Τι είναι το Ρετινοβλάστωμα; Συμπτώματα, Αίτια & Θεραπεία

Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος καρκίνος του οφθαλμού που αναπτύσσεται στον αμφιβληστροειδή, τον φωτοευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του ματιού σας. Αυτός ο καρκίνος επηρεάζει κυρίως τα μικρά παιδιά, με τις περισσότερες περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Σκεφτείτε τον αμφιβληστροειδή ως το φιλμ της φωτογραφικής μηχανής του ματιού σας. Όταν τα κύτταρα σε αυτήν την περιοχή αναπτύσσονται ανώμαλα, μπορούν να σχηματίσουν όγκους που παρεμβαίνουν στην όραση. Τα καλά νέα είναι ότι το ρετινοβλάστωμα είναι ιδιαίτερα θεραπεύσιμο όταν εντοπίζεται νωρίς και πολλά παιδιά συνεχίζουν να ζουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή.

Αυτός ο καρκίνος μπορεί να επηρεάσει το ένα μάτι ή και τα δύο. Όταν εμφανίζεται και στα δύο μάτια, συνήθως υπάρχει από τη γέννηση λόγω γενετικών παραγόντων. Οι περιπτώσεις που επηρεάζουν μόνο το ένα μάτι συχνά αναπτύσσονται αργότερα και συνήθως δεν κληρονομούνται.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος;

Το πιο συνηθισμένο σημάδι που παρατηρούν οι γονείς είναι μια ασυνήθιστη λευκή λάμψη ή αντανάκλαση στο μάτι του παιδιού τους, ειδικά σε φωτογραφίες που τραβήχτηκαν με φλας. Αυτή η λευκή εμφάνιση της κόρης, που ονομάζεται λευκοκορία, εμφανίζεται αντί για την κανονική κόκκινη αντανάκλαση.

Ακολουθούν τα κύρια συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε:

• Λευκή λάμψη στην κόρη, ιδιαίτερα ορατή σε φωτογραφίες με φλας
• Μάτια που δεν κινούνται μαζί ή φαίνονται να περιπλανιούνται (στραβισμός)
• Ερυθρότητα ή πρήξιμο γύρω από το μάτι
• Προβλήματα όρασης ή παράπονα για θολή όραση
• Πόνος στα μάτια, αν και αυτό είναι λιγότερο συνηθισμένο στα αρχικά στάδια

Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν πιο διακριτικές αλλαγές, όπως αυξημένη δακρύρροια ή ευαισθησία στο φως. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο όγκος μπορεί να μεγαλώσει αρκετά ώστε να κάνει το μάτι να φαίνεται μεγαλύτερο από το κανονικό.

Να θυμάστε ότι πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να έχουν άλλες, λιγότερο σοβαρές αιτίες. Ωστόσο, οποιαδήποτε επίμονη αλλαγή στα μάτια του παιδιού σας αξίζει άμεση αξιολόγηση από τον παιδίατρό σας ή έναν οφθαλμίατρο.

Τι προκαλεί το ρετινοβλάστωμα;

Το ρετινοβλάστωμα συμβαίνει όταν τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή αναπτύσσουν γενετικές αλλαγές που τους προκαλούν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RB1, το οποίο κανονικά βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης των κυττάρων.

Περίπου το 40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές, πράγμα που σημαίνει ότι η γενετική αλλαγή μεταδίδεται από τους γονείς. Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα συχνά αναπτύσσουν όγκους και στα δύο μάτια και διατρέχουν κίνδυνο για άλλους καρκίνους αργότερα στη ζωή.

Το υπόλοιπο 60% των περιπτώσεων είναι σποραδικές, πράγμα που σημαίνει ότι η γενετική αλλαγή συμβαίνει τυχαία κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Αυτά τα παιδιά συνήθως έχουν όγκους μόνο στο ένα μάτι και δεν μεταδίδουν την πάθηση στα παιδιά τους.

Είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι οι γονείς δεν προκαλούν αυτόν τον καρκίνο μέσω κάτι που έκαναν ή δεν έκαναν. Οι γενετικές αλλαγές που οδηγούν στο ρετινοβλάστωμα συμβαίνουν φυσικά και δεν είναι προληπτικές.

Πότε πρέπει να δείτε γιατρό για ανησυχίες σχετικά με το ρετινοβλάστωμα;

Πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με τον γιατρό του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε λευκή λάμψη ή ασυνήθιστη αντανάκλαση στο μάτι του παιδιού σας, ειδικά αν εμφανίζεται συνεχώς σε φωτογραφίες. Αυτό το σύμπτωμα απαιτεί επείγουσα αξιολόγηση.

