Επιδερμόλυση Φλυκταινώδης

Η επιθηλιακή δερματώδης φλυκταινώδης νόσος μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση. Συχνές είναι οι μεγάλες, ανοιχτές πληγές που μπορεί να οδηγήσουν σε λοιμώξεις και απώλεια σωματικών υγρών. Ως αποτέλεσμα, οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Η δερματώδης φλυκταινώδης νόσος (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλεί εύθραυστο, φλυκταινώδες δέρμα. Οι φλύκταινες μπορεί να εμφανιστούν ως απάντηση σε μικρό τραυματισμό, ακόμη και από θερμότητα, τριβή ή ξύσιμο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι φλύκταινες μπορεί να εμφανιστούν μέσα στο σώμα, όπως στην επένδυση του στόματος ή του στομάχου.

Η δερματώδης φλυκταινώδης νόσος κληρονομείται και συνήθως εμφανίζεται σε βρέφη ή μικρά παιδιά. Ορισμένα άτομα δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την νεαρή ενηλικίωση.

Η δερματώδης φλυκταινώδης νόσος δεν έχει θεραπεία, αλλά οι ήπιες μορφές μπορεί να βελτιωθούν με την ηλικία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην φροντίδα των φλυκταινών και στην πρόληψη νέων.

Τα συμπτώματα της επιθηληματικής φλύκταινας περιλαμβάνουν: Ευαίσθητο δέρμα που δημιουργεί εύκολα φλύκταινες, ειδικά στις παλάμες και τα πέλματα Νύχια παχιά ή άμορφα Φλύκταινες μέσα στο στόμα και τον λαιμό Φλύκταινες στο τριχωτό της κεφαλής και τριχόπτωση (ουλώδης αλωπεκία) Δέρμα που φαίνεται λεπτό Μικροσκοπικές εξογκώματα σαν σπυράκια (μιλία) Οδοντιατρικά προβλήματα, όπως τερηδόνα Δυσκολία στην κατάποση Πρησμένο, επώδυνο δέρμα Συνήθως οι φλύκταινες της επιθηληματικής φλύκταινας παρατηρούνται κατά τη βρεφική ηλικία. Όμως, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται όταν ένα νήπιο αρχίζει να περπατάει ή όταν ένα μεγαλύτερο παιδί αρχίζει νέες δραστηριότητες που προκαλούν περισσότερη τριβή στις πατούσες. Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε φλύκταινες για άγνωστο λόγο. Για τα βρέφη, η σοβαρή φλυκταινώδης δερματίτιδα μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα εάν εσείς ή το παιδί σας: Έχετε προβλήματα κατάποσης Έχετε προβλήματα αναπνοής Εμφανίζετε σημάδια μόλυνσης, όπως ζεστό, επώδυνο ή πρησμένο δέρμα, πύον ή οσμή από μια πληγή και πυρετό ή ρίγη

Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσει φουσκάλες για άγνωστο λόγο. Για τα βρέφη, οι σοβαρές φουσκάλες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα εάν εσείς ή το παιδί σας:

• Έχει δυσκολία στην κατάποση
• Έχει δυσκολία στην αναπνοή
• Εμφανίζει σημάδια μόλυνσης, όπως ζεστό, επώδυνο ή πρησμένο δέρμα, πύον ή οσμή από πληγή και πυρετό ή ρίγη

Ανάλογα με τον τύπο της επιδερμόλυσης βούλας, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν στο ανώτερο στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα), στο κατώτερο στρώμα (δερμα) ή στο στρώμα που χωρίζει τα δύο (ζώνη βασικής μεμβράνης).

Σε μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο. Βρίσκεται σε ένα από τα μη σεξουαλικά χρωμοσώματα, που ονομάζονται αυτοσώματα. Χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί κάποιος από αυτόν τον τύπο κατάστασης. Ένα άτομο με αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση — σε αυτό το παράδειγμα, ο πατέρας — έχει 50% πιθανότητα να έχει ένα επηρεασμένο παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και 50% πιθανότητα να έχει ένα μη επηρεασμένο παιδί.

Για να έχετε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, κληρονομείτε δύο μεταλλαγμένα γονίδια, που μερικές φορές ονομάζονται μεταλλάξεις. Παίρνετε ένα από κάθε γονέα. Η υγεία τους σπάνια επηρεάζεται επειδή έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Δύο φορείς έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί με δύο μη μεταλλαγμένα γονίδια. Έχουν 50% πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί που είναι επίσης φορέας. Έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ένα επηρεασμένο παιδί με δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Η απλή επιδερμόλυση βούλα συνήθως γίνεται εμφανής κατά τη γέννηση ή κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία. Είναι ο πιο κοινός και λιγότερο σοβαρός τύπος. Οι φουσκάλες μπορεί να είναι ήπιες σε σύγκριση με άλλους τύπους.

