Σύνδρομο Noonan

Η σύνδρομη Noonan είναι μια γενετική πάθηση που εμποδίζει την τυπική ανάπτυξη σε διάφορα μέρη του σώματος. Μπορεί να επηρεάσει ένα άτομο με διάφορους τρόπους, όπως ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, χαμηλό ανάστημα, καρδιακά προβλήματα και άλλα σωματικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σε ένα παιδί να αναπτύσσεται πιο αργά από το συνηθισμένο, για παράδειγμα, στο περπάτημα, στην ομιλία ή στην εκμάθηση νέων πραγμάτων.

Μια μεταλλαγμένη γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί τη σύνδρομη Noonan. Ένα παιδί κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός παθογόνου γονιδίου από έναν γονέα. Αυτό ονομάζεται κυρίαρχη κληρονομικότητα. Η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αυθόρμητη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Οι γιατροί διαχειρίζονται τη σύνδρομη Noonan ελέγχοντας τα συμπτώματα και τις επιπλοκές. Μπορεί να χρησιμοποιήσουν ορμόνη ανάπτυξης για τη θεραπεία του χαμηλού αναστήματος σε ορισμένα άτομα με σύνδρομη Noonan.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan ποικίλλουν πολύ και κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με το συγκεκριμένο γονίδιο που περιέχει την αλλαγή. Η εμφάνιση του προσώπου είναι ένα βασικό χαρακτηριστικό που οδηγεί σε διάγνωση του συνδρόμου Noonan. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να είναι πιο εύκολα ορατά σε βρέφη και μικρά παιδιά, αλλά αλλάζουν με την ηλικία. Αυτά τα ξεχωριστά χαρακτηριστικά γίνονται λιγότερο σαφή στους ενήλικες. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: Τα μάτια είναι πλατιά, κεκλιμένα προς τα κάτω και έχουν πτώση βλεφάρων. Τα μάτια μπορεί να είναι ανοιχτόχρωμα μπλε ή πράσινα. Τα αυτιά είναι χαμηλά τοποθετημένα και μοιάζουν να είναι γυρισμένα προς τα πίσω. Η μύτη είναι καταθλιπτική στην κορυφή, με πλατιά βάση και στρογγυλή άκρη. Το στόμα έχει μια βαθιά αύλακα μεταξύ της μύτης και του στόματος και πλατιές κορυφές στο άνω χείλος. Η πτυχή που εκτείνεται από την άκρη της μύτης μέχρι την γωνία του στόματος γίνεται βαθιά αύλακα με την ηλικία. Τα δόντια μπορεί να είναι στραβά. Η εσωτερική οροφή του στόματος μπορεί να είναι πολύ καμπυλωμένη. Και το κάτω σαγόνι μπορεί να είναι μικρό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να φαίνονται χονδροειδή, αλλά φαίνονται πιο κοφτερά με την ηλικία. Το πρόσωπο μπορεί να φαίνεται χαλαρό και να μην δείχνει έκφραση. Το κεφάλι μπορεί να είναι μεγάλο με μεγάλο μέτωπο και χαμηλή γραμμή τριχών στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Το δέρμα μπορεί να φαίνεται λεπτό και διαφανές με την ηλικία. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Noonan γεννιούνται με καρδιακό πρόβλημα που προκαλεί μερικά από τα βασικά συμπτώματα της πάθησης. Αυτό ονομάζεται συγγενής καρδιοπάθεια. Επίσης, ορισμένα καρδιακά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή. Ορισμένες μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan περιλαμβάνουν: Παθήσεις βαλβίδων. Η στενωτική βαλβίδα πνευμόνων είναι μια στένωση της πνευμονικής βαλβίδας. Αυτή η βαλβίδα είναι η πτερύγιο ιστού που χωρίζει το κάτω δεξί θάλαμο της καρδιάς - που ονομάζεται δεξιά κοιλία - από την αρτηρία που τροφοδοτεί αίμα στους πνεύμονες - που ονομάζεται πνευμονική αρτηρία. Η στενωτική βαλβίδα πνευμόνων είναι το πιο συνηθισμένο καρδιακό πρόβλημα που παρατηρείται με το σύνδρομο Noonan. Μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς άλλα καρδιακά προβλήματα. Πάχυνση του καρδιακού μυός. Η ασυνήθιστη ανάπτυξη ή πάχυνση του καρδιακού μυός - γνωστή και ως υπερτροφική καρδιομυοπάθεια - επηρεάζει ορισμένους ανθρώπους με σύνδρομο Noonan. Άλλα καρδιακά προβλήματα. Τα προβλήματα στην καρδιακή δομή μπορεί να περιλαμβάνουν μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει τους δύο κάτω θαλάμους της καρδιάς, γνωστούς ως κοιλίες. Αυτό ονομάζεται κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα. Ένα άλλο ελάττωμα που παρατηρείται μερικές φορές είναι η στένωση της αρτηρίας που μεταφέρει αίμα στους πνεύμονες για οξυγόνο. Αυτό ονομάζεται στένωση πνευμονικής αρτηρίας. Ή μπορεί να υπάρξει στένωση του κύριου αιμοφόρου αγγείου που ονομάζεται αορτή, η οποία μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο σώμα. Αυτό ονομάζεται αορτική στένωση. Ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός. Αυτό μπορεί να συμβεί με ή χωρίς άλλα προβλήματα στην καρδιακή δομή. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Noonan έχουν καρδιακό ρυθμό που δεν είναι κανονικός. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να επηρεάσει την τυπική ανάπτυξη. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Noonan δεν αναπτύσσονται με τον τυπικό ρυθμό. Τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν: Τυπικό βάρος γέννησης αλλά πιο αργή ανάπτυξη με την πάροδο του χρόνου. Δυσκολίες στην κατανάλωση τροφής που μπορεί να οδηγήσουν σε κακή διατροφή και αύξηση βάρους. Επίπεδα ορμόνης ανάπτυξης που μπορεί να είναι πολύ χαμηλά. Καθυστέρηση στην αύξηση που παρατηρείται συνήθως κατά την εφηβεία επειδή τα οστά δεν φτάνουν στη μέγιστη αντοχή ή πυκνότητα μέχρι αργότερα. Μικρό ύψος ως ενήλικας, το οποίο είναι συνηθισμένο, αλλά ορισμένοι άνθρωποι με σύνδρομο Noonan μπορεί να μην είναι κοντοί. Ορισμένα κοινά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν: Μια πάθηση που ονομάζεται θωρακικό εκκόλπωμα, όπου το στέρνο και τα πλευρά βυθίζονται πολύ βαθιά στο στήθος. Είναι επίσης πιθανό να υπάρχει θωρακικό προβολή, όπου το στέρνο και τα πλευρά αναπτύσσονται προς τα έξω, κάνοντας το στήθος να προεξέχει περισσότερο από το συνηθισμένο. Θηλές που είναι πολύ μακριά. Κοντός λαιμός, συχνά με επιπλέον πτυχές δέρματος, που ονομάζεται πτερυγώδης λαιμός. Μια σπονδυλική στήλη που έχει ασυνήθιστη καμπύλη. Το σύνδρομο Noonan δεν επηρεάζει την νοημοσύνη των περισσότερων ανθρώπων που έχουν την πάθηση. Αλλά μπορεί να έχουν: Υψηλότερο κίνδυνο μαθησιακών δυσκολιών και ήπιας νοητικής αναπηρίας. Ένα ευρύ φάσμα ψυχικών, συναισθηματικών και συμπεριφορικών προβλημάτων που είναι συνήθως ήπια. Προβλήματα ακοής και όρασης που μπορεί να δυσκολέψουν την μάθηση. Κοινά σημάδια του συνδρόμου Noonan