Σύνδρομο Rett

Η σύνδρομη Rett είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική και αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο ανάπτυξης του εγκεφάλου. Αυτή η διαταραχή προκαλεί προοδευτική απώλεια κινητικών δεξιοτήτων και γλώσσας. Η σύνδρομη Rett επηρεάζει κυρίως τα θηλυκά άτομα.

Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομη Rett φαίνεται να αναπτύσσονται όπως αναμένεται για τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους. Στη συνέχεια, αυτά τα βρέφη χάνουν δεξιότητες που είχαν προηγουμένως – όπως η ικανότητα να σέρνονται, να περπατούν, να επικοινωνούν ή να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.

Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με σύνδρομη Rett έχουν αυξανόμενα προβλήματα με τη χρήση των μυών που ελέγχουν την κίνηση, τον συντονισμό και την επικοινωνία. Η σύνδρομη Rett μπορεί επίσης να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και νοητική αναπηρία. Ασυνήθιστες κινήσεις των χεριών, όπως επαναλαμβανόμενο τρίψιμο ή χειροκρότημα, αντικαθιστούν τη σκόπιμη χρήση των χεριών.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη σύνδρομη Rett, μελετώνται πιθανές θεραπείες. Η τρέχουσα θεραπεία επικεντρώνεται στη βελτίωση της κίνησης και της επικοινωνίας, στην αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και στην παροχή φροντίδας και υποστήριξης σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομη Rett και στις οικογένειές τους.

Τα μωρά με σύνδρομο Rett συνήθως γεννιούνται μετά από μια ανεπιφύλακτη εγκυμοσύνη και τοκετό. Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται και να συμπεριφέρονται όπως αναμένεται για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό, αρχίζουν να εμφανίζονται σημάδια και συμπτώματα.

Οι πιο έντονες αλλαγές γενικά συμβαίνουν σε ηλικία 12 έως 18 μηνών, σε διάστημα εβδομάδων ή μηνών. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί.

Τα κύρια σημάδια και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου επιβραδύνεται μετά τη γέννηση. Το μικρότερο από το συνηθισμένο μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία) είναι μερικές φορές το πρώτο σημάδι ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Rett. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε άλλα μέρη του σώματος.
• Απώλεια κινητικών και συντονιστικών ικανοτήτων. Τα πρώτα σημάδια συχνά περιλαμβάνουν μειωμένο έλεγχο των χεριών και μειωμένη ικανότητα να σέρνονται ή να περπατούν. Αρχικά, αυτή η απώλεια ικανοτήτων συμβαίνει γρήγορα και στη συνέχεια συνεχίζεται πιο σταδιακά. Τελικά, οι μύες γίνονται αδύναμοι ή άκαμπτοι, με ασυνήθιστη κίνηση και στάση.
• Απώλεια επικοινωνιακών ικανοτήτων. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett συνήθως αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να μιλούν, να κάνουν επαφή με τα μάτια και να επικοινωνούν με άλλους τρόπους. Μπορεί να γίνουν αδιάφορα για άλλους ανθρώπους, παιχνίδια και το περιβάλλον τους. Ορισμένα παιδιά έχουν ραγδαίες αλλαγές, όπως ξαφνική απώλεια γλώσσας. Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά μπορεί σταδιακά να επανακτήσουν την επαφή με τα μάτια και να αναπτύξουν μη λεκτικές δεξιότητες επικοινωνίας.
• Ασυνήθιστες κινήσεις χεριών. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett συνήθως αναπτύσσουν επαναλαμβανόμενες, άσκοπες κινήσεις χεριών, οι οποίες διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Οι κινήσεις των χεριών μπορεί να περιλαμβάνουν τρίψιμο των χεριών, συμπίεση, χειροκρότημα, χτύπημα ή τρίψιμο.

