Κρανιοσυνοστοσία

Οι αρθρώσεις από ισχυρό, ινώδη ιστό (κρανιακές ραφές) συγκρατούν τα οστά του κρανίου του μωρού σας. Οι ραφές συναντώνται στις πηγές, τα μαλακά σημεία στο κεφάλι του μωρού σας. Οι ραφές παραμένουν εύκαμπτες κατά τη βρεφική ηλικία, επιτρέποντας στο κρανίο να επεκταθεί καθώς μεγαλώνει ο εγκέφαλος. Η μεγαλύτερη πηγή βρίσκεται στο μπροστινό μέρος (πρόσθια).

Η κρανιοσυνοστέωση (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) είναι μια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση, στην οποία μία ή περισσότερες από τις ινώδεις αρθρώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου του μωρού σας (κρανιακές ραφές) κλείνουν πρόωρα (συγχωνεύονται), πριν ο εγκέφαλος του μωρού σας σχηματιστεί πλήρως. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου συνεχίζεται, δίνοντας στο κεφάλι μια παραμορφωμένη εμφάνιση.

Συνήθως, κατά τη βρεφική ηλικία οι ραφές παραμένουν εύκαμπτες, επιτρέποντας στο κρανίο του μωρού να επεκταθεί καθώς μεγαλώνει ο εγκέφαλος. Στο μπροστινό μέρος του κρανίου, οι ραφές συναντώνται στο μεγάλο μαλακό σημείο (πηγή) στην κορυφή του κεφαλιού. Η πρόσθια πηγή είναι το μαλακό σημείο που ψηλαφίζεται ακριβώς πίσω από το μέτωπο του μωρού. Η επόμενη μεγαλύτερη πηγή βρίσκεται στο πίσω μέρος (οπίσθια). Κάθε πλευρά του κρανίου έχει μια μικροσκοπική πηγή.

Η κρανιοσυνοστέωση συνήθως περιλαμβάνει πρόωρη σύντηξη μιας μεμονωμένης κρανιακής ραφής, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει περισσότερες από μία από τις ραφές στο κρανίο ενός μωρού (πολλαπλή ραφή κρανιοσυνοστέωση). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κρανιοσυνοστέωση προκαλείται από ορισμένα γενετικά σύνδρομα (συνδρομική κρανιοσυνοστέωση).

Η θεραπεία της κρανιοσυνοστέωσης περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί το σχήμα του κεφαλιού και να επιτραπεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία επιτρέπουν στον εγκέφαλο του μωρού σας επαρκή χώρο για να αναπτυχθεί.

Αν και μπορεί να προκληθεί νευρολογική βλάβη σε σοβαρές περιπτώσεις, τα περισσότερα παιδιά αναπτύσσονται όπως αναμένεται στην ικανότητά τους να σκέφτονται και να συλλογίζονται (γνωσιακή ανάπτυξη) και έχουν καλά αισθητικά αποτελέσματα μετά την επέμβαση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητες.