Προγραμματίστε ραντεβού μέσα σε λίγες μέρες εάν το παιδί σας αναπτύξει στραβισμό, προβλήματα όρασης ή επίμονη ερυθρότητα στα μάτια που δεν βελτιώνεται. Ενώ αυτά τα συμπτώματα συχνά έχουν καλοήθεις αιτίες, η έγκαιρη αξιολόγηση εξασφαλίζει ότι δεν θα παραλειφθεί τίποτα σοβαρό.

Μην περιμένετε να δείτε αν τα συμπτώματα βελτιωθούν από μόνα τους. Το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται γρήγορα και η έγκαιρη ανίχνευση βελτιώνει σημαντικά τα αποτελέσματα της θεραπείας και διατηρεί την όραση.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος, συζητήστε με τον παιδίατρό σας για γενετική συμβουλευτική και τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, ακόμη και αν το παιδί σας δεν έχει συμπτώματα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το ρετινοβλάστωμα;

Ο ισχυρότερος παράγοντας κινδύνου είναι να έχει γονέας ή αδελφός με ρετινοβλάστωμα. Τα παιδιά με μέλος της οικογένειας που πάσχει έχουν πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν αυτόν τον καρκίνο.

Ακολουθούν οι κύριοι παράγοντες κινδύνου:

• Οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος
• Κληρονομική μορφή μετάλλαξης του γονιδίου RB1
• Νεαρή ηλικία, ιδιαίτερα κάτω των 2 ετών
• Προηγούμενη θεραπεία για κληρονομικό ρετινοβλάστωμα (αυξάνει τον κίνδυνο άλλων καρκίνων)

Τα περισσότερα παιδιά που αναπτύσσουν ρετινοβλάστωμα δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Η ηλικία είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας, καθώς αυτός ο καρκίνος επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα πολύ μικρά παιδιά.

Σε αντίθεση με πολλούς καρκίνους των ενηλίκων, οι παράγοντες τρόπου ζωής δεν επηρεάζουν τον κίνδυνο ρετινοβλαστώματος. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να προλάβουν ή να προκαλέσουν αυτήν την πάθηση.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του ρετινοβλαστώματος;

Όταν εντοπίζεται και αντιμετωπίζεται νωρίς, τα περισσότερα παιδιά με ρετινοβλάστωμα αποφεύγουν σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, η καθυστερημένη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης ή σε πιο σοβαρά προβλήματα.

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Μερική ή ολική απώλεια όρασης στο προσβεβλημένο μάτι
• Γλαύκωμα (αυξημένη πίεση στο μάτι)
• Μετάσταση του καρκίνου σε άλλα μέρη του σώματος
• Αφαίρεση του ματιού για την πρόληψη της εξάπλωσης του καρκίνου
• Ανάπτυξη άλλων καρκίνων αργότερα στη ζωή (κληρονομικές περιπτώσεις)

Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, ιδιαίτερα καρκίνων των οστών και σαρκωμάτων μαλακών μορίων, καθώς μεγαλώνουν. Γι' αυτό η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση παραμένει σημαντική.

Η συναισθηματική επίδραση στις οικογένειες μπορεί επίσης να είναι σημαντική. Πολλά παιδιά και γονείς ωφελούνται από την ψυχοθεραπεία και τις ομάδες υποστήριξης για να αντιμετωπίσουν τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Πώς διαγιγνώσκεται το ρετινοβλάστωμα;

Η διάγνωση συνήθως ξεκινά με μια λεπτομερή οφθαλμολογική εξέταση από έναν οφθαλμίατρο που ειδικεύεται σε παιδιατρικές περιπτώσεις. Ο γιατρός θα διασταλύνει τις κόρες του παιδιού σας για να έχει μια καθαρή εικόνα του αμφιβληστροειδούς.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να ηρεμήσει ή να λάβει γενική αναισθησία για να παραμείνει ακίνητο. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να εξετάσει σχολαστικά και τα δύο μάτια και να τραβήξει λεπτομερείς φωτογραφίες από τυχόν ανώμαλες περιοχές.

Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα του ματιού, μαγνητική τομογραφία για να ελέγξει αν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί και γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν η περίπτωση είναι κληρονομική. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να εντοπίσουν παιδιά που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη.

Η διαδικασία διάγνωσης συνήθως διαρκεί αρκετές ημέρες. Η ιατρική σας ομάδα θα σας εξηγήσει κάθε βήμα και θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για το θεραπευτικό σχέδιο του παιδιού σας.

Ποια είναι η θεραπεία για το ρετινοβλάστωμα;

Η θεραπεία εξαρτάται από το μέγεθος, τη θέση του όγκου και το αν επηρεάζει το ένα ή και τα δύο μάτια. Οι κύριοι στόχοι είναι η διάσωση της ζωής του παιδιού σας, η διατήρηση του ματιού, εάν είναι δυνατόν, και η διατήρηση όσο το δυνατόν περισσότερης όρασης.