Η δυστροφική επιδερμόλυση βούλα γενικά γίνεται εμφανής κατά τη γέννηση ή κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι πιο σοβαρές μορφές μπορεί να οδηγήσουν σε τραχύ, πυκνό δέρμα, ουλές και παραμορφωμένα χέρια και πόδια.

Η επιδερμόλυση βούλα προκαλείται από ένα κληρονομούμενο γονίδιο. Μπορείτε να κληρονομήσετε το γονίδιο της ασθένειας από έναν γονέα που έχει την ασθένεια (αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα) ή και από τους δύο γονείς (αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).

Το δέρμα αποτελείται από ένα εξωτερικό στρώμα (επιδερμίδα) και ένα υποκείμενο στρώμα (δερμα). Η περιοχή όπου τα στρώματα συναντούνται ονομάζεται βασική μεμβράνη. Οι τύποι της επιδερμόλυσης βούλας ορίζονται κυρίως από το ποια στρώματα διαχωρίζονται και σχηματίζουν φουσκάλες. Ο τραυματισμός του δέρματος μπορεί να προκληθεί από ένα μικρό τραυματισμό, χτύπημα ή τίποτα απολύτως.

Οι κύριοι τύποι της επιδερμόλυσης βούλας είναι:

• Απλή επιδερμόλυση βούλα. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Προκαλείται από τη θερμότητα και την τριβή και αναπτύσσεται στο εξωτερικό στρώμα του δέρματος. Επηρεάζει κυρίως τις παλάμες και τα πόδια. Οι φουσκάλες επουλώνονται χωρίς ουλές.
• Συνδετική επιδερμόλυση βούλα. Αυτός ο τύπος μπορεί να είναι σοβαρός, με φουσκάλες που ξεκινούν στη βρεφική ηλικία. Ένα μωρό με αυτή την κατάσταση μπορεί να αναπτύξει μια βραχνή φωνή από τη συνεχή εμφάνιση φουσκάλων και ουλών στις φωνητικές χορδές.
• Δυστροφική επιδερμόλυση βούλα. Αυτός ο τύπος σχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που κολλάει τα στρώματα του δέρματος μαζί. Εάν αυτή η πρωτεΐνη λείπει ή δεν λειτουργεί, τα στρώματα του δέρματος δεν θα ενωθούν σωστά. Μπορεί να προκαλέσει δέρμα που φαίνεται λεπτό. Οι ασθενείς βλεννογόνες μπορούν να προκαλέσουν δυσκοιλιότητα και να κάνουν δύσκολη την κατανάλωση τροφής.
• Σύνδρομο Kindler. Αυτός ο τύπος τείνει να προκαλεί φουσκάλες σε πολλαπλά στρώματα και έτσι μπορεί να φαίνεται πολύ διαφορετικός από άτομο σε άτομο. Οι φουσκάλες τείνουν να εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυξάνει την ευαισθησία στον ήλιο και προκαλεί το δέρμα να φαίνεται λεπτό, κηλιδωμένο και ρυτιδωμένο.

Η επίκτητη επιδερμόλυση βούλα διαφέρει από αυτές τις καταστάσεις, καθώς δεν είναι κληρονομούμενη και είναι σπάνια στα παιδιά.

Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη επιθηλιώδους φλυκταινώδους είναι το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Η επιθηληματώδης φλυκταινώδης μπορεί να επιδεινωθεί ακόμη και με θεραπεία, επομένως είναι σημαντικό να εντοπίζονται έγκαιρα τα σημάδια επιπλοκών. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λοιμώξεις. Το φουσκωτό δέρμα μπορεί να μολυνθεί από βακτήρια.
• Λοιμώξεις στην κυκλοφορία του αίματος. Η σηψαιμία εμφανίζεται όταν βακτήρια από μια λοίμωξη εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος και εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Η σηψαιμία μπορεί να εξαπλωθεί γρήγορα και να οδηγήσει σε σοκ και οργανική ανεπάρκεια.
• Σύντηξη δακτύλων και αλλαγές στις αρθρώσεις. Οι σοβαρές μορφές επιθηληματώδους φλυκταινώδους μπορούν να συνδέσουν τα δάκτυλα των χεριών ή των ποδιών και να προκαλέσουν ασυνήθιστη κάμψη των αρθρώσεων (συμβολές). Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των δακτύλων, των γονάτων και των αγκώνων.
• Προβλήματα διατροφής. Οι φουσκάλες στο στόμα μπορούν να δυσκολέψουν τη διατροφή και να οδηγήσουν σε υποσιτισμό και αναιμία, όπως χαμηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα. Τα προβλήματα διατροφής μπορούν επίσης να προκαλέσουν καθυστέρηση στην επούλωση των πληγών και επιβράδυνση της ανάπτυξης στα παιδιά.
• Δυσκοιλιότητα. Η δυσκολία στην αφόδευση μπορεί να οφείλεται σε επώδυνες φουσκάλες στην περιοχή του πρωκτού. Μπορεί επίσης να προκληθεί από την ανεπαρκή πρόσληψη υγρών ή τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες, όπως φρούτα και λαχανικά.
• Οδοντιατρικά προβλήματα. Η τερηδόνα και τα προβλήματα με τους ιστούς μέσα στο στόμα είναι συχνά σε ορισμένους τύπους επιθηληματώδους φλυκταινώδους.
• Καρκίνος του δέρματος. Οι έφηβοι και οι ενήλικες με ορισμένους τύπους επιθηληματώδους φλυκταινώδους διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ενός τύπου καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα.
• Θάνατος. Τα βρέφη με σοβαρή επιθηληματώδη φλυκταινώδη σύνδεσης διατρέχουν υψηλό κίνδυνο λοιμώξεων και απώλειας σωματικών υγρών από εκτεταμένες φουσκάλες. Οι φουσκάλες στο στόμα και τον λαιμό δυσκολεύουν επίσης την κατανάλωση τροφής και την αναπνοή. Πολλά από αυτά τα βρέφη δεν επιβιώνουν.

