Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια

Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες — που ονομάζονται επίσης πρωτογενείς ανοσολογικές διαταραχές ή πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια — εξασθενούν το ανοσοποιητικό σύστημα, επιτρέποντας σε λοιμώξεις και άλλα προβλήματα υγείας να εμφανίζονται ευκολότερα.

Πολλοί άνθρωποι με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια γεννιούνται χωρίς κάποιες από τις αμυντικές λειτουργίες του οργανισμού ή με ανοσοποιητικό σύστημα που δεν λειτουργεί σωστά, γεγονός που τους καθιστά πιο ευάλωτους σε μικρόβια που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις.

Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερες από 300 μορφές πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών. Ορισμένες μορφές είναι τόσο ήπιες που μπορεί να περάσουν απαρατήρητες μέχρι την ενηλικίωση. Άλλοι τύποι είναι τόσο σοβαροί που ανακαλύπτονται λίγο μετά τη γέννηση ενός μωρού που πάσχει.

Οι θεραπείες μπορούν να ενισχύσουν το ανοσοποιητικό σύστημα σε πολλούς τύπους πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών. Η έρευνα συνεχίζεται, οδηγώντας σε βελτιωμένες θεραπείες και βελτιωμένη ποιότητα ζωής για τους ανθρώπους με την πάθηση.

Ένα από τα πιο συνηθισμένα σημάδια της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας είναι οι λοιμώξεις που είναι πιο συχνές, πιο παρατεταμένες ή πιο δύσκολες στην αντιμετώπιση από τις λοιμώξεις κάποιου με ένα τυπικό ανοσοποιητικό σύστημα. Μπορεί επίσης να πάρετε λοιμώξεις που ένα άτομο με υγιές ανοσοποιητικό σύστημα πιθανότατα δεν θα πάθει (ευκαιριακές λοιμώξεις).

Τα σημεία και τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας και ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συχνή και υποτροπιάζουσα πνευμονία, βρογχίτιδα, λοιμώξεις των ιγμορείων, ωτίτιδες, μηνιγγίτιδα ή δερματικές λοιμώξεις
• Φλεγμονή και λοίμωξη εσωτερικών οργάνων
• Διαταραχές του αίματος, όπως χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων ή αναιμία
• Πεπτικά προβλήματα, όπως κράμπες, απώλεια όρεξης, ναυτία και διάρροια
• Καθυστερημένη ανάπτυξη και εξέλιξη
• Αυτοάνοσα νοσήματα, όπως λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα ή διαβήτης τύπου 1

Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίζετε συχνές, υποτροπιάζουσες ή σοβαρές λοιμώξεις ή λοιμώξεις που δεν ανταποκρίνονται στις θεραπείες, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών μπορεί να προλάβει λοιμώξεις που μπορεί να προκαλέσουν μακροπρόθεσμα προβλήματα.

Πολλές πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες κληρονομούνται - μεταδίδονται από έναν ή και από τους δύο γονείς. Προβλήματα στον γενετικό κώδικα που λειτουργεί ως σχέδιο για την παραγωγή των κυττάρων του σώματος (DNA) προκαλούν πολλές από αυτές τις ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος.

Υπάρχουν περισσότερες από 300 μορφές πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών και οι ερευνητές συνεχίζουν να εντοπίζουν περισσότερες. Μπορούν να ταξινομηθούν ευρέως σε έξι ομάδες με βάση το τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος που επηρεάζεται:

• Ελλείψεις Β κυττάρων (αντισωμάτων)
• Ελλείψεις Τ κυττάρων
• Συνδυασμένες ελλείψεις Β και Τ κυττάρων
• Ελαττωματικά φαγοκύτταρα
• Ελλείψεις συμπληρώματος
• Άγνωστης αιτιολογίας (ιδιοπαθής)

Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, που αυξάνει τον κίνδυνο να εμφανίσετε την πάθηση.

Εάν έχετε κάποιο είδος πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, ίσως θελήσετε να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν σκοπεύετε να κάνετε οικογένεια.

Οι επιπλοκές που προκαλούνται από μια πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Αυτοάνοσα νοσήματα
• Βλάβη στην καρδιά, στους πνεύμονες, στο νευρικό σύστημα ή στο πεπτικό σύστημα
• Επιβραδυνόμενη ανάπτυξη
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου
• Θάνατος από σοβαρή λοίμωξη

Επειδή οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες οφείλονται σε γενετικές αλλαγές, δεν υπάρχει τρόπος να προληφθούν. Όταν όμως εσείς ή το παιδί σας έχει εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, μπορείτε να λάβετε μέτρα για την πρόληψη λοιμώξεων:

