Σύνδρομο Digeorge (Σύνδρομο Διαγραφής 22q11.2)

Η σύνδρομη DiGeorge, γνωστή και ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, είναι μια πάθηση που προκαλείται όταν λείπει ένα μικρό τμήμα του χρωμοσώματος 22. Αυτή η διαγραφή προκαλεί κακή ανάπτυξη σε διάφορα συστήματα του σώματος.

Ο όρος σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 περιλαμβάνει όρους που κάποτε θεωρούνταν διαφορετικές παθήσεις. Αυτοί οι όροι περιλαμβάνουν τη σύνδρομη DiGeorge, τη συνδρομή velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) και άλλες παθήσεις που προκαλούνται από το ίδιο ελλειπόμενο τμήμα του χρωμοσώματος 22. Ωστόσο, τα χαρακτηριστικά μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς.

Ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται συνήθως με τη σύνδρομη διαγραφής 22q11.2 περιλαμβάνουν καρδιακά προβλήματα, μειωμένη ανοσία, σχιστό ουρανίσκο, επιπλοκές από χαμηλά επίπεδα ασβεστίου, διάφορα προβλήματα στα μάτια και αυτοάνοσες διαταραχές. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν επίσης απώλεια ακοής, σκελετικές διαφορές, νεφρικές και γεννητικές διαφορές και καθυστέρηση στην ανάπτυξη με συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα.

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη σύνδρομη διαγραφής 22q11.2 ποικίλλουν. Ωστόσο, σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από αυτή τη σύνδρομη χρειάζονται θεραπεία από ειδικούς σε διάφορους τομείς.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα των προβλημάτων. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση, αλλά άλλα μπορεί να μην εμφανιστούν παρά μόνο αργότερα στην βρεφική ηλικία ή στην παιδική ηλικία, ή στην ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καρδιακά προβλήματα, όπως προβλήματα στη δομή της καρδιάς και των αγγείων, ή καρδιακό θόρυβο και κυανωτική χροιά λόγω κακής κυκλοφορίας του αίματος, γνωστή και ως κυάνωση.
• Συχνές λοιμώξεις.
• Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά προσώπου, όπως υποπλασία πηγουνιού, δυσμορφίες αυτιών, μεγάλα μάτια, πτωτικά βλέφαρα και διόγκωση της μύτης. Μπορεί επίσης να υπάρχει ασυμμετρία του προσώπου κατά το κλάμα. Αυτό συμβαίνει όταν οι μύες από τη μια πλευρά του στόματος δεν αναπτύσσονται πλήρως, προκαλώντας πτώση αυτής της πλευράς του στόματος κατά το κλάμα, αν και το πρόσωπο φαίνεται ισορροπημένο σε κατάσταση ηρεμίας.
• σχισμή στο ουρανίσκο, ή άλλα προβλήματα με τον ουρανίσκο.
• Δυσκολία στην σίτιση, μη αύξηση βάρους ή γαστρεντερικά προβλήματα.
• απώλεια ακοής.
• χαμηλός μυϊκός τόνος.
• νεφρικά προβλήματα.
• προβλήματα όρασης και άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα.
• χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.
• σκολίωση.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη, όπως καθυστερήσεις στην ανατροπή, στο κάθισμα ή σε άλλα ορόσημα βρεφών.
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου ή ρινόφωνη ομιλία.
• μαθησιακές δυσκολίες ή αναπηρίες.
• προβλήματα συμπεριφοράς.

Άλλες παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως η διαγραφή 22q11.2. Είναι σημαντικό να γίνει σωστή διάγνωση γρήγορα εάν το παιδί σας παρουσιάζει οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα.

Οι επαγγελματίες υγείας μπορεί να υποψιαστούν το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2:

• Κατά τη γέννηση. Εάν ένα σοβαρό καρδιακό πρόβλημα, σχισμή ουρανίσκου ή άλλα σημεία χαρακτηριστικά του συνδρόμου διαγραφής 22q11.2 είναι εμφανή κατά τη γέννηση, πιθανότατα θα γίνουν εξετάσεις πριν το παιδί σας φύγει από το νοσοκομείο.
• Σε προγραμματισμένες επισκέψεις για βρέφη. Ασθένειες ή παθήσεις που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου διαγραφής 22q11.2 μπορεί να γίνουν εμφανείς με την πάροδο του χρόνου. Ο παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να παρατηρήσει προβλήματα κατά τις προγραμματισμένες επισκέψεις για βρέφη ή τις ετήσιες εξετάσεις.

Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22 — ένα κληρονομημένο από κάθε γονέα. Εάν ένα άτομο έχει σύνδρομο DiGeorge, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 22 λείπει ένα τμήμα που περιλαμβάνει περίπου 30 έως 40 γονίδια. Πολλά από αυτά τα γονίδια δεν έχουν προσδιοριστεί σαφώς και δεν είναι καλά κατανοητά. Η περιοχή του χρωμοσώματος 22 που έχει διαγραφεί είναι γνωστή ως 22q11.2.

Η διαγραφή γονιδίων από το χρωμόσωμα 22 συνήθως συμβαίνει ως τυχαίο γεγονός στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Ή μπορεί να συμβεί νωρίς όταν το μωρό αναπτύσσεται. Σπάνια, η διαγραφή μεταδίδεται σε ένα παιδί από έναν γονέα που έχει επίσης διαγραφή στο χρωμόσωμα 22, αλλά μπορεί να έχει λιγότερα ή ήπια συμπτώματα.

Τα βρέφη που λείπει ένα τμήμα του χρωμοσώματος 22, ειδικά μια περιοχή γνωστή ως 22q11.2, διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν σύνδρομο DiGeorge. Αυτό το ελλειπές τμήμα προκαλεί κακή ανάπτυξη σε διάφορα συστήματα του σώματος.

Ένα κοιλιακό διακοιλιακό ελάττωμα (VSD) είναι μια τρύπα στην καρδιά που υπάρχει κατά τη γέννηση (συγγενές καρδιακό ελάττωμα). Η τρύπα βρίσκεται μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς (δεξιά και αριστερά κοιλία). Επιτρέπει στο πλούσιο σε οξυγόνο αίμα να επιστρέψει στους πνεύμονες αντί να αντλείται στο υπόλοιπο σώμα.

Στον κορμό της αορτής, ένα μεγάλο αγγείο βγαίνει από την καρδιά, αντί για δύο ξεχωριστά. Υπάρχει επίσης συνήθως μια τρύπα στο τοίχωμα μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς, που ονομάζονται κοιλίες. Η τρύπα ονομάζεται κοιλιακό διακοιλιακό ελάττωμα. Στον κορμό της αορτής, το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα, που φαίνεται κόκκινο, και το φτωχό σε οξυγόνο αίμα, που φαίνεται μπλε, αναμιγνύονται. Το μεικτό αίμα φαίνεται μωβ. Δεν περιέχει αρκετό οξυγόνο για τις ανάγκες του σώματος.

Η τετραλογία του Fallot είναι ένας συνδυασμός τεσσάρων αλλαγών στην καρδιά που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Υπάρχει μια τρύπα στην καρδιά που ονομάζεται κοιλιακό διακοιλιακό ελάττωμα. Υπάρχει επίσης μια στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ή άλλης περιοχής κατά μήκος της οδού μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων. Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ονομάζεται πνευμονική στένωση. Η κύρια αρτηρία του σώματος, που ονομάζεται αορτή, είναι εκτοπισμένη. Το τοίχωμα του κάτω δεξιού θαλάμου της καρδιάς είναι παχύ, μια πάθηση που ονομάζεται υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Οι αλλαγές της τετραλογίας του Fallot αλλάζουν τον τρόπο ροής του αίματος μέσω της καρδιάς και στο υπόλοιπο σώμα.

Οι τέσσερις μικροσκοπικοί παραθυρεοειδείς αδένες, που βρίσκονται κοντά στον θυρεοειδή, παράγουν την παραθυρεοειδή ορμόνη. Η ορμόνη παίζει ρόλο στον έλεγχο των επιπέδων των ορυκτών ασβεστίου και φωσφόρου στο σώμα.

Η σχισμή του ουρανίσκου είναι ένα άνοιγμα ή σχίσιμο στην οροφή του στόματος που συμβαίνει όταν ο ιστός δεν κλείνει πλήρως κατά την ανάπτυξη στη μήτρα πριν από τη γέννηση. Μια σχισμή του ουρανίσκου συχνά περιλαμβάνει μια σχισμή στο άνω χείλος (σχισμή χείλους), αλλά μπορεί να συμβεί χωρίς να επηρεάζει το χείλος.

Το λεμφικό σύστημα αποτελεί μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος, το οποίο προστατεύει από λοιμώξεις και ασθένειες. Το λεμφικό σύστημα περιλαμβάνει τον σπλήνα, το θύμο, τους λεμφαδένες και τα λεμφικά αγγεία, καθώς και τις αμυγδαλές και τους αδενοειδείς αδένες.