Τα σημάδια της κρανιοσυνοστέωσης είναι συνήθως ορατά κατά τη γέννηση, αλλά γίνονται πιο εμφανή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού σας. Τα σημάδια και η σοβαρότητα εξαρτώνται από το πόσες ραφές έχουν συγχωνευτεί και πότε κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου συμβαίνει η συγχώνευση. Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: Ένα παραμορφωμένο κρανίο, με το σχήμα να εξαρτάται από το ποιες από τις ραφές επηρεάζονται Ανάπτυξη μιας ανυψωμένης, σκληρής ακμής κατά μήκος των επηρεαζόμενων ραφών, με αλλαγή στο σχήμα του κεφαλιού που δεν είναι τυπική Υπάρχουν διάφοροι τύποι κρανιοσυνοστέωσης. Οι περισσότεροι περιλαμβάνουν τη σύντηξη μιας μεμονωμένης κρανιακής ραφής. Ορισμένες σύνθετες μορφές κρανιοσυνοστέωσης περιλαμβάνουν τη σύντηξη πολλαπλών ραφών. Η κρανιοσυνοστέωση πολλαπλών ραφών συνδέεται συνήθως με γενετικά σύνδρομα και ονομάζεται συνδρομική κρανιοσυνοστέωση. Ο όρος που δίνεται σε κάθε τύπο κρανιοσυνοστέωσης εξαρτάται από το ποιες ραφές επηρεάζονται. Οι τύποι κρανιοσυνοστέωσης περιλαμβάνουν: Βρεγματική (σκαφοκεφαλία). Η πρόωρη σύντηξη της βρεγματικής ραφής που εκτείνεται από το μπροστινό προς το πίσω μέρος στην κορυφή του κρανίου αναγκάζει το κεφάλι να μεγαλώνει μακρύ και στενό. Αυτό το σχήμα κεφαλιού ονομάζεται σκαφοκεφαλία. Η βρεγματική κρανιοσυνοστέωση είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κρανιοσυνοστέωσης. Στεφανιαία. Η πρόωρη σύντηξη μιας από τις στεφανιαίες ραφές (μονοστεφανιαία) που εκτείνονται από κάθε αυτί στην κορυφή του κρανίου μπορεί να προκαλέσει το μέτωπο να πεπλατυσθεί στην επηρεαζόμενη πλευρά και να προεξέχει στην μη επηρεαζόμενη πλευρά. Οδηγεί επίσης στην στροφή της μύτης και σε μια ανυψωμένη κόγχη ματιού στην επηρεαζόμενη πλευρά. Όταν και οι δύο στεφανιαίες ραφές συγχωνεύονται πρόωρα (διστεφανιαία), το κεφάλι έχει μια κοντή και φαρδιά εμφάνιση, συχνά με το μέτωπο να είναι κεκλιμένο προς τα εμπρός. Μετωπιαία. Η μετωπιαία ραφή εκτείνεται από την κορυφή της γέφυρας της μύτης προς τα πάνω μέσω της μεσαίας γραμμής του μετώπου προς την πρόσθια πηγή και τη βρεγματική ραφή. Η πρόωρη σύντηξη δίνει στο μέτωπο μια τριγωνική εμφάνιση και διευρύνει το πίσω μέρος του κεφαλιού. Αυτό το σχήμα κεφαλιού ονομάζεται επίσης τριγωνοκεφαλία. Λαμβδοειδής. Η λαμβδοειδής συνοστέωση είναι ένας σπάνιος τύπος κρανιοσυνοστέωσης που περιλαμβάνει τη λαμβδοειδή ραφή, η οποία εκτείνεται κατά μήκος του πίσω μέρους του κεφαλιού. Μπορεί να προκαλέσει μια πλευρά του κεφαλιού ενός μωρού να φαίνεται επίπεδη, ένα αυτί να είναι ψηλότερο από το άλλο αυτί και κλίση της κορυφής του κεφαλιού προς τη μία πλευρά. Ένα παραμορφωμένο κεφάλι δεν υποδεικνύει πάντα κρανιοσυνοστέωση. Για παράδειγμα, εάν το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας φαίνεται πεπλατυσμένο, αυτό θα μπορούσε να είναι αποτέλεσμα του να περνάει πολύ χρόνο ξαπλωμένο σε μια πλευρά του κεφαλιού. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με τακτικές αλλαγές θέσης ή, εάν είναι σημαντικό, με θεραπεία με κράνος (κρανιακή ορθωτική) για να βοηθήσει στην αναδιαμόρφωση του κεφαλιού σε μια πιο ισορροπημένη εμφάνιση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθεί ρουτινικά την ανάπτυξη του κεφαλιού του παιδιού σας σε επισκέψεις ιατρικού ελέγχου. Συζητήστε με τον παιδίατρό σας εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή το σχήμα του κεφαλιού του μωρού σας.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθεί ρουτινικά την ανάπτυξη του κεφαλιού του παιδιού σας στις επισκέψεις ιατρικού ελέγχου. Συζητήστε με τον παιδίατρό σας εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή το σχήμα του κεφαλιού του μωρού σας.