• Εφαρμόστε καλή υγιεινή. Πλένετε τα χέρια σας με ήπιο σαπούνι μετά τη χρήση της τουαλέτας και πριν από το φαγητό.
• Φροντίστε τα δόντια σας. Βουρτσίζετε τα δόντια σας τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα.
• Τρώτε σωστά. Μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη λοιμώξεων.
• Να είστε σωματικά δραστήριοι. Η διατήρηση της φυσικής κατάστασης είναι σημαντική για την συνολική υγεία σας. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποιες δραστηριότητες είναι κατάλληλες για εσάς.
• Κοιμηθείτε αρκετά. Προσπαθήστε να πηγαίνετε για ύπνο και να ξυπνάτε την ίδια ώρα καθημερινά και να κοιμάστε τον ίδιο αριθμό ωρών κάθε βράδυ.
• Διαχειριστείτε το στρες. Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι το στρες μπορεί να βλάψει το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Κρατήστε το στρες υπό έλεγχο με μασάζ, διαλογισμό, γιόγκα, βιοανάδραση ή χόμπι. Βρείτε τι σας ταιριάζει.
• Αποφύγετε την έκθεση. Μείνετε μακριά από άτομα με κρυολογήματα ή άλλες λοιμώξεις και αποφύγετε τα πλήθη.
• Ρωτήστε τον γιατρό σας για εμβολιασμούς. Μάθετε ποιοι εμβολιασμοί πρέπει να κάνετε.

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το ιστορικό των ασθενειών σας και για το αν κάποιοι στενοί συγγενείς έχουν κληρονομική διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος. Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει επίσης μια σωματική εξέταση.

Δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση μιας διαταραχής του ανοσοποιητικού συστήματος περιλαμβάνουν:

Εξετάσεις αίματος. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να προσδιορίσουν εάν έχετε τυπικά επίπεδα πρωτεϊνών καταπολέμησης λοιμώξεων (ανοσοσφαιρίνες) στο αίμα σας και να μετρήσουν τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων και των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Ο αριθμός ορισμένων κυττάρων στο αίμα σας που βρίσκονται εκτός του κανονικού εύρους μπορεί να υποδεικνύει βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να προσδιορίσουν εάν το ανοσοποιητικό σας σύστημα ανταποκρίνεται σωστά και παράγει πρωτεΐνες που εντοπίζουν και σκοτώνουν ξένους εισβολείς όπως βακτήρια ή ιούς (αντισώματα).

Προγεννητικές εξετάσεις. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια μπορεί να θέλουν να υποβληθούν σε εξετάσεις για ορισμένες διαταραχές ανοσοανεπάρκειας κατά τη διάρκεια μελλοντικών εγκυμοσύνων. Δείγματα αμνιακού υγρού, αίματος ή κυττάρων από τον ιστό που θα γίνει ο πλακούντας (χόριο) εξετάζονται για προβλήματα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, γίνεται εξέταση DNA για να ελεγχθεί για γενετικό ελάττωμα. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων καθιστούν δυνατή την προετοιμασία για θεραπεία αμέσως μετά τη γέννηση, εάν είναι απαραίτητο.

• Εξετάσεις αίματος. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να προσδιορίσουν εάν έχετε τυπικά επίπεδα πρωτεϊνών καταπολέμησης λοιμώξεων (ανοσοσφαιρίνες) στο αίμα σας και να μετρήσουν τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων και των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Ο αριθμός ορισμένων κυττάρων στο αίμα σας που βρίσκονται εκτός του κανονικού εύρους μπορεί να υποδεικνύει βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος.

  Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να προσδιορίσουν εάν το ανοσοποιητικό σας σύστημα ανταποκρίνεται σωστά και παράγει πρωτεΐνες που εντοπίζουν και σκοτώνουν ξένους εισβολείς όπως βακτήρια ή ιούς (αντισώματα).

• Προγεννητικές εξετάσεις. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια μπορεί να θέλουν να υποβληθούν σε εξετάσεις για ορισμένες διαταραχές ανοσοανεπάρκειας κατά τη διάρκεια μελλοντικών εγκυμοσύνων. Δείγματα αμνιακού υγρού, αίματος ή κυττάρων από τον ιστό που θα γίνει ο πλακούντας (χόριο) εξετάζονται για προβλήματα.

  Σε ορισμένες περιπτώσεις, γίνεται εξέταση DNA για να ελεγχθεί για γενετικό ελάττωμα. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων καθιστούν δυνατή την προετοιμασία για θεραπεία αμέσως μετά τη γέννηση, εάν είναι απαραίτητο.