Συνηθισμένες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Χημειοθεραπεία για τη συρρίκνωση των όγκων πριν από άλλες θεραπείες
• Θεραπεία με λέιζερ ή κρυοθεραπεία για την καταστροφή μικρών όγκων
• Ακτινοθεραπεία για μεγαλύτερους όγκους
• Χειρουργική αφαίρεση του ματιού (εκκόλπωση) σε σοβαρές περιπτώσεις
• Ενδοφθάλμιες ενέσεις χημειοθεραπευτικών φαρμάκων

Πολλά παιδιά λαμβάνουν συνδυασμένες θεραπείες προσαρμοσμένες στην ιδιαίτερη κατάστασή τους. Για παράδειγμα, η χημειοθεραπεία μπορεί να συρρικνώσει έναν μεγάλο όγκο αρκετά ώστε η θεραπεία με λέιζερ να μπορεί στη συνέχεια να τον εξαλείψει εντελώς.

Η θεραπεία διαρκεί συνήθως αρκετούς μήνες και απαιτεί συχνές επανεξετάσεις. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα παρακολουθεί στενά την πρόοδο και θα προσαρμόζει το θεραπευτικό σχέδιο ανάλογα με τις ανάγκες.

Πώς μπορείτε να παρέχετε φροντίδα στο σπίτι κατά τη διάρκεια της θεραπείας για ρετινοβλάστωμα;

Η κύρια δουλειά σας στο σπίτι είναι να κρατάτε το παιδί σας άνετα και να διατηρείτε όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικές ρουτίνες. Η θεραπεία μπορεί να είναι εξαντλητική, οπότε η επιπλέον ξεκούραση και οι ήπιες δραστηριότητες είναι οι καλύτερες.

Παρακολουθήστε για σημάδια μόλυνσης, όπως πυρετό, αυξημένη ερυθρότητα ή έκκριση από το θεραπευμένο μάτι. Επικοινωνήστε αμέσως με την ιατρική σας ομάδα εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα ή εάν το παιδί σας φαίνεται ασυνήθιστα άρρωστο.

Προστατέψτε το παιδί σας από πτώσεις και τραυματισμούς στα μάτια κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Αποφύγετε το τραχύ παιχνίδι και εξετάστε τη χρήση προστατευτικών γυαλιών κατά τη διάρκεια των δραστηριοτήτων. Κρατήστε το θεραπευμένο μάτι καθαρό σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Διατηρήστε τακτικά ωράρια σίτισης και προσφέρετε αγαπημένα τρόφιμα όταν το παιδί σας αισθάνεται αρκετά καλά για να φάει. Μερικές θεραπείες μπορεί να επηρεάσουν την όρεξη, οπότε επικεντρωθείτε σε θρεπτικές επιλογές όταν πεινάει.

Πώς πρέπει να προετοιμαστείτε για τα ραντεβού σας με τον γιατρό;

Γράψτε όλες τις ερωτήσεις σας πριν από κάθε επίσκεψη, συμπεριλαμβανομένων των ανησυχιών για τις παρενέργειες της θεραπείας, τις μακροπρόθεσμες προοπτικές και τις οδηγίες καθημερινής φροντίδας. Μην ανησυχείτε για το να κάνετε πάρα πολλές ερωτήσεις.

Φέρτε μια λίστα με όλα τα φάρμακα που παίρνει το παιδί σας, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων χωρίς συνταγή και των συμπληρωμάτων. Φέρτε επίσης τυχόν πρόσφατες φωτογραφίες που δείχνουν την λευκή αντανάκλαση της κόρης, εάν αυτό ήταν που προκάλεσε την επίσκεψή σας.

Εξετάστε το ενδεχόμενο να φέρετε έναν άλλο ενήλικα στα ραντεβού, ειδικά όταν συζητάτε για τις επιλογές θεραπείας. Η ύπαρξη υποστήριξης σας βοηθά να θυμάστε σημαντικές πληροφορίες και παρέχει συναισθηματική άνεση κατά τη διάρκεια δύσκολων συζητήσεων.

Προετοιμάστε το παιδί σας κατάλληλα για την ηλικία του για τις ιατρικές επισκέψεις. Απλές εξηγήσεις για το «οι γιατροί βοηθούν τα μάτια σας να νιώσουν καλύτερα» λειτουργούν καλά για τα μικρά παιδιά.