Συχνά, η αιτία της κρανιοσυνοστοσίας είναι άγνωστη, αλλά μερικές φορές σχετίζεται με γενετικές διαταραχές.

• Μη-συνδρομική κρανιοσυνοστοσία είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κρανιοσυνοστοσίας. Η αιτία της είναι άγνωστη, αν και πιστεύεται ότι οφείλεται σε συνδυασμό γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.
• Συνδρομική κρανιοσυνοστοσία προκαλείται από ορισμένα γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Apert, το σύνδρομο Pfeiffer ή το σύνδρομο Crouzon, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του κρανίου ενός μωρού. Αυτά τα σύνδρομα συνήθως περιλαμβάνουν και άλλα φυσικά χαρακτηριστικά και προβλήματα υγείας.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η κρανιοσυνοστοσία μπορεί να προκαλέσει, για παράδειγμα:

• Μόνιμα παραμορφωμένο κεφάλι και πρόσωπο

• Χαμηλή αυτοεκτίμηση και κοινωνική απομόνωση

• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη

• Γνωσιακή εξασθένηση

• Τύφλωση

• Σπασμοί

• Κεφαλαλγίες

Η κρανιοσυνοστοσία απαιτεί αξιολόγηση από ειδικούς, όπως παιδονευροχειρουργό ή ειδικό σε πλαστική και αναπλαστική χειρουργική. Η διάγνωση της κρανιοσυνοστοσίας μπορεί να περιλαμβάνει: Κλινική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ψηλαφάει το κεφάλι του μωρού σας για χαρακτηριστικά όπως ραφιαίες ακμές και αναζητά διαφορές στο πρόσωπο, όπως ασύμμετρα χαρακτηριστικά. Απεικονιστικές μελέτες. Μια αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) του κρανίου του μωρού σας μπορεί να δείξει εάν έχουν συγχωνευθεί οι ραφές. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί απεικόνιση κρανιακού υπερήχου. Οι συγχωνευμένες ραφές μπορούν να εντοπιστούν από την απουσία τους — επειδή είναι αόρατες μόλις συγχωνευθούν — ή από μια ακμή στη γραμμή της ραφής. Μια σάρωση λέιζερ και φωτογραφίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να γίνουν ακριβείς μετρήσεις του σχήματος του κρανίου. Γενετικές εξετάσεις. Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης υποψιάζεται μια υποκείμενη γενετική σύνδρομο, οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό του συνδρόμου. Φροντίδα στην Κλινική Mayo Η ομάδα μας από ειδικούς της Κλινικής Mayo μπορεί να σας βοηθήσει με τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την κρανιοσυνοστοσία Ξεκινήστε εδώ Περισσότερες πληροφορίες Φροντίδα κρανιοσυνοστοσίας στην Κλινική Mayo Αξονική τομογραφία Γενετικές εξετάσεις Ακτινογραφία Εμφάνιση περισσότερων σχετικών πληροφοριών

Οι ήπιες περιπτώσεις κρανιοσυνοστώσεως ενδέχεται να μην χρειάζονται θεραπεία. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας μπορεί να συνιστά ειδικά διαμορφωμένο κράνος για να βοηθήσει στην αναμόρφωση του κεφαλιού του μωρού σας εάν οι κρανιακές ραφές είναι ανοιχτές και το κεφάλι είναι παραμορφωμένο. Σε αυτή την περίπτωση, το διαμορφωμένο κράνος μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού σας και να διορθώσει το σχήμα του κρανίου.