είναι τα μάτια και τα βλέφαρα που είναι ασυνήθιστα, συμπεριλαμβανομένων: Προβλημάτων με τους οφθαλμικούς μύες, όπως στραβισμός, γνωστός και ως στραβισμός. Διαθλαστικά προβλήματα, που σημαίνει ότι ο κερατοειδής ή ο φακός είναι ωοειδής με δύο καμπύλες που δεν ταιριάζουν. Αυτό μπορεί να κάνει την όραση θολή ή παραμορφωμένη ή να δυσκολέψει την όραση κοντά ή μακριά. Γρήγορη κίνηση των οφθαλμών, γνωστή και ως νυσταγμός. Καταρράκτες, οι οποίοι κάνουν το μάτι θολό. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακοής λόγω νευρικών προβλημάτων ή μιας εσωτερικής δομής οστού αυτιού που δεν είναι τυπική. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αιμορραγίας και εύκολο μώλωπα. Αυτό συμβαίνει επειδή το αίμα ορισμένων ανθρώπων με σύνδρομο Noonan μπορεί να μην πήζει σωστά και μπορεί να έχει χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών που είναι απαραίτητα για τον σχηματισμό θρόμβων. Έτσι, αιμορραγούν περισσότερο από το συνηθισμένο. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το λεμφικό σύστημα, το οποίο αποστραγγίζει το υπερβολικό υγρό από το σώμα και βοηθά στην καταπολέμηση της λοίμωξης. Αυτά τα προβλήματα: Μπορεί να εμφανιστούν πριν ή μετά τη γέννηση ή να ξεκινήσουν στην εφηβεία ή ως ενήλικας. Ορισμένα παιδιά γεννιούνται με πρήξιμο στα χέρια, τα πόδια και τους ιστούς του λαιμού. Μπορεί να επικεντρωθούν σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος ή να είναι διαδεδομένα. Πιο συχνά προκαλούν υπερβολική συσσώρευση υγρών στο πίσω μέρος των χεριών ή στην κορυφή των ποδιών. Αυτή η συσσώρευση υγρών ονομάζεται λεμφοιδήμα. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Noonan έχουν προβλήματα με τα γεννητικά όργανα και τα νεφρά: Όρχεις. Είναι συνηθισμένο για τους άνδρες με σύνδρομο Noonan να έχουν ακρωτηριασμένους όρχεις. Αυτοί είναι όρχεις που δεν έχουν μετακινηθεί στη σωστή θέση στο σάκο δέρματος που κρέμεται κάτω από το πέος, που ονομάζεται όσχεο. Εφηβεία. Η εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει σε άνδρες και γυναίκες. Γονιμότητα. Για τις περισσότερες γυναίκες, το σύνδρομο Noonan δεν επηρεάζει την ικανότητά τους να μείνουν έγκυες. Αλλά η γονιμότητα στους άνδρες μπορεί να μην αναπτυχθεί όπως αναμένεται, συχνά λόγω ακρωτηριασμένων όρχεων. Νεφρά. Τα νεφρικά προβλήματα είναι γενικά ήπια και όχι συνηθισμένα. Άνθρωποι με σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν δερματικές παθήσεις. Μπορεί να έχουν διάφορα προβλήματα που επηρεάζουν το χρώμα και την υφή του δέρματος. Μπορεί επίσης να έχουν χοντρά ή αραιά μαλλιά. Μερικές φορές τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan μπορεί να είναι δύσκολο να φανούν. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχει αυτή την πάθηση, επισκεφθείτε τον γιατρό σας ή τον παιδίατρό σας. Μπορεί να παραπεμφθείτε σε έναν ειδικό στη γενετική ή έναν ειδικό σε καρδιακά προβλήματα ή σε άλλο τύπο γιατρού, ανάλογα με τα συμπτώματα. Εάν το αγέννητο παιδί σας διατρέχει κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού συνδρόμου Noonan, μπορεί να γίνουν εξετάσεις πριν από τη γέννηση.