Δεν είναι δυνατόν να προληφθεί η επιθηλιώδης δυστροφία. Αλλά αυτά τα βήματα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των φουσκαλών και της μόλυνσης.

• Χειριστείτε το παιδί σας απαλά. Το βρέφος ή το παιδί σας χρειάζεται αγκαλιές, αλλά να είστε πολύ απαλοί. Για να σηκώσετε ένα παιδί με επιθηλιώδη δυστροφία, τοποθετήστε το παιδί σε μαλακό υλικό και δώστε στήριξη κάτω από τους γλουτούς και πίσω από τον αυχένα. Μην σηκώνετε το παιδί από κάτω από τα χέρια.
• Ειδική φροντίδα στην περιοχή της πάνας. Εάν το παιδί σας φοράει πάνες, αφαιρέστε τα ελαστικά και αποφύγετε τα μαντηλάκια καθαρισμού. Στρώστε την πάνα με μια μη κολλητική επίδεση ή απλώστε μια παχιά στρώση πάστας οξειδίου του ψευδαργύρου.
• Διατηρήστε δροσερό το περιβάλλον του σπιτιού. Προσπαθήστε να διατηρείτε το σπίτι σας δροσερό και τη θερμοκρασία σταθερή.
• Διατηρήστε την επιδερμίδα ενυδατωμένη. Εφαρμόστε απαλά ενυδατική κρέμα όποτε χρειάζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας.
• Προλάβετε τον κνησμό. Κόψτε τα νύχια του παιδιού σας τακτικά.
• Ενθαρρύνετε το παιδί σας να είναι δραστήριο. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, ενθαρρύνετε δραστηριότητες που μειώνουν τον κίνδυνο τραυματισμού του δέρματος. Η κολύμβηση είναι μια καλή επιλογή. Για παιδιά με ήπιες μορφές επιθηλιώδους δυστροφίας, μπορούν να προστατεύσουν το δέρμα φορώντας μακριά παντελόνια και μανίκια για εξωτερικές δραστηριότητες.
• Καλύψτε τις σκληρές επιφάνειες. Εξετάστε το ενδεχόμενο να τοποθετήσετε μαξιλάρια σε παιδικό κάθισμα αυτοκινήτου ή μπανιέρα με δέρμα προβάτου, αφρό ή μια χοντρή πετσέτα. Μαλακό βαμβάκι ή μετάξι μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως επάνω στρώση πάνω από το μαξιλάρι.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να εντοπίσει την επιθηληματώδη δυσπλασία από την εμφάνιση του δέρματος. Εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστείτε εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιοψία για χαρτογράφηση ανοσοφθορισμού. Με αυτήν την τεχνική, αφαιρείται και εξετάζεται με ειδικό μικροσκόπιο ένα μικρό δείγμα προσβεβλημένου δέρματος ή βλεννογόνου. Χρησιμοποιεί ανακλώμενο φως για να εντοπίσει τα στρώματα του δέρματος που εμπλέκονται. Αυτή η εξέταση εντοπίζει επίσης εάν οι πρωτεΐνες που απαιτούνται για την ανάπτυξη του δέρματος είναι παρούσες και υγιείς.
• Γενετική εξέταση. Με αυτήν την εξέταση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης παίρνει ένα μικρό δείγμα αίματος και το στέλνει σε εργαστήριο για ανάλυση DNA.
• Προγεννητική εξέταση. Οι οικογένειες με ιστορικό επιθηληματώδους δυσπλασίας μπορεί να θελήσουν να εξετάσουν την προγεννητική εξέταση και τη γενετική συμβουλευτική.