαρχη πάθηση — σε αυτό το παράδειγμα, ο πατέρας — έχει 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί χωρίς μεταλλαγμένο γονίδιο.
Η EA2 περιλαμβάνει μακρύτερα επεισόδια αταξίας, που διαρκούν συνήθως από 30 λεπτά έως έξι ώρες. Αυτά τα επεισόδια προκαλούνται επίσης από στρες. Μπορεί να εμφανιστούν ζάλη και μυϊκή αδυναμία. Τα άτομα με EA2 μπορεί να αισθάνονται πολύ κουρασμένα. Μερικές φορές τα συμπτώματα υποχωρούν αργότερα στη ζωή. Η επεισοδιακή αταξία δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής και τα συμπτώματα μπορεί να ανταποκριθούν σε φάρμακα.
Επεισοδιακή αταξία (EA). Υπάρχουν οκτώ αναγνωρισμένοι τύποι επεισοδιακής αταξίας. Οι τύποι EA1 και EA2 είναι οι πιο συνηθισμένοι. Η EA1 περιλαμβάνει σύντομα επεισόδια αταξίας που μπορεί να διαρκέσουν δευτερόλεπτα ή λεπτά. Τα επεισόδια προκαλούνται από στρες, απότομη κίνηση ή ξαφνικό φόβο. Συχνά συνοδεύονται από μυϊκούς σπασμούς.
Η EA2 περιλαμβάνει μακρύτερα επεισόδια αταξίας, που διαρκούν συνήθως από 30 λεπτά έως έξι ώρες. Αυτά τα επεισόδια προκαλούνται επίσης από στρες. Μπορεί να εμφανιστούν ζάλη και μυϊκή αδυναμία. Τα άτομα με EA2 μπορεί να αισθάνονται πολύ κουρασμένα. Μερικές φορές τα συμπτώματα υποχωρούν αργότερα στη ζωή. Η επεισοδιακή αταξία δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής και τα συμπτώματα μπορεί να ανταποκριθούν σε φάρμακα.
Για να έχετε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, κληρονομείτε δύο μεταλλαγμένα γονίδια, που μερικές φορές ονομάζονται μεταλλάξεις. Παίρνετε ένα από κάθε γονέα. Η υγεία τους σπάνια επηρεάζεται επειδή έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Δύο φορείς έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ένα παιδί χωρίς μεταλλαγμένα γονίδια. Έχουν 50% πιθανότητα να έχουν ένα παιδί χωρίς μεταλλαγμένα γονίδια που είναι επίσης φορέας. Έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με δύο μεταλλαγμένα γονίδια.
Το πρώτο σύμπτωμα της αταξίας Friedreich είναι συχνά η δυσκολία στο περπάτημα. Η πάθηση συνήθως επηρεάζει τα χέρια και τον κορμό. Αυτός ο τύπος αταξίας μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα πόδια, όπως υψηλά τόξα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν δυσλεξία, κόπωση, ακανόνιστες κινήσεις των ματιών και απώλεια ακοής. Η αταξία Friedreich μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διόγκωση της καρδιάς, γνωστή ως καρδιομυοπάθεια. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια και διαβήτης. Η έγκαιρη θεραπεία των καρδιακών παθήσεων μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και την επιβίωση.
Η τελαγγειεκτασία είναι ο σχηματισμός μικροσκοπικών κόκκινων «αράχνης» φλεβών που μπορεί να εμφανιστούν στις γωνίες των ματιών ενός παιδιού ή στα αυτιά και τα μάγουλα. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, η κακή ισορροπία και η δυσλεξία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα. Συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων και των αναπνευστικών οδών είναι συνηθισμένες.
Τα παιδιά με αταξία-τελαγγειεκτασία διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα λευχαιμίας ή λεμφώματος.
Αταξία Friedreich. Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη κληρονομική αταξία. Περιλαμβάνει βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Τα περιφερικά νεύρα μεταφέρουν σήματα από τα χέρια και τα πόδια στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πολύ πριν από την ηλικία των 25 ετών. Μια εγκεφαλογραφία συνήθως δεν δείχνει αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα με αυτόν τον τύπο αταξίας.