Άλλα σημάδια και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ασυνήθιστες κινήσεις ματιών. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις ματιών, όπως έντονο κοιτάξιμο, ανοιγοκλείσιμο, στραβισμό ή κλείσιμο ενός ματιού κάθε φορά.
• Προβλήματα αναπνοής. Αυτά περιλαμβάνουν κατακράτηση αναπνοής, ταχεία αναπνοή (υπεραερισμός), βίαιη εκπνοή αέρα ή σάλιου και κατάποση αέρα. Αυτά τα προβλήματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τις ώρες εγρήγορσης. Άλλες αναπνευστικές διαταραχές, όπως η επιφανειακή αναπνοή ή οι σύντομες περίοδοι διακοπής της αναπνοής (άπνοια) μπορεί να εμφανιστούν κατά τον ύπνο.
• Ερεθισμός και κλάμα. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να γίνουν όλο και πιο ανήσυχα και ευερέθιστα καθώς μεγαλώνουν. Περίοδοι κλάματος ή κραυγής μπορεί να αρχίσουν ξαφνικά, χωρίς προφανή λόγο, και να διαρκέσουν για ώρες. Ορισμένα παιδιά μπορεί να βιώσουν φόβους και άγχος.
• Άλλες ασυνήθιστες συμπεριφορές. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ξαφνικές, παράξενες εκφράσεις προσώπου και παρατεταμένα ξεσπάσματα γέλιου, γλείψιμο χεριών και άρπαγμα μαλλιών ή ρούχων.
• Διανοητικές αναπηρίες. Η απώλεια δεξιοτήτων μπορεί να συνδέεται με την απώλεια της ικανότητας να σκέφτεται, να κατανοεί και να μαθαίνει.
• Σπασμοί. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Rett βιώνουν σπασμούς κάποια στιγμή στη ζωή τους. Μπορεί να εμφανιστούν πολλαπλοί τύποι σπασμών και σχετίζονται με αλλαγές σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG).
• Πλαγιοσκολίωση (σκολίωση). Η σκολίωση είναι συχνή στο σύνδρομο Rett. Συνήθως αρχίζει μεταξύ 8 και 11 ετών και εξελίσσεται με την ηλικία. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση εάν η καμπυλότητα είναι σοβαρή.
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός. Αυτό είναι ένα απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett και μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο.
• Διαταραχές ύπνου. Τα προβλήματα με τα πρότυπα ύπνου μπορεί να περιλαμβάνουν ακανόνιστες ώρες ύπνου, αποκοιμήσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας και ξύπνιο τη νύχτα, ή ξύπνημα τη νύχτα με κλάμα ή κραυγές.
• Άλλα συμπτώματα. Μια ποικιλία άλλων συμπτωμάτων μπορεί να εμφανιστούν, όπως μειωμένη ανταπόκριση στον πόνο, μικρά χέρια και πόδια που είναι συνήθως κρύα, προβλήματα μάσησης και κατάποσης, προβλήματα εντερικής λειτουργίας και τρίξιμο δοντιών.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της σύνδρομης Rett μπορεί να είναι διακριτικά στα αρχικά στάδια. Επισκεφθείτε αμέσως τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά μετά από μια φαινομενικά τυπική ανάπτυξη. Τα προβλήματα ή οι αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης του κεφαλιού ή άλλων μερών του σώματος του παιδιού σας
• Μειωμένη συντονισμός ή κινητικότητα
• Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
• Μείωση της οπτικής επαφής ή απώλεια ενδιαφέροντος για το συνηθισμένο παιχνίδι
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας ή απώλεια προηγούμενων γλωσσικών ικανοτήτων
• Οποιαδήποτε σαφής απώλεια προηγουμένως αποκτηθέντων ορόσημων ή δεξιοτήτων

Η σύνδρομη Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Η κλασική σύνδρομη Rett, καθώς και διάφορες παραλλαγές (άτυπη σύνδρομη Rett) με ηπιότερα ή σοβαρότερα συμπτώματα, εμφανίζονται με βάση ορισμένες συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις).

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν τη σύνδρομη Rett εμφανίζονται τυχαία, συνήθως στο γονίδιο MECP2. Πολύ λίγες περιπτώσεις αυτής της γενετικής διαταραχής κληρονομούνται. Οι γενετικές αλλαγές φαίνεται να οδηγούν σε προβλήματα στην παραγωγή πρωτεϊνών που είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ωστόσο, η ακριβής αιτία δεν είναι πλήρως κατανοητή και εξακολουθεί να μελετάται.

Η σύνδρομη Rett είναι σπάνια. Οι γενετικές αλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν την ασθένεια είναι τυχαίες και δεν έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου. Σε έναν πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων, κληρονομικοί παράγοντες - για παράδειγμα, η ύπαρξη στενών συγγενών με σύνδρομη Rett - μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο.