Τα τμήματα του χρωμοσώματος 22 που λείπουν στο σύνδρομο DiGeorge επηρεάζουν την ανάπτυξη πολλών συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα, η πάθηση μπορεί να προκαλέσει πολλά σφάλματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

• Καρδιακά προβλήματα. Η διαγραφή 22q11.2 συχνά προκαλεί καρδιακά προβλήματα που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πολύ λίγο πλούσιο σε οξυγόνο αίμα. Για παράδειγμα, τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια τρύπα μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς, γνωστή και ως κοιλιακό διακοιλιακό ελάττωμα. Ή μπορεί να υπάρχει μόνο ένα μεγάλο αγγείο αντί για δύο αγγεία που οδηγούν έξω από την καρδιά, γνωστό και ως κορμός της αορτής. Ή μπορεί να υπάρχουν τέσσερα προβλήματα με την καρδιακή δομή, γνωστά και ως τετραλογία του Fallot.
• Υποπαραθυρεοειδισμός. Οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες στον λαιμό ρυθμίζουν τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο σώμα. Η διαγραφή 22q11.2 μπορεί να προκαλέσει τους παραθυρεοειδείς αδένες να είναι μικρότεροι από το συνηθισμένο και να παράγουν πολύ λίγη παραθυρεοειδή ορμόνη. Αυτό οδηγεί σε υποπαραθυρεοειδισμό. Αυτή η πάθηση έχει ως αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και υψηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα.
• Δυσλειτουργία του θύμου αδένα. Ο θύμος αδένας, που βρίσκεται κάτω από το στέρνο, είναι όπου ωριμάζουν τα Τ κύτταρα - ένα είδος λευκών αιμοσφαιρίων. Τα ώριμα Τ κύτταρα βοηθούν στην καταπολέμηση των λοιμώξεων. Στα παιδιά με διαγραφή 22q11.2, ο θύμος αδένας μπορεί να είναι μικρός ή να λείπει. Αυτό οδηγεί σε κακή ανοσοποιητική λειτουργία και συχνές, σοβαρές λοιμώξεις.
• Σχισμή του ουρανίσκου. Μια κοινή πάθηση του συνδρόμου διαγραφής 22q11.2 είναι η σχισμή του ουρανίσκου, η οποία είναι ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος, με ή χωρίς σχισμή χείλους. Άλλα, λιγότερο ορατά προβλήματα με τη δομή του ουρανίσκου μπορούν να δυσκολέψουν την κατάποση ή να κάνουν ορισμένους ήχους στην ομιλία.
• Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά προσώπου. Ένα πλήθος συγκεκριμένων χαρακτηριστικών προσώπου μπορεί να υπάρχουν σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο διαγραφής 22q11.2. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μικρά, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, μικρό πλάτος ανοιγμάτων ματιών (βλεφαροειδείς σχισμές), καλυμμένα μάτια, σχετικά μακρύ πρόσωπο, διευρυμένη μύτη (βολβώδης), ή μια μικρή ή πεπλατυσμένη αύλακα στο άνω χείλος.
• Αυτοάνοσες παθήσεις. Άτομα με σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 μπορεί επίσης να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν αυτοάνοσες παθήσεις, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα ή νόσο Graves.
• Άλλα προβλήματα. Πολλές ιατρικές παθήσεις μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, όπως προβλήματα ακοής, προβλήματα όρασης και κακή νεφρική λειτουργία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γονέας που πάσχει από σύνδρομο DiGeorge μπορεί να το μεταδώσει σε ένα παιδί. Αν ανησυχείτε για οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 ή αν έχετε ήδη ένα παιδί με το σύνδρομο, μπορεί να θέλετε να δείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές παθήσεις. Αυτός ο γιατρός ονομάζεται γενετιστής. Ή μπορεί να θέλετε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να βοηθήσει στον προγραμματισμό μελλοντικών εγκυμοσυνών.

Η διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge (σύνδρομο διαγραφής 22q11.2) βασίζεται κυρίως σε εργαστηριακή εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει τη διαγραφή στο χρωμόσωμα 22. Ο επαγγελματίας υγείας του παιδιού σας πιθανότατα θα παραγγείλει αυτήν την εξέταση εάν το παιδί σας έχει:

• Μια σειρά από ιατρικά προβλήματα ή παθήσεις που υποδηλώνουν σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.
• Καρδιακό πρόβλημα, επειδή ορισμένα καρδιακά προβλήματα σχετίζονται συνήθως με το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να έχει μια σειρά από παθήσεις που υποδηλώνουν σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, αλλά η εργαστηριακή εξέταση δεν υποδηλώνει έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 22.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge (σύνδρομο διαγραφής 22q11.2), οι θεραπείες συνήθως μπορούν να διορθώσουν κρίσιμα προβλήματα, όπως καρδιακό πρόβλημα ή σχιστή υπερώα. Άλλα προβλήματα υγείας, καθώς και αναπτυξιακά, ψυχικής υγείας ή συμπεριφορικά προβλήματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν ή να παρακολουθούνται ανάλογα με τις ανάγκες.