Ωστόσο, για τα περισσότερα μωρά, η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία. Ο τύπος και ο χρόνος της χειρουργικής επέμβασης εξαρτάται από τον τύπο της κρανιοσυνοστώσεως και από το αν υπάρχει υποκείμενο γενετικό σύνδρομο. Μερικές φορές απαιτείται περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις.

Οι μελέτες απεικόνισης μπορούν να βοηθήσουν τους χειρουργούς να αναπτύξουν ένα σχέδιο χειρουργικής επέμβασης. Ο εικονικός χειρουργικός σχεδιασμός για τη θεραπεία της κρανιοσυνοστώσεως χρησιμοποιεί υψηλής ευκρίνειας 3D αξονικές τομογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες του κρανίου του μωρού σας για να κατασκευάσει ένα υπολογιστικά προσομοιωμένο, εξατομικευμένο σχέδιο χειρουργικής επέμβασης. Με βάση αυτό το εικονικό χειρουργικό σχέδιο, κατασκευάζονται εξατομικευμένα πρότυπα για να καθοδηγήσουν την επέμβαση.

Μια ομάδα που περιλαμβάνει έναν ειδικό στη χειρουργική του κεφαλιού και του προσώπου (κρανιοπροσωπικός χειρουργός) και έναν ειδικό στη χειρουργική του εγκεφάλου (νευροχειρουργός) συνήθως εκτελεί την επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει με ενδοσκοπική ή ανοιχτή χειρουργική. Και οι δύο τύποι επεμβάσεων συνήθως παράγουν πολύ καλά κοσμητικά αποτελέσματα με χαμηλό κίνδυνο επιπλοκών.

• Ενδοσκοπική χειρουργική. Αυτή η ελάχιστα επεμβατική χειρουργική μπορεί να εξεταστεί για μωρά έως την ηλικία των 6 μηνών. Προτιμάται η χειρουργική επέμβαση που γίνεται νωρίς. Χρησιμοποιώντας έναν φωτισμένο σωλήνα και κάμερα (ενδοσκόπιο) που εισάγεται μέσω μικρών τομών στο δέρμα της κεφαλής (τομές), ο χειρουργός αφαιρεί την πληγείσα ραφή για να επιτρέψει στον εγκέφαλο του μωρού να αναπτυχθεί σωστά. Σε σύγκριση με μια ανοιχτή επέμβαση, η ενδοσκοπική χειρουργική έχει μικρότερη τομή, συνήθως περιλαμβάνει μόνο μια νύχτα νοσηλείας στο νοσοκομείο και συνήθως δεν απαιτεί μετάγγιση αίματος.
• Ανοιχτή χειρουργική. Γενικά, η ανοιχτή χειρουργική γίνεται για μωρά άνω των 6 μηνών. Ο χειρουργός κάνει μια τομή στο δέρμα της κεφαλής και στα κρανιακά οστά, στη συνέχεια αναμορφώνει το πληγέν μέρος του κρανίου. Η θέση του κρανίου κρατιέται στη θέση της με πλάκες και βίδες που απορροφώνται. Η ανοιχτή χειρουργική συνήθως περιλαμβάνει νοσηλεία τριών ή τεσσάρων ημερών και συνήθως απαιτείται μετάγγιση αίματος. Είναι γενικά μια μοναδική επέμβαση, αλλά σε περίπλοκες περιπτώσεις, συχνά απαιτούνται πολλαπλές ανοιχτές χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθωθεί το σχήμα του κεφαλιού του μωρού.

Μετά από ελάχιστα επεμβατική χειρουργική, απαιτούνται επισκέψεις στο γραφείο σε ορισμένα διαστήματα για να προσαρμοστεί μια σειρά από κράνη για να βοηθήσει στο σχηματισμό του κρανίου του μωρού σας. Ο χειρουργός θα καθορίσει τη διάρκεια της θεραπείας με κράνος με βάση το πόσο γρήγορα το σχήμα ανταποκρίνεται στη θεραπεία. Εάν γίνει ανοιχτή χειρουργική, συνήθως δεν χρειάζεται κράνος μετά.