Οι επιπλοκές της σύνδρομης Rett περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές ύπνου που προκαλούν σημαντική διακοπή του ύπνου τόσο στο άτομο με σύνδρομη Rett όσο και στα μέλη της οικογένειας.
• Δυσκολία στην κατανάλωση τροφής, που οδηγεί σε κακή διατροφή και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Προβλήματα εντέρου και ουροδόχου κύστης, όπως δυσκοιλιότητα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD), ακράτεια κοπράνων ή ούρων και νόσος της χοληδόχου κύστης.
• Πόνος που μπορεί να συνοδεύει προβλήματα όπως γαστρεντερικά προβλήματα ή κατάγματα οστών.
• Μυϊκά, οστικά και αρθρικά προβλήματα.
• Άγχος και προβληματικές συμπεριφορές που μπορεί να εμποδίζουν την κοινωνική λειτουργικότητα.
• Ανάγκη για δια βίου φροντίδα και βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Συντομότερο προσδόκιμο ζωής. Αν και τα περισσότερα άτομα με σύνδρομη Rett ζουν μέχρι την ενηλικίωση, ενδέχεται να μην ζουν τόσο πολύ όσο ο μέσος όρος του πληθυσμού λόγω καρδιακών προβλημάτων και άλλων επιπλοκών υγείας.

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Rett. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν τη διαταραχή εμφανίζονται αυθόρμητα. Ακόμα και έτσι, εάν έχετε παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας με σύνδρομο Rett, μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις και τη γενετική συμβουλευτική.

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνει προσεκτική παρατήρηση της ανάπτυξης και της εξέλιξης του παιδιού σας και απαντήσεις σε ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση συνήθως εξετάζεται όταν παρατηρείται επιβράδυνση της ανάπτυξης του κεφαλιού ή απώλεια δεξιοτήτων ή ορόσημων ανάπτυξης.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett, πρέπει να αποκλειστούν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα.

Επειδή το σύνδρομο Rett είναι σπάνιο, το παιδί σας μπορεί να υποβληθεί σε ορισμένες εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν άλλες παθήσεις προκαλούν ορισμένα από τα ίδια συμπτώματα με το σύνδρομο Rett. Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις περιλαμβάνουν:

Οι εξετάσεις που χρειάζεται το παιδί σας εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

Η διάγνωση του κλασικού συνδρόμου Rett περιλαμβάνει αυτά τα βασικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται οποιαδήποτε στιγμή από τους 6 έως τους 18 μήνες ηλικίας:

Πρόσθετα συμπτώματα που συνήθως εμφανίζονται με το σύνδρομο Rett μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση.

Οι οδηγίες για τη διάγνωση του ασυνήθιστου συνδρόμου Rett μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς, αλλά τα συμπτώματα είναι τα ίδια, με διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας.

Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας υποπτεύεται σύνδρομο Rett μετά από αξιολόγηση, μπορεί να χρειαστεί γενετική εξέταση (ανάλυση DNA) για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η εξέταση απαιτεί την λήψη μιας μικρής ποσότητας αίματος από φλέβα στο χέρι του παιδιού σας. Το αίμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο, όπου το DNA εξετάζεται για ενδείξεις σχετικά με την αιτία και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Η εξέταση για αλλαγές στο γονίδιο MEPC2 επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις αλλαγές των γονιδίων και τις επιπτώσεις τους.

• Άλλες γενετικές διαταραχές

• Διαταραχή αυτιστικού φάσματος

• Παρεγκεφαλική παράλυση

• Προβλήματα ακοής ή όρασης

• Μεταβολικές διαταραχές, όπως φαινυλκετονουρία (PKU)

• Διαταραχές που προκαλούν την καταστροφή του εγκεφάλου ή του σώματος (εκφυλιστικές διαταραχές)

• Διαταραχές του εγκεφάλου που προκαλούνται από τραύμα ή λοίμωξη

• Βλάβη στον εγκέφαλο πριν από τη γέννηση (προγεννητική)

• Εξετάσεις αίματος

• Εξετάσεις ούρων

• Απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT)

• Εξετάσεις ακοής

• Οφθαλμολογικές εξετάσεις

• Εξετάσεις εγκεφαλικής δραστηριότητας (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, επίσης γνωστό ως EEG)