Θεραπείες και αγωγή για το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπείες για:

• Υποπαραθυρεοειδισμός. Η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D σύμφωνα με τις οδηγίες του επαγγελματία υγείας σας συχνά μπορεί να διαχειριστεί τον υποπαραθυρεοειδισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να συστήνονται άλλα συμπληρώματα.
• Καρδιακά προβλήματα. Τα περισσότερα καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 απαιτούν χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση για να επιδιορθωθεί η καρδιά και να βελτιωθεί η παροχή οξυγονωμένου αίματος.
• Περιορισμένη λειτουργία του θύμου αδένα. Εάν το παιδί σας έχει κάποια θυμική λειτουργία, οι λοιμώξεις μπορεί να είναι συχνές αλλά όχι απαραίτητα σοβαρές. Αυτές οι λοιμώξεις — συνήθως κρυολογήματα και ωτίτιδες — γενικά αντιμετωπίζονται όπως θα αντιμετωπίζονταν σε οποιοδήποτε παιδί. Τα περισσότερα παιδιά με περιορισμένη θυμική λειτουργία ακολουθούν τα συνηθισμένα προγράμματα εμβολιασμού. Η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος βελτιώνεται με την ηλικία για τα περισσότερα παιδιά των οποίων ο θύμος έχει υποστεί μέτρια βλάβη.
• Σοβαρή δυσλειτουργία του θύμου. Εάν η βλάβη στον θύμο είναι σοβαρή ή δεν υπάρχει θύμος, το παιδί σας διατρέχει κίνδυνο πολλών σοβαρών λοιμώξεων. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί μεταμόσχευση θυμικού ιστού και εξειδικευμένων κυττάρων από μυελό των οστών ή εξειδικευμένων κυττάρων αίματος που καταπολεμούν ασθένειες.
• Σχιστή υπερώα. Μια σχιστή υπερώα ή άλλα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά της υπερώας και του χείλους συνήθως μπορούν να επιδιορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.
• Γενική ανάπτυξη. Το παιδί σας πιθανότατα θα ωφεληθεί από μια σειρά θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της λογοθεραπείας, της εργοθεραπείας και της αναπτυξιακής θεραπείας. Στις ΗΠΑ, τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης που παρέχουν αυτούς τους τύπους θεραπείας συνήθως είναι διαθέσιμα μέσω ενός κρατικού ή νομαρχιακού τμήματος υγείας.
• Διαχείριση άλλων παθήσεων. Αυτές οι παθήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης και ανάπτυξης, προβλήματα ακοής ή όρασης και άλλες ιατρικές παθήσεις.

Επειδή το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 μπορεί να οδηγήσει σε τόσα πολλά προβλήματα, πολλοί ειδικοί πιθανότατα θα βοηθήσουν στη διάγνωση συγκεκριμένων παθήσεων, θα συστήσουν θεραπείες και θα παρέχουν φροντίδα. Αυτή η ομάδα θα αλλάζει καθώς αλλάζουν οι ανάγκες του παιδιού σας.

Οι ειδικοί στην ομάδα φροντίδας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνουν αυτούς τους επαγγελματίες και άλλους, όπως απαιτείται:

• Παιδίατρος.
• Γενετιστής.
• Καρδιολόγος.
• Ανοσολόγος.
• ΩΡΛ.
• Λοιμωξιολόγος.
• Ενδοκρινολόγος.
• Γναθοχειρουργός.
• Καρδιοχειρουργός.
• Εργοθεραπευτής.
• Λογοθεραπευτής.
• Αναπτυξιακός θεραπευτής.
• Ψυχίατρος ή ψυχολόγος παιδιών.

Το να έχεις ένα παιδί με σύνδρομο DiGeorge (σύνδρομο διαγραφής 22q11.2) είναι δύσκολο. Μπορεί να αντιμετωπίζετε πολλαπλά προβλήματα υγείας και θεραπείες. Για να βοηθήσετε να καλύψετε τις ανάγκες του παιδιού σας και τις δικές σας, ρωτήστε την ομάδα υγείας για οργανισμούς που παρέχουν εκπαιδευτικό υλικό, ομάδες υποστήριξης και άλλους πόρους για γονείς παιδιών με σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.