Μερικές φορές τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan μπορεί να είναι δύσκολο να γίνουν αντιληπτά. Αν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχει αυτή την πάθηση, επισκεφθείτε τον γιατρό σας ή τον παιδίατρό σας. Μπορεί να σας παραπέμψουν σε ειδικό γενετιστή ή σε καρδιολόγο ή σε άλλο γιατρό, ανάλογα με τα συμπτώματα.

Αν το αγέννητο παιδί σας διατρέχει κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού συνδρόμου Noonan, μπορεί να γίνουν εξετάσεις πριν από τη γέννηση.

Σε μια αυτοσωμική επικρατή διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα επικρατές γονίδιο. Βρίσκεται σε ένα από τα μη-φυλετικά χρωμοσώματα, τα λεγόμενα αυτοσώματα. Απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί κάποιος από αυτόν τον τύπο πάθησης. Ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατή πάθηση — σε αυτό το παράδειγμα, ο πατέρας — έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα πάσχον παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα μη-πασχον παιδί.

Μια αλλαγή σε ένα ή περισσότερα γονίδια μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Noonan. Οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που είναι πάντα ενεργές. Επειδή αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο στο πώς σχηματίζονται οι ιστοί στο σώμα, αυτή η συνεχής ενεργοποίηση των πρωτεϊνών διαταράσσει την τυπική διαδικασία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης.

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Noonan μπορεί να είναι:

• Κληρονομικές. Τα παιδιά που έχουν έναν γονέα με σύνδρομο Noonan που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν την πάθηση. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές μοτίβο κληρονόμησης.
• Τυχαίες. Το σύνδρομο Noonan μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα παιδί λόγω ενός νέου μεταλλαγμένου γονιδίου — που σημαίνει ότι το παιδί δεν κληρονόμησε αυτό το γονίδιο από έναν γονέα. Αυτό είναι γνωστό ως de novo γενετική πάθηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου Noonan δεν είναι γνωστή.

Ένας γονέας με σύνδρομο Noonan έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το αλλοιωμένο γονίδιο σε ένα παιδί. Το παιδί που κληρονομεί το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί ή όχι να έχει περισσότερα συμπτώματα από τον γονέα που είναι πάσχων.

Επιπλοκές από το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκύψουν και να χρειάζονται αντιμετώπιση, όπως:

• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν βραδύτερη ανάπτυξη σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Για παράδειγμα, μπορεί να υστερούν σημαντικά στην εκμάθηση ομιλίας ή βάδισης ή στην εκμάθηση πραγμάτων στο σχολείο. Απαιτείται ένα σχέδιο για την αντιμετώπιση των αναπτυξιακών προκλήσεων και των εκπαιδευτικών αναγκών των παιδιών.
• Αιμορραγία και μώλωπες. Μερικές φορές, το πρόβλημα αιμορραγίας που είναι συνηθισμένο σε άτομα με σύνδρομο Noonan δεν εντοπίζεται μέχρι να υποβληθούν σε οδοντιατρική εργασία ή χειρουργική επέμβαση.
• Συσσώρευση υγρών. Η λεγόμενη λεμφοιδήμα, αυτή η επιπλοκή περιλαμβάνει υπερβολική συσσώρευση υγρών σε διάφορες περιοχές του σώματος. Μερικές φορές, υγρό μπορεί να συσσωρευτεί στον χώρο γύρω από την καρδιά και τους πνεύμονες.
• Προβλήματα ουροποιητικού συστήματος. Μία μη τυπική δομή νεφρού μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
• Προβλήματα γονιμότητας. Οι άνδρες μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων και άλλα προβλήματα γονιμότητας λόγω ακριβώς μη κατεβασμένων όρχεων ή όρχεων που δεν λειτουργούν σωστά.
• Υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου. Μπορεί να υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου, όπως λευχαιμία ή ορισμένοι τύποι όγκων.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομου Noonan, μιλήστε με τον γιατρό σας ή την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τα οφέλη της γενετικής συμβουλευτικής πριν κάνετε παιδιά. Η γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Noonan. Εάν το σύνδρομο Noonan ανιχνευθεί έγκαιρα, είναι πιθανό η κατάλληλη και συνεχιζόμενη φροντίδα να μειώσει επιπλοκές όπως η καρδιοπάθεια.

Ένας γιατρός συνήθως διαγιγνώσκει το σύνδρομο Noonan αφού δει μερικά βασικά σημάδια. Αλλά αυτό μπορεί να είναι δύσκολο επειδή ορισμένα χαρακτηριστικά της πάθησης δεν είναι εύκολα ορατά και είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Μερικές φορές το σύνδρομο Noonan δεν εντοπίζεται μέχρι την ενηλικίωση, αφού ένα άτομο αποκτήσει παιδί που επηρεάζεται πιο εμφανώς από την πάθηση. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις καρδιακών προβλημάτων, ένας καρδιολόγος μπορεί να διαπιστώσει τον τύπο και τη σοβαρότητα τους.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Noonan, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των επιπτώσεών του. Όσο νωρίτερα γίνεται διάγνωση και ξεκινά η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερα είναι τα οφέλη.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Noonan εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές και πόσο σοβαρές είναι. Πολλά από τα προβλήματα υγείας και τα σωματικά προβλήματα αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο όπως θα αντιμετωπίζονταν για οποιονδήποτε άλλον. Δεδομένων των πολλών προβλημάτων με αυτή την πάθηση, η καλύτερη προσέγγιση είναι μια ομαδική προσέγγιση.