Ποιο είναι το βασικό συμπέρασμα για το ρετινοβλάστωμα;

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σοβαρός αλλά ιδιαίτερα θεραπεύσιμος παιδικός καρκίνος όταν εντοπίζεται νωρίς. Η ασυνήθιστη λευκή λάμψη στο μάτι του παιδιού σας, ιδιαίτερα ορατή σε φωτογραφίες με φλας, είναι το πιο σημαντικό προειδοποιητικό σημάδι που πρέπει να προσέξετε.

Τα ποσοστά επιτυχίας της θεραπείας είναι εξαιρετικά, με πάνω από 95% των παιδιών να επιβιώνουν όταν ο καρκίνος δεν έχει εξαπλωθεί πέρα από το μάτι. Πολλά παιδιά διατηρούν καλή όραση σε τουλάχιστον το ένα μάτι και συνεχίζουν να ζουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή.

Εμπιστευτείτε τα ένστικτά σας ως γονέας. Εάν κάτι στο μάτι του παιδιού σας φαίνεται διαφορετικό ή ανησυχητικό, μην διστάσετε να ζητήσετε ιατρική αξιολόγηση. Η έγκαιρη ανίχνευση κάνει όλη τη διαφορά στα αποτελέσματα της θεραπείας.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Η ιατρική σας ομάδα, η οικογένειά σας και οι οργανώσεις υποστήριξης είναι εκεί για να σας βοηθήσουν να πλοηγηθείτε με επιτυχία τη θεραπεία και την ανάρρωση.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με το ρετινοβλάστωμα

Μπορεί να προληφθεί το ρετινοβλάστωμα;

Όχι, το ρετινοβλάστωμα δεν μπορεί να προληφθεί επειδή προκύπτει από γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν φυσικά. Ωστόσο, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και να σχεδιάσετε κατάλληλη εξέταση για τα παιδιά σας. Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Θα μπορεί το παιδί μου να βλέπει κανονικά μετά τη θεραπεία;

Τα αποτελέσματα όρασης εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, όπως το μέγεθος και η θέση του όγκου και ποιες θεραπείες χρειάζονται. Πολλά παιδιά διατηρούν καλή όραση σε τουλάχιστον το ένα μάτι. Ακόμα και αν η όραση επηρεαστεί, τα παιδιά προσαρμόζονται αξιοσημείωτα καλά και μπορούν να συμμετάσχουν στις περισσότερες κανονικές δραστηριότητες. Ο οφθαλμίατρός σας θα συζητήσει ρεαλιστικές προσδοκίες με βάση την ιδιαίτερη κατάσταση του παιδιού σας.

Είναι το ρετινοβλάστωμα μεταδοτικό ή προκαλείται από κάτι που έκανα;

Το ρετινοβλάστωμα δεν είναι μεταδοτικό και δεν μπορεί να εξαπλωθεί από το ένα άτομο στο άλλο. Επίσης, δεν προκαλείται από κάτι που κάνουν ή δεν κάνουν οι γονείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της φροντίδας του παιδιού. Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν ρετινοβλάστωμα συμβαίνουν τυχαία στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι γονείς δεν πρέπει ποτέ να κατηγορούν τον εαυτό τους για τη διάγνωση του παιδιού τους.

Πόσο συχνά θα χρειάζεται το παιδί μου παρακολούθηση;

Τα προγράμματα παρακολούθησης ποικίλλουν ανάλογα με τη θεραπεία του παιδιού σας και το αν έχει την κληρονομική μορφή. Αρχικά, οι επισκέψεις μπορεί να είναι μηνιαίες ή κάθε λίγους μήνες. Με την πάροδο του χρόνου και καθώς το παιδί σας παραμένει απαλλαγμένο από καρκίνο, οι επισκέψεις συνήθως γίνονται λιγότερο συχνές. Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα χρειάζονται παρακολούθηση για όλη τους τη ζωή επειδή έχουν υψηλότερο κίνδυνο για άλλους καρκίνους.

Τι πρέπει να πω στα άλλα παιδιά μου για τη διάγνωση του αδελφού/αδελφής τους;

Η ειλικρίνεια που ταιριάζει στην ηλικία λειτουργεί καλύτερα. Τα μικρά παιδιά χρειάζονται απλές εξηγήσεις, όπως «ο αδελφός/η αδελφή σας έχει άρρωστα κύτταρα στο μάτι που οι γιατροί βοηθούν να γίνουν καλύτερα». Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να καταλάβουν περισσότερες λεπτομέρειες. Διαβεβαιώστε όλα τα παιδιά σας ότι το ρετινοβλάστωμα δεν είναι μεταδοτικό και ότι η ιατρική ομάδα εργάζεται σκληρά για να βοηθήσει. Εξετάστε το ενδεχόμενο να εμπλέξετε έναν σύμβουλο που ειδικεύεται στην υποστήριξη οικογενειών που αντιμετωπίζουν παιδικό καρκίνο.