Οι θεραπείες για τις πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες περιλαμβάνουν την πρόληψη και θεραπεία λοιμώξεων, την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας του ανοσολογικού προβλήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρωτοπαθείς διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος συνδέονται με σοβαρή ασθένεια, όπως αυτοάνοση διαταραχή ή καρκίνο, η οποία επίσης πρέπει να αντιμετωπιστεί.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων προσφέρει μόνιμη θεραπεία για διάφορες μορφές απειλητικών για τη ζωή ανοσοανεπαρκειών. Τα φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα μεταφέρονται στο άτομο με ανοσοανεπάρκεια, με αποτέλεσμα ένα κανονικά λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να συλλεχθούν από τον μυελό των οστών ή να ληφθούν από τον πλακούντα κατά τη γέννηση (αποθήκευση ομφαλοπλακουντιακού αίματος).

Ο δότης βλαστικών κυττάρων — συνήθως γονέας ή άλλος στενός συγγενής — πρέπει να έχει ιστούς σώματος που να ταιριάζουν βιολογικά με εκείνους του ατόμου με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Ακόμα και με καλή αντιστοίχιση, ωστόσο, οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων δεν λειτουργούν πάντα.

Η θεραπεία συχνά απαιτεί την καταστροφή των λειτουργικών ανοσοκυττάρων με χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία πριν από τις μεταμοσχεύσεις, αφήνοντας τον λήπτη της μεταμόσχευσης προσωρινά ακόμη πιο ευάλωτο σε λοίμωξη.

Ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει άλλες θεραπείες, όπως θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων ή μεταμόσχευση θύμου, ενός οργάνου που βρίσκεται πίσω από το στέρνο (στερνοειδές) που παράγει Τ κύτταρα.

• Θεραπεία λοιμώξεων. Οι λοιμώξεις απαιτούν γρήγορη και επιθετική θεραπεία με αντιβιοτικά. Η θεραπεία μπορεί να απαιτήσει μεγαλύτερη διάρκεια χορήγησης αντιβιοτικών από ό,τι συνήθως συνταγογραφείται. Οι λοιμώξεις που δεν ανταποκρίνονται μπορεί να απαιτήσουν νοσηλεία και ενδοφλέβια (IV) αντιβιοτικά.

• Πρόληψη λοιμώξεων. Ορισμένα άτομα χρειάζονται μακροχρόνια αντιβιοτικά για την πρόληψη αναπνευστικών λοιμώξεων και μόνιμης βλάβης στους πνεύμονες και στα αυτιά. Τα παιδιά με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια ενδέχεται να μην μπορούν να κάνουν εμβόλια που περιέχουν ζωντανούς ιούς, όπως το από του στόματος πολιομυελίτιδα και ιλαρά-παρωτίτιδα-ερυθρά.

• Θεραπεία ανοσοσφαιρινών. Η ανοσοσφαιρίνη αποτελείται από πρωτεΐνες αντισωμάτων που χρειάζονται για το ανοσοποιητικό σύστημα για να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Μπορεί είτε να εγχυθεί σε φλέβα μέσω ενδοφλέβιας (IV) γραμμής είτε να εισαχθεί κάτω από το δέρμα (υποδόρια έγχυση). η θεραπεία χρειάζεται κάθε λίγες εβδομάδες, και η υποδόρια έγχυση χρειάζεται μία ή δύο φορές την εβδομάδα.

• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων προσφέρει μόνιμη θεραπεία για διάφορες μορφές απειλητικών για τη ζωή ανοσοανεπαρκειών. Τα φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα μεταφέρονται στο άτομο με ανοσοανεπάρκεια, με αποτέλεσμα ένα κανονικά λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να συλλεχθούν από τον μυελό των οστών ή να ληφθούν από τον πλακούντα κατά τη γέννηση (αποθήκευση ομφαλοπλακουντιακού αίματος).

Ο δότης βλαστικών κυττάρων — συνήθως γονέας ή άλλος στενός συγγενής — πρέπει να έχει ιστούς σώματος που να ταιριάζουν βιολογικά με εκείνους του ατόμου με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Ακόμα και με καλή αντιστοίχιση, ωστόσο, οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων δεν λειτουργούν πάντα.

Η θεραπεία συχνά απαιτεί την καταστροφή των λειτουργικών ανοσοκυττάρων με χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία πριν από τις μεταμοσχεύσεις, αφήνοντας τον λήπτη της μεταμόσχευσης προσωρινά ακόμη πιο ευάλωτο σε λοίμωξη.

• Γονιδιακή θεραπεία. Αυτός ο τύπος θεραπείας περιλαμβάνει τη λήψη βλαστικών κυττάρων από το άτομο με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, τη διόρθωση του γονιδίου στα κύτταρα και στη συνέχεια την επιστροφή των διορθωμένων βλαστικών κυττάρων στο άτομο μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης. Με τη γονιδιακή θεραπεία, δεν υπάρχει ανάγκη να βρεθεί κατάλληλος δότης, καθώς χρησιμοποιούνται τα ίδια κύτταρα του ατόμου. Επί του παρόντος, αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μόνο ορισμένων πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, αλλά διεξάγονται κλινικές δοκιμές για πολλούς άλλους τύπους.