Οι προτεινόμενες προσεγγίσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία καρδιάς. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να αντιμετωπίσουν ορισμένα είδη καρδιακών προβλημάτων. Εάν υπάρχει πρόβλημα με τις βαλβίδες της καρδιάς, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει την περιοδική παρακολούθηση της καρδιακής λειτουργίας.
• Αντιμετώπιση χαμηλού ρυθμού ανάπτυξης. Ένας επαγγελματίας υγείας θα πρέπει να μετράει το ύψος τρεις φορές το χρόνο έως την ηλικία των 3 ετών και στη συνέχεια μία φορά το χρόνο έως την ενηλικίωση. Αυτό θα διασφαλίσει ότι το παιδί σας μεγαλώνει. Για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πρόβλημα με τη διατροφή, μπορεί να παραγγελθούν εξετάσεις αίματος. Εάν τα επίπεδα αυξητικής ορμόνης του παιδιού σας δεν είναι αρκετά υψηλά, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να αποτελέσει επιλογή θεραπείας.
• Διαχείριση μαθησιακών δυσκολιών. Για τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία, ρωτήστε τον γιατρό ή τον επαγγελματία υγείας σας σχετικά με προγράμματα διέγερσης βρεφών. Μπορεί να χρειαστούν φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ειδική αγωγή ή οι στρατηγικές διδασκαλίας που είναι προσαρμοσμένες στις ανάγκες του παιδιού σας μπορεί να είναι κατάλληλες.
• Θεραπείες όρασης και ακοής. Συνιστώνται οφθαλμολογικές εξετάσεις τουλάχιστον κάθε δύο χρόνια. Μόνο τα γυαλιά μπορούν να αντιμετωπίσουν τα περισσότερα προβλήματα όρασης. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για ορισμένες παθήσεις, όπως ο καταρράκτης. Συνιστώνται εξετάσεις ακοής κάθε χρόνο κατά την παιδική ηλικία.
• Θεραπεία για αιμορραγία και μώλωπες. Εάν υπάρχει ιστορικό εύκολης εμφάνισης μωλώπων ή προβλημάτων αιμορραγίας, μην χρησιμοποιείτε ασπιρίνη και προϊόντα που περιέχουν ασπιρίνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν φάρμακα που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Ενημερώστε τους επαγγελματίες υγείας για προβλήματα αιμορραγίας και μωλώπων πριν από οποιαδήποτε διαδικασία.
• Θεραπεία για συσσώρευση υγρών. Η συσσώρευση υγρών στο σώμα μπορεί ή όχι να χρειάζεται θεραπεία. Συζητήστε με τον γιατρό ή την ομάδα υγείας σας για αυτό. Μπορεί να σας προτείνουν ορισμένα βήματα που πρέπει να κάνετε.
• Θεραπεία για γεννητικά προβλήματα. Εάν ένας ή και οι δύο όρχεις δεν έχουν μετακινηθεί στη σωστή θέση μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί να χρειαστούν άλλες αξιολογήσεις και τακτική παρακολούθηση. Αυτό εξαρτάται από τα συγκεκριμένα προβλήματα. Οποιοσδήποτε έχει σύνδρομο Noonan θα πρέπει να έχει περιοδική ιατρική παρακολούθηση σε συνεχή βάση.

Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Noonan και τις οικογένειές τους. Συζητήστε με την ομάδα υγείας σας για να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας. Επίσης, ρωτήστε για πόρους στο διαδίκτυο στους οποίους μπορείτε να εμπιστευτείτε και θα σας κατευθύνουν σε τοπικές ομάδες υποστήριξης και πληροφορίες για το σύνδρομο Noonan.

Ομάδες υποστήριξης είναι διαθέσιμες για άτομα με σύνδρομο Noonan και τις οικογένειές τους. Συζητήστε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας. Επίσης, ρωτήστε για πόρους στο διαδίκτυο στους οποίους μπορείτε να εμπιστευτείτε και θα σας κατευθύνουν σε τοπικές ομάδες υποστήριξης και πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Noonan.