• Μερική ή πλήρης απώλεια σκόπιμων δεξιοτήτων χειρός

• Μερική ή πλήρης απώλεια προφορικού λόγου

• Προβλήματα βάδισης, όπως δυσκολία στο βάδισμα ή αδυναμία βάδισης

• Επαναλαμβανόμενες άσκοπες κινήσεις των χεριών, όπως τρίψιμο των χεριών, συμπίεση, χειροκρότημα ή χτύπημα, τοποθέτηση των χεριών στο στόμα ή κινήσεις πλύσης και τριβής

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη σύνδρομη Rett, οι θεραπείες αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα και παρέχουν υποστήριξη. Αυτές μπορεί να βελτιώσουν τις δυνατότητες κίνησης, επικοινωνίας και κοινωνικής συμμετοχής. Η ανάγκη για θεραπεία και υποστήριξη δεν τελειώνει καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν - είναι συνήθως απαραίτητη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Η θεραπεία της συνδρομής Rett απαιτεί ομαδική προσέγγιση.

Θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν παιδιά και ενήλικες με σύνδρομη Rett περιλαμβάνουν:

• Τακτική ιατρική φροντίδα. Η διαχείριση των συμπτωμάτων και των προβλημάτων υγείας μπορεί να απαιτεί μια πολυειδική ομάδα. Απαιτείται τακτική παρακολούθηση των σωματικών αλλαγών, όπως σκολίωση, γαστρεντερικά (ΓΕ) προβλήματα και καρδιακά προβλήματα.
• Φάρμακα. Αν και τα φάρμακα δεν μπορούν να θεραπεύσουν τη σύνδρομη Rett, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο ορισμένων σημείων και συμπτωμάτων που αποτελούν μέρος της διαταραχής. Τα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν σε επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή δυσκαμψία ή προβλήματα με την αναπνοή, τον ύπνο, το γαστρεντερικό (ΓΕ) σωλήνα ή την καρδιά.
• Φυσιοθεραπεία. Η φυσιοθεραπεία και η χρήση ορθωτικών ή γύψων μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που έχουν σκολίωση ή χρειάζονται υποστήριξη χεριών ή αρθρώσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διατήρηση της κίνησης, στη δημιουργία σωστής θέσης καθιστικής θέσης και στη βελτίωση των δεξιοτήτων βάδισης, ισορροπίας και ευλυγισίας. Βοηθητικές συσκευές, όπως ένα walker ή αναπηρικό καρότσι, μπορεί να είναι χρήσιμες.
• Εργοθεραπεία. Η εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών για δραστηριότητες όπως η ένδυση και η σίτιση. Εάν τα επαναλαμβανόμενα κινήματα των χεριών και των χεριών αποτελούν πρόβλημα, οι νάρθηκες που περιορίζουν την κίνηση του αγκώνα ή του καρπού μπορεί να είναι χρήσιμοι.
• Λογοθεραπεία. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού διδάσκοντας μη λεκτικούς τρόπους επικοινωνίας και βοηθώντας στην κοινωνική αλληλεπίδραση.
• Διατροφική υποστήριξη. Η σωστή διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική για την υγιή ανάπτυξη και για τη βελτίωση των διανοητικών, σωματικών και κοινωνικών ικανοτήτων. Μπορεί να συνιστάται μια δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας, ισορροπημένη. Οι στρατηγικές σίτισης για την πρόληψη του πνιγμού ή του εμέτου είναι σημαντικές. Ορισμένα παιδιά και ενήλικες μπορεί να χρειάζεται να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα που τοποθετείται απευθείας στο στομάχι (γαστροστομία).
• Συμπεριφορική παρέμβαση. Η εξάσκηση και η ανάπτυξη καλών συνηθειών ύπνου μπορεί να είναι χρήσιμες για τις διαταραχές του ύπνου. Οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση των προβληματικών συμπεριφορών.
• Υπηρεσίες υποστήριξης. Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης και οι υπηρεσίες σχολικής, κοινωνικής και επαγγελματικής κατάρτισης μπορούν να βοηθήσουν στην ένταξη στο σχολείο, στην εργασία και στις κοινωνικές δραστηριότητες. Οι ειδικές προσαρμογές μπορούν να κάνουν δυνατή τη συμμετοχή.