Όταν μάθετε ότι το μωρό σας έχει κρανιοσυνοστώση, μπορεί να βιώσετε μια σειρά από συναισθήματα. Μπορεί να μην ξέρετε τι να περιμένετε. Πληροφορίες και υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν.

Σκεφτείτε αυτά τα βήματα για να προετοιμαστείτε και να φροντίσετε το μωρό σας:

• Βρείτε μια ομάδα αξιόπιστων επαγγελματιών. Θα χρειαστεί να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για τη φροντίδα του μωρού σας. Ιατρικά κέντρα με ομάδες ειδικών κρανιοπροσωπικής ειδικότητας μπορούν να σας προσφέρουν πληροφορίες για τη διαταραχή, να συντονίσουν τη φροντίδα του μωρού σας μεταξύ ειδικών, να σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε επιλογές και να παρέχουν θεραπεία.
• Αναζητήστε άλλες οικογένειες. Η συζήτηση με ανθρώπους που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να σας προσφέρει πληροφορίες και συναισθηματική υποστήριξη. Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας για ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Αν μια ομάδα δεν είναι για εσάς, ίσως ο πάροχός σας μπορεί να σας βάλει σε επαφή με μια οικογένεια που έχει αντιμετωπίσει κρανιοσυνοστώση. Ή μπορεί να μπορέσετε να βρείτε ομαδική ή ατομική υποστήριξη στο διαδίκτυο.
• Περιμένετε ένα λαμπρό μέλλον. Τα περισσότερα παιδιά έχουν κατάλληλη γνωστική ανάπτυξη και καλά κοσμητικά αποτελέσματα μετά τη χειρουργική επέμβαση. Η πρώιμη διάγνωση και θεραπεία είναι κλειδί. Όταν χρειάζεται, οι υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης προσφέρουν βοήθεια με καθυστερήσεις ανάπτυξης ή διανοητικές αναπηρίες.

Όταν μαθαίνετε ότι το μωρό σας έχει κρανιοσυνοστοσία, μπορεί να βιώσετε ένα φάσμα συναισθημάτων. Μπορεί να μην ξέρετε τι να περιμένετε. Η πληροφόρηση και η υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν. Εξετάστε τα παρακάτω βήματα για να προετοιμαστείτε και να φροντίσετε το μωρό σας: Βρείτε μια ομάδα αξιόπιστων επαγγελματιών. Θα χρειαστεί να πάρετε σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του μωρού σας. Ιατρικά κέντρα με εξειδικευμένες ομάδες κρανιοπροσωπικής χειρουργικής μπορούν να σας προσφέρουν πληροφορίες για τη διαταραχή, να συντονίσουν τη φροντίδα του μωρού σας μεταξύ των ειδικών, να σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε τις επιλογές και να παρέχουν θεραπεία. Αναζητήστε άλλες οικογένειες. Η συνομιλία με άτομα που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να σας παρέχει πληροφορίες και συναισθηματική υποστήριξη. Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Αν μια ομάδα δεν είναι για εσάς, ίσως ο πάροχος σας μπορέσει να σας φέρει σε επαφή με μια οικογένεια που έχει αντιμετωπίσει κρανιοσυνοστοσία. Ή μπορεί να βρείτε ομαδική ή ατομική υποστήριξη στο διαδίκτυο. Περιμένετε ένα λαμπρό μέλλον. Τα περισσότερα παιδιά έχουν κατάλληλη γνωσιακή ανάπτυξη και καλά αισθητικά αποτελέσματα μετά την επέμβαση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητες. Όταν χρειάζεται, οι υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης προσφέρουν βοήθεια σε περιπτώσεις καθυστερήσεων στην ανάπτυξη ή νοητικής αναπηρίας.