Το πρώτο σύμπτωμα της αταξίας Friedreich είναι συχνά η δυσκολία στο περπάτημα. Η πάθηση συνήθως επηρεάζει τα χέρια και τον κορμό. Αυτός ο τύπος αταξίας μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα πόδια, όπως υψηλά τόξα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν δυσλεξία, κόπωση, ακανόνιστες κινήσεις των ματιών και απώλεια ακοής. Η αταξία Friedreich μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διόγκωση της καρδιάς, γνωστή ως καρδιομυοπάθεια. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια και διαβήτης. Η έγκαιρη θεραπεία των καρδιακών παθήσεων μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και την επιβίωση.
Αταξία-τελαγγειεκτασία. Αυτή η σπάνια παιδική ασθένεια προκαλεί εκφύλιση στον εγκέφαλο και στο ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο άλλων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων και όγκων.
Η τελαγγειεκτασία είναι ο σχηματισμός μικροσκοπικών κόκκινων «αράχνης» φλεβών που μπορεί να εμφανιστούν στις γωνίες των ματιών ενός παιδιού ή στα αυτιά και τα μάγουλα. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, η κακή ισορροπία και η δυσλεξία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα. Συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων και των αναπνευστικών οδών είναι συνηθισμένες.
Τα παιδιά με αταξία-τελαγγειεκτασία διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα λευχαιμίας ή λεμφώματος.
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες κινδύνου για την αταξία. Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό αταξίας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν και τα ίδια αταξία.
Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
Κατά τη διάγνωση της αταξίας, ο επαγγελματίας υγείας σας αναζητά μια θεραπεύσιμη αιτία. Πιθανότατα θα υποβληθείτε σε σωματικές και νευρολογικές εξετάσεις. Ο επαγγελματίας υγείας σας ελέγχει την όραση, την ισορροπία, τον συντονισμό και τα αντανακλαστικά σας. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε:
Η θεραπεία της αταξίας εξαρτάται από την αιτία. Εάν η αταξία προκαλείται από μια πάθηση όπως η ανεπάρκεια βιταμινών ή η κοιλιοκάκη, η θεραπεία της πάθησης μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων. Εάν η αταξία προκύπτει από ανεμευλογιά ή άλλες ιογενείς λοιμώξεις, είναι πιθανό να υποχωρήσει από μόνη της.
Άτομα με αταξία Friedreich μπορούν να αντιμετωπιστούν με ένα από του στόματος φάρμακο που ονομάζεται ομαβελοξολόνη (Skyclarys). Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε το φάρμακο για ενήλικες και εφήβους 16 ετών και άνω. Σε κλινικές δοκιμές, η λήψη του φαρμάκου βελτίωσε τα συμπτώματα. Τα άτομα που λαμβάνουν αυτό το φάρμακο χρειάζονται τακτικές εξετάσεις αίματος επειδή η ομαβελοξολόνη μπορεί να επηρεάσει τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων και της χοληστερόλης. Πιθανές παρενέργειες της ομαβελοξολόνης περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, ναυτία, στομαχόπονο, κόπωση, διάρροια και μυϊκούς και αρθρικούς πόνους.
Συμπτώματα όπως δυσκαμψία, τρόμος και ζάλη μπορεί να βελτιωθούν με άλλα φάρμακα. Ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί επίσης να συστήσει προσαρμοστικές συσκευές ή θεραπείες.
Η αταξία που προκαλείται από παθήσεις όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας ή η εγκεφαλική παράλυση ενδέχεται να μην είναι θεραπεύσιμη. Αλλά οι προσαρμοστικές συσκευές μπορεί να βοηθήσουν. Αυτές περιλαμβάνουν:
Μπορεί να ωφεληθείτε από ορισμένες θεραπείες, όπως:
Ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι αερόβιες και οι ασκήσεις ενδυνάμωσης μπορεί να είναι ευεργετικές για ορισμένα άτομα με αταξία.
Τα μέλη ομάδων υποστήριξης συχνά γνωρίζουν τις τελευταίες θεραπείες και τείνουν να μοιράζονται τις δικές τους εμπειρίες. Ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να σας συστήσει μια ομάδα στην περιοχή σας.
footer